Bokt.nl

**Geplaatst**: 29-01-02 14:13

Geplaatst: 29-01-02 14:13

greetje schreef:
Waar ik nu aan zit te denken en dan moet ik deze vraag denk ik aan Margreet stellen, zou het niet beter zijn als Nonnie zich ook liet testen op deze ziekte. Bij dieren is het namelijk zo, dat als je 2 dragers bij elkaar brengt er een verhoogd risico is. Wil hiermee dus niet zeggen dat ik Nonnie met een dier vergelijk. Margreet kun jij mij hierop een antwoord geven?

Ik zal m'n best eens even doen! Wel een interessant vraagstukje, al vrees ik dat mijn kennis op het gebied van de genetica van deze ziekte ernstig tekort schiet!

Dat hangt er een beetje vanaf of de ziekte veroorzaakt wordt door een recessief gen (waar haar vriend er dan dus 2 van heeft, anders wordt de functie overgenomen door het 'gezonde' gen) of door een dominant gen. Anders gezegd, of haar vriend aa is (waarbij a staat voor het 'zieke' gen, maar waar hij er dus wel 2 van heeft, homozygoot) of Aa (waar A staat voor een dominant gen dat de ziekte veroorzaakt en a voor een recessief 'gezond' gen dat helaas niet tot expressie komt omdat het onderdrukt wordt door het dominante, zieke gen).

Stel dat haar vriend aa is, dan geeft hij altijd een 'zieke' a door aan zijn nageslacht, 100% kans, maar als Nonnie dan een gezond gen levert (100% kans als zij dus geen drager is) is er niets aan de hand, dan is het kind drager, maar niet ziek, het heeft immers een gezond gen van Nonnie. Stel dat Nonnie ook drager is, maar maar 1 recessief ziek gen heeft, zij is immers niet ziek, dan is de kans dat zij haar 'zieke' gen doorgeeft 50%, dan is dus de kans dat het kindje de ziekte krijgt ook 50%. In dit geval zou testen dan dus zinvol kunnen zijn, omdat het kindje dan altijd gezond zou zijn omdat het een gezond gen van Nonnie krijgt als zij geen drager is. Is Nonnie drager, dan is die kans 50%

Stel dat haar vriend Aa, dan is de kans dat hij de zieke, maar dominante A doorgeeft 50%, dit gen is dominant en daar kan Nonnie niets aan veranderen, of ze nou wel drager is of niet, in dit geval is testen dus zinloos.

Het wordt weer een ander verhaal als dit een geslachtsgebonden ziekte is die alleen bij jongetjes voorkomt omdat het gen op het geslachtschromosoom ligt. Dan ligt de kans bij jongetjes weer anders dan de kans bij meisjes.

Ik weet veel te weinig van deze ziekte af, en die 4 varianten kan ik ook niet genetisch verklaren, bovendien is mijn genetica-kennis een heel eind weggezakt, was een 1e jaarsvak en daarna heb ik er nooit meer iets mee gedaan, dus ik vermoed dat de hele kwestie toch een stuk ingewikkelder ligt dan dat ik 'm nu geschetst heb, maar ik hoop dat het een beetje helderheid heeft opgeleverd.
Maar waarom Nonnie testen als je ook het kindje kunt testen? Lijkt me veel zinvoller! Als nou uit de testen bij Nonnie zou kunnen komen dat de kans op een ernstig ziek kindje 100% is, maar die mogelijkheid is er niet, de kans is hooguit 50% of misschien nog wel minder.

**Geplaatst**: 29-01-02 15:13

Geplaatst: 29-01-02 15:13

wat jammer voor je dat je vriend onvruchtbaar kan worden later.
het klinkt super vreemd, maar kun je niet naar zo'n speciale bank waar hij zn cellen geeft, en datie bewaard worden, en dat ze die bij jou inspuiten wanneer jij dat wilt.
misschien is je vriend over een jaar al onvruchtbaar, dan heb je al wel zijn cellen.

veel sterkte met je besluit.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-01-02 17:12

Geplaatst door de TopicStarter : 29-01-02 17:12

Pff heel erg bedankt voor al deze lieve reacties, en de moeite die jullie er voor doen Lovers

Ok, zal proberen ff een reactie te geven, al kan ik beetje moeilijk woorden vinden.

Bas heeft vorig jaar nog allemaal onderzoeken gehad, en dus zijn we bij veel artsen geweest. Invriezen was wel een optie, maar dat ziet hij niet zo zitten, het idee vind hij echt niet leuk.
Voor mij is het geen echte moeilijke keuze, ik wil nog wel een paar jaartjes wachten. Misschien kunnen we hem wel laten testen, en misschien te weten komen hoe lang alles nog "houdbaar"is?

