Bokt.nl

**Geplaatst door de TopicStarter** : 11-10-16 20:20

Erfelijkheidsonderzoek met oog op kinderen, hoe werkt het?

Geplaatst door de TopicStarter : 11-10-16 20:20

Ik was altijd stellig overtuigd dat ik geen kinderen wil. Mijn vriend wil er echter wel...
Ikzelf weet het nu eigenlijk nog altijd niet zo goed, maar ik ben er 28 geweest en de 30 begint te naderen. Ergens zie ik in de toekomst wel een kind, maar ik voeld me er zelf nog niet klaar voor.
Maar als er kinderen komen, dan wil ik ook geen oude mama zijn.

Een deel van het feit dat ik geen kinderen wil(de) is dat een van mijn halfbroers een handicap heeft. Het opgroeien met een gehandicapte broer heb ik vrij beperkend gevonden, en als ik zie wat mijn vader en stiefmoeder allemaal moeten doen voor mijn broer, of eerder niet meer kunnen doen ...
Het is eerlijk gezegd mijn grootste angst om een gehandicapt kind op de wereld te zetten...

Ik wil dus kijken om me op alle mogelijke manieren te laten testen om te weten hoe groot de kans is dat ik hetzelfde syndroom (of een ander) kan doorgeven. Maar hoe begin je daar aan? Heeft er iemand een idee wat dat kost? Wat kan er allemaal uitgesloten worden en hoeveel zekerheid geeft het effectief?

**Geplaatst**: 11-10-16 20:22

Re: Erfelijkheidsonderzoek met oog op kinderen, hoe werkt het?

Geplaatst: 11-10-16 20:22

Wil je vooraf van alles laten uitsluiten of wanneer je eenmaal zwanger bent?
100% zekerheid heb je natuurlijk nooit, maar ik denk dat je best eens een afspraak kan maken bij de HA om je verhaal voor te leggen. De twijfels die jij hebt en de angsten, zullen zoveel mensen hebben, dat het echt geen gekke vragen zijn.

.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 11-10-16 20:29

Geplaatst door de TopicStarter : 11-10-16 20:29

Cinderella schreef:
Wil je vooraf van alles laten uitsluiten of wanneer je eenmaal zwanger bent?
100% zekerheid heb je natuurlijk nooit, maar ik denk dat je best eens een afspraak kan maken bij de HA om je verhaal voor te leggen. De twijfels die jij hebt en de angsten, zullen zoveel mensen hebben, dat het echt geen gekke vragen zijn. .

Vooraf uiteraard.

Als ik eenmaal zwanger zou zijn, en blijkt dan dat ik (ik zeg maar iets) 80 % kans heb op een gehandicapt kind dat voordien geweten kon zijn. Dan vind ik dat niet eerlijk, noch tegenover het kind, noch om mezelf voor de keuze te stellen.
Als ik dit voordien zou weten zal ik nooit aan kinderen beginnen.

Ik weet ook dat het geen gekke vragen of twijfels zijn, maar feit is wel dat er handicaps voorkomen in mijn hele dichte familie, dus ik vermoed dat er dan wel meer risico is?

**Geplaatst**: 11-10-16 20:41

Geplaatst: 11-10-16 20:41

Komt de handicap uit een afwijking in het chromosomen-patroon?

**Geplaatst**: 11-10-16 20:45

Geplaatst: 11-10-16 20:45

Niet alle handicaps zijn erfelijk. Mijn tante was zwaar gehandicapt door zuurstofgebrek bij de geboorte. Dat is gewoon dom pech wat gelukkig tegenwoordig minder vaak voorkomt doordat er betere medische zorg is.

28 is nog piepjong! Je kan bij een zwangerschap ook nog NIPT test laten uitvoeren.

Ik zou eerst eens bij je ouders gaan navragen wat de handicap van je halfbroer precies is en of zij weten of het erfelijk is.

Ik snap je trouwens wel. Mijn vader heeft het altijd ook heel zwaar gehad met zijn zus en zijn zus heeft ook absoluut geen leuk leven gehad. Toen het einde naderde heeft mijn vader zich in moeten houden om geen kussen op haar gezicht te drukken om haar uit haar lijden te verlossen, zo erg was ze eraan toe. Ze is alsnog rond de 60 geworden. Voor mij een reden om zeker weten de NIPT test uit te laten voeren bij een eventuele zwangerschap.

**Geplaatst**: 11-10-16 20:47

Geplaatst: 11-10-16 20:47

Ik vraag me ook idd af of je halfbroer een genetische handicap heeft?

En kans op een gehandicapt kind heb je altijd. Ook als alle onderzoeken niks laten zien tijdens de zwangerschap en ook tijdens de geboorte kan van alles gebeuren en na de geboorte ook. Garantie op een gezond kind heb je nooit.

