Bokt.nl

**Geplaatst**: 26-01-19 16:19

Geplaatst: 26-01-19 16:19

NRJ schreef:
Even uit nieuwsgierigheid, wat is er nodig om de pssm2 test gevalideerd te krijgen, en waarom is deze dan nog niet gevalideerd?

EquiSeq belooft sinds begin 2017 dat hun onderzoek gepubliceerd zal worden,
maar dat is tot op vandaag niet gebeurd.

Daar zijn twee redenen voor te bedenken.

1. EquiSeq heeft hun onderzoek niet aangeboden voor publicatie bij een wetenschappelijk tijdschrift.
2. EquiSeq heeft hun onderzoek wel aangeboden, maar het onderzoek voldeed niet aan de normen, en werd geweigerd.

Als (1) waaar is kun je je afvragen waarom het onderzoek niet werd aangeboden.
Ook hier zijn er twee mogelijkheden.

a. Het onderzoek deugt niet, of de test is dubieus, of de resulaten zijn onvoldoende betrouwbaar enz.
Aangezien de verkoop toch goed loopt, wil EquiSeq het risico op wetenschappelijke kritiek vermijden.

b. De test is goed, maar EquiSeq is bang dat na publicatie concurrenten een eigen test gaan ontwikkelen, wat economisch verlies zou kunnen meebrengen.

Optie (b) is wat mij betreft niet erg waarschijnlijk, omdat een test relatief eenvoudig beschermd kan worden met een patent. Al moet ik daar eerlijk aan toevoegen dat zo'n patent niet altijd 100% waterdicht is. Van Haeringen bv. gebruikt ook een alternatieve test voor de WFF test, en daar is redelijk wat discussie over.

Omgekeerd, publiceer je een goede, betrouwbare test, die algemeen wordt geaccepteerd, dan zou dat ook een stevige commerciële boost kunnen betekenen.

**Geplaatst**: 26-01-19 16:20

Geplaatst: 26-01-19 16:20

Moderatoropmerking:

Ik heb een aantal reacties verwijderd uit dit topic. Ik zie dat dit onderwerp veel emoties oproept en dat daardoor de discussie al snel op de man is ipv op de bal. Ik wil dan ook vragen om deze discussie helder te houden. Als er iemand is waar je je aan stoort dan kun je deze persoon op 'foei' zetten of een discussie per PB voort zetten.
Daarnaast gaat het hier nog steeds over PSSM1 en PSSM2 en niet over andere fora, facebookgroepen endergelijke. Handel dergelijke zaken daar ter plekke af of per PB, maar niet hier in dit topic.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 26-01-19 16:28

Geplaatst door de TopicStarter : 26-01-19 16:28

BigBen: het proces van peer review loopt maar is nog niet compleet. Het heeft m.i. geen zin om hier over te gaan speculeren.

Dat is het laatste wat ik er over zeg. Ik ga vanaf nu niet meer in op je berichten.

**Geplaatst**: 26-01-19 16:57

Geplaatst: 26-01-19 16:57

Het proces van peer review loopt...
Is dat niet exact wat EquiSeq al twee jaar verkondigt ?

Het enige wat loopt is een niet aflatende promotiecampagne op fakebook en social media,
waarbij allerhande dingen verkondigd worden zonder enige onderbouwing,
maar vooral zonder enig risco op tegenspraak.

In feite is het slim bekeken.
Zolang je geen gegevens publiceert kan er ook niemand gericht kritiek formuleren,
en als er vragen worden gesteld zeg je gewoon, het proces van peer review loopt...

**Geplaatst**: 27-01-19 13:32

Geplaatst: 27-01-19 13:32

Kan iemand mij zeggen of er ook Lusitano‘s positief getest zijn op pssm2? Hier is weinig info over te vinden.
Zijn er ook jonge paarden en/of Lusitano‘s in het algemeen positief getest op pssm2?

**Geplaatst door de TopicStarter** : 27-01-19 14:21

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst door de TopicStarter : 27-01-19 14:21

Een biopt zal bij jonge paarden waarschijnlijk geen pssm2 beeld geven omdat de meeste paarden pas op latere leeftijd symptomatisch worden. Genetische tests kun je vanaf de geboorte doen. Deze informatie verandert niet daar de tests op DNA worden gedaan.

Van Lusitano s zijn mij nog geen positieve gevallen bekend maar er zijn er naar mijn weten nog niet zo veel getest. Bij PREs komt het helaas wel veel voor en gezien de verwantschap van de rassen verwacht ik dat het bij de Lusitano ook wel voor zal komen.

