Bokt.nl

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-03-17 23:13

antilichamen

Geplaatst door de TopicStarter : 29-03-17 23:13

Hoi allemaal!

Misschien dat jullie ons een stukje verder kunnen helpen.

Ik ben geboren met het aec syndroom.
Mijn zoontje van 18 maanden heeft dit ook
Gelukkig valt het bij hem heel erg mee, enkelzijdige schisis.
Alleen van zijn hoofdhuid heeft hij veel last.
Dit zijn vooral blaren en korsten, wat snel gaat ontsteken.
Gelukkig is het nu redelijk stabiel, maar minder word het niet.
We hebben al een hoop dermatologen gezien, die het eigenlijk ook allemaal niet weten.

Nu onderzoek ik graag zelf dingen, en kwam ik vanavond dit stukje tegen.

Keratinocyten liggen dicht tegen elkaar aan, en zijn stevig aan elkaar verbonden. Een belangrijke verbinding wordt gevormd door dedesmosomen; als desmosmen beschadigd raken, zoals bij de ziekte pemphigus vulgaris, ontstaan blaren in de huid.

De oorzaak is het produceren van antilichamen(IgG) door het lichaam die gericht zijn tegen zichzelf, namelijk tegen desmogleïne (Dsg) 1 of 3, dat verwerkt zit in de desmosomen die de huidcellen in het stratum spinosum (een huidlaag vlak boven de basale laag, dat de onderste laag is in de huid) bij elkaar houden. Deze bruggen tussen deze cellen worden dus afgebroken (=acantholyse), zodoende dat de stevigheid en de samenhang van de huid verstoord is.

Wat nu dus is, is toen mijn zoontje geboren werd, hij deze antilichamen in zich had.
Ze hebben dit onderzocht, maar nooit uitgevonden waarom ect.

Ik ben een onwijze leek hierin, maar wat mij duidelijk word, is dat deze antilichamen, dus zijn huidcellen kapot maken?
Kan iemand mij hier iets meer over vertellen?

Morgen wil ik de huisarts bellen, om zijn bloed na te laten kijken op antilichamen, en doormiddel van een huid biopsie te kijken wat er nu daadwerkelijk mis is met zijn huidcel.

Alvast super bedankt !

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-03-17 23:21

Geplaatst door de TopicStarter : 29-03-17 23:21

Linkje naar syndroom

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=NL&data_id=1365&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=1071&Ziekte(n)/ziektegroep=AEC-syndroom&title=AEC-syndroom&search=Disease_Search_Simple

**Geplaatst**: 30-03-17 08:14

Geplaatst: 30-03-17 08:14

Even heel simpel gezegd: IgG is een bepaald type antilichaam wat in een normale situatie al veel in je lijf voorkomt: het herkent allerlei ziekteverwekkende stofjes en schakelt ze uit. Het is dus helemaal niet raar als die stofjes in het lichaam worden aangetoond, wel kan er iets mis zijn als er afwijkende hoeveelheden worden gevonden.
Soms gaat het op een andere manier mis en herkent zo'n antilichaam niet vreemde ziekmakende stofjes, maar lichaamseigen stofjes. Als dat in ernstige mate aan de hand is leidt je aan een autoimmuunziekte. De ziekte die in het stukje wat jij hebt gevonden genoemd wordt, pemphis vulgaris, is dus zo'n autotimmuunziekte waarbij huidcellen worden aangevallen en daardoor dus allerlei huidprobleem ontstaan.

Het syndroom waar jij en je zoontje aan leiden echter, is voor zover ik begrijp geen autoimmuunziekte, maar een ziekte waarbij er een mutatie heeft plaatsgevonden in het stofje p63. Dat stofje zorg ervoor dat keratinocyten goed kunnen groeien en hun werk kunnen doen, maar door de mutatie is er wat mis gegaan waardoor dat stofje niet meer goed werkt en daarmee de keratinocyten ook niet. Dit zorgt dus ook weer voor allerlei huidproblemen, maar die worden niet veroorzaakt door antilichamen.

Dit is wat ik ervan begrijp

Ik heb hier wel enigszins verstand van, maar ben natuurlijk geen arts. Als je echt vragen hebt of ergens over twijfelt is het natuurlijk altijd beter om de arts te bellen die jou en je zoontje kent, die zal er het meeste vanaf weten en je verder kunnen helpen

**Geplaatst door de TopicStarter** : 30-03-17 09:54

Geplaatst door de TopicStarter : 30-03-17 09:54

Dankjewel voor je reactie!
Wat ik er van begreep is dat hij teveel aan antilichamen had, die tegen zich zelf vocht.
Maar ze konden niet aantonen waarom ect.
Ik zal straks even kijken wat er nou precies stond.
Ze hadden nog onderzocht op mijn bloed en dat van zijn vader, daar kwam ook niks uit.

Dus eigenlijk staat het stukje antilichamen hier dus weer los van?

