Bella schreef:Hoe treedt mutatie op in DNA/DNA-profiel? En wordt mutatie van DNA in de ouderschaps-markers ook doorgegeven naar een nakomeling of is het mogelijk dat een nakomeling wel het 'correcte' DNA heeft in een test?
Er zijn veel verschillende soorten mutaties, op het 'kleinste' niveau een nucleotide-/puntmutatie (ene nucleotide voor een ander), of door verdwijnen van nucleotide(n) of door invoeging van nucleotide(n). De gevolgen hiervan (op het eiwit en de expressie hiervan) zijn compleet afhankelen van welke nucleotide(n) er waar veranderen. Op een wat 'groter' niveau kunnen hele delen van het chomosoom verdwijnen/omdraaien (zie het als eruit halen, omdraaien en terug zetten)/vedubbelen (meerdere achter elkaar gezet)/verplaatst (ergens anders in het chromosoom gezet). Op een nog groter niveau kom je op chromosoom niveau (bijv zoals bij mensen met down die 3x chromosoom 21 hebben).
Kleine mutaties komen veel voor en zijn vaak onschadelijk, maar kunnen wel voor verschillen zorgen (zo zijn tweelingen nooit 100% identiek en kunnen deze kleine mutaties ervoor zorgen dat de één wel een bepaalde ziekte krijgt en de ander niet). Mutaties kunnen dus de novo (=nieuw) optreden, dus een kind kan een genmutatie hebben zonder dat één van de ouders deze heeft (bij het kind dus nieuw opgetreden). Echter wordt dit vaak wel aan de volgende generatie doorgegeven. Dus om jouw laatste vraag te beantwoorden lijkt het mij zeer onwaarschijnlijk dat een mutatie weer terug gemuteerd is, wat wel mogelijk is, is dat het in de eerste plaats nooit doorgegeven is of dat het een somatische mutatie betreft (= mutatie in niet geslachtscellen, zoals spier- of levercellen). Al worden deze laatste eigenlijk vrijwel nooit getest bij ouderschaps DNA testen. Dan zou je ook nog kunnen twijfelen aan de sensitiviteit van de DNA testen, ook deze zijn eigenlijk nooit 100%.