Bokt.nl

**Geplaatst door de TopicStarter:** 15-06-24 06:59

NFIB iemand bekend mee?

Geplaatst door de TopicStarter: 15-06-24 06:59

Is er iemand bekend met de volgende gen afwijking?

NFIB? Er is namelijk nog niet zoveel over bekend,ook in de medische wereld is er weinig over bekend. Ik zou graag van andere (ouders) erover praten, aangezien wij dit gisteren te horen kregen dat onze dochter dit heeft...

Bedankt

https://en.m.wikipedia.org/wiki/NFIB_(gene)

**Geplaatst:** 15-06-24 09:34

Re: NFIB iemand bekend mee?

Geplaatst: 15-06-24 09:34

In Nederland staan DNA en gen afwijkingen nog in de kinderschoenen. Dit wordt imo wel de toekomst in de geneeskunde.

Ik zou voor meer informatie vooral kijken naar Amerika waar ze er al veel verder mee zijn.

https://www.buffalo.edu/news/releases/2018/11/017.html
Hier staat wat informatie met onderzoeken over dat gen.

''De echte discipel van de rijkunst heeft niet de erkenning door andere mensen nodig maar veel meer het gevoel om met zijn paard een te zijn. Ontbreekt deze harmonie, dan ontstaat in het beste geval volmaakte techniek, maar er ontstaat nooit volmaakte (rij)kunst.''

-Kurt Albrecht-

**Geplaatst door de TopicStarter:** 15-06-24 09:47

Geplaatst door de TopicStarter: 15-06-24 09:47

Elisa2 schreef:
In Nederland staan DNA en gen afwijkingen nog in de kinderschoenen. Dit wordt imo wel de toekomst in de geneeskunde.

Ik zou voor meer informatie vooral kijken naar Amerika waar ze er al veel verder mee zijn.

https://www.buffalo.edu/news/releases/2018/11/017.html
Hier staat wat informatie met onderzoeken over dat gen.

Klopt dat zei de geneticus waar wij waren idd ook al.. had gehoopt dat er wat mensen waren die t zelf hebben en mij uit eigen ervaring kunnen vertellen hoe hun t ervaren en waar hun tegen aan lopen.

Maar super bedankt voor de website ik ga eens ff lezen

**Geplaatst:** 15-06-24 10:16

Re: NFIB iemand bekend mee?

Geplaatst: 15-06-24 10:16

Bedoel je dat gentherapie in de kinderschoenen staat Elisa? Want op het gebied van herkennen en diagnosticeren van genetische afwijkingen en screeningsprogramma's bij aangedane families etc zou ik de Nederlandse zorg nou niet direct klassificeren als in de kinderschoenen.
Het artikel waar jouw link over gaat komt van een Duitse studiegroep en daar hebben ook Nederlanders aan meegeschreven. Dit is een voor leken leesbaar nieuwsbericht van een coauteur die in Amerika woont en werkt, waar je via google makkelijker terecht komt dan in het oorspronkelijke artikel (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6218805/).

Voor zover ik weet is deze genafwijking nog erg zeldzaam met enkele tientallen cases wereldwijd.
Dit is bij relatief nieuwe ziektebeelden vaak een onderschatting, omdat het ongetwijfeld langer voorkomt dan we weten en het in het verleden dus vaak niet is herkend. Ten tijde van schrijven van het artikel in 2018 spreken ze van 18 cases, daarna vind ik nog een enkele case serie, maar heel veel aanvullende informatie kom ik zo op het eerste gezicht niet tegen. Wat niet wil zeggen dat er geen mensen gediagnosticeerd zijn sindsdien, want als dat geen nieuwe inzichten oplevert wordt dat natuurlijk niet gepubliceerd.

Ik zou vooral afgaan op de informatie van jullie klinisch geneticus/gespecialiseerd kinderarts.

*Niet elke verandering is een verslechtering!*
*Ze is niet bang voor de dood, maar als de dood om bang te zijn...(Guido Weijers-Oxymoron)*
*Als je bent waar je heen ging, waar moet je dan naar toe? (veldhuis & Kemper-tijd heelt alle zonden)*

**Geplaatst:** 15-06-24 10:41

Re: NFIB iemand bekend mee?

Geplaatst: 15-06-24 10:41

Ja, ze zijn het voor mijn gevoel nog volop aan het ontdekken allemaal. Goed om te weten in ieder geval dat dit artikel van een Duitse studiegroep komt en er ook Nederlanders aan mee hebben geschreven.

''De echte discipel van de rijkunst heeft niet de erkenning door andere mensen nodig maar veel meer het gevoel om met zijn paard een te zijn. Ontbreekt deze harmonie, dan ontstaat in het beste geval volmaakte techniek, maar er ontstaat nooit volmaakte (rij)kunst.''

-Kurt Albrecht-

**Geplaatst door de TopicStarter:** 15-06-24 11:31

Re: NFIB iemand bekend mee?

