PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Moderators: Coby, balance, Dyonne, Sica, C_arola, Neonlight, Firelight

Toevoegen aan eigen berichten
 
 
BigBen
Berichten: 2076
Geregistreerd: 11-03-10

Link naar dit bericht Geplaatst: 18-01-19 17:54

Mizora schreef:
Nee, de correcte tekst is: "zijn deze mutaties niet wetenschappelijk bewezen".

Daar kan ik perfect mee leven.

Mizora schreef:
Daarnaast ben je een maand terug nog weer duidelijk geweest over hoeveel onzin magnesium is.

Een maand terug ?
Omdat ik een maand terug iets over magnesium heb gezegd,
moet jij dat absoluut in dit topic opnieuw ter sprake brengen ?

tamary

Berichten: 30487
Geregistreerd: 19-06-02
Woonplaats: Drenthe

Link naar dit bericht Geplaatst: 18-01-19 21:34

BigBen schreef:
Je hebt helemaal gelijk.
Ik had moeten schrijven "bestaan deze varianten wetenschappelijk gezien niet".
Bedankt voor deze bijzonder waaaaaardevolle bijdrage aan de discussie.

En eerlijk gezegd vind ik het redelijk vervelend dat jij discussies uit een ver verleden,
uit een ander topic, in ieder topic opnieuw meent te moeten oppakken.

De manier waarop jij je mening opschrijft op dit forum blokkeerd bij mede gebruikers de mogelijkheid om er over na te denken door de wrijving die je ermee oproept. Andere woordkeuze zou een veel vruchtbaardere discussie mogelijk maken.

Mungbean

Berichten: 36326
Geregistreerd: 21-04-06

Link naar dit bericht Geplaatst: 19-01-19 10:47

Ik vind de prijs voor die pssm2 test zo enorm hoog dat ik zelf eerder een biopt zou doen omdat je dan ook de mate van schade ziet.
Voor pssm1 heb ik beide gedaan.
Wat ik daar heel informatief vond is dat de prof eerst info had gekregen dat het een US appie was en de mate van schade voor dat ras niet enorme symptomen zou moeten geven.
Toen ik zei dat ze een normale warmbloed was werd het een heel ander verhaal zei hij. Die lijden blijkbaar veel sneller veel meer pijn onder geringere schade door de spiertype verdeling.

Raamzicht
Berichten: 1400
Geregistreerd: 11-01-13

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Link naar dit bericht Geplaatst: 19-01-19 11:21

Waarom eerst info gegeven dat us appie was?

Mungbean

Berichten: 36326
Geregistreerd: 21-04-06

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Link naar dit bericht Geplaatst: 19-01-19 11:24

Dat was gewoon een foutje. Mijn dierenarts had Appaloosa aangekruist maar vergeten te zeggen dat het geen US appaloosa was.

cinniz123

Berichten: 4719
Geregistreerd: 14-08-12
Woonplaats: Rotterdam

Link naar dit bericht Geplaatst: 21-01-19 16:56

cinniz123 schreef:
Ik had van de week haar opgestuurd naar vhl genetics krijg ik net een mail met status update....verwachte uitslag datum 21-2-2019. :wow:


Ik quote mezelf even.
Ik lees overal 10/12 werkdagen voordat vele hun uitslag krijgen....heb ik net het verkeerde lab gekozen?want bij mij zit het op bijna 5 weken dan....of is bij andere ook een uiterlijke datum gegeven en verscheen het toen eerder?

Ik dacht dat ik wel makkelijk zou kunnen wachten op de uitslag maar merk toch wel dat ik het heel graag wil weten/uitsluiten :o

mooney

Berichten: 8242
Geregistreerd: 07-05-06

Link naar dit bericht Geplaatst: 21-01-19 17:03

cinniz123 schreef:
cinniz123 schreef:
Ik had van de week haar opgestuurd naar vhl genetics krijg ik net een mail met status update....verwachte uitslag datum 21-2-2019. :wow:


Ik quote mezelf even.
Ik lees overal 10/12 werkdagen voordat vele hun uitslag krijgen....heb ik net het verkeerde lab gekozen?want bij mij zit het op bijna 5 weken dan....of is bij andere ook een uiterlijke datum gegeven en verscheen het toen eerder?