Op zich hebben we de ruimte ervoor, tijd ook, maar de verantwoordelijkheid denk ik niet...

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-01-02 17:50

Geplaatst door de TopicStarter : 29-01-02 17:50

Tja mijn ouders zouden het niet leuk vinden, de ouders van bas denk ik eerst ook niet, maar daarna wel. Mijn ouders zullen wel helpen, maar niet achter de keuze staan. Denk dat vooral de moeder van bas het echt enig zou vinden, ze is al zo'n zorgzaam type Lovers

**Geplaatst**: 29-01-02 19:07

Geplaatst: 29-01-02 19:07

obsession schreef:

Ik ben van mening dat je nooit klaar bent voor kinderen. Wanneer ben je er aan toe?Dat weet je nooit van te voren denk ik.

Ja.... hier ben ik het helemaal mee eens... Wat een mooie zin.

**Geplaatst**: 29-01-02 19:08

Geplaatst: 29-01-02 19:08

Margreet schreef:
Prima, wel eens gehoord van prenatale diagnostiek?
Het is mogelijk om een kindje nog voordat het levensvatbaar is te screenen of het drager is van het defecte gen of niet. Wat je dan met die wetenschap doet is een hele andere discussie, maar de mogelijkheden zijn er wel.
Ik heb vorig jaar een verslag geschreven voor Methodologie & Ethiek over prenatale diagnostiek. Liefhebbers kunnen een exemplaar krijgen.

Neemt ook risoco's met je mee. Ik weet dat ze dat kunnen, alleen is de kans erop dat ze het is mis hebben ook aanwezig, toch? ook lijkt me het een duur geintje.......

Ik zou eerst de zaadjes laten testen!!

**Geplaatst**: 29-01-02 19:39

Geplaatst: 29-01-02 19:39

Volgens mij worden de kosten door de verzekering vergoed in dit geval prima, maar dat is met een telefoontje naar de verzekering zeker. testen is geen overbodige luxe denk ik!
Verder heb ik eigenlijk niets toe te voegen aan wat er al gezegd is.

**Geplaatst**: 29-01-02 21:43

Geplaatst: 29-01-02 21:43

Ik heb verschillende keren gelezen: Och, dan vries je het sperma toch even in?
Waarschijnlijk zijn jullie niet op de hoogte van de procedure die gevolgd moet worden om dan zwanger te raken:
Hormonen slikken om op een bepaalde tijd vruchtbaar te zijn; tig behandelingen in het ziekenhuis om vast te stellen wanneer je vruchtbaar bent en dan de KI er nog achteraan... Volgens 2 collega's van mij absoluut geen pretje en niet iets waar je licht over moet denken!

**Geplaatst**: 29-01-02 22:03

Geplaatst: 29-01-02 22:03

Een vriend van mij heeft de ziekte van Hodgkin gehad (lymfklierkanker) en zou door de bestraling ook onvruchtbaar worden.
In overleg met de artsen hebben hij en z´n vriendin toen besloten om sperma in te laten vriezen, zodat ze later nog wel kinderen konden krijgen.
Dat is dus geen probleem.
Als je twijfelt betekent dat (volgens mij) je er nog niet klaar voor bent.
Informeer eens bij een arts hoe dat gaat met dat dat diepvries sperma.
Ik kan het helaas niet meer aan die vriend vragen, hij is overleden.

**Geplaatst**: 30-01-02 01:55

Geplaatst: 30-01-02 01:55

Eey meis,
Wat voor beslissing je ook neemt, denk er goed over na.

Je hebt me zelf verteld dat je van plan was om na de zomervakantie misschien weer met school te beginnen, zodat je dus meer kans hebt op een goeie baan.
Als je probeert een kindje te krijgen, dan wordt dat dus erg moeilijk, want ook al ga je naar school, je moet ook op de een of andere manier geld verdienen, dus bijbaantje etc.
De stap later, als je kind er eenmaal is, om daarna weer te gaan leren is nog moeilijker.

Bas heeft nu een baan?
Maar als het met hem verslechterd en hij weinig meer kan doen (is niet nu, maar denk ook aan de toekomst dat het kan gebeuren), hoe zit het dan met zijn baan? Kan hij die behouden, blijft hij evenveel geld verdienen, wordt hij nu al btw goed betaald etc etc.
Want als hij wegvalt als verdiener, zijn er dus geen 2 verdieners meer, maar dus 1 en dat zal jij dan zijn.

Als jij de hoofdverdiener zou moeten worden is dat ten eerste al heel moeilijk met een kind, en nog moeilijker als je geen goeie opleiding hebt zodat je een baan kunt hebben die redelijk goed verdiend.
Want wat als Bas straks niet meer kan werken, en jij dat voor jullie 2 moet doen?
En als er dan ook nog een kindje is, dan is het dus voor jullie 3.
En vergeet de paardjes niet, en de tijd die je in alles moet steken.
Je paardjes, je kind, je werk (of school + het eventuele bijbaantje), het huishouden etc etc.

