Bokt.nl

**Geplaatst**: 04-01-19 10:43

Re: PRE positief getest op PSSM 2

Geplaatst: 04-01-19 10:43

Ik heb ook een PRE met PSSM2 (p4/p4). Het is Samaritano , wel een bekende hier, vroeger van Especial hier op bokt. Ik heb hem in zeer slechte doen meegenomen bij een nieuwe eigenaar van hem, niet begrijpend hoe dit paard zo kon worden. In eerste instantie knapte hij enorm op (waarschijnlijk omdat ik sowieso veel eiwitten en magnesium voer en ze veel buiten komen). maar na een half jaar storte hij weer in... toen ben ik gaan zoeken en na en gesprek met de topicstarter Sam gelijk laten testen en bingo...

Voor de zekerheid ga ik al mijn paarden testen, de rest is nog 10 jaar of jonger dus het kan er in zitten zonder dat je nog iets merkt.

**Geplaatst**: 05-01-19 22:50

Geplaatst: 05-01-19 22:50

louw01 schreef:
Mijn PRE, goedgekeurd voor reproductie, is positief getest op de erfelijke spierziekte PSSM 2. Het is een langzaam slopende ziekte, die vaak verward wordt met andere aandoeningen.
De enige manier om hier achter te komen is te laten testen. Ik heb hiervoor Center for Animal Genetics gebruikt in Duitsland.

Er bestaat geen betrouwbare genetische test voor PSSM2.
Meer nog, het is lang niet zeker of PSSM2 een genetische oorzaak heeft.
Dat kan, maar we weten het eenvoudigweg niet.

Een betrouwbare diagnose van PSSM2 kun je alleen krijgen via een biopt.

**Geplaatst**: 05-01-19 23:01

Geplaatst: 05-01-19 23:01

Citaat:
In case anyone interested. My friend had a muscle biopsy done on her mare for pssm2. Came back positive. Sent in hair analysis for equisec bc as well. Came back negative for EVERY VARIANT they claim to be testing for including pssm2.

Dit stond op 13.04.2018 op een Amerikaans forum.
Hard bewijs is dit niet, maar toch de moeite om eens over na te denken.

http://forums.barrelhorseworld.com/forum/forums/thread-view.asp?tid=472801&start=101

**Geplaatst**: 06-01-19 10:11

Re: PRE positief getest op PSSM 2

Geplaatst: 06-01-19 10:11

Er staat dat hij N/N is voor p2 p3 p4 en px want dat testen ze.
Maar dan kan hij nog wel p5 p8 of K1 hebben.

Er is genoeg onderzoek gedaan dat als je paard bovenstaande genetische afwijkingen heeft hij ziek is.

**Geplaatst**: 21-01-19 20:10

Geplaatst: 21-01-19 20:10

Mag ik even binnen vallen met een vraag?
Momenteel ben ik geïnteresseerd in een lusitano. Als ik het hier zo lees, zouden jullie die laten testen op PSSM2? En hoe dan ? Je kan toch moeilijk om een biopt vragen ?

**Geplaatst**: 21-01-19 20:29

Geplaatst: 21-01-19 20:29

Lukasje schreef:
Mag ik even binnen vallen met een vraag?
Momenteel ben ik geïnteresseerd in een lusitano. Als ik het hier zo lees, zouden jullie die laten testen op PSSM2? En hoe dan ? Je kan toch moeilijk om een biopt vragen ?

waarom niet?
over klinische en röntgenkeuring incl bloedafname wordt toch ook niet moeilijk gedaan?

**Geplaatst**: 21-01-19 20:53

Re: PRE positief getest op PSSM 2

Geplaatst: 21-01-19 20:53

Nee een biopt kun je niet verlangen, dat is een invasieve ingreep. Bovendien moet er eerst schade zijn voor je wat ziet.