Ik dacht dat ik wel makkelijk zou kunnen wachten op de uitslag maar merk toch wel dat ik het heel graag wil weten/uitsluiten :o

Vhl stuurt jouw monster weer door naar Amerika, ze doen de test niet zelf. Dus waar andere laboratoria jouw monster ontvangen en verwerken, moet het nu ontvangen worden, dan op de goede plek verzameld, dan naar de vs worden verstuurd en dan gaat het normale proces pas in werking.
Als je geluk hebt en ze doen net een zending als jouw monster aankomt zou het misschien vlotter kunnen, maar zou er niet op rekenen.

cinniz123

Berichten: 4719
Geregistreerd: 14-08-12
Woonplaats: Rotterdam

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Link naar dit bericht Geplaatst: 21-01-19 17:11

Ahhh dat is t dus.
Had indd begrepen dat het naar een partnerlab ging maar had niets gelezen over de tijd oid.
Thanx voor de uitleg weer.

Raamzicht
Berichten: 1400
Geregistreerd: 11-01-13

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Link naar dit bericht Geplaatst: 21-01-19 21:56

Ik heb animal genetics uk gebruikt, duurt 7 tot 10 werkdagen.

SeaSide

Berichten: 2467
Geregistreerd: 17-11-12
Woonplaats: Groote Keeten

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Link naar dit bericht Geplaatst: 23-01-19 09:38

Even een vrij belangrijke vraag omtrent pssm2.

Kennis van mij heeft haar dekhengst laten testen en daar kwam uit dat hij Pssm2 heeft.

Het paard in kwestie is al 17, heeft heel veel nakomelingen en nooit ergens last van gehad. Dit was natuurlijk een grote chock.

Nu worden al zijn nakomelingen die ze heeft getest, en is het plan hem castreren en met dek-pensioen.

Maar nu las ik hier in het topic dat sommige beweren dat de test niet klopt, en dat er paarden zijn geweest die meerdere uitslagen kregen.

Het zou namelijk verschrikkelijk zijn als hij word gecastreerd, en de test blijkt niet juist te zijn.

Nu zijn wij beide niet thuis in de pssm wereld, vandaar dat ik dit topic heb doorgelezen.

Wat is wijsheid voor deze situatie? Hier word niet gefokt met afwijkende paarden dus heeft hij deze ziekte echt dan is het klaar, maar is die test echt zo onbetrouwbaar?

wittepit
Berichten: 1278
Geregistreerd: 22-11-05

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Link naar dit bericht Geplaatst: 23-01-19 10:39

De DNA-test is niet gevalideerd, lijkt me nogal drastisch om op basis van een niet gevalideerde test je hengst te castreren. Zijn veel nakomelingen symptomatisch? Heeft de hengst wel gepresteerd ohz? Omdat je aangeeft dat hij nooit ergens last van heeft gehad?

BigBen
Berichten: 2076
Geregistreerd: 11-03-10

Link naar dit bericht Geplaatst: 23-01-19 11:25

Kijk, dit is al metéén een voorbeeld van wat ik eerder zei.
Mensen gaan beslissingen nemen die niet terug te schroeven zijn op basis van een waardeloze test.

Een hengst van 17, die zelf nooit symptomen heeft gehad ?
Ik zou er nog niet aan denken om die te castreren omwille van de EquiSeq test.
Meer nog, ik zou ook de nakomelingen niet laten testen.
Waarom ? Je betaalt een pak geld voor informatie die toch onbetrouwbaar is.

Mac

Berichten: 11779
Geregistreerd: 09-07-01
Woonplaats: Lettuce Pants

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter : 23-01-19 11:54

Persoonlijk ken ik geen paarden die verschillende uitslagen hebben gekregen, dus daar kan ik geen uitspraak over doen.