Vooral omdat je het erover had om na de vakantie weer naar school te gaan, zou ik toch ff wachten met een kindje tot je tenminste een diploma op zak hebt waar je ook echt wat mee kunt, zodat je een goedbetaalde baan kunt aannemen om je kindje en je paarden en alles en nog wat te onderhouden.

En je was van plan om een keertje (volgens mij rond de zomervakantie toch) je paardje inrijden (te laten inrijden), dan heb je dus een jong dier waar van alles mee kan gebeuren, ook daar moet je aandenken als (aankomend) moeder, en dan een jaartje of wat later je andere paardje.
Of heb je daar nog helemaal niet aan gedacht, kun jij je paardjes dan wel blijven houden, wil je dat dan nog wel?

En nog zoveel meer dingen waar je aan moet denken, je moet zoveel laten (ja, je krijgt er dan ook veel maar toch anders voor terug, denk bijv aan uitgaan, spontaan ergens heen gaan etc etc).
Ze zeggen altijd geniet van je jeugd, doe dat dan ook, alleen kun je daar alle kanten mee op en welke kant je opgaat, dat beslis jij.

Maar aan de andere kant, stel dat het straks niet meer kan.
Misschien een stom iets, maar ik zou uit zekerheid toch wat sperma laten invriezen en dan kun je later nog altijd bekijken wat je ermee doet.
Als je wacht en het kan op de natuurlijke manier, dan was het dus nergens voor nodig, maar als het niet kan, heb je dat nog altijd achter de hand, ookal denken jullie er nu anders over, want wat als het straks niet meer kan, dan kunnen jullie de tijd niet terugdraaien, en als je het dan wel wilt en je hebt het niet..... .

En denk er goed over na wat het risico is en wat het kindje allemaal kan krijgen, laat het zeer uitgebreid testen en je er over voor lichten en neem dan pas een besluit.
En stel je nou voor dat het kindje dan toch een erge vorm heeft, wat dan?
Wat doe je dan?
Allemaal zeer moeilijke vragen, ook omdat het dus bij jullie zeer geclompicleerd is.

Wat je ook doet, dat moet je zelf weten (ik denk er nu nog niet over na, maar als ik dat zou doen in jouw geval, zou ik het een zeer moeilijke beslissing vinden, wat ik ook zou beslissen, ook al zou alles heel anders zijn, dus zonder een vriend met een medische achtergrond, dan zou het nog steeds een moeilijke beslissing zijn), maar ik zou er heel goed over nadenken en over praten en informatie opzoeken, en dan pas een beslissing nemen.
Want om nu alles weg te laten drijven qau kansen, omdat het straks niet meer kan?
Maar aan de andere kant dus ook, nu kan het nog, straks misschien niet meer, ja adopteren wel, maar een eigen natuurlijk kindje?

**Geplaatst**: 30-01-02 11:44

Geplaatst: 30-01-02 11:44

silvia ik denk dat ik wel weet waar ik over praat want ik ben zelf al 8 maanden met hormoonbehandeling bezig. als ze zo graag ooit een kindje willen en hij straks niet meer vruchtbaar is is dit een goede optie.het is wel pittig heel die procedure maar het is het waard vind ik.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 30-01-02 17:15

Geplaatst door de TopicStarter : 30-01-02 17:15

Chrystal-gek schreef:
Eey meis,
Wat voor beslissing je ook neemt, denk er goed over na.
*dat doe ik sowieso

Je hebt me zelf verteld dat je van plan was om na de zomervakantie misschien weer met school te beginnen, zodat je dus meer kans hebt op een goeie baan.
Als je probeert een kindje te krijgen, dan wordt dat dus erg moeilijk, want ook al ga je naar school, je moet ook op de een of andere manier geld verdienen, dus bijbaantje etc.
De stap later, als je kind er eenmaal is, om daarna weer te gaan leren is nog moeilijker.
* Ik ben er uit wat ik ga doen, ik ga het middenstandsdiploma halen, en dan wil ik een eigen dierenwinkel i.c.m. een ruitersportwinkel beginnen. Waar, wanneer en hoe is nog niet echt duidelijk....

Bas heeft nu een baan?

