Geplaatst Het is een syndroom wat maar bij 1:25000 mensen voorkomt, dus erg zeldzaam. Omdat dit syndroom nog maar een aantal jaar geleden ontdekt is, zijn er maar weinig mensen bekend die dit syndroom hebben, de gevallen waarvan het bekend zijn, zijn voornamelijk kinderen van onder de 10. In de hele wereld zijn inmiddels meer dan 200 gevallen bekend.
Citaat:Bij een syndroom is een herkenbaar patroon vastgelegd van kenmerken in het uiterlijk, het gedrag, en de ontwikkeling van een kind, waarvoor een enkele onderliggende oorzaak bestaat. Bij het SMS is deze oorzaak een klein ontbrekend gebied (een deletie) op een van de twee chromosomen 17.
Hoe het komt dat dit bij mijn zusje nu pas ontdekt is? De oorzaak is dat dit syndroom nog maar 10 jaar geleden in Nederland 'bekendheid' heeft gekregen. Omdat altijd al wel bekend is geweest dat mijn zusje 'iets' heeft, is mijn moeder jaren ziekenhuis in, ziekenhuis uit gegaan met haar. Maar omdat er steeds maar niets uit kwam, is mijn moeder maar gestopt met de onderzoeken, vooral omdat dat waarschijnlijk ook beter was voor Bijou. In de periode die daarop volgde, is het syndroom bij artsen bekend geworden. Ondertussen wisten wij nog steeds niet wat mijn zusje nu eigenlijk heeft... Omdat ze straks toch naar het voortgezet onderwijs gaat (speciaal onderwijs), wilden we toch wel weten wat het nu was, of het een naam heeft, enz. Dus vorig jaar zomer is mijn moeder weer begonnen met onderzoeken in verschillende ziekenhuizen. Ze is getest op autisme, adhd, en weet ik wat nog meer. Maar daarvan vertoonde ze wel symptomen, maar dat kon het gewoon níet zijn, omdat juist cruciale symptomen niet overeen kwamen. Op een gegeven moment kwam mijn moeder met Bijou bij een arts in Zeist. Die vrouw zei na de eerste ontmoeting: 'Ik zit aan een bepaald syndroom te denken. Wilt u al weten wat dat is?' Natuurlijk wilde mijn moeder dat. 'Ik denk aan het Smith-Magenis Syndroom.' Mijn moeder had natuurlijk geen flauw idee wat dat inhield. De arts heeft het een beetje uitgelegd en geadviseerd op internet naar informatie te zoeken. Eenmaal thuisgekomen is mijn moeder (en ik ook) meteen achter de computer gegaan op zoek naar informatie. Er is niet heel veel informatie te vinden, het is immers een zeldzaam syndroom, maar toch hebben we genoeg leesvoer gevonden. Toen we een lijstje zagen met symptomen van SMS waren we eigenlijk al overtuigd dat dit het wel móest zijn..! We hebben pagina's en pagina's informatie uitgeprint en aandachtig doorgelezen. Het kon gewoon niet anders dan dit het was! Maar we moesten wachten, wachten op de uitslag van het speciale chromosomenonderzoek (met een routine chromosomenonderzoek zal er niets afwijkends uitkomen). Dit duurde drie maanden, en wat leken die drie maanden lang! Toen kwam in januari eindelijk het antwoord waar we al 13 jaar naar zochten: Bijou heeft SMS. Eindelijk een diagnose! Eindelijk duidelijkheid! Dit was zo'n grote opluchting, dat klinkt misschien raar, maar het is echt fijn om te weten wat er aan de hand is met haar, en om te kunnen begrijpen waarom ze zich zo gedraagt, en zo reageert op sommige dingen.
Kenmerken/symptomen van dit syndroom zijn:
(ik heb de symptomen die mijn zusje vertoond schuin gedrukt)
Citaat:Lichamelijke kenmerken
• kleine gestalte
• een karakteristiek gezicht: een brede neusbrug, een vlak middengedeelte van het gezicht, bolle en vaak roze wangen, een gebogen bovenlip, omlaag staande mondhoeken, een forse onderkaak bij oudere kinderen en volwassenen. Deze gezichtskenmerken kunnen vrij subtiel zijn.