**Geplaatst**: 27-01-19 14:24

Geplaatst: 27-01-19 14:24

Een vriendin van mij heeft een Lusitano waar je al haar hele leven mee tobt en ook steeds slechter wordt. Ze is van looplustig naar sloom gegaan en haar bespiering is heel gek blubberig. Ook kreunt ze veel.
Het zou best een kandidaat kunnen zijn maar getest is ze niet.

**Geplaatst**: 27-01-19 14:51

Geplaatst: 27-01-19 14:51

Danaea schreef:
Kan iemand mij zeggen of er ook Lusitano‘s positief getest zijn op pssm2? Hier is weinig info over te vinden.
Zijn er ook jonge paarden en/of Lusitano‘s in het algemeen positief getest op pssm2?

Naar mijn weten zijn er nog nog een lusitano’s getest of positief bevonden.
Je zou eens bij de LVN kunnen informeren of er onderzoek naar gedaan kan worden, zowel in Nederland als in Portugal.
Ik twijfel over mijn Lusitano en overweeg om bij meer gerichte klachten wel te gaan testen.
Ik vind hem daar op dit moment nog te twijfelachtig voor.

**Geplaatst**: 27-01-19 16:05

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst: 27-01-19 16:05

PSSM en de varianten.... Ik was totaal verbijstert en had niet verwacht dat er zoveel goede gezonde paarden dit gen hebben en er ook zoveel paarden enorm veel pijn hebben en problemen?Nadat ik dit heb laten bezinken ben ik gaan nadenken over hoe nu verder. Moet ik onze toekomst als fokker/liefhebber als gedaan zien en mijn merrie haar toekomst ontnemen en haar op de lijst van onbruikbaar paard zetten?Naar de slager brengen? Niks meer ondernemen met haar zoals zadelmak maken of naar de keuring? Heb ik nu geen gezonde merries op stal en kan ik straks alles ruimen?Moet ik geloven dat de testen 100% zijn terwijl er ook andere meningen zijn? Dat dit geen paniekzaaiende stunt is om genetische labs te sponsoren en mensen te stimuleren om hun onderzoeken completer te maken door zoveel mogelijk paarden te verzamelen? Ben ik een oneerlijke fokker als ik mijn merrie nu niet laat testen? Wat is mijn verantwoording en kan ik deze verantwoording tov mijn merries wel aan?We krijgen allemaal vroeg of laat last van ons lichaam dat hoort bij het verouderingsproces, ik denk dat dat met dieren hetzelfde isDe ene krijgt kanker de ander niet of je nu wel of niet genetisch belast bent.
Ik heb besloten om Tuna als een gezonde jonge merrie te behandelen zoals voor de test. Ik zal alerter worden op bepaalde symptomen maar ga niet gelijk roepen dat ze ziek is want dat is niet zo. En of ik ooit met haar wil gaan fokken is de vraag want er moet nog zoveel helder worden over deze genetica symptomen en gevolgen. Dit jaar ga ik een pas op de plaats maken maar ik sluit nog niks uit.
Waarschijnlijk bestaat dit gen al altijd of heel lang en komen er nog veel meer bij. Betekent dit dan dat alle PRE's met een heterozygoot gen op voorhand uitgeroeid moeten worden of moeten we beter gaan letten op welke hengst bij welke merrie?Of toch een veulen fokken en het testen, bij een homozygoot het dan euthanaseren?
En dat we niet zomaar klakkeloos moeten blijven fokken nu we dit weten?
En laten we vooral goed kijken naar supplementen en eiwitten mss heeft dit ras dat sowieso meer nodig. Zo is het toch ook met verschillende mensen op deze wereld, uit landen met veel zon of juist weinig . En dat wij blanke mensen sneller huidkanker krijgen dan gekleurde mensen? Is het zo dat alles wat meetbaar is ook meteen dan een stempel drukt op alles met alle gevolgen van dien?
Voorlopig ga ik niks ondernemen met mijn merries me verdiepen in voeding en contact opnemen met andere diergeneeskundige instituten.