**Geplaatst**: 21-01-19 22:18

Geplaatst: 21-01-19 22:18

Sizzle schreef:
Nee een biopt kun je niet verlangen, dat is een invasieve ingreep. Bovendien moet er eerst schade zijn voor je wat ziet.

Wel ja, ik kan me er wel wat bij voorstellen dat de verkoper daar niet op zit te wachten.
Hoe anders kan je dan PSSM2 testen?

**Geplaatst**: 21-01-19 22:25

Geplaatst: 21-01-19 22:25

Je kunt het niet anders testen.
Jammer, maar zo is het.

**Geplaatst**: 26-01-19 13:16

Re: PRE positief getest op PSSM 2

Geplaatst: 26-01-19 13:16

Er zijn testen middels dna mogelijk via cag duitsland..en deze zijn wrl degelijk betrouwbaar.
Mijn paard is p4/p4 en px positief getest. En heeft alle symptomen en spierschades welke bekend zijn helaas. Dus ik heb tastbaar bewijs dat de test 100% accuraat is..

**Geplaatst**: 26-01-19 13:37

Re: PRE positief getest op PSSM 2

Geplaatst: 26-01-19 13:37

Nee, de test is niet betrouwbaar.
Met dezelfde test zijn namelijk ook paarden getest die wél symptomen hadden, een positief biopt, maar een negatieve test.

Je kunt de discussie volgen in het topic "PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken".

**Geplaatst**: 26-01-19 13:57

Re: PRE positief getest op PSSM 2

Geplaatst: 26-01-19 13:57

In dat topic werd toch ook door diverse mensen uitgelegd dat PSSM 2 spierbiopten op hun beurt weer niet betrouwbaar zijn omdat ze alleen een afwijkend resultaat laten zien tijdens een aanval van PSSM 2. Plus dat in de VS gebleken is dat het afnemen van een spierbiopt bij een paard dat al in een spierafbraakfase zit de aanval juist kan versterken - of tijdens een goede fase juist kan triggeren.
Was het maar zo makkelijk dat er 1 methode was die 100% betrouwbaar en veilig was, dan zouden we die denk ik allemaal meteen gebruiken... Y;(

In de praktijk heb je dus drie opties: haar-DNA test met het risico dat die test uiteindelijk toch niet betrouwbaar blijkt, een spierbiopt met het risico dat de uitslag niet betrouwbaar is als je paard geen acute aanval heeft plus het risico dat de test een aanval triggert, en het paard gewoon gaan behandelen alsof hij PSSM 2 heeft en kijken of zijn ziektebeeld ineens verbetert.
Dat laatste is eigenlijk de meest veilige en veelzeggende optie, zeker als je dat combineert met een van de twee onderzoeksmethodes erboven.

**Geplaatst**: 26-01-19 15:57

Geplaatst: 26-01-19 15:57

xyzutu2 schreef:
In dat topic werd toch ook door diverse mensen uitgelegd dat PSSM 2 spierbiopten op hun beurt weer niet betrouwbaar zijn omdat ze alleen een afwijkend resultaat laten zien tijdens een aanval van PSSM 2.

Als een paard geen symptomen heeft zal een biopt negatief zijn.
Als een paard wél symptomen heeft (en die worden inderdaad door PSSM veroorzaak) zal het biopt positief zijn. Daarbij hebben we het over symptomen, niet noodzakelijk acuut tying-up.

xyzutu2 schreef:
Plus dat in de VS gebleken is dat het afnemen van een spierbiopt bij een paard dat al in een spierafbraakfase zit de aanval juist kan versterken - of tijdens een goede fase juist kan triggeren.

Is gebleken dat...
Ik wordt al argwanend zodra ik zo'n formulering hoor.
Er worden rondom PSSM honderden dingen voor waar verkondigd waarvoor geen enkele onderbouwing bestaat. Ik heb in ieder geval nog geen enkele studie, of nauwkeurig gedocumenteerde casus gezien waarin beschreven wordt dat een biopt een aanval zou kunnen triggeren.

xyzutu2 schreef:
..., en het paard gewoon gaan behandelen alsof hij PSSM 2 heeft en kijken of zijn ziektebeeld ineens verbetert.
Dat laatste is eigenlijk de meest veilige en veelzeggende optie, ...

