Geplaatst Al vanaf mijn geboorte loop ik rond met de niet veel voorkomende ziekte PXE oftewel Pseudo Xanthoma Elasticum.
Het begon met 1 bultje in mijn hals onderhand nu bijna 18 jaar verder is mijn hele hals onder de bulten inclusief dat ze steeds dikker worden en meer.
eerst even een korte samenvatting wat mijn ziekte inhoud:
Pseudoxanthoma elasticum, PXE, is een erfelijke aandoening die verschillende bindweefsel structuren in het lichaam aantast. Elastisch weefsel in het lichaam raakt gemineraliseerd doordat calcium en andere mineralen in het weefsel wordt afgezet. Dit kan resulteren in veranderingen in de huid, ogen, hart en bloedvaten en maag-darm stelsel. Artsen en onderzoekers "herkennen" PXE al meer dan honderd jaar en hebben de laatste jaren significante vooruitgang geboekt.
Hoe zeldzaam is PXE?
Schattingen over het voorkomen van PXE variëren van 1 op de 100.000 tot 1 op de 25.000 mensen. Het werkelijke aantal mensen met PXE is echter onbekend omdat veel individuen met PXE niet gediagnosticeerd zijn, vooral mensen met milde afwijkingen of diegenen wiens afwijkingen niet specifiek zijn voor PXE
meer informatie is te vinden op:
http://www.pxe.nl/
Elke dag moet ik een test doen voor mijn ogen een vierkant met allemaal vierkantjes dus lijnen horizantaal en verticaal met ene stip in het midden daar 1 minuut op fouccsen met alleen linker oog en alleen rechteroog hierbij mogen de lijnen niet van vorm gaan veranderen of gaan bewegen.
Dit omdat PXE ook je zicht kan aantasten,
Een van de organen die aangetast kunnen worden door PXE zijn de ogen. Er wordt veronderstelt dat de meeste patiënten, met name zij die meer dan 10 jaar PXE hebben, angioide strepen ontwikkelen die samengaan met verkalking van het elastische weefsel in de ogen.
Angioide strepen hoeven het gezichtsvermogen niet te beinvloeden, maar verdere veranderingen in het oog kunnen verlies van het centrale zichtvermogen veroorzaken. Een patiënt met PXE wordt zelden of nooit volledig blind, maar zij kunnen zoveel centraal gezichtsvermogen verliezen dat ze maatschappelijk blind zijn en alleen nog perifeer kunnen zien.
Eigenlijk mag ik veelal niet doen omdat dit te gevaarlijk is.
zoals paardrijden enz.
Ook eventueel zwangerschap zal grote gevolgen kunnen hebben voor mijn kinderen.
Hierbij zal eerst ook mijn dan huidige man enz. getest moeten worden op het dragersgen.
Dus al met al komt er zoveel bij kijken wat hier typen bijna onmogelijk is.
Verder zijn de uiterlijke dingen niet zo leuk.
gelukkig heb ik weinig last behalve dat ik het in mijn nek heb,
andere mensen hebben het ook in hun liezen oksels enz.
maar elke keer als ik iemand nieuw ontmoet dta is het wel wat heb je in je nek?
vertel je het he.
Pas ook een klasgenoot die vroeg zich toch af in de pauze wat ik aan mke nek heb.
dus ik vertellen ook dat het zo weinig voorkomt.
krijg ik me toch een kloteopmerking na me kop gesmeten van:
Oh nou dan voel je je zeker wel bijzonder he
Oke waar slaat dat op??
me vriendin zij ook laat hem lekker
hij voelt zich zeker ook bijzonder omdat die de dikste van de klas is.
Ik hoef al helemaal geen medelijde maar zo'n poedersuiker is toch niet op zijn plaats ofwel?
Mijn leraar vroeg het pas ook persoonlijk hij wou het niet in de klas vragen hij gaf een reactie
nou ik vind het wel bijzonder en mooi staan.
of iets dergelijks weet het niet precies meer maar toch.
en nouja zijn er misschien meer bokkers die dit hebben?
sorry voor mijn langdradige verhaal.