**Geplaatst**: 27-01-19 16:58

Geplaatst: 27-01-19 16:58

Ik ben ook nog redelijk open wat betreft de nog redelijk onbekende vormen van PSSM omdat ook bekend is dat ze niet altijd penetrant zijn.
Als ik terug denk had wellicht mijn eerste paard ook wel ‚iets‘. Moest altijd lang opwarmen, werd redelijk snel spierbevangen, stram door kou op de spieren dus altijd met deken etc. Anderzijds kon je rustig 4 uur rijden, ook bij 30 graden en liep ze Z dressuur. Stel nou dat ze inderdaad ergens positief op getest zou zijn. Had ik dan te voorzichtig gedaan wellicht omdat ik dan het idee zou hebben dat ze ziek was? Het was echter zeker geen ziek paard, wel een paard met lastige spieren waar goed rekening mee viel te houden.

**Geplaatst**: 27-01-19 17:47

Geplaatst: 27-01-19 17:47

@PaintedBlack
Ik citeer even uit de Terms of Service van EquiSeq zelf :

EquiSeq schreef:
You should not change diet, exercise, medication, or other health behaviors for your horse solely on the basis of information from EquiSeq. Make sure to discuss your horse's Genetic Information with a veterinarian or other health care provider before you act upon the Genetic Information resulting from EquiSeq Services. For some diseases, the genes we know about are only responsible for a small fraction of the risk. There may be unknown genes or environmental factors that are far more important predictors.

EquiSeq schreef:
U mag voeding, training, medicatie of andere handelingen ivm de gezondheid van uw paard niet veranderen alleen op basis van de informatie die u krijgt van EquiSeq. Zorg ervoor dat u eerst de genetische informatie betreffende uw paard bespreekt met een dierenarts of een ander medisch zorgverlener, voor u acties onderneemt op basis van de genetische informatie die u van EquiSeq krijgt. Voor een aantal ziektes is het zo dat de genen die wij kennen alleen voor een klein stuk verantwoordelijk zijn voor het risico (op ziekte). Er kunnen onbekende genen bestaan, of omgevingsfactoren die (de ziekte) veel sterker voorspellen.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 27-01-19 19:11

Geplaatst door de TopicStarter : 27-01-19 19:11

Dat zijn hele goede vragen paintedblack en op veel van je vragen heeft niemand het antwoord ben ik bang. Een gezonde jonge merrie afschrijven als rijpaard nav de testresultaten is voorbarig en zou ik persoonlijk zeker niet doen. Er is nog te veel onbekend over welke factoren er een rol spelen in het daadwerkelijk symptomatisch worden van positief geteste paarden. Dit geldt overigens ook voor PSSM type 1. Ook daar zijn paarden die het gen hebben maar hun leven lang niet symptomatisch worden, zij het dat dat percentage klein is. Men kent het hele verhaal eenvoudigweg niet vwb het symptomatisch worden. Dat kunnen omgevingsfactoren zijn, een combinatie van genen, het type spiervezel of ... ? Mijn persoonlijke insteek is om niet te fokken met dragers van alle testbare genen juist omdat er nog niet genoeg over bekend is en je dus de risico's niet kunt inschatten op het doorgeven van een gen dat symptomen kan veroorzaken in combinatie met het andere ouderdier.

Ik snap wel heel goed dat het een uitzichtsloze situatie lijkt. Het heeft mijn plezier in paarden een hele tijd compleet vergald en nog steeds heb ik moeite om normaal naar een paard te kijken. Ik kwam er nl. niet lang nadat ik mijn n/P1 merrie heb moeten laten inslapen achter dat mijn andere twee kwakkelaars n/P2 waren. Ik heb hen zelf gefokt uit dezelfde merrie en terugkijkend weet ik bijna wel zeker dat ze het gen van haar hebben geërfd. De moeder heeft een productief leven gehad zij het met veel gekwakkel maar ze is er wel 23 mee geworden en ik heb haar tot haar 21e recreatief gereden. Mijn twee n/P2 paarden zijn niet (meer) te rijden (ze zijn dit jaar 16 en 13 jaar oud) . Gelukkig bleek mijn enige overgebleven merrie n/n op alles. Na jarenlang tobben heb ik vorig jaar een soort doorstart gemaakt door mijn n/n alles merrie te laten dekken door een n/n alles hengst. Tot mijn grote vreugde vond ik vorig jaar ook nog een jaarling die n/n op alles was. Hiermee hoop ik dan toch weer verder te kunnen dan alleen kijken naar de ziekenboeg achter het huis. Garanties geeft het niet want je kunt in de fok nooit alles uitsluiten, maar deze genen ga ik met een grote boog omheen.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 27-01-19 19:16

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst door de TopicStarter : 27-01-19 19:16

Om terug te komen op een eerder gestelde vraag: mijn zwaar symptomatische merrie is negatief getest op PSSM2 via biopt en kwam n/P2 terug uit de EquiSeq test.