Het is in ieder geval een relatief veilige optie, maar over dat veelzeggend heb ik mijn twijfels.
Het probleem is dat niemand weet hoe je PSSM2 zou moeten 'behandelen',
en dat ook op dit vlak allerhande adviezen worden rondgestrooid zonder dat er enige logica of onderbouwing voorhanden is.

**Geplaatst**: 26-01-19 16:22

Geplaatst: 26-01-19 16:22

Er zijn nog geen lusitano’s bekend die positief getest zijn op pssm2, mogelijk zijn er gewoon nog helemaal geen lusitano’s getest natuurlijk.
Bij PRE’s hoor je het op ‘t moment best regelmatig.

Je kunt op DNA laten testen als je twijfelt, maar 100% zekerheid heb je dan nog niet.

**Geplaatst**: 27-01-19 13:40

Geplaatst: 27-01-19 13:40

Nouvel schreef:
Er zijn nog geen lusitano’s bekend die positief getest zijn op pssm2, mogelijk zijn er gewoon nog helemaal geen lusitano’s getest natuurlijk.
Bij PRE’s hoor je het op ‘t moment best regelmatig.

Je kunt op DNA laten testen als je twijfelt, maar 100% zekerheid heb je dan nog niet.

Ik ken een Lusitano getest op pssm1 maar gelukkig negatief. Wie weet meer over positief geteste Lusitano‘s pssm2?

**Geplaatst**: 27-01-19 14:49

Geplaatst: 27-01-19 14:49

Ik ben daar ook wel erg benieuwd naar.
Ik twijfel nl over mijn lusitano maar ik vind de klachten nog niet erg of typisch genoeg om nu te laten testen.
Ik overweeg wel om het te gaan doen bij meer klachten en/of meer twijfel.
Pssm1 schijnt niet bij deze warmbloedtypes voor te komen, alleen bij meer koudbloedtypes.

**Geplaatst**: 27-01-19 15:13

Re: PRE positief getest op PSSM 2

Geplaatst: 27-01-19 15:13

Weet je dat van PSSM1 zeker? Want ik vind het bij uitstek iets dat bij spaanse rassen voor kan komen, gezien de amerikaanse rassen er serieuze problemen mee hebben en die ontstaan zijn vanuit spaanse rassen.

Ik heb in ieder geval 1 (wetenschappelijke) verwijzing naar een PRE gevonden (in 2008, toen werd er nog maar net getest): https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf ... 008.0167.x

**Geplaatst**: 27-01-19 15:48

Geplaatst: 27-01-19 15:48

Oké, het is mij door meerdere mensen gezegd, maar ik weet er zelf weinig van, dus wellicht kan het dan wel hoor...

**Geplaatst**: 27-01-19 15:54

Geplaatst: 27-01-19 15:54

Ik heb wel eens een Lusitano x Warmbloed gezien die PSSM positief getest was, maar dat zou net zo goed van de warmbloed kunnen komen. Heb eerlijk ook geen idee meer welke vorm het was helaas...

Bij Animal genetics lees ik dit over pssm1:
'Animal Genetics offers DNA testing and detection for markers identifying horses that could suffer from PSSM in American Paint horses, Appaloosas, Draft Breeds, Quarter horses (horse with quarter horse blood) and Warmbloods. Animal Genetics is working on identifying the genetic link in other breeds of horses. Please contact us if you have any horses that may be suffering from the disorder.'

PSSM1 komt dus gewoon bij warmbloedpaarden voor, alleen toch iets meer bij koudbloeden en die amerikaanse rassen.