De discussie gaat er over dat de test (nog!) niet wetenschappelijk gevalideerd is (dit proces loopt nog). Pas als dat proces voltooid is, is de test officieel geaccepteerd voor medische toepassing. Dit is ook de reden dat een universiteitskliniek deze test niet kan of zal gebruiken. Dat is compleet logisch. Dit wil niet zeggen dat de test niet accuraat is! Er zijn dus ook dierenartsen die deze test wél gebruiken als diagnostisch hulpmiddel bij symptomatische paarden.

Of je de test pro-actief in moet zetten is in dit geval de hamvraag. Ikzelf doe dat wel en ik ben er ook voorstander van, sowieso totdat we precies weten waar we mee te maken hebben. Ik fok zelf dus ab-so-luut niet met paarden die positief testen op genen uit het myopathiepanel. Te veel ellende mee met mijn eigen paarden en te veel ellende mee gezien bij paarden van anderen. Ook koop ik geen paard zonder te testen. Dat is mijn keus. Als iemand anders iets anders beslist is dat natuurlijk ook zijn/haar goed recht. Ik zal het alleen niet aanraden.

Het castreren van een hengst op die leeftijd is sowieso al risicovol, maar volgens de bevindingen van EquiSeq en mensen met paarden die positief testen op genen uit het myopathiepanel kunnen medische ingrepen de ziekte triggeren. Castratie lijkt me in meerdere opzichten dus risicovol.

Wicky
Berichten: 951
Geregistreerd: 17-07-05
Woonplaats: Egmond

Link naar dit bericht Geplaatst: 23-01-19 12:52

SeaSide schreef:
Even een vrij belangrijke vraag omtrent pssm2.

Kennis van mij heeft haar dekhengst laten testen en daar kwam uit dat hij Pssm2 heeft.

Het paard in kwestie is al 17, heeft heel veel nakomelingen en nooit ergens last van gehad. Dit was natuurlijk een grote chock.

Nu worden al zijn nakomelingen die ze heeft getest, en is het plan hem castreren en met dek-pensioen.

Maar nu las ik hier in het topic dat sommige beweren dat de test niet klopt, en dat er paarden zijn geweest die meerdere uitslagen kregen.

Het zou namelijk verschrikkelijk zijn als hij word gecastreerd, en de test blijkt niet juist te zijn.

Nu zijn wij beide niet thuis in de pssm wereld, vandaar dat ik dit topic heb doorgelezen.

Wat is wijsheid voor deze situatie? Hier word niet gefokt met afwijkende paarden dus heeft hij deze ziekte echt dan is het klaar, maar is die test echt zo onbetrouwbaar?


In dit geval kan je natuurlijk ook kiezen voor een spierbiopt op deze hengst. Mag ik je over dit geval een PB sturen?

Achterom
Berichten: 23617
Geregistreerd: 28-09-04

Link naar dit bericht Geplaatst: 23-01-19 13:03

BigBen schreef:
Kijk, dit is al metéén een voorbeeld van wat ik eerder zei.
Mensen gaan beslissingen nemen die niet terug te schroeven zijn op basis van een waardeloze test.

Een hengst van 17, die zelf nooit symptomen heeft gehad ?
Ik zou er nog niet aan denken om die te castreren omwille van de EquiSeq test.
Meer nog, ik zou ook de nakomelingen niet laten testen.
Waarom ? Je betaalt een pak geld voor informatie die toch onbetrouwbaar is.

De test is niet waardeloos en we weten niet hoe betrouwbaar de informatie is, dat is juist de crux van het feit dat de test niet wetenschappelijk gevalideerd is.
We weten dus niet of de test betrouwbaar of onbetrouwbaar is, jouw conclusie dat de informatie dan dus onbetrouwbaar is, is daarmee veel te kort door de bocht.
We weten simpelweg niet wat zo'n uitslag zegt, omdat de test niet gevalideerd is. Dus betrouwbaar of onbetrouwbaar... beide conclusies die je op dit moment niet kunt trekken.
Maar castreren op basis van deze uitslag zou ik zeker nog niet doen.