**Geplaatst**: 27-01-19 22:31

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst: 27-01-19 22:31

Ik snap je wel Mac. Zolang ik Det niet stabiel heb, lukt t me niet om echt te genieten van mijn jonge dier. Ik moet me echt er toe zetten om haar op te pakken. Heb nu ook gewoon dingen in de kalender gezet zodat ik moet!

**Geplaatst door de TopicStarter** : 30-01-19 11:21

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst door de TopicStarter : 30-01-19 11:21

Ja het kan heel ontmoedigend zijn, ik herken dat wel.

**Geplaatst**: 30-01-19 11:54

Geplaatst: 30-01-19 11:54

Mac schreef:
Om terug te komen op een eerder gestelde vraag: mijn zwaar symptomatische merrie is negatief getest op PSSM2 via biopt en kwam n/P2 terug uit de EquiSeq test.

Nav deze opmerking vraag ik me dan een aantal dingen af.

Is PSSM2 enkel erfelijk of evt ook verkrijgbaar door bacteriën/ virussen/noemmaarop? Of is dat nog onbekend.
Is het in een spierbiopt 100% aan te tonen of kan er sprake zijn van een "wellicht wel aanwezig maar (nog) niet aan te tonen met de huidige stand der techniek" (kleiner dan detectiegrens-perikelen)?
Kunnen de symptomen van PSSM2 ook behoren bij een andere aandoening?
Zijn evt n/p(x) of p(x)/p(x) wel 1op1 te vergelijken met de resultaten van een spierbiopt? Maw, wordt een "drager" altijd symptomatisch, is een positief spierbiopt altijd te herleiden naar een gendragerschap of kan een omgevingsfactor ook veroorzaker zijn.

Dus hoe groot is de kans dat er meerdere wegen naar Rome leiden, maar dat we door tunnelvisie ons slechts richten op die ene?

**Geplaatst**: 30-01-19 11:57

Geplaatst: 30-01-19 11:57

Dat is inderdaad het juiste woord, ontmoedigend. Ik heb mn denken maar omgedraaid en ga er vanuit dat alles k is. En als het goed gaat nou dan is het mooi meegenomen en heeft ze een mindere dag geef ik de pssm de schuld. Maar doe nog steeds alles maar behandel dr gewoon als een prinsesje op de erwt van 3 jaar oud, qua intensiteit enzo. We zien wel waar het schip strandt

**Geplaatst**: 30-01-19 12:53

Geplaatst: 30-01-19 12:53

Ik lees hier met veel interesse mee. Ik heb zelf een aantal gangenpaarden (Mangalarga marchadores) waar volgens de test ook PSSM2 in voorkomt. Op het gangenpaardenforum (op Facebook) is hier een uitgebreid topic over geweest waarbij ik later heb aangegeven dat de test niet gevalideerd is (ook bokt aangegeven) en omdat ik geen symptomatische paarden heb, ik dus niet op voorhand zal gaan testen. Aangegeven dat ik persoonlijk heel voorzichtig ermee om zou gaan (met testen).

Ik kreeg heel snel reacties. Mensen hadden naar aanleiding van de test het management aangepast en hadden weer een blij paard: dat is heel mooi. Ook kreeg ik de reactie dat de publicatie al klaarligt maar dat de onderzoekers veel meer informatie tegenkwamen die zij ook in de publicatie willen verwerken en dat de validatie/publicatie daarom op zich laat wachten. Iets wat ik hier helemaal niet teruglees... Dat vind ik dan weer heel bijzonder.

Het is inderdaad een moeilijke situatie. Gaan we in de toekomst zoveel testen/ontdekken van onze paarden waardoor elk paard "ziek" is of door de testen wordt gemaakt?

**Geplaatst**: 30-01-19 14:07

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst: 30-01-19 14:07

Misschien niet ziek, maar wel dat paarden meer afwijkende/geindividualiseerde dieten nodig hebben.