BigBen schreef:
Nee, de test is niet betrouwbaar.
Met dezelfde test zijn namelijk ook paarden getest die wél symptomen hadden, een positief biopt, maar een negatieve test.

Je kunt de discussie volgen in het topic "PSSM1 en PSSM2 in verschillende rassen: stand van zaken".

Hoezo zou de test niet betrouwbaar zijn? Want ik lees overal alleen gevallen dat de test negatief was, maar de biopt en symptomen positief. Ik lees echter nergens, de test kwam positief terug maar de biopt negatief.

Dus dan zou het best kunnen dat er meerdere factoren zijn die PSSM2 veroorzaken. Hieronder dus een afwijkend gen (p2, p4, enz) die het kan veroorzaken, waarop getest wordt. In dat geval betekend een positieve test dus gewoon dat je paard PSSM2 heeft, wat de test betrouwbaar maakt voor positief testen. Als de test negatief terugkomt betekend het niet persé dat je paard geen PSSM2 heeft, alleen dat het niet een van de afwijkende genen heeft die oa PSSM2 veroorzaken. Er kan dan nog steeds een ander gen of factor in het spel zijn die alsnog PSSM2 veroorzaakt, alleen is dat niet een factor waar de test naar kijkt. Dat maakt de test echter niet onbetrouwbaar. De test sluit PSSM2 niet uit, maar sluit bepaalde genen uit die PSSM2 veroorzaken. Het kan nog steeds door andere factoren worden veroorzaakt. Tot nu toe lijkt PSSM2 namelijk alleen een verzamelnaam voor een bepaald aantal symptomen, vandaar dat er nu ook al verschillende subvarianten zijn. Een paar van die varianten zijn te testen, maar als een paard daar negatief voor is kan die nog steeds een andere variant hebben. Maakt de test niet minder betrouwbaar voor de varianten die zij test.

De fout zit hem dan dus niet in de test, maar hoe je naar de test kijkt? Dat lijkt mij dan iig. Of zijn er al wel gevallen bekend waar de test positief was maar de biopt negatief?

**Geplaatst**: 27-01-19 17:22

Geplaatst: 27-01-19 17:22

Ik kan je redering wel volgen, maar ik citeer even uit het ander topic:

Mooney schreef:
Met wat licht graafwerk kwam ik ook uit op mensen die hetzelfde paard 2x hadden laten testen alleen onder verschillende namen. Er zijn dus gevallen waar datzelfde paard 2 verschillende uitslagen binnen kreeg.

**Geplaatst**: 27-01-19 21:51

Geplaatst: 27-01-19 21:51

BigBen schreef:
Ik kan je redering wel volgen, maar ik citeer even uit het ander topic:

Mooney schreef:
Met wat licht graafwerk kwam ik ook uit op mensen die hetzelfde paard 2x hadden laten testen alleen onder verschillende namen. Er zijn dus gevallen waar datzelfde paard 2 verschillende uitslagen binnen kreeg.

Ahh ja, dan is het al een heel ander verhaal. Als de uitkomsten van de genetische test per paard zo verschillen is het inderdaad niet betrouwbaar

**Geplaatst**: 06-02-19 13:27

Re: PRE positief getest op PSSM 2

Geplaatst: 06-02-19 13:27

Er is duidelijk dat er een grote ongerustheid ontstaan is door dit bedrijf Equitec (de ontwikkelaar) en CAG in Duitsland onder de PRE eigenaren.
Recentelijk heeft Equitec zijn tekst aangepast: Will every horse with this variant develop PSSM2/MFM?
No. The variants identified in these tests have incomplete penetrance. This means that some horses with one copy of the variants (n/P2, n/P3, or n/P4) will not show any symptoms, even when well past the usual age of onset. Horses with two copies of the variants (P2/P2, P3/P3, or P4/P4) appear to be more strongly affected.

