Bokt.nl

**Geplaatst**: 25-01-19 11:56

Geplaatst: 25-01-19 11:56

Coloured schreef:
BigBen schreef:
Jij hebt een paard dat heterozygoot getest is voor een variant, waarvan niemand weet of er ook maar enig verband bestaat met PSSM2. Als je met zekerheid wil weten of je paard PSSM2 heeft kun je een biopt laten nemen. Zolang dat niet gebeurd is blijft het buitengewoon voorbarig om de vader met de vinger te wijzen.

Is er al eens onderzoek gedaan bij paarden met positieve PSSM2 biopten hoe het staat met hun PSSM2 DNA test? Of daar enig verband in te zien is? Weet iemand dat?

Dit is een pertinente opmerking.
Ik ben bang dat er geen systematisch onderzoek bestaat, maar ik vond dit op een Amerikaans forum:

Citaat:
In case anyone interested. My friend had a muscle biopsy done on her mare for pssm2. Came back positive. Sent in hair analysis for equisec bc as well. Came back negative for EVERY VARIANT they claim to be testing for including pssm2.

Positief biopt, negatieve EquiSeq test.
Maar goed, dit komt van een forum, en het gaat om één geval.

**Geplaatst**: 25-01-19 12:11

Geplaatst: 25-01-19 12:11

Coloured schreef:
BigBen schreef:
Jij hebt een paard dat heterozygoot getest is voor een variant, waarvan niemand weet of er ook maar enig verband bestaat met PSSM2. Als je met zekerheid wil weten of je paard PSSM2 heeft kun je een biopt laten nemen. Zolang dat niet gebeurd is blijft het buitengewoon voorbarig om de vader met de vinger te wijzen.

Is er al eens onderzoek gedaan bij paarden met positieve PSSM2 biopten hoe het staat met hun PSSM2 DNA test? Of daar enig verband in te zien is? Weet iemand dat?

Ik heb persoonlijk een paard die en een biopt heeft gehad en ik heb ook de test in Duitsland gedaan. Allebei kwam eruit dat ze PSSM type 2 heeft. In Duitsland kwam eruit p2/p2 en n/p4.

**Geplaatst**: 25-01-19 12:14

Geplaatst: 25-01-19 12:14

En deze, van hetzelfde forum, ander paard:

Citaat:
I’m going to put this out there for you to decide on this. As everyone knows, my mare was diagnosed PSSM2 with a muscle biopsy by Dr. Valberg. She was a very sick horse and put down. I decided to send in her hair and blood for DNA and genetic testing to this company, EquiSeq who claims to be able to test for PSSM2 and it variants. I received my results from this company, EquiSeq, and this test showed her to be n/n across the board. She was not negative by a proven test, a muscle biopsy. Now you can be the judge on a non validated test verses a validated test. I was for this testing a few weeks ago as I thought it was absolute. I can’t stand behind it at this point.

Positief biopt, negatieve test.

**Geplaatst**: 25-01-19 12:19

Geplaatst: 25-01-19 12:19

Eigenlijk kun je op basis van deze 3 voorbeelden (mits de uitslagen correct zijn natuurlijk) al stellen dat er meer mee moet spelen dan tot nu toe met de DNA test wordt getest.
Wat niet wegneemt natuurlijk dat paarden met PSSM2 (vergelijkbare) klachten gebaat (kunnen) zijn bij een PSSM2 dieet.
Genoeg stof nog tot nadenken en verder onderzoek in ieder geval.

Zijn er ook andersom voorbeelden bekend?
Van een positieve DNA test en een negatieve uitslag van een spierbiopt? (Zal al lastiger worden om die te vinden, vermoed ik)

**Geplaatst**: 25-01-19 13:12

Geplaatst: 25-01-19 13:12

Wicky schreef:
fransje23 schreef:
Zonder haar bijdragen wist,vrijwel niemand, dat de testen (nog) niet wetenschappelijk gevalideerd zijn.

Dat de test voor pssm2 niet gevalideerd is, vind je in alle informatiebronnen over pssm2.

Mijn irritatie komt niet voort vanuit de boodschap die Bigben brengt, want die mag en hoort belicht te worden. De manier waarop bevalt me niet. Mogelijk ligt daar een leerpunt voor Bigben

Bij geschreven tekst zit altijd een storing tussen zender en ontvanger. Die is bijvoorbeeld erg afhankelijk van de gemoedstoestand van de lezer.
Ik denk dat waar jij je stoort aan de manier reageren van Bigben, zij zich misschien wel stoort aan de manier waarop jij dingen schrijft.

Op mij komt jullie beiden schrijfstijlen een beetje hetzelfde over: kortaf.

Uiteindelijk denk ik dat iedereen hier hetzelfde doel voor ogen heeft. Dat is iets wat niet uit het oog verloren mag worden!