Ik begin tegenwoordig paarden op een basisdieet van minimaal 2% lichaamsgewicht aan ruwvoer, voldoende eiwit (getest eiwitrijk hooi of luzerne toegevoegd), veel vitaminen+mineralen (selenium op 0.3mg/100kg paard, vit. E op minimaal 200IU/100kg paard en bij voorkeur op 300IU/100kg paard), laag in zetmeel+suiker (max. 12% in het ruwvoer, max. 25% in het bijvoer in principe) en bij enige aanwijzing op een flinke hoeveelheid biotine (10mg biotine/100kg paard).

Dit dieet is voor veel paarden geschikt, hoewel het bijvoer qua Z+S soms naar beneden bijgesteld moet worden en soms de hoeveelheid ruwvoer ook (indien ze te dik worden, maar dan voer ik al (vrijwel) geen bijvoer meer, alleen een zeer geconcentreerde mineralenbrok), af en toe een andere eiwitbron.

Maar soms zijn er toch stevige afwijkingen van dit dieet nodig, juist vanwege dit soort ziektes. Want ruim voldoende eiwit kan voor een paard met genetische nierzwakte te veel zijn, terwijl het voor een paard met dikke pssm2 juist te weinig kan zijn. Op het moment dat je dat soort dingen door een dna-test kan uitzoeken, scheelt dat ontzettend veel in uitproberen en daarmee juist ook schade kunnen aanrichten.

Ook heeft testen als voordeel dat er te selecteren valt. Als men in plaats van op de absolute gangentop (om bij de gangenpaarden te blijven) gaat selecteren op goede gangen maar een absolute genetische gezondheidstop, dan kunnen de ziektes 1 voor 1 eruit geselecteerd worden. Zolang er dragers en/of vrije dieren zijn, hoeven er geen dieren in de basispopulatie (P) uitgesloten te worden van de fok, enkel in de vervolg-generaties (F1), en afhankelijk van de ernst van de afwijking en de verspreiding in de populatie kan dan besloten worden tot een dekbeperking (danwel in een absoluut aantal (max x keer dekken), danwel door aan te geven dat deze dieren alleen met vrije dieren (of dragers bij zeer grote verspreiding) gebruikt mogen worden; danwel een combinatie tussen die twee, dat laatste heeft de voorkeur).

Er zal dan wel een lijst met bekende testen en volgorde van urgentie gemaakt moeten worden. Er kan namelijk niet op alles tegelijkertijd geselecteerd kunnen worden. Daarnaast zou het testen gewoon al bij veulens gedaan moeten worden en op het stamboekpapier moeten worden toegevoegd (uiteraard gaat het dan om gevalideerde testen). Door 3 generaties vrij door ouders aan te houden en bij goed te keuren hengsten een hertest te doen (dus geen vrij door ouders), worden de kosten controleerbaar en is het aanlokkelijker om een dier te fokken die al vrij door ouders is, maar tegelijkertijd worden testfouten, die nu eenmaal voor komen (ja, ook bij gevalideerde testen), opgespoord voordat ze ruimschoots verspreid kunnen raken onder de populatie (bij merries houdt het met 20 veulens nu eenmaal wel op, terwijl tophengsten rustig 100 nakomelingen per jaar verwekken, dus 2000+ over hun leven).

**Geplaatst door de TopicStarter** : 30-01-19 15:17

Geplaatst door de TopicStarter : 30-01-19 15:17

Rocamor schreef:
Is PSSM2 enkel erfelijk of evt ook verkrijgbaar door bacteriën/ virussen/noemmaarop? Of is dat nog onbekend.

PSSM2 is erfelijk. Er zijn natuurlijk wel aandoeningen die er qua symptomen hetzelfde uit kunnen zien, zoals bijvooorbeeld de ziekte van Lyme en dat is dan wel weer bacterieel. Het is dus wel zaak om (waar mogelijk) uit te vissen waar je mee te maken hebt zodat je daar je behandeling/management op aan kunt passen.

Citaat:
Is het in een spierbiopt 100% aan te tonen of kan er sprake zijn van een "wellicht wel aanwezig maar (nog) niet aan te tonen met de huidige stand der techniek" (kleiner dan detectiegrens-perikelen)?

Nee, een biopt geeft helaas geen 100% uitsluitsel.
De genetische tests zijn dan weer gelimiteerd tot waar momenteel op getest kan worden. Er zijn aan zekerheid grenzend meerdere genen die PSSM2 symptomen kunnen veroorzaken.

Citaat:
Kunnen de symptomen van PSSM2 ook behoren bij een andere aandoening?