**Geplaatst**: 11-10-16 20:48

Geplaatst: 11-10-16 20:48

Een nipt-test kan enkel testen of down, trisomie 13 en 18. Andere handicaps die voorkomen uit de chromosomen worden tijdens een zwangerschap getest met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Het lijkt me goed om een afspraak te maken met je huisarts. Hij kan je eventueel doorverwijzen naar een klinisch genetisch arts.

**Geplaatst**: 11-10-16 20:48

Geplaatst: 11-10-16 20:48

Vraag een verwijzing naar een specialist in een academisch ziekenhuis.
Een huisarts weet hier onvoldoende van.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 11-10-16 20:51

Geplaatst door de TopicStarter : 11-10-16 20:51

de handicap is zeker genetisch en komt van uit mijn vader zijn kant. Indien er iemand de specifieke handicap en meer info wil weten, stuur gerust een pb. De handicap is echter vrij zeldzaam dus plaats ik liever niet openbaar ivm herkenning.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 11-10-16 20:54

Geplaatst door de TopicStarter : 11-10-16 20:54

Wolken schreef:
Niet alle handicaps zijn erfelijk. Mijn tante was zwaar gehandicapt door zuurstofgebrek bij de geboorte. Dat is gewoon dom pech wat gelukkig tegenwoordig minder vaak voorkomt doordat er betere medische zorg is.

28 is nog piepjong! Je kan bij een zwangerschap ook nog NIPT test laten uitvoeren.

Ik zou eerst eens bij je ouders gaan navragen wat de handicap van je halfbroer precies is en of zij weten of het erfelijk is.

Ik snap je trouwens wel. Mijn vader heeft het altijd ook heel zwaar gehad met zijn zus en zijn zus heeft ook absoluut geen leuk leven gehad. Toen het einde naderde heeft mijn vader zich in moeten houden om geen kussen op haar gezicht te drukken om haar uit haar lijden te verlossen, zo erg was ze eraan toe. Ze is alsnog rond de 60 geworden. Voor mij een reden om zeker weten de NIPT test uit te laten voeren bij een eventuele zwangerschap.

Ik weet inderdaad dat er ook risico's zijn die niet erfelijk zijn, dat is inderdaad een kwestie van geluk hebben. Ik zou het mezelf echter niet kunnen vergeven dat ik een erfelijk gehandicapt kind op de wereld zet, als dit voorkomen zou kunnen worden.
Ik weet ook zeker dat ze niet alles kunnen uitsluiten, maar stel dat in de onderzoeken naar voor komt dat ik ook drager ben van dat gen die het kan veroorzaken (of als er iets anders naar voor komt), dan is het voor mij ook duidelijk genoeg om er niet aan te beginnen.

**Geplaatst**: 11-10-16 20:54

Geplaatst: 11-10-16 20:54

dan zou ik gewoon informatie bij huisarts opvragen voor wat bij deze aandoening het beste is, waarschijnlijk moet jij naar de klinische geneticus om te kijken of je drager bent.

**Geplaatst**: 11-10-16 20:54

Geplaatst: 11-10-16 20:54

De klinisch geneticus weet hier het meest van. Deze arts kan je ook vertellen in hoeverre de kans op een kind met dezelfde afwijking is, en je verder helpen met eventuele onderzoeken.

**Geplaatst**: 11-10-16 21:06

Geplaatst: 11-10-16 21:06

tja hier een oudere moeder, mijn broer heeft autistme, adhd en odd daar is niet op te testen.
Dus ook dan kun je lelijk verkijken als je denkt pff gelukkig het heeft niets na een test....
Ik heb hem ook echt geknepen of mijn kindje nu 3 weken oud niets had maar juist daarom heb ik persoonlijk besloten om niet testen, dan kon het niet tegenvallen bij de verborgen gebreken( tja ik heb geboft tot dusver heeft het kindje niets van afwijkingen, maar je weet het nooit een virus of verkeerde val en je hebt als nog een invalide kind wat mijn neef dus overkwam (een ongelukje bij het turnen, levenslang afhankelijk en beperkt)

start met een bezoek aan de huisarts, en met 30 ben je echt nog niet te oud!

**Geplaatst door de TopicStarter** : 11-10-16 21:09

Re: Erfelijkheidsonderzoek met oog op kinderen, hoe werkt het?

Geplaatst door de TopicStarter : 11-10-16 21:09

met 30 ben ik inderdaad nog niet te oud, maar heb toch ergens de grens van 32-33 in mijn hoofd, enerzijds om geen "oude" moeder te zijn, anderszijds om de risico's met oudere leeftijd te verminderen.
Maar als er iets komt is het ten vroegste binnen een jaartje of twee hoor. Nu nog niet

.