**Geplaatst**: 02-04-17 09:03

Re: antilichamen

Geplaatst: 02-04-17 09:03

Als die antilichamen bij de geboorte al in het bloed van je kind zijn vastgesteld, dan snap ik dat ze daar toen verder niets mee hebben gedaan.
Bij de geboorte maakt een baby zelf nog praktisch geen antilichamen aan. Van IgG is bekend dat het de placenta kan passeren, dus de kans is vrij groot dat de gevonden antilichamen in het bloed van de baby, jouw antilichamen waren, en daarvan was door deze aandoening al bekend dat je ze maakte. Of je baby dezelfde aandoening heeft en later ook deze antilichamen zou gaan produceren, dat was op dat moment (in ieder geval met die testuitslag) gewoon nog niet te zeggen.

**Geplaatst**: 02-04-17 09:31

Re: antilichamen

Geplaatst: 02-04-17 09:31

Die IgG test is in de afgelopen 18 maanden ook niet weer herhaald? Anders kan je er eigenlijk weinig over zeggen, want je weet niet of ze nu ook nog hoog zijn.

**Geplaatst**: 02-04-17 09:48

Re: antilichamen

Geplaatst: 02-04-17 09:48

Sorry, ik krijg nu vast heel bokt over me heen. Maar waarom neem je een kind wanneer je weet dat je aan een genetisch overdraagbare ziekte lijdt waar je kind mogelijk ook veel last van kan gaan hebben?

**Geplaatst**: 02-04-17 09:51

Re: antilichamen

Geplaatst: 02-04-17 09:51

Die vraag lijkt me niet relevant voor de vraag die ts hier stelt en is nogal brutaal en ongevoelig.

**Geplaatst**: 02-04-17 10:34

Geplaatst: 02-04-17 10:34

TS: voor zover ik begrijp staat jullie erfelijke ziekte inderdaad los van die antilichamen, maar pin me er niet op vast natuurlijk. Ik zou gewoon echt even contact opnemen met de arts en dit voorleggen, dan kan er eventueel opnieuw gekeken worden of er wat mis is wat betreft antilichamen.

**Geplaatst**: 02-04-17 10:41

Geplaatst: 02-04-17 10:41

Resistance schreef:
Sorry, ik krijg nu vast heel bokt over me heen. Maar waarom neem je een kind wanneer je weet dat je aan een genetisch overdraagbare ziekte lijdt waar je kind mogelijk ook veel last van kan gaan hebben?

En naast dat het jou niks aan gaat ...neem je geen kinderen _-:(

**Geplaatst**: 02-04-17 10:48

Geplaatst: 02-04-17 10:48

linnie050 schreef:
En naast dat het jou niks aan gaat ...neem je geen kinderen

Naast dat het verschrikkelijk offtopic is, lijkt mij dat kinderen nemen gewoon bestaat en dat daar niet per se iets mis mee is zolang je 'nemen' niet interpreteert als 'seksueel consumeren'.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 02-04-17 13:46

Geplaatst door de TopicStarter : 02-04-17 13:46

Oomens, ze hebben toen mijn bloed onderzocht, en die van zijn vader. Uit dit onderzoek kwam niks naar voren, ik had deze antilichamen in ieder geval niet. Mijn placenta hebben ze toen ook nog onderzocht.

RianneH, dit hebben ze inderdaad nooit meer onderzocht. Ik heb wel aangegeven dit graag te willen. Wie weet valt er nog "iets" uit te halen.
Nog niet eens alleen om zijn hoofdje, maar kwa genezing is alles heel moeizaam bij hem, dit heb ik zelf ook.

Resistance, ik heb mijn kindje niet genomen, die is gezellig in mijn buik komen wonen door de anticonceptie heen.
Ik wist toendertijd ook weinig van de erfelijkheid af, was immers nog niet met kinderen bezig.
Wij kwamen hier pas na de 20 weken echo achter, en hij was inderdaad meer dan welkom.

Memories, dat was inderdaad ook mijn gedachte, zijn deze 2 dingen aan elkaar te linken.
Omdat het voor de dokters om hem heen ook altijd gissen is naar hoe en wat.
Wil ik toch dat er dingen duidelijk onderzocht kan worden naar Hoe en wat.

Ik heb contact gehad met zijn huisarts, en deze dingen besproken, en dat ik graag verder onderzoek wil hiernaar.
Ook om te bekijken of we misschien hier in meer duidelijkheid kunnen krijgen.
En de genezing wat minder moeizaam zal gaan verlopen.

Jullie in ieder geval bedankt voor het mee denken!
Misschien vraag ik hele domme dingen, maar hier in ben ik echt niet thuis haha.

Om even een beeld van hemzelf te krijgen

**Geplaatst**: 02-04-17 13:50

Re: antilichamen

Geplaatst: 02-04-17 13:50

Geen verstand van dit soort ziektes.
Maar, je hebt een lief mannetje.
Hopelijk is er wat te vinden waardoor hij minder last heeft van deze aandoening.

**Geplaatst**: 02-04-17 13:50

Re: antilichamen

Geplaatst: 02-04-17 13:50

Sorry, dan heb ik niets gezegd.

Nomineer dit bericht ×