Ja, te denken valt aan Lyme, een tekort (denk aan selenium, magnesium, vitE), EPM (komt in Amerika veel voor), maagzweren of leverbot

Citaat:
Zijn evt n/p(x) of p(x)/p(x) wel 1op1 te vergelijken met de resultaten van een spierbiopt? Maw, wordt een "drager" altijd symptomatisch, is een positief spierbiopt altijd te herleiden naar een gendragerschap of kan een omgevingsfactor ook veroorzaker zijn.

Nee, een spierbiopt is niet 1 op 1 te vertalen naar een gentest voor PSSM2 omdat PSSM2 een verzamelnaam is voor verschillende aandoeningen.
Het Px gen wordt meer gelinkt aan RER (Recurrent Exertional Rhabdomyolisis) dus meer wat men "klassieke spierbevangenheid" noemt.
Px wordt gezien als een gen dat vooral in combinatie met andere genen een probleem vormt.

Citaat:
Dus hoe groot is de kans dat er meerdere wegen naar Rome leiden, maar dat we door tunnelvisie ons slechts richten op die ene?

Het probleem is momenteel juist dat er zoveel wegen zijn dat er wat verwarring is of ze wel allemaal naar Rome gaan. En waar Rome eigenlijk ligt.

noivadapaz schreef:
Ook kreeg ik de reactie dat de publicatie al klaarligt maar dat de onderzoekers veel meer informatie tegenkwamen die zij ook in de publicatie willen verwerken en dat de validatie/publicatie daarom op zich laat wachten. Iets wat ik hier helemaal niet teruglees... Dat vind ik dan weer heel bijzonder.

Dat is ook het laatste nieuws dat bij mij bekend is. Er zijn 4 genen ontdekt die n/n n/Iets of Iets/Iets kunnen zijn en ook onderling wellicht nog invloed hebben op elkaar. De publicaties over de gevonden genen gaan in fases komen en gaan in een open access journal beschikbaar komen. Meer weet ik op dit moment ook niet.

noivadapaz schreef:
Het is inderdaad een moeilijke situatie. Gaan we in de toekomst zoveel testen/ontdekken van onze paarden waardoor elk paard "ziek" is of door de testen wordt gemaakt?

Wat ik mee heb gemaakt zijn paarden met PSSM wel echt ziek. Maar zoals mizora ook suggereert zullen we misschien ook wel genetische ontdekkingen gaan doen die bv een speciaal dieet vereisen en daarmee te managen zijn. Of genen die recessief zijn, zodat we door de juiste aanparing te maken geen risico lopen op zieke nakomelingen.

Overigens wil ik even benadrukken dat hoewel PSSM2 een vergaarterm is, dat het wel echt specifiek gaat over spierziektes (myopathie).

**Geplaatst**: 30-01-19 15:58

Geplaatst: 30-01-19 15:58

Mac schreef:
Rocamor schreef:

Is het in een spierbiopt 100% aan te tonen of kan er sprake zijn van een "wellicht wel aanwezig maar (nog) niet aan te tonen met de huidige stand der techniek" (kleiner dan detectiegrens-perikelen)?

Nee, een biopt geeft helaas geen 100% uitsluitsel.
De genetische tests zijn dan weer gelimiteerd tot waar momenteel op getest kan worden. Er zijn aan zekerheid grenzend meerdere genen die PSSM2 symptomen kunnen veroorzaken.

geen 100% uitsluitsel in de biopt dus. Vals-negatief is mogelijk. Vals-postief ook?

Mac schreef:
Rocamor schreef:

Zijn evt n/p(x) of p(x)/p(x) wel 1op1 te vergelijken met de resultaten van een spierbiopt? Maw, wordt een "drager" altijd symptomatisch, is een positief spierbiopt altijd te herleiden naar een gendragerschap of kan een omgevingsfactor ook veroorzaker zijn.

Nee, een spierbiopt is niet 1 op 1 te vertalen naar een gentest voor PSSM2 omdat PSSM2 een verzamelnaam is voor verschillende aandoeningen.
Het Px gen wordt meer gelinkt aan RER (Recurrent Exertional Rhabdomyolisis) dus meer wat men "klassieke spierbevangenheid" noemt.
Px wordt gezien als een gen dat vooral in combinatie met andere genen een probleem vormt.

excuus voor wellicht een verwarring. Ik schreef p(x), omdat er achter die "p" zoveel varianten zonder haakjes stonden. Ik had inderdaad beter n/n, n/iets, iets/iets kunnen noemen.