Naast dat dit onderzoek nog niet gevalideerd is, en dus niet gepubliceerd in vakbladen. Kan je er niet vanuit gaan dat bv UU Utrecht de juiste informatie heeft. Wel kunnen ze aangeven aan de eigenaren om dit onderzoek nog met een grote korrel zout te nemen. Omdat het positieve als negatieve uitslagen niet wil zeggen of ze het gen wel of niet hebben.
en al helemaal niet dat ze er ziek van worden.
Als mensen een PRE hebben die vage klachten heeft, zou men eens kunnen denken aan een Piroplasmose test. Een ziekte die veelvuldig voorkomt in Spanje waar ze opgroeien . Dit geeft ook veel klachten.
Zelf ben ik al 20 jaar werkzaam met het ras, en veel pre's in handen gehad. (meer dan 100 zeker) geen 1 van deze paarden met dit soort klachten of aandoeningen.
Zou het niet te wijten zijn aan hoe de paarden gehouden worden bij ons? voeding? (lekker knijpen met voer) en het niet op de juiste manier trainen?
Natuurlijk heb je karakter verschillen bij de PRE's dat heb je bij alle paarden.

**Geplaatst**: 06-02-19 14:39

Re: PRE positief getest op PSSM 2

Geplaatst: 06-02-19 14:39

Ik vind alle nieuwe technische mogelijkheden binnen de geneeskunde geweldig, maar hecht bij alle innovaties toch steeds de meeste waarde aan ouderwets onderzoek: symptomen in kaart brengen, hoe en wanneer die zijn opgedoken, indien mogelijk het 'medicijn' toedienen en kijken of het paard verbetert. Het grote geluk van PSSM 2 is dat het 'medicijn' vrij eenvoudig en onschadelijk is (eiwitten, essentiele aminozuren en natuurlijke vitamine e toevoegen) en bij gezonde paarden vrijwel geen effect geeft, terwijl PSSM 2 paarden ineens minder spierbevangen worden, spieren terugkrijgen, aanvallen van spieratrofie komen minder vaak/worden minder heftig, betere coordinatie van de achterhand enz.
In ons geval (paard kwam trouwens niet uit Spanje, dus piro is dan niet waarschijnlijk) klopte dat alles met PSSM 2. Die haartest heb ik vooral voor mezelf gedaan, want die veranderde niets aan wat we in de praktijk al wisten en ook niets aan de behandeling, want die kreeg hij al bijna een half jaar met goed gevolg.

Het is gewoon vreselijk vervelend dat alles rondom de tests zo vreselijk onduidelijk is, zowel de DNA test als de biopsie en dat de meningen van instellingen over al die tests ook niet helemaal onpartijdig lijken te zijn. Dus als ik alles overnieuw zou moeten doen zou ik weer hetzelfde gedaan hebben als ik nu deed: eerst de symptomen in kaart brengen, kijken naar of de ontwikkeling klopt met PSSM 2 en niet toevallig synchroon loopt met bijvoorbeeld een nieuwe stal of ander soort ruwvoer, dan het paard gaan behandelen als een PSSM 2 paard, en als dat verbetering geeft eens nadenken over of je nog verder wilt laten testen - of dat nou voor jezelf is of omdat je fokplannen hebt of omdat er al nakomelingen rondlopen, you name it.

**Geplaatst**: 06-02-19 16:23

Re: PRE positief getest op PSSM 2

Geplaatst: 06-02-19 16:23

Maar wat voerde deze mensen voorheen aan hun paarden?? Schraal hooi? (zonder eiwit) suikervrij handje vitamine brokjes?
Als je basis voeding geeft, en goed hooi. (waar dus ook voldoende eiwitten inzitten) kan een paard niet gauw tekorten opbouwen. Wel is bekend dat oudere paarden slechter eiwitten opnemen, vandaar dat er veelal senioren voeding wordt aangeboden voor deze paarden. Ik vind het gevaarlijk om maar zomaar te experimenteren met extra eiwit (veel) omdat dit ook uiteindelijk schadelijk kan zijn voor de nieren! Kijk dus heel erg uit!
Er worden nog steeds paarden die de symptomen hebben negatief bevonden uit de test. En andersom ook. Alles is dus nog onduidelijk.