Wat ik zou doen is kijken of de hengst reageert op een aangepast voedingspatroon, dan kun je meer zeggen over de waarschijnlijkheid dat de test klopt.
Spierbiopt zou ik in dit geval ook niet doen, maar wat ik me wel afvraag is waarom de hengst uberhaupt is getest als hij geen verschijnselen vertoont? Dat is toch vreemd, om zo'n dure test te doen op basis van wat.... ?

No_No

Berichten: 6676
Geregistreerd: 31-03-07
Woonplaats: overijssel

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Link naar dit bericht Geplaatst: 23-01-19 13:20

Er gaat een verhaal rond dat een paard 2 maal getest is met 2 maal een aandere uitslag.
Ik ben van mening dat wanneer een paard positief getest is dat dit niet in eens negatief zal zijn. Misschien dat de 3,4 of px in eens anders zijn? Dat weet ik niet.

Ik zou de uitslagen van de nakomelingen ook even afwachten en desnoods nog maals testen voor het eigen gevoel?

Achterom
Berichten: 23617
Geregistreerd: 28-09-04

Link naar dit bericht Geplaatst: 23-01-19 13:34

No_No schreef:
Er gaat een verhaal rond dat een paard 2 maal getest is met 2 maal een aandere uitslag.
Ik ben van mening dat wanneer een paard positief getest is dat dit niet in eens negatief zal zijn. Misschien dat de 3,4 of px in eens anders zijn? Dat weet ik niet.

Ik zou de uitslagen van de nakomelingen ook even afwachten en desnoods nog maals testen voor het eigen gevoel?

De test is gebaseerd op een aanname dat PSSM een defect is in de genen.
Dan zou het onmogelijk moeten zijn om van hetzelfde paard 2x een verschillende uitslag te krijgen: of de afwijking is aanwezig, of niet. Of er is iets mis gegaan tijdens de test, bijvoorbeeld.
En daarom is die wetenschappelijke validatie zo belangrijk, maar ook dat er openheid van zaken gegevens wordt over zowel de aannames/hypothesen die onder de test liggen, als de manier waarop de test wordt uitgevoerd.
Maar voordat we alles konden testen waren we ons ervan bewust dat een arts op meerder manieren een diagnose kan stellen...
In dit geval heb je de mogelijkheid van het spierbiopt (voor mij twijfelachtig, ook beperkte betrouwbaarheid en belastend voor het dier), maar ook simpelweg de aanpassing van het voedingspatroon. Als het dier daadwerkelijk een chronisch spierafbraakprobleem heeft, wat PSSM 2 zou zijn, dan zou een verandering in voedingspatroon en manier waarop het dier gehouden wordt verbetering moeten laten zien.

Mac

Berichten: 11779
Geregistreerd: 09-07-01
Woonplaats: Lettuce Pants

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter : 23-01-19 13:47

EquiSeq plaatste gisteren dit over de erfelijkheid van PSSM2. Voor de liefhebber ook met links naar wetenschappelijk onderzoek. Let op: dit gaat niét over de validiteit van de tests maar puur over of pssm2 erfelijk is of niet. In het Engels:

EquiSeq schreef:
We were asked on the PSSM Forum to provide a reasoned argument for the hypothesis that the disease state PSSM2 results from the inheritance of genetic variants. This was our response.

Here is a brief reasoned argument for the hypothesis that the disease state PSSM2, including the subtype MFM, results from the inheritance of pathogenic variants.

Horses with PSSM1 have an inherited disorder in the gene encoding glycogen synthase. The GYS1-R309H genetic variant is associated with the disease state PSSM1 by GWAS (1) and results in a constitutively activated glycogen synthase (2).

There is a disease state called PSSM2 (including the subtype MFM) in which horses display symptoms of exercise intolerance and show abnormalities of muscle observable by muscle biopsy. These abnormalities include the pooling of glycogen granules of normal size in areas of myofibrillar disorganization, giving the false appearance of a glycogen storage disorder (3, 4).

