Kleurengenetica
Fewspot, foto door Quarterhorse
Snowcap, foto via Wikipedia
Leopard, foto door Peaches
Varnish, foto via Wikipedia
Shabrakbont, foto door Sunrice
Snowflake, foto door Amanda
Paarden met stippen trekken altijd de aandacht. Maar hoe zit het nu met dit bijzondere patroon?
Paarden met de kleur appaloosa vertonen patronen waarin een basiskleur (met eventuele verdunningen of andere kleurfactoren) te zien is met daarin een duidelijk zichtbaar stippenpatroon. De stippen worden gescheiden door witte delen. Over het algemeen worden appaloosa’s tijdens hun leven steeds lichter. Hun basiskleur en het patroon blijven hetzelfde maar naarmate de paarden ouder worden krijgen ze meer witte haren door hun vacht. Dit is echter niet bij iedere appaloosa het geval.
Er zijn verschillende variaties waarin de appaloosa witpatronen voorkomen. Bepaalde soorten zijn dominant, andere patronen zijn recessiever.
Zo zijn paarden met de kleur few-spot altijd homozygoot appaloosa. Ze zijn helemaal wit met enkele kleine stippen verspreid over het lichaam. Deze stippen komen overeen met de kleur van het paard (basiskleur + eventuele verdunningen).
Ook paarden met het patroon snowcap zijn homozygoot appaloosa. Ze hebben een gekleurde voorhand en een witte deken over de achterhand. Deze deken kan erg in grootte verschillen. Zo kan het blijven bij enkele witte vlekken op de kont, maar de vlekken kunnen ook uitgroeien tot een bijna volledige deken. Bij een snowcap verlopen de randen van de witte deken niet vloeiend en zijn er geen basiskleurige stippen op de deken te zien. Ook zijn er op de rest van het lichaam heel weinig tot geen witte vlekjes te zien.
Leopard is het meest bekende patroon. Het veroorzaakt basiskleurige stippen op een witte ondergrond. De stippen zitten verspreid over het hele lichaam. De hoeveelheid en de grootte van de stippen kan sterk verschillen. Soms heeft een paard heel veel kleine stipjes en het kan ook zijn dat een paard iets minder stippen heeft die groter zijn.
Varnish, of marmerbont, heeft qua uiterlijk veel overeenkomsten met roan. Op sommige delen van het lichaam zitten witte haren gemengd met de normaal gekleurde haren, net als bij paarden die het Roan-gen bezitten. Deze delen worden ook wel gemarmerde vlekken genoemd. Naast de gemarmerde vlekken zijn er ook normaal gekleurde delen. De grenzen van de gemarmerde vlekken zijn vaak niet goed te onderscheiden.
Paarden die schabrakbont zijn hebben een basiskleurige (met eventuele verdunningen) voorhand en een witte deken over hun achterhand. Deze deken kan erg in grootte verschillen. Zo kan het blijven bij enkele witte vlekken op de kont, maar de vlekken kunnen ook uitgroeien tot een bijna volledige deken. Op deze deken kunnen ook weer basiskleurige vlekken voorkomen en de randen verlopen vloeiend.
Snowflake is een vrij zeldzame kleur. Het zijn kleine witte vlekjes op een donkere ondergrond. Deze vlekjes lijken net sneeuwvlokken en zitten verspreid over het hele lichaam. Ook hier kan de hoeveelheid en de grootte van de vlekken sterk verschillen.
Frost komt voor een groot deel overeen met varnish. Ook hier is er een basiskleur met roankleurige delen op het lichaam. Maar er is één groot verschil. Bij varnish zitten de roan gekleurde delen verspreidt over het hele lichaam. Bij frost is de roankleuring enkel te zien op de achterhand van het paard.