Op de site wordt tussen neus en lippen door geschreven dat een biopt het enige wetenschappelijke bewijs is.
Op Facebook wordt toch wel enigzins gestuurd op de dna-test, zonder mitsen en maren.

**Geplaatst**: 25-01-19 13:26

Geplaatst: 25-01-19 13:26

Wicky schreef:
Mag deze discussie over de PM of in een apart topic?

Dit topic gaat over de stand van zaken van PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen. Het bespreken van de actuele situatie ten aanzien van de beschikbare tests lijkt mij relevant genoeg om in dit topic te bespreken.

**Geplaatst**: 25-01-19 13:39

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst: 25-01-19 13:39

Als iedereen in dit topic die de EquiSeq test heeft laten doen,
ook een biopt zou laten nemen, zoals Ipsilonka bijvoorbeeld,
zou dat een berg aan nuttige informatie opleveren.

**Geplaatst**: 25-01-19 13:50

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst: 25-01-19 13:50

Biopt is alleen nuttig op het moment dat het dier symptomatisch is en is een invasieve ingreep waarbij alleen al in dit topic meerdere gevallen zijn waarbij er littekens door zijn ontstaan. Een op dat moment niet-symptomatisch dier kan een vals-negatieve biopt-uitslag geven.

**Geplaatst**: 25-01-19 14:17

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst: 25-01-19 14:17

Ik lees mee. Ik heb alleen toe te voegen dat ik mij ontzettend welkom voel op het fb forum, terwijl ze daar zo ongeveer allemaal weten dat ik nog niet getest heb.

Uiteraard wordt er overal, ook hier in dit topic trouwens aangeraden om te testen. Maar ik heb zo mijn redenen om het nog niet te doen (validatie staat in mijn lijstje van redenen trouwens helemaal onderaan even voor de duidelijkheid, biopt geeft mij een nog slechter gevoel). En ook ik wordt daar gesteund, kan mijn ei kwijt, krijg advies en bovenal een ongelofelijke berg aan informatie wat je steeds weer terug kunt vinden. Wilde ik toch even gezegd hebben.

**Geplaatst**: 25-01-19 14:22

Geplaatst: 25-01-19 14:22

Even uit nieuwsgierigheid, wat is er nodig om de pssm2 test gevalideerd te krijgen, en waarom is deze dan nog niet gevalideerd?

Vanuit mijn standpunt gezien: Als mijn paard symptomen zou hebben, en de test is nog niet gevalideerd en behoorlijk duur, dan zou ik er eerder voor kiezen om het dieet en de (leef)omstandigheden te veranderen om te zien of mijn paard hier positief op reageert. In principe heb je dan al je antwoord. Als de test dan gevalideerd is, zou ik alsnog laten testen om te zien welke varianten mijn paard heeft. Wellicht kan er dan nog iets verbetert worden.
Een biopt zou niet mijn keuze zijn, dit lijkt me zeer vervelend voor een paard en wellicht ook niet zonder gevolgen (littekenvorming etc.).

**Geplaatst**: 25-01-19 19:11

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst: 25-01-19 19:11

Zijn er van jullie die ee therapiedeken op hun paard hebben liggen en hier verschil door/mee/bij merken?

**Geplaatst door de TopicStarter** : 25-01-19 21:51

Geplaatst door de TopicStarter : 25-01-19 21:51

Zowel op de Faceboekgroep als hier is iedereen welkom die een paard heeft met PSSM2, vermoeden ervan of vragen er over :-)

.

Ik heb wel Back On Track geprobeerd op mijn merrie, maar merkte daar weinig verschil mee eerlijk gezegd.

**Geplaatst**: 25-01-19 22:05

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst: 25-01-19 22:05

Ik heb de Rambo Ionic en merk duidelijk verschil!
Zo kwam hij vanavond vanuit een redelijk ver hoekje van de wei in een rotgang naar de paddock :))

(wei is 1,5ha ong) Maar ook uurtje voor t rijden erop en hij komt makkelijker 'op gang', om t zo even te noemen. Bijzonder

**Geplaatst door de TopicStarter** : 25-01-19 22:10

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst door de TopicStarter : 25-01-19 22:10

Klinkt veelbelovend! Wat voor therapeutische werking heeft die deken? Ik ken hem niet.

**Geplaatst**: 25-01-19 22:35

Geplaatst: 25-01-19 22:35

Mijn paard, met een auto immuunprobleem, reageerde heel slecht op de Ionic, heel bizar en soort eng...
Op BoT reageert hij wel goed.

Ik overweeg pssm te testen als hij slechter wordt of ik blijf twijfelen, hij heeft herkenbare dingen maar ook weer andere dingen, lastig wat het precies kan zijn...