Geplaatst door de TopicStarter: 15-06-24 11:31

Bedankt voor de reacties, de kinderarts/geneticus vertrouwen we volledig op alleen die kende ook niet echt gevallen met deze gen afwijking.. die zei idd ook dat t zeer zeldzaam is!

**Geplaatst:** 15-06-24 18:22

Geplaatst: 15-06-24 18:22

Nederland loopt zeker niet achter wat de specialisatie klinische genetica aan gaat
Ik denk eerder dat bedoeld wordt dat er door het kleine aantal mensen nauwelijks lotgenoten zijn en daarom dus automatisch geen ervaringsberichten.
In een klein landje zul je nooit echt veel ervaring hebben met specifieke zeldzame aandoeningen, domweg omdat er te weinig mensen wonen.
In Duitsland zul je dan inderdaad meer data vinden.

Er zijn wereldwijd verschillende organisaties voor „rare diseases“. Heeft je arts je geen kontakten gegeven?
Het Erasmus heeft bijv. een centrum voor zeldzame ziektes en dat is niet de enige.

Ik ken het niet. Wat voor symptomen heeft je dochter?

**Geplaatst:** 15-06-24 18:49

Geplaatst: 15-06-24 18:49

Elisa2 schreef:
In Nederland staan DNA en gen afwijkingen nog in de kinderschoenen. Dit wordt imo wel de toekomst in de geneeskunde.

Ik zou voor meer informatie vooral kijken naar Amerika waar ze er al veel verder mee zijn.

Hoe kom je hierbij?

Welkom in het Dunning-Krugerpark!

**Geplaatst door de TopicStarter:** 15-06-24 20:30

Geplaatst door de TopicStarter: 15-06-24 20:30

Sizzle schreef:
Nederland loopt zeker niet achter wat de specialisatie klinische genetica aan gaat
Ik denk eerder dat bedoeld wordt dat er door het kleine aantal mensen nauwelijks lotgenoten zijn en daarom dus automatisch geen ervaringsberichten.
In een klein landje zul je nooit echt veel ervaring hebben met specifieke zeldzame aandoeningen, domweg omdat er te weinig mensen wonen.
In Duitsland zul je dan inderdaad meer data vinden.

Er zijn wereldwijd verschillende organisaties voor „rare diseases“. Heeft je arts je geen kontakten gegeven?
Het Erasmus heeft bijv. een centrum voor zeldzame ziektes en dat is niet de enige.

Ik ken het niet. Wat voor symptomen heeft je dochter?

Onze dochter heeft t van m'n man, ze heeft bv vanaf zeer jong een bril, m'n man heeft t al vanaf zo'n beetje dat hij kan zien, ze was later met praten, vermoeden was TOS maar t schijnt hier ook bij te horen. M'n man en dochter hebben een bredere huig, neusbrug is wat smaller, een qat "groter" hoofd. Ze hebben beide een andere manier van leren, onze dochter zit nu nog op een school voor haar taal ontwikkeling, maar dit gaat zo goed dat ze ergens waarschijnlijk redelijk snel ergens anders naar toe moet. T is niet dat ze de "gewone" basis van school niet aan kan, maar ze heeft meer uitleg nodig en meer tijd om dingen te verwerken... ze heeft weliswaar een "hele milde variant" aldus de geneticus..

Wbt het erasmus en dat die een afdeling heeft voor "rare diseases" wist ik niet, Heeft de geneticus gisteren ook niks over gezegd...

**Geplaatst:** 15-06-24 22:10

Geplaatst: 15-06-24 22:10

Dit is de link, misschien kunnen ze je daar verder helpen:
https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/centrum- ... ndoeningen

Bij academische ziekenhuizen heb je ook wat meer kans dat toevallig iemand daar onderzoek over kent.
Wellicht zijn je man en dochter ook interessant voor een case report.

Wat een bijzondere variant maar zo te lezen inderdaad extreem zeldzaam.
Rot is dat als je geen ervaringen kun delen.
Fijn dat je dochter er zich goed mee kan redden.

**Geplaatst:** 15-06-24 22:22

Geplaatst: 15-06-24 22:22

Tiggs schreef:
Elisa2 schreef:
In Nederland staan DNA en gen afwijkingen nog in de kinderschoenen. Dit wordt imo wel de toekomst in de geneeskunde.

Ik zou voor meer informatie vooral kijken naar Amerika waar ze er al veel verder mee zijn.

Hoe kom je hierbij?

Ervaring

''De echte discipel van de rijkunst heeft niet de erkenning door andere mensen nodig maar veel meer het gevoel om met zijn paard een te zijn. Ontbreekt deze harmonie, dan ontstaat in het beste geval volmaakte techniek, maar er ontstaat nooit volmaakte (rij)kunst.''