**Geplaatst**: 11-10-16 21:16

Re: Erfelijkheidsonderzoek met oog op kinderen, hoe werkt het?

Geplaatst: 11-10-16 21:16

Je kan het beste even met een klinisch geneticus een afspraak maken. Die kunnen je het beste informeren over hoe en wat,
Ik heb destijds prenatale test laten doen. En je krijgt een heel goed informerend gesprek.
Heb ik als heel prettig ervaren.

Ik heb dat in het Wilhemina Kinderziekenhuis laten doen.

**Geplaatst**: 11-10-16 21:20

Geplaatst: 11-10-16 21:20

Ik denk dat er qua testing al goede tips gegeven zijn.
Toch wil ik wel even toevoegen dat je jezelf niet onbewust onder druk moet zetten door die grensleeftijd in je hoofd. Ik zit namelijk met net hetzelfde vraagstuk, heb dezelfde leeftijd èn bij mijn man een erfelijk probleem, en merk dat ik mezelf soms druk opleg, terwijl ik als ik er nuchter over nadenk, niet eens weet óf ik wel een kind wil

Ik begrijp je dus wel ;-)

**Geplaatst door de TopicStarter** : 11-10-16 21:30

Re: Erfelijkheidsonderzoek met oog op kinderen, hoe werkt het?

Geplaatst door de TopicStarter : 11-10-16 21:30

haha, we zitten in dezelfde situatie dan Tieneke

Ik was er eigenlijk stellig van overtuigd dat ik géén kinderen wil. Ik vind het zo wel prima, paardjes, hond, werk, meer dan genoeg te doen en geen idee hoe ik dat zou moeten inplannen. Daarnaast trekt het idee van zwanger worden me eigenlijk absoluut niet, en een echt baby'tje, dat kwijlt, spuugt en huilt. Wat moet ik daar in godsnaam mee aanvangen?
Eenmaal ze een jaar en ouder zijn vind ik ze wel weer leuk (mits ouders ze netjes proper maken en ze een beetje opgevoed zijn, maar dat zou ik dan zelf in de hand hebben

).
Ik ben er vooral over beginnen nadenken omdat mijn vriend aangeeft toch écht wel een kind te willen hebben. In eerste instantie zei ik dus ook gewoon van, nah, ik wil geen. Maar als ik dan verder nadenk zie ik later van tijd wel een kind, maar ik had het nog altijd een beetje als 10-jarenplan in mijn hoofd

Dus de kinderplannen zitten nog echt in een heel heel vroeg stadium, maar dit genetisch gedeelte wil ik dan toch wel zo vroeg mogelijk achter de rug hebben.
(anders, stel dat ik toch wen aan het kinderidee en er zelfs naar uit begin te kijken, en blijkt dan dat ik beter geen kinderen zou krijgen ivm handicap risico, die teleurstelling wil ik me dan ook niet aandoen, bij als ik het nu zou weten dat het niet kan, vind ik het ergens dan ook wel prima.)

Nu denken er vast een hoop mensen van, ohjee, die begint beter niet aan kinderen

**Geplaatst**: 11-10-16 21:50

Re: Erfelijkheidsonderzoek met oog op kinderen, hoe werkt het?

Geplaatst: 11-10-16 21:50

Bij mijn vaders zijde is CF zeer vaak voorkomend. Ik ben, voordat wij aan klussen begonnen, samen met mijn man doorverwezen naar een klinisch geneticus in Rotterdam. Daar hebben ze onze families in kaart gebracht (want aan mijn man zijn zijde zit schizofrenie) en vervolgens hebben we beiden bloedonderzoek gehad. Na 6 (!!) Maanden bleek dat wij geen drager zijn van CF. Schizofrenie is wat anders, dit is geen gen-defect en kan dus niet worden opgespoord

**Geplaatst**: 11-10-16 21:53

Re: Erfelijkheidsonderzoek met oog op kinderen, hoe werkt het?

Geplaatst: 11-10-16 21:53

Ik heb dit 25 jaar gelden laten doen in het Dijkzicht in Rotterdam.
Toen allemaal vragen gehad en volgens mij iets met dna.
Later met zwangerchap ook o.a. uitgebreide echo's gehad.

**Geplaatst**: 11-10-16 22:01

Re: Erfelijkheidsonderzoek met oog op kinderen, hoe werkt het?

Geplaatst: 11-10-16 22:01

Ik snap je zo hard. Het "geluk" dat ik dan heb is dat manlief ook helemaal niet zeker is, we hebben beide dat idee 'één-of-geen'

En ook dat van die leeftijden van kinderen, ik heb mezelf ook nooit handig gevonden met baby's, terwijl ik er al genoeg in handen heb gehad. Ik heb er zo niks mee. Men zegt ook wel dat je eigen kind anders is, en dat zal zeker zo zijn, maar het trekt me niet. Ik wil liever nu een hond eigenlijk

**Geplaatst**: 11-10-16 22:03

Geplaatst: 11-10-16 22:03

Benangelique, is het zo dat, als een kind cf heeft, beide ouders drager zijn? TS:heel verstandig dat je er nu al over nadenkt!