**Geplaatst**: 26-01-19 00:13

Geplaatst: 26-01-19 00:13

Mac schreef:
Zowel op de Faceboekgroep als hier is iedereen welkom die een paard heeft met PSSM2, vermoeden ervan of vragen er over .

Dit bericht lijkt daar toch echt niet op, voor mij was dit een reden om daar niet meer te posten https://m.facebook.com/groups/159735496 ... 3203597288

**Geplaatst**: 26-01-19 00:27

Geplaatst: 26-01-19 00:27

Achterom schreef:
Mac schreef:
Zowel op de Faceboekgroep als hier is iedereen welkom die een paard heeft met PSSM2, vermoeden ervan of vragen er over .

Dit bericht lijkt daar toch echt niet op, voor mij was dit een reden om daar niet meer te posten https://m.facebook.com/groups/159735496 ... 3203597288

Bij aanklikken link krijg ik: "inhoud niet gevonden".

**Geplaatst**: 26-01-19 09:42

Geplaatst: 26-01-19 09:42

Misschien is het niet zo handig, en netjes, om de exacte inhoud van posten op de Facebookgroep hier posten?

**Geplaatst**: 26-01-19 11:12

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst: 26-01-19 11:12

@achterom: Lezen is ook een vak, dit gaat over de tientallen pb's die ik krijg per week van mensen die niet testen, maar wel voeradvies willen. Ik moet mijn tijd goed gebruiken en kies ervoor om die dan te investeren in mensen die al getest hebben. De mensen die niet testen zijn wel welkom op het forum.

**Geplaatst**: 26-01-19 12:22

Geplaatst: 26-01-19 12:22

freeride schreef:
@achterom: Lezen is ook een vak, dit gaat over de tientallen pb's die ik krijg per week van mensen die niet testen, maar wel voeradvies willen. Ik moet mijn tijd goed gebruiken en kies ervoor om die dan te investeren in mensen die al getest hebben. De mensen die niet testen zijn wel welkom op het forum.

Omdat jij het ook maar uit goede wil in de spaarzame vrije tijd doet om mensen te helpen..... Ik denk dan zo, als mensen geïnvesteerd hebben in testen, wil jij investeren in tijd.

**Geplaatst**: 26-01-19 13:26

Geplaatst: 26-01-19 13:26

NRJ schreef:
Even uit nieuwsgierigheid, wat is er nodig om de pssm2 test gevalideerd te krijgen, en waarom is deze dan nog niet gevalideerd?

Ik zal proberen om het hele proces kort te schetsen.

1. Een onderzoeker identificeert een genetische variant, die eventueel gelinkt kan zijn aan een ziekte, in dit geval PSSM.

2. De onderzoeker stelt een onderzoekspopulatie samen die bestaat uit een aantal gezonde, en een aantal zieke dieren. Of de dieren gezond dan wel ziek zijn wordt nauwkeurig vastgesteld ahv de huidige 'gouden standaard'. In dit geval is dat diagnose middels klinische symptomen plus een biopt.
Hoe groter de onderzoekspopulatie is, hoe beter. Dat geeft de statistische berekeningen die later worden gedaan een hogere graad van betrouwbaarheid.

3. De onderzoeker gaat na of de genetische variant stelselmatig aanwezig is bij zieke dieren, en stelselmatig afwezig is bij gezonde dieren. Stelselmatig is een groot woord. Er wordt met statistische formules berekend of er een significante link bestaat tussen de verdachte genetische variant en de ziekte. Is de link significant en sterk genoeg, dan heeft de onderzoeker een genetische variant gevonden die minstens ten dele verantwoordelijk kan zijn voor de ziekte.

4. De onderzoeker gaat na of er verschillen zijn van ras tot ras. De onderzoeker gaat na of de genetische variant biologisch een effect kan hebben dat het ontstaan van de ziekte zou kunnen verklaren.

5. In principe is het onderzoekswerk nu rond, maar in de meeste gevallen zal de onderzoeker een eerste, interne validatie doen. Daarvoor wordt een nieuwe onderzoekspopulatie samengesteld. De test wordt blind uitgevoerd. Vervolgens worden de resultaten geëvalueerd. Was de test in staat de ziekte te ontdekken ? Hoe accuraat ? Waren er vals positieven of vals negatieven ?

6. Voldoet de test aan vooropgestelde normen, dan schrijft de onderzoeker een artikel waarin hij het verloop van zijn onderzoek volledig beschrijft, inclusief alle data en conclusies. In zo'n artikel hoort bv. ook vermeld te worden om welk gen, en om welke variant het exact gaat.

7. Het artikel wordt aangeboden bij een peer reviewed wetenschappelijk tijdschrift. Deskundigen die verbonden zijn aan het tijdschrift, en dat zijn mensen die in hetzelfde vakgebied werkzaam zijn, bestuderen het artikel. De methode, de betrouwbaarheid van de data, de manier waarop de data verwerkt werden, de statistiek, de conclusies -alles wordt grondig nagezien.