**Geplaatst**: 06-02-19 17:33

Geplaatst: 06-02-19 17:33

nombrado schreef:
Maar wat voerde deze mensen voorheen aan hun paarden?? Schraal hooi? (zonder eiwit) suikervrij handje vitamine brokjes?
Als je basis voeding geeft, en goed hooi. (waar dus ook voldoende eiwitten inzitten) kan een paard niet gauw tekorten opbouwen.

Dit topic gaat toch juist over een ziekte die eruit bestaat dat de paarden níet in staat zijn om voldoende eiwitten uit normaal, goed voer te halen?
Dat is het hele probleem: als je ze normaal, goed tot zelfs extra voert, dan nog hebben ze spierafbraak. Pas als je ze specifiek één bepaalde soort eiwit bij gaat voeren - de essentiele aminozuren - met natuurlijke vitamine E dan nemen de symptomen af. En waar haal je uit dat hier (veel) extra eiwit gevoerd moet worden, in zulke hoge doses dat het schadelijk is voor de nieren? De meeste PSSM 2-paarden knappen al enorm op van dagelijks 50-60 gram essentiele aminozuren. Hoe belastend is dat voor de nieren? Weet je hoeveel verschil in eiwit er zit tussen wintergras en voorjaarsgras?
Natuurlijk kun je reageren met dat online adviseren om eens wat eiwitten bij te voeren in een specifieke vorm hartstikke gevaarlijk is want wat als het paard al veel teveel/te weinig krijgt/slechte nieren heeft enz. Maar dan kun je hetzelfde zeggen bij adviezen om een paard dat maar blijft hoesten in zijn box eens 24/7 buiten te proberen. Want dat is ook hartstikke gevaarlijk, wie weet wordt hij wel hoefbevangen als hij dan ineens 24/7 op een weiland komt te staan én gevoelig is voor hoefbevangenheid, of door het draad kunnen rennen als de andere paarden dan wel binnen worden gehaald en hij niet... Toch is 'zet je paard eens 24/7 buiten een heel normaal en geaccepteerd advies, dus ik zie niet in waarom 'voer eens wat van twee ongevaarlijke middelen in voor het gemiddelde paard veilige doses bij en kijk wat er gebeurt' dan anders is.

Het zou natuurlijk zo kunnen zijn dat er mensen rondlopen die al twee weken vergeten zijn hun paarden hooi te geven, dan eens langskomen, zien dat alle spieren weg zijn en de paarden een zwalkende gang hebben gekregen en meteen concluderen dat ze PSSM 2 hebben in plaats van gewoon eens te kijken naar hun eigen voerbeleid, maar die kom ik in praktijk niet tegen. PSSM 2 lijkt hier in de praktijk typisch zo'n diagnose die paarden pas krijgen als ze al jarenlang kwakkelen, nadat er jarenlang van alles is geprobeerd om die spieren er aan te krijgen, de aanvallen van spierbevangenheid te stoppen, die gekke deuken in het lijf te verklaren en de 'kolieken' te voorkomen.
Natuurlijk moet je voorzichtig zijn met adviezen, maar dat maakt niet alle adviezen onvoorzichtig, en niet iedereen die advies zoekt is dom. Natuurlijk zul je altijd mensen hebben die als hun bejaarde Shetlander eens kucht roepen 'hij heeft WFFS!!!!', maar goed...
Het enige 'voordeel' van PSSM 2 in mijn ogen is dat je zo makkelijk en relatief veilig met een paar voer- en trainingsaanpassingen kunt testen of je paard daar beter van wordt, omdat 'normale' paarden daar niet tot nauwelijks op zullen reageren, zeker niet als het gaat om neurologische symptomen en spierbevangenheid.