Begrijp ik het goed dat een paard met P(1 - n) meer of anders symptomatisch kan worden als er sprake is van aanwezigheid van Px. Bij afwezigheid van Px kunnen de verschijnselen dan anders zijn?

Mac schreef:
Rocamor schreef:
Dus hoe groot is de kans dat er meerdere wegen naar Rome leiden, maar dat we door tunnelvisie ons slechts richten op die ene?

Het probleem is momenteel juist dat er zoveel wegen zijn dat er wat verwarring is of ze wel allemaal naar Rome gaan. En waar Rome eigenlijk ligt.

Kortom, het wordt er allemaal niet makkelijker op.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 30-01-19 16:15

Geplaatst door de TopicStarter : 30-01-19 16:15

Rocamor schreef:
geen 100% uitsluitsel in de biopt dus. Vals-negatief is mogelijk. Vals-postief ook?

Vals negatief is mogelijk.
Vals positief is moeilijk te zeggen vanwege de discussie over wat PSSM2 precies is en met welke mogelijke variant (inclusief IMM en nog niet bekende genen) je te maken hebt in het specifieke biopt. Een afwijkend biopt wil wel altijd zeggen dat er "iets" aan de hand is.

Mac schreef:
excuus voor wellicht een verwarring. Ik schreef p(x), omdat er achter die "p" zoveel varianten zonder haakjes stonden. Ik had inderdaad beter n/n, n/iets, iets/iets kunnen noemen.

Begrijp ik het goed dat een paard met P(1 - n) meer of anders symptomatisch kan worden als er sprake is van aanwezigheid van Px. Bij afwezigheid van Px kunnen de verschijnselen dan anders zijn?

Ja, dat is wel het vermoeden.
Maar meer nog dat Px samenhangt met andere genen, die nog onderzocht worden.

Mac schreef:
Kortom, het wordt er allemaal niet makkelijker op.

Nee het wordt steeds ingewikkelder

**Geplaatst**: 30-01-19 16:45

Geplaatst: 30-01-19 16:45

Rocamor schreef:
Is PSSM2 enkel erfelijk of evt ook verkrijgbaar door bacteriën/ virussen/noemmaarop? Of is dat nog onbekend.

Weten we bij de huidige stand van zaken eenvoudigweg niet.
Er wordt natuurlijk gedacht aan een genetische achtergrond,
maar het kan net zo goed met voeding, training, of andere omgevingsfactoren te maken hebben.
Zelfs EquiSeq zegt in hun Terms of Service...

EquiSeq schreef:
Voor een aantal ziektes is het zo dat de genen die wij kennen alleen voor een klein stuk verantwoordelijk zijn voor het risico (op ziekte). Er kunnen onbekende genen bestaan, of omgevingsfactoren die (de ziekte) veel sterker voorspellen.

Rocamor schreef:
geen 100% uitsluitsel in de biopt dus. Vals-negatief is mogelijk. Vals-postief ook?

Heb je een paard dat symptomatisch is, dan is bij een biopt vals-negatief onmogelijk.
Vals-positief zou eventueel mogelijk zijn als het biopt slecht werd behandeld/bewaard.

**Geplaatst**: 02-02-19 11:52

Geplaatst: 02-02-19 11:52

Wicky schreef:
BigBen schreef:
Kijk, dit is al metéén een voorbeeld van wat ik eerder zei.
Mensen gaan beslissingen nemen die niet terug te schroeven zijn op basis van een waardeloze test.

Een hengst van 17, die zelf nooit symptomen heeft gehad ?
Ik zou er nog niet aan denken om die te castreren omwille van de EquiSeq test.
Meer nog, ik zou ook de nakomelingen niet laten testen.
Waarom ? Je betaalt een pak geld voor informatie die toch onbetrouwbaar is.

Nou heb ik toevallig van die hengst een heterozygoot positief geteste nakomeling. Mijne is bijna 10 en heeft al jaren symptomen, maar is nooit echt spierbevangen geweest. Dat zijn positief geteste vader niets laat zien en zijn nakomelingen ook niet, gaat er bij mij dus niet in. Als je niet weet welke klachten erbij horen, denk je niet aan PSSM2.