-Kurt Albrecht-

**Geplaatst:** 15-06-24 22:30

Geplaatst: 15-06-24 22:30

Elk Nederlands academisch centrum heeft volgens mij de status van expertisecentrum zeldzame aandoeningen, waarbij het per centrum verschilt voor welke zeldzame aandoeningen ze deze status toegekend hebben gekregen.
Bij het Erasmus MC zou dit mogelijk onder ENCORE (https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/sophia/p ... ec4618d995) kunnen vallen. O.b.v. jullie woonplaats heb ik de omringende centra ook even voor je bekeken (grote kans dat je al in één van deze ziekenhuizen/centra komt): in het UMCG zou dit onder Uniek (https://www.umcg.nl/-/expertisecentrum/ ... chterstand) kunnen vallen, in het Radboud UMC onder aangeboren ontwikkelingsstoornissen (https://www.radboudumc.nl/expertisecent ... toornissen) en bij het Amsterdam UMC onder het expertisecentrum ontwikkelingsstoornissen (https://www.amsterdamumc.nl/nl/aeco/home.htm). Amsterdam was ook betrokken bij de publicatie die ik hierboven aanhaalde dus dat zou voor mij als een logischere keus voelen. Bij het UMCU vind ik geen bijpassend expertisecentrum, maar dat wil nog niet zeggen dat daar niet voldoende expertise in huis is.

Fijn dat je dochter maar milde klachten heeft, want als ik de literatuur zo zie kan het soms ook met heftigere problemen gepaard gaan.

*Niet elke verandering is een verslechtering!*
*Ze is niet bang voor de dood, maar als de dood om bang te zijn...(Guido Weijers-Oxymoron)*
*Als je bent waar je heen ging, waar moet je dan naar toe? (veldhuis & Kemper-tijd heelt alle zonden)*

**Geplaatst:** 15-06-24 22:43

Geplaatst: 15-06-24 22:43

Elisa, over wat voor soort ervaring spreek je dan?
Uiteraard staan grote Amerikaanse universiteiten bovenaan de ranglijsten maar genetica in NL behoort ook tot de middenmoot van de top 100 wereldwijd (Utrecht en Radboud dacht ik).

Aangezien TS inmiddels al weet welke aandoening het is, was dat blijkbaar ook niet het probleem.

Het vinden van klinische ervaringen is dan weer een hele andere tak van sport.

**Geplaatst:** 15-06-24 22:54

Re: NFIB iemand bekend mee?

Geplaatst: 15-06-24 22:54

Maar ik neem aan dat je niet wist dat je man het had toch? Omdat je toch kenmerken ziet en herkent?

"Through dangers untold and hardships unnumbered, I have fought my way here to the castle beyond the Goblin City to take back the child that you have stolen. For my will is as strong as yours, and my kingdom is as great - You have no power over me"

**Geplaatst door de TopicStarter:** 16-06-24 08:10

Geplaatst door de TopicStarter: 16-06-24 08:10

Suzanne F. schreef:
Maar ik neem aan dat je niet wist dat je man het had toch? Omdat je toch kenmerken ziet en herkent?

Klopt we wisten niet dat m'n man dit had, dis is er uit gekomen nadat m'n man en ik ook bloed hadden afgestaan om zo te vergelijken met bloed van onze dochter. De geneticus zei al 40 jaar geleden was hier (nog een )stuk minder over bekend.. dan nu..
Wel zagen we al wat overeenkomsten tussen m'n man en dochter ( de oog die naar binnen trekt zonder bril,en de pupillen die dan heen en weer gaan, eerst werd gedacht aan lui oog maar al snel bleek dat t niet te zijn, bij bij beide)

**Geplaatst door de TopicStarter:** 16-06-24 08:13

Geplaatst door de TopicStarter: 16-06-24 08:13

gomir schreef:
Elk Nederlands academisch centrum heeft volgens mij de status van expertisecentrum zeldzame aandoeningen, waarbij het per centrum verschilt voor welke zeldzame aandoeningen ze deze status toegekend hebben gekregen.
Bij het Erasmus MC zou dit mogelijk onder ENCORE (https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/sophia/p ... ec4618d995) kunnen vallen. O.b.v. jullie woonplaats heb ik de omringende centra ook even voor je bekeken (grote kans dat je al in één van deze ziekenhuizen/centra komt): in het UMCG zou dit onder Uniek (https://www.umcg.nl/-/expertisecentrum/ ... chterstand) kunnen vallen, in het Radboud UMC onder aangeboren ontwikkelingsstoornissen (https://www.radboudumc.nl/expertisecent ... toornissen) en bij het Amsterdam UMC onder het expertisecentrum ontwikkelingsstoornissen (https://www.amsterdamumc.nl/nl/aeco/home.htm). Amsterdam was ook betrokken bij de publicatie die ik hierboven aanhaalde dus dat zou voor mij als een logischere keus voelen. Bij het UMCU vind ik geen bijpassend expertisecentrum, maar dat wil nog niet zeggen dat daar niet voldoende expertise in huis is.

Fijn dat je dochter maar milde klachten heeft, want als ik de literatuur zo zie kan het soms ook met heftigere problemen gepaard gaan.

Bedankt ik ga de linkjes eens bekijken!

Wie is er online