Het appaloosa witpatroon is een polygenetische eigenschap, dit betekent dat het wordt veroorzaakt door meerdere genen. Het gen dat nodig is om een stippenpatroon te laten ontstaan is het Lp-gen. Het Lp-gen codeert zelf niet voor een stippenpatroon, het geeft alleen de mogelijkheid dat er stippenpatronen ontstaan. Het is een incompleet dominant gen, dat wil zeggen dat het in heterozygote vorm wel te zien is, maar duidelijker is in homozygote vorm. Het gen komt zowel in homozygote als in heterozygote vorm voor, ieder paard met een appaloosa witpatroon heeft minstens 1 Lp-gen. Indien een paard geen Lp-gen bezit, is het ook niet mogelijk dat dit paard een appaloosa witpatroon heeft. In hetorozygote vorm kan het Lp-gen de witpatronen leopard, varnish roan, blanket, snowflake en frost veroorzaken. Als het Lp-gen in homozygote vorm aanwezig is kunnen de patronen few spot en snowcap ontstaan. Welk van deze patronen ontstaan hangt af van heel veel andere genen. Er is veel onderzoek gedaan naar deze genen.
De wetenschap achter het patroon is niet zwart-wit. Genoomonderzoek heeft wel aangetoond dat bepaalde genen en mutaties verantwoordelijk zijn voor de witte vachten en het stippenpatroon, maar het verklaart niet alle parameters binnen het patroon. Zwitserse wetenschappers hebben een nieuwe stap gezet in het ontrafelen van het mysterie van het witte lichaamshaar bij paarden. In hun nieuwe genoomonderzoek hebben ze nog een andere variatie gevonden die verantwoordelijk is voor nog niet-verklaarde witte vlekken, W22 genoemd. "Inmiddels heeft onderzoek in diverse groepen, waaronder de onze, aangetoond dat witte fenotypen bij paarden vrij heterogeen zijn", zegt Tosso Leeb van het genetische instituut van de Universiteit van Bern, Zwitserland. "Dit betekent dat er een groot aantal verschillende genetische varianten zijn, die leiden tot paarden met niet-gepigmenteerde lichaamsdelen."
Zijn groep is de eerste die de W22-variatie ontdekte, wat laat zien dat een deel van het gen van de witte patronen simpelweg niet bestaat. Ze vonden een variatie in het KIT-gen, dat het witpatroon bepaalt. Het ontbreken van een aantal 'base pairs', zorgt ervoor dat het KIT-gen wordt gedeactiveerd. "De W22-variant lijkt in de meeste gevallen alleen een esthetisch effect te hebben. Bij heterozygote allelen resulteert dit in witte vlekken op het paard zonder andere bekende effecten. Dit kan niet het geval zijn wanneer de W22-variant gelijktijdig voorkomt met andere KIT-allelen die tot functieverlies leiden", meldt Leeb. "Paarden die twee W22-allelen krijgen, worden waarschijnlijk vroeg in de drachtigheid afgestoten."
Met deze kennis vonden Leeb en zijn collega-onderzoekers 21 extra paarden met de W22-variatie en onderzochten de genomen van deze paarden. Ze vonden witte vlekken variërend van 15% tot 100% depigmentatie (een volledig wit paard). Alle paarden met één kopie van het W22-allel, in combinatie met een kopie van een ander allel, W20, waren ook volledig wit.
De uitkomsten van dit onderzoek betekenen echter niet dat je gewoon naar een paard kunt kijken en kunt bepalen of hij de W22-variant heeft. Witte stippen lijken verschillende genetische oorzaken te hebben en de huidige kennis staat nog niet toe om het soort stippen te koppelen aan de genetische variatie. "Mijn ervaring is dat het bijna onmogelijk is om de onderliggende genetica te raden aan de fenotypen van de paarden", zegt Leeb. "Het vereist moleculair genetisch onderzoek om te bepalen welke variant of welke combinatie van de vele mogelijke varianten het witte-stip fenotype in een bepaald paard veroorzaakt."
Klik hier voor de publicatie van het onderzoek.