• chronische oorontstekingen en/of verminderd gehoor
• oogproblemen, waaronder scheel kijken (strabisme) en bijziendheid
• hese en lage stem
• korte vingers en tenen en platvoeten of holvoeten
• een ongewoon looppatroon
• verlaagde reflexen
• verminderde gevoeligheid voor pijn
• soms: aangeboren hartafwijkingen (hartruis), urinewegproblemen, scoliose (zijwaartse verkromming van de ruggengraat)
Kenmerken in de kindertijd
• aantrekkelijk gezicht
• opgewekte uitstraling
• weinig huilen
• lage spierspanning
• voedingsproblemen
Ontwikkelingskenmerken
• taalachterstand en articulatieproblemen
• langzame motorische ontwikkeling (met name weinig soepel)
• beperkte zintuiglijke integratie
• leermoeilijkheden en verstandelijke handicap
Slaapproblemen
• de meeste baby's slapen veel meer dan gewoon is (maar sommige baby's slapen 's nachts heel weinig en hebben een gestoord dag en nachtritme)
• vanaf de peuterleeftijd verkorte slaap en veel wakker worden 's nachts
• minder REM slaap. Dit is het deel van de slaap waarvan we het meest uitrusten, deze slaap wordt gekenmerkt door snelle oogbewegingen (Rapid Eye Movements)
• grotere behoefte aan dutjes overdag
Gedrag
• hyperactief en snel prikkelbaar
• zichzelf met de armen om de romp stevig vasthouden of de handen tegen elkaar drukken (vooral bij plezier)
• zeer veel aandacht vragen van volwassenen
• dwangmatig en altijd op zoek naar de grenzen
• woedeaanvallen met destructief en agressief gedrag
• verschil in gedrag thuis en elders
• zelfverwondend gedrag, waaronder: hoofdbonken, op de hand bijten, aan wondjes peuteren, vingernagels en teennagels afscheuren, vreemde voorwerpen in de oren, de neus, de anus of de vagina stoppen
Belangstelling
• computeren (en bij Bijou horen daar ook mobieltjes, MP3-spelers, etc bij
• video's kijken
• dieren
• baby's
• vliegtuigen
• voedsel
• de regie hebben in wat er gebeurt
• aandacht van volwassenen
Je ziet dus dat Bijou echt heel veel van deze symptomen ook vertoond. Het is daarom ook wel te begrijpen dat wij er eigenlijk al van overtuigd waren dat Bijou dit heeft voordat we de definitieve diagnose kregen.
Er zijn geen medicijnen tegen dit syndroom, het zal ook nooit zomaar weg kunnen gaan, het is immers genetisch vastgelegd. Maar dat is ook niet waar wij op uit zijn, het is al fijn om te weten wat het is, zodat wij ons daarop (beter) kunnen aanpassen, om voor haar, en voor ons het een stuk makkelijker te maken.
Sinds de diagnose lijkt het ook wel of ik een veel sterkere band met haar begin te krijgen. Misschien komt het wel doordat ik meer geduld met haar heb, en nu begrijp waarom ze zo is. Ik weet niet wat het is, maar we hebben veel minder vaak ruzie, het gaat nu goed als we samen thuis zijn en mijn ouders (moeder en stiefvader) even de deur uit zijn, eerst hadden we dan bijna altijd ruzie, en soms ging het goed. Nu is het andersom, we hebben nog maar heel weinig ruzie, en bijna altijd hebben we lol, en gaat het hartstikke goed tussen ons. Natuurlijk is er nog wel eens bonje, en goed ook, maar als je het met eerder vergelijkt, is dit niks..!
Inmiddels is mijn moeder in contact gekomen met twee moeders die een zoontje hebben met dit syndroom. Dit vond zij erg leuk, en die andere moeders ook, want er zijn natuurlijk niet veel mensen die ook een kindje met SMS hebben.
Ik kan wel uren door blijven typen, maar waar het mij eigenlijk om ging: Zijn er mensen hier op bokt, die toevallig iemand in de omgeving hebben met dit syndroom, ik zou namelijk graag met mensen hierover in contact willen komen. Ik weet dat de kans nihil is dat ik hier mensen tegenkom die hiermee bekend zijn, maar het is het proberen waard!
Als jullie trouwens vragen/opmerkingen hebben hierover kan je natuurlijk ook altijd reageren! (mits je wel een beetje serieus kan zijn natuurlijk)
Liefs, Bo.
)
. Ik bedoel, ik ken haar al mijn/haar hele leven, ben met haar opgegroeid, en ben eraan gewend geraakt dat ze wat 'anders' is, en daar heb ik me zogezegd op aangepast automatisch. En het is natuurlijk wel zo dat ze heel veel energie vreet (vooral van mijn moeder) en dan kan je dr ook echt zó spuugzat zijn, maar aan de andere kant krijg je er zoveel voor terug (liefde, vrolijkheid, etc) en dat is het wel helemaal waard!
? Dat gaat nogal automatisch als ik iets ga schrijven, want op school wordt dat taalgebruik er bijna ingestampt 