8. Voldoet het onderzoek aan alle eisen, dan wordt het gepubliceerd. Alle wetenschappers/onderzoekers dit vakgebied krijgen nu de tekst in handen. Ze kunnen kritiek formuleren, fouten in het onderzoek blootleggen, bedenkingen maken, aanvullingen suggereren enz. Ze kunnen de test zelf uitproberen binnen hun eigen populaties en gegevens, en eventueel afwijkende resultaten rapporteren.
Na verloop van tijd ontstaat er binnen de wetenschappelijke een consensus, betrouwbaar of niet betrouwbaar, bruikbaar of niet bruikbaar.

Punten 7 en 8 vormen de eigenlijke validatie.

**Geplaatst**: 26-01-19 13:37

Geplaatst: 26-01-19 13:37

freeride schreef:
@achterom: Lezen is ook een vak, dit gaat over de tientallen pb's die ik krijg per week van mensen die niet testen, maar wel voeradvies willen. Ik moet mijn tijd goed gebruiken en kies ervoor om die dan te investeren in mensen die al getest hebben. De mensen die niet testen zijn wel welkom op het forum.

Wil je de discussie per PB hier overdoen?

**Geplaatst**: 26-01-19 14:21

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst: 26-01-19 14:21

Wil je dat laten Achterom? Gaat alleen maar van de beschikbare tijd van Freeride af namelijk, voor mij en vele anderen en ohja!!! ik heb nog niet getest weet je nog?

**Geplaatst**: 26-01-19 14:38

Geplaatst: 26-01-19 14:38

Achterom schreef:
freeride schreef:
@achterom: Lezen is ook een vak, dit gaat over de tientallen pb's die ik krijg per week van mensen die niet testen, maar wel voeradvies willen. Ik moet mijn tijd goed gebruiken en kies ervoor om die dan te investeren in mensen die al getest hebben. De mensen die niet testen zijn wel welkom op het forum.

Wil je de discussie per PB hier overdoen?

Ik heb je net in pb mijn laatste reactie hierop gestuurd, je brengt met opzet het forum in diskrediet door te zeggen dat mensen die niet testen niet welkom zijn, wat onzin is, jij bent zelf ook lid, geeft aan dat je niet gaat testen en volgens mij is er heel uitgebreid met je meegedacht.En ook Lyme wordt regelmatig geopperd op het forum, dus wat mij betreft kan deze vervuiling uit dit topic worden verwijderd

**Geplaatst**: 26-01-19 14:49

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Geplaatst: 26-01-19 14:49

Ok, even heel kort dan.

Ja, jullie hebben destijds netjes antwoord gegeven op mijn vragen en jullie hebben fijne informatie over voeding.

Alleen sinds die uitspraak waaraan ik refereerde en een aantal uitspraken van anderen voel ik me daar niet prettig meer omdat ik vooralsnog weiger te testen. De reden daarvoor is uitgebreid besproken in het topic, maar even heel kort: ik zie paralellen met het lyme onderzoek bij mensen (en ja, ik besef dat dat anders is, omdat dat niet genetisch is, maar bacterieel).
Ook daar worden vergaande conclusies getrokken in het alternatieve circuit op basis van niet-gevalideerde testen, vooral uit Duitsland en de VS. Omdat ook daar de reguliere geneeskunde tekort schiet, wordt er door de betreffende laboratoria flink geld verdiend over de ruggen van zieke mensen die op zoek zijn naar de oorzaak van hun ziekte. Omdat de regelgeving hierin tekort schiet, is dit nog legaal ook.
Als die testen echt zo succesvol waren, dan zou wetenschappelijke validatie een fluitje van een cent zijn. Alleen bij deze testen en de PSSM test wordt ook al jaren gezegd dat validatie "binnenkort" volgt.

En ik voel niet de ruimte om dat bespreekbaar te maken op het forum, maar wel hier op bokt.

Ik wens je veel succes met het forum en vind het initiatief ook mooi, het enige aandachtspunt is dat jullie aanraden om een niet-gevalideerde test te gebruiken en mensen op basis daarvan vergaande conclusies trekken. En aangeven geen tijd te hebben om mensen te helpen die de test niet inzetten (en ja, dat is ruim na mijn eigen aanmelding gebeurd, dat standpunt was er destijds nog niet). Ik zie ook dat het forum snel groeit, maar het doel van het forum is elkaar helpen en ervaringen delen. Als aangegeven wordt dat dit voor een deel van de mensen niet geldt omdat zij niet testen, dan betekent dat in mijn ogen gewoon dat zij daarmee dus niet gewenst zijn.

En nu ben ik er klaar mee.