Nou betreft dit een Amerikaans gangenpaardenras, namelijk een Rocky Mountain Horse. Er zijn niet zoveel RMH's, onzuiverheid zie je minder makkelijk op een gangenpaard of wordt weggezet als slechte training. Rocky s worden vooral recreatief gebruikt, dus minder kans op overtraining. Maar dat betekent niet dat paard en klachtenvrij (En dus pijnvrij) zijn. Slecht in bespiering komen, makkelijk uit bespiering raken, gedragsveranderingen, onregelmatigheden, koliekachtige klachten, past allemaal bij PSSM2.

Dat stelselmatig hameren op de validiteit van de test, betekent uiteindelijk voor paarden dat ze niet ondersteund gaan worden dmv voeding. En dus onnodig lijden.

Ik wilde hier toch even op ingaan ik ben op de hoogte van deze situatie en ken alle paarden in kwestie. We moeten inderdaad heel erg voorzichtig zijn en niet licht denken over deze positieve status, maar we moeten er ook wel degelijk rekening mee houden dat een positieve gentest ook best wel eens niet zoveel kan zeggen. Of hier voldoende onderzoek naar gedaan is voor deze test weten we dus gewoonweg niet, want daarover hebben ze niets gepubliceerd. Aan de ene kant heb je het risico dat paarden niet behandeld worden, aan de andere kant dat een groot deel van een populatie misschien wel onnodig voor de fok uitgesloten wordt. Dit is heel erg slecht voor de genetische diversiteit binnen je ras.

Die hengst heeft jaren in training gestaan bij 2 gangenpaarden specialisten en staat nu al jaren bij een gangenpaarden fokker en trainer met ook jarenlange ervaring in het trainen van verschillende gangenpaarden rassen en die hem voor allerlei shows heeft ingezet. Als je het over deze 3 trainers alleen hebt spreek je over ruim 50 jaar aan ervaring met het trainen van gangenpaarden. Als zij allen zeggen dat ze bij de dekhengst in kwestie nooit iets gemerkt hebben (en ik persoonlijk uren met hem door heuvelachtig landschap gereden ben) dan vind ik het iets te gemakkelijk dit af te schrijven als "men doet het af als slechte training" . Dat gaat waarschijnlijk op in geval van veel particulieren, maar hier niet echt lijkt me.
Uitslag van het biopt van deze hengst is er nog niet. Biopt van jouwe met positieve status en klachten zou een stuk interessanter zijn.
Als er meer informatie bekend wordt over uitslagen van testen van zijn nakomelingen en niet gerelateerde kerngezonde oudere actief gereden paarden, wordt er wellicht meer duidelijk. Ook kunnen we er dan op rekenen dat het Amerikaanse stamboek hier direct serieus mee aan de slag gaat. Bij de rockies is er van alle geregistreerde paarden DNA bij het stamboek aanwezig.

Dan heb ik zelf ook een nakomeling van die hengst. Mijn merrie wordt dit voorjaar 6 en heeft geen directe klachten, maar had een scheef bekken door waarschijnlijk een val als jong dier en hebben gerevalideerd, waardoor ze nog niet intensief bereden wordt. Aangezien ik haar niet ga verkopen en ook niet op de planning heb staan om haar de komende paar jaar te laten dekken zie ik nog geen noodzaak om nu te laten testen. Ik ben nu natuurlijk extra alert op mogelijke symptomen, maar ik wacht wel af tot een test via het stamboek aangeboden wordt na uitvoerig onderzoek van de RMHA genetic commity.

Ik denk dus dat het belangrijk is dat we gewoon beide kanten op goed kritisch blijven kijken.

**Geplaatst**: 02-02-19 12:01

Geplaatst: 02-02-19 12:01

BigBen schreef:
Het proces van peer review loopt...
Is dat niet exact wat EquiSeq al twee jaar verkondigt ?

Het enige wat loopt is een niet aflatende promotiecampagne op fakebook en social media,
waarbij allerhande dingen verkondigd worden zonder enige onderbouwing,
maar vooral zonder enig risco op tegenspraak.

In feite is het slim bekeken.
Zolang je geen gegevens publiceert kan er ook niemand gericht kritiek formuleren,
en als er vragen worden gesteld zeg je gewoon, het proces van peer review loopt...

Eigenlijk ook gewoon raar dat je een "product" waarvan nog niet alles gepubliceerd is mag verkopen (en dan ook nog voor zoveel geld, want het is wel veel duurder dan de meeste dna testen). Zou toch wel heel zuur zijn voor de mensen die hebben laten testen als blijkt dat er eigenlijk geen conclusies gemaakt kunnen worden op basis van de testdata. (en heel lucratief voor de makers van de test)