The PSSM2 subtype called MFM is diagnosed by identifying ectopic aggregates of desmin-positive material outside of the Z disc. This is assessed in the light microscope by immunological staining with anti-desmin antibodies. Electron microscopy of muscle samples from affected horses shows breaks in the Z disc and Z disc streaming (4). These features are seen in the human Myofibrillar Myopathies, which are a subtype of Limb-Girdle Muscular Dystrophy (5,6).

In humans, inherited defects in dozens of different independently inherited genes cause Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Myofibrillar Myopathy. There are human cases that cannot be assigned to any of the known causative genes. There is ample evidence that these cases are inherited, and the search for additional genetic defects in other genes is an active area of investigation.

It is a fundamental premise of genomics and molecular genetics that mammals share a common set of genes derived by descent from a common ancestor, and that investigations of inherited conditions in one mammal are of value in understanding similar conditions in other mammals. The evidence that this is a productive strategy for investigation is overwhelming. Billions of dollars have be invested successfully in biomedical research based on this premise.

There is no evidence that human Myofibrillar Myopathy or Limb-Girdle Muscular Dystrophy results from any cause besides the inheritance of genetic variants. These conditions do not result from infectious agents, dietary deficiency of any nutrient, or other environmental effects.

Therefore, the working hypothesis on equine myopathies is that they result from the inheritance of genetic defects, as they do in humans.

1. McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, DiMauro S, Akman HO, Mickelson JR. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 2008 May;91(5):458-466.

2. Maile CA, Hingst JR, Mahalingan KK, O'Reilly AO, Cleasby ME, Mickelson JR, McCue ME, Anderson SM, Hurley TD, Wojtaszewski JFP, Piercy RJ. A highly prevalent equine glycogen storage disease is explained by constitutive activation of a mutant glycogen synthase. Biochim Biophys Acta Gen Subj. 2017 Jan;1861(1 Pt A):3388-3398.

3. McCue ME, Armién AG, Lucio M, Mickelson JR, Valberg SJ. Comparative skeletal muscle histopathologic and ultrastructural features in two forms of polysaccharide storage myopathy in horses. Vet Pathol. 2009 Nov;46(6):1281-1291.

4. Valberg SJ, McKenzie EC, Eyrich LV, Shivers J, Barnes NE, Finno CJ. Suspected myofibrillar myopathy in Arabian horses with a history of exertional rhabdomyolysis. Equine Vet J. 2016 Sep;48(5):548-556.

5. Palmio J, Udd B. Myofibrillar and distal myopathies. Rev Neurol (Paris). 2016 Oct;172(10):587-593.

6. Taghizadeh E, Rezaee M, Barreto GE, Sahebkar A. Prevalence, pathological mechanisms, and genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: A review. J Cell Physiol. 2018 Dec 7. doi: 10.1002/jcp.27907.

SeaSide

Berichten: 2467
Geregistreerd: 17-11-12
Woonplaats: Groote Keeten

Link naar dit bericht Geplaatst: 23-01-19 14:15

Allereerst heel erg bedankt voor alle snelle antwoorden!! Ik zal even een aantal vragen beantwoorden ;).


wittepit schreef:
De DNA-test is niet gevalideerd, lijkt me nogal drastisch om op basis van een niet gevalideerde test je hengst te castreren. Zijn veel nakomelingen symptomatisch? Heeft de hengst wel gepresteerd ohz? Omdat je aangeeft dat hij nooit ergens last van heeft gehad?


Hengst heeft heel veel nakomelingen waarvan er 1 bij een andere eigenaar is getest. Dit paard was positief vandaar dat de fokker meteen haar hengst heeft laten testen, maar verder heeft geen enkele (zover bekend) nakomeling verschijnselen. Hij heeft tot 7 jaar terug veel op beursen enz gelopen maar de laatste jaren bij zijn merries buiten.


BigBen schreef:
Kijk, dit is al metéén een voorbeeld van wat ik eerder zei.
Mensen gaan beslissingen nemen die niet terug te schroeven zijn op basis van een waardeloze test.

Een hengst van 17, die zelf nooit symptomen heeft gehad ?
Ik zou er nog niet aan denken om die te castreren omwille van de EquiSeq test.
Meer nog, ik zou ook de nakomelingen niet laten testen.
Waarom ? Je betaalt een pak geld voor informatie die toch onbetrouwbaar is.