**Geplaatst**: 11-10-16 22:10

Geplaatst: 11-10-16 22:10

benangelique schreef:
Bij mijn vaders zijde is CF zeer vaak voorkomend. Ik ben, voordat wij aan klussen begonnen, samen met mijn man doorverwezen naar een klinisch geneticus in Rotterdam. Daar hebben ze onze families in kaart gebracht (want aan mijn man zijn zijde zit schizofrenie) en vervolgens hebben we beiden bloedonderzoek gehad. Na 6 (!!) Maanden bleek dat wij geen drager zijn van CF. Schizofrenie is wat anders, dit is geen gen-defect en kan dus niet worden opgespoord

Je kan nog niet op schizofrenie testen. Maar er is weldegelijk een erfelijke component.
Alleen omgevingsfactoren in de baarmoeder bepalen of en in welke mate het tot uiting komt.

**Geplaatst**: 11-10-16 22:15

Geplaatst: 11-10-16 22:15

Dat weet ik natasja. Het ligt alleen niet aan de omgevingsfactoren in de baarmoeder alleen, maar ook aan ervaringen in de jeugd die mogelijk traumatisch kunnen zijn en de schizofrenie daardoor kunnen triggeren

Mysa https://www.ncfs.nl/over-cystic-fibrosis/erfelijk

**Geplaatst door de TopicStarter** : 12-10-16 08:28

Geplaatst door de TopicStarter : 12-10-16 08:28

Tieneke schreef:
Ik snap je zo hard. Het "geluk" dat ik dan heb is dat manlief ook helemaal niet zeker is, we hebben beide dat idee 'één-of-geen'
En ook dat van die leeftijden van kinderen, ik heb mezelf ook nooit handig gevonden met baby's, terwijl ik er al genoeg in handen heb gehad. Ik heb er zo niks mee. Men zegt ook wel dat je eigen kind anders is, en dat zal zeker zo zijn, maar het trekt me niet. Ik wil liever nu een hond eigenlijk

Inderdaad, ik kan prima een flesje geven of een pamper verversen. Maar ik zou niet weten waarom ik het zou wíllen doen bij andermans kind

Een hond hebben we, alsook drie katten en drie paarden (op doe het zelf stal). Hoe dat de combineren zou vallen moet ik ook nog uitvogelen

**Geplaatst**: 12-10-16 08:46

Re: Erfelijkheidsonderzoek met oog op kinderen, hoe werkt het?

Geplaatst: 12-10-16 08:46

Ik heb een beetje in een gelijkaardige situatie gezeten wat betreft angsten voor een gehandicapt kind. Ik heb een broer met autisme + "een bijkomende mentale handicap". Er zijn vroeger een hoop testen gedaan bij hem, maar daar is nooit uitgekomen wat die bijkomende handicap dan juist is, en of daar een genetische factor speelt of niet. Toen ik volwassen werd hebben mijn ouders bij de specialist van mijn broer wel nagevraagd hoe hoog het risico was dat ik een gehandicapt kind zou krijgen. Die had toen aangegeven dat aangezien ze niet weten om welke afwijking het gaat, hier moeilijk uitspraken over gedaan konden worden. Aangezien ikzelf en mijn andere broer volledig gezond zijn, gaf hij wel aan de kans eerder klein in te schatten. Ik had waarschijnlijk wel bijkomende testen kunnen doen, maar de specialist van mijn broer kon toch ook niet meteen aangeven waar te beginnen dan.
Mijn kinderwens was wel heel groot, en we zijn er voor gegaan. Mijn eerste zwangerschap is geëindigd met een miskraam. Heb daar enorm veel verdriet over gehad, maar achteraf had ik wel een stemmetje in mijn hoofd dat zei dat het misschien beter was, omdat het waarschijnlijk om een vruchtje met een afwijking ging. Enkele maanden later was ik opnieuw zwanger, en toen alle testen en echo's goed bleken, was ik er eigenlijk vrij gerust in dat het een gezond kindje zou worden. En intussen huppelt hier een vrolijk en perfect gezond meisje van 4 jaar rond.
Nu, moest de aandoening van mijn broer een naam gehad hebben, en moest duidelijk geweest zijn dat het om een genetische aandoening ging, zou ik ook zeker voor aan een eventuele zwangerschap te beginnen, testen hebben laten doen. Wordt jouw broer opgevolgd door een specialist? Dan zou ik die eens contacteren met je vragen, en voor een doorverwijzing om testen te laten doen.