Maar als het met hem verslechterd en hij weinig meer kan doen (is niet nu, maar denk ook aan de toekomst dat het
kan gebeuren), hoe zit het dan met zijn baan? Kan hij die behouden, blijft hij evenveel geld verdienen, wordt hij nu al btw goed betaald etc etc.
Want als hij wegvalt als verdiener, zijn er dus geen 2 verdieners meer, maar dus 1 en dat zal jij dan zijn.
* Bas heeft een goedbetaalde baan, en hij kan niet ontslagen worden gelukkig, ook al wordt hij naar huis gestuurd, hij blijft gewoon betaald worden.

Als jij de hoofdverdiener zou moeten worden is dat ten eerste al heel moeilijk met een kind, en nog moeilijker als je geen goeie opleiding hebt zodat je een baan kunt hebben die redelijk goed verdiend.
Want wat als Bas straks niet meer kan werken, en jij dat voor jullie 2 moet doen?
* Gelukkig is dat niet zo, al wil ik dan wel blijven werken

En als er dan ook nog een kindje is, dan is het dus voor jullie 3.
En vergeet de paardjes niet, en de tijd die je in alles moet steken.
Je paardjes, je kind, je werk (of school + het eventuele bijbaantje), het huishouden etc etc.
*ja, het zal idd heel druk worden, maar wel goed te combineren. Op mijn werk zijn ze heel flexibel wat werktijden betreft.

Vooral omdat je het erover had om na de vakantie weer naar school te gaan, zou ik toch ff wachten met een kindje tot je tenminste een diploma op zak hebt waar je ook echt wat mee kunt, zodat je een goedbetaalde baan kunt aannemen om je kindje en je paarden en alles en nog wat te onderhouden.

En je was van plan om een keertje (volgens mij rond de zomervakantie toch) je paardje inrijden (te laten inrijden), dan heb je dus een jong dier waar van alles mee kan gebeuren, ook daar moet je aandenken als (aankomend) moeder, en dan een jaartje of wat later je andere paardje.
Of heb je daar nog helemaal niet aan gedacht, kun jij je paardjes dan wel blijven houden, wil je dat dan nog wel?
* Ja, daar zeg je me wat, is een goeie....dat zal idd heel lastig worden....moet ik nog over nadenken, maar rijden op een jong paard zal er dan niet bij zijn...

En nog zoveel meer dingen waar je aan moet denken, je moet zoveel laten (ja, je krijgt er dan ook veel maar toch anders voor terug, denk bijv aan uitgaan, spontaan ergens heen gaan etc etc).
Ze zeggen altijd geniet van je jeugd, doe dat dan ook, alleen kun je daar alle kanten mee op en welke kant je opgaat, dat beslis jij.

Maar aan de andere kant, stel dat het straks niet meer kan.
Misschien een stom iets, maar ik zou uit zekerheid toch wat sperma laten invriezen en dan kun je later nog altijd bekijken wat je ermee doet.
Als je wacht en het kan op de natuurlijke manier, dan was het dus nergens voor nodig, maar als het niet kan, heb je dat nog altijd achter de hand, ookal denken jullie er nu anders over, want wat als het straks niet meer kan, dan kunnen jullie de tijd niet terugdraaien, en als je het dan wel wilt en je hebt het niet..... .

En denk er goed over na wat het risico is en wat het kindje allemaal kan krijgen, laat het zeer uitgebreid testen en je er over voor lichten en neem dan pas een besluit.
En stel je nou voor dat het kindje dan toch een erge vorm heeft, wat dan?
Wat doe je dan?
Allemaal zeer moeilijke vragen, ook omdat het dus bij jullie zeer geclompicleerd is.
* Ze kunnen helaas alleen constateren OF het kindje die ziekte heeft, en niet in welke mate...dat wordt dus een grote gok, en een erg moeilijke beslissing....

Wat je ook doet, dat moet je zelf weten (ik denk er nu nog niet over na, maar als ik dat zou doen in jouw geval, zou ik het een zeer moeilijke beslissing vinden, wat ik ook zou beslissen, ook al zou alles heel anders zijn, dus zonder een vriend met een medische achtergrond, dan zou het nog steeds een moeilijke beslissing zijn), maar ik zou er heel goed over nadenken en over praten en informatie opzoeken, en dan pas een beslissing nemen.
Want om nu alles weg te laten drijven qau kansen, omdat het straks niet meer kan?
Maar aan de andere kant dus ook, nu kan het nog, straks misschien niet meer, ja adopteren wel, maar een eigen natuurlijk kindje?

**Geplaatst**: 30-01-02 18:08

Geplaatst: 30-01-02 18:08

Nonnie schreef:
* Bas heeft een goedbetaalde baan, en hij kan niet ontslagen worden gelukkig, ook al wordt hij naar huis gestuurd, hij blijft gewoon betaald worden.

Even een praktische opmerking. Dat duurt maar een jaar, daarna kom je in de WAO, en dat is dus aanzienlijk minder inkomen.

Nomineer dit bericht ×