Haar van nakomelingen zijn al verstuurd, maar wisten niet dat de test "onbetrouwbaar" kon zijn.
Mac schreef:
Persoonlijk ken ik geen paarden die verschillende uitslagen hebben gekregen, dus daar kan ik geen uitspraak over doen.

De discussie gaat er over dat de test (nog!) niet wetenschappelijk gevalideerd is (dit proces loopt nog). Pas als dat proces voltooid is, is de test officieel geaccepteerd voor medische toepassing. Dit is ook de reden dat een universiteitskliniek deze test niet kan of zal gebruiken. Dat is compleet logisch. Dit wil niet zeggen dat de test niet accuraat is! Er zijn dus ook dierenartsen die deze test wél gebruiken als diagnostisch hulpmiddel bij symptomatische paarden.

Of je de test pro-actief in moet zetten is in dit geval de hamvraag. Ikzelf doe dat wel en ik ben er ook voorstander van, sowieso totdat we precies weten waar we mee te maken hebben. Ik fok zelf dus ab-so-luut niet met paarden die positief testen op genen uit het myopathiepanel. Te veel ellende mee met mijn eigen paarden en te veel ellende mee gezien bij paarden van anderen. Ook koop ik geen paard zonder te testen. Dat is mijn keus. Als iemand anders iets anders beslist is dat natuurlijk ook zijn/haar goed recht. Ik zal het alleen niet aanraden.

Het castreren van een hengst op die leeftijd is sowieso al risicovol, maar volgens de bevindingen van EquiSeq en mensen met paarden die positief testen op genen uit het myopathiepanel kunnen medische ingrepen de ziekte triggeren. Castratie lijkt me in meerdere opzichten dus risicovol.


Castreren was in eerste instantie geen spraken van, maar hij word vrij heet in het voorjaar en dan zou het oneerlijk zijn hem hier te houden waar niet echt een plek zonder merries voor hem is. Dus heeft de eigenaar een goed tehuis voor hem gevonden waar hij zijn oude dag zou kunnen slijten alleen wilde die mensen hem dan castreren wat ze wil overleggen met DA of dat handig is of niet maar dat is in dit geval offtopic.


Wicky schreef:
SeaSide schreef:
Even een vrij belangrijke vraag omtrent pssm2.

Kennis van mij heeft haar dekhengst laten testen en daar kwam uit dat hij Pssm2 heeft.

Het paard in kwestie is al 17, heeft heel veel nakomelingen en nooit ergens last van gehad. Dit was natuurlijk een grote chock.

Nu worden al zijn nakomelingen die ze heeft getest, en is het plan hem castreren en met dek-pensioen.

Maar nu las ik hier in het topic dat sommige beweren dat de test niet klopt, en dat er paarden zijn geweest die meerdere uitslagen kregen.

Het zou namelijk verschrikkelijk zijn als hij word gecastreerd, en de test blijkt niet juist te zijn.

Nu zijn wij beide niet thuis in de pssm wereld, vandaar dat ik dit topic heb doorgelezen.

Wat is wijsheid voor deze situatie? Hier word niet gefokt met afwijkende paarden dus heeft hij deze ziekte echt dan is het klaar, maar is die test echt zo onbetrouwbaar?


In dit geval kan je natuurlijk ook kiezen voor een spierbiopt op deze hengst. Mag ik je over dit geval een PB sturen?


Inbox is open,

CrazyCat

Berichten: 5509
Geregistreerd: 21-03-05
Woonplaats: Oostenrijk

Link naar dit bericht Geplaatst: 23-01-19 16:57

...
Laatst bijgewerkt door CrazyCat op 23-01-19 17:34, in het totaal 1 keer bewerkt

BigBen
Berichten: 2076
Geregistreerd: 11-03-10

Link naar dit bericht Geplaatst: 23-01-19 17:23

Achterom schreef:
De test is niet waardeloos en we weten niet hoe betrouwbaar de informatie is, dat is juist de crux van het feit dat de test niet wetenschappelijk gevalideerd is.
We weten dus niet of de test betrouwbaar of onbetrouwbaar is, jouw conclusie dat de informatie dan dus onbetrouwbaar is, is daarmee veel te kort door de bocht.

De test is natuurlijk wél waardeloos.
Kijk, ik begrijp wat je zegt over betrouwbaar/onbetrouwbaar, en dat kan ik volgen, al ben ik het er niet mee eens.
Maar over de vaststelling dat de test waardeloos is kan volgens mij niet gediscussieerd worden.
Je krijgt namelijk een resultaat waar je niets kunt mee aanvangen, om de eenvoudige reden dat niemand weet of dat resultaat juist dan wel fout is.
Een medische test moet bruikbare informatie leveren.
Dat doet deze test absoluut niet.
En dus noem ik de test waardeloos. Hoor je liever 'niet bruikbaar', mij om het even.

Het gaat er trouwens niet alleen om dat de test niet gevalideerd werd.
Er is meer aan de hand.

EquiSeq heeft hun data niet vrijgegeven, maar ze hebben wel bekend gemaakt op welke genen ze hun mutaties hebben gevonden. Het gaat om myotilin, filamin C en myozenin 3 (P2, P3, en P4). De groep rond Valberg (dat zijn collega's, maar ook concurrenten natuurlijk) zijn hiermee aan de slag gegaan. Conclusie:

Citaat:
Our research found over 30 genetic variants (synonymous and nonsynonymous) lying within the named genes myotilin (P2), filamin C (P3) and myozenin 3 (P4). None of these variants were consistently present in horses diagnosed with PSSM2/MFM and consistently absent or at low frequency in healthy horses. The variants are found across a wide range of breeds, whereas MFM is found in a limited number of breeds. In other words, this research supports a conclusion that variants in the 3 named genes are not necessarily associated with the disease.


Kort samengevat, Valberg en co hebben op P2, P3 en P4 meer dan 30 genetische varianten gevonden, wat op zich niet ongebruikelijk is, maar geen enkele variant was consequent aanwezig in pssm paarden, en consequent afwezig in gezonde paarden.

Neem je de twee vaststellingen samen, het gebrek aan validatie van de EquiSeq test, en het feit dat de Valberg groep geen verband heeft kunnen vinden tussen genetische varianten op de aangegeven genen en pssm, dan denk ik dat er genoeg argumenten zijn om te zeggen dat de EquiSeq test naar alle waarschijnlijkheid niet deugt.

Marg
Berichten: 1131
Geregistreerd: 31-10-01
Woonplaats: Randstad

Link naar dit bericht Geplaatst: 23-01-19 18:49

Citaat:
Neem je de twee vaststellingen samen, het gebrek aan validatie van de EquiSeq test, en het feit dat de Valberg groep geen verband heeft kunnen vinden tussen genetische varianten op de aangegeven genen en pssm, dan denk ik dat er genoeg argumenten zijn om te zeggen dat de EquiSeq test naar alle waarschijnlijkheid niet deugt.


Toch baal ik hier wel van. Heb de test gedaan omdat het fijn is iets te weten. Maar blijkbaar kan die diagnose de prullenbak in.

Overigens reageert mijn paard wel super op de aanpassingen in het voer. Dus wel/niet pssm2 n/p2... hij knapt zienderogen op. En daar gaat het om.

BigBen
Berichten: 2076
Geregistreerd: 11-03-10

Re: PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken

Link naar dit bericht Geplaatst: 23-01-19 18:58

De test mag de prullenmand in,
maar als je paard positief reageert op veranderingen in het dieet,
kan de diagnose nog altijd goed zijn.

Mac

Berichten: 11779
Geregistreerd: 09-07-01
Woonplaats: Lettuce Pants

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter : 23-01-19 19:08

Waar komt die quote vandaan en hoe komt de Valberg groep aan de preciese locatie van P2, P3 en P4 als deze nooit zijn vrijgegeven? En hoe moeten wij weten of dit waar is? Is er ergens een onderzoek gepubliceerd?