Bokt.nl

**Geplaatst door de TopicStarter** : 06-05-15 19:15

Spierziekte of toch iets anders?

Geplaatst door de TopicStarter : 06-05-15 19:15

Goeienavond,

een lastig vraagje, vooral ook omdat wij zelf onze kop er over breken, maar hopelijk, heel misschien, kunnen jullie ons een beetje verder helpen. Ik zet namelijk heel sterk mijn vraagtekens bij een diagnose die gesteld is bij mijn vriend. Excuses voor het lange verhaal, maar anders kan ik geen duidelijk beeld scheppen.

Het probleem en symptomen
Het is namelijk zo, mijn vriend is gelabeld met het twijfelachtige label "Hyperkalemic periodic paralysis".
In het kort houdt dat in dat, na zwaar lichamelijk werk of sport, de spieren er mee ophouden. Dit kan na een paar uur gebeuren maar ook de volgende ochtend (dus proces gedurende de nacht).
De balans tussen kalium en calcium (als ik het me goed herinner) is incorrect en de spieren krijgen in feite een overdosis van de een en te weinig van de ander waardoor ze voortdurend strak staan. Als mijn vriend tijdens zo'n "aanval" gaat lopen loopt hij rond als een pinguin, komt moeilijk de trap op en af en als hij valt kan hij zich onmogelijk afweren. Hij valt gewoon om als een plank (met alle risico's van dien) en overeind komen moet met behulp van een muur, lantaarnpaal of boom. De ziekte steekt de kop op rond 18 jaar, wat bij hem ook het geval is en is niet echt voorspelbaar. Soms gaat het dagen goed, soms is het na 1 dag al raak. Soms heeft hij een uurtje nodig om het bij te laten trekken, soms een hele dag tot 2 dagen, heel onvoorspelbaar dus.

Geschiedenis ziektebeeld en diagnose
Mijn vriend komt van origine uit Zweden. Vroeger sportte hij bijna dagelijks maar op zijn 18e sloeg hij, bij het opstaan van de tafel ineens stijl achterover. Na een hoop gedoe stelde een specialist uit Finland vast dat het Hyperkalemic periodic paralysis moest zijn. Een spierziekte die altijd terug te vinden is in de DNA en genetisch bepaald is, MAAR! daar komt het, het is niet te bewijzen bij mijn vriend, dus de dokter heeft het maar gegooid op een mutatie van Hyperkalemic periodic paralysis, een ziekte die al heel erg zeldzaam is. Met zijn mutatie is hij dus mogelijk de enige op de wereld. Maar, en dat is de 2e maar, de ziekte is NERGENS in zijn famillie terug te vinden zo ver ze kunnen kijken (en ze kunnen wel een aantal generaties terug kijken). Het eerste teken dus dat, de diagnose die ze gesteld hebben, mogelijk wel helemaal fout zit. Hij heeft de symptomen, maar behalve dat is er geen enkel bewijs dat het ook deze ziekte is, terwijl deze ziekte heel nadrukkelijk te diagnostiseren is door famillie EN DNA.

Heden
Hier in Nederland gaat het beter. We hebben ons afgevraagd wat de oorzaak is: Anders eten, omgeving of het gebruik van wiet. Het eten hebben we uit kunnen sluiten. Omgeving is heel onwaarschijnlijk maar nog steeds mogelijk, het wietgebruik wordt medicinaal gebruikt, het is experimenteel geweest omdat je er de laatste tijd toch veel positieve verhalen hoort en het relaxed worden van de spieren toch wel 1 van de belangrijkste redenen is geweest om het eens te proberen en het lijkt aan te slaan, maar hij moet de aandoening dan wel voor zijn. Als hij al verstijfd is dan helpt het weinig tot niks.

Slecht slapen helpt ook niet, de eerste serieuze episode die hij hier heeft gehad (een hele dag verstijfd zijn) is na 2 slechte nachten slaap (korte nachten en vaak wakker worden).

Ik kan het gewoon niet uit staan, het zit me niet lekker en iets in me zegt gewoon dat het niet Hyperkalemic periodic paralysis is, gedeeltelijk omdat het niet officieel gediagnosticeerd is en gedeeltelijk omdat mijn gevoel dat gewoon heel hard zegt. Mijn vriend heeft zich er bij neer gelegd maar ik ben toch wat meer een doorbijter en vind, zeker na 10 jaar (hij is nu 28) er echt wel opnieuw naar gekeken mag worden. Er is meer kennis en er zijn nog steeds geen duidelijke antwoorden voor mijn vriend.

Mijn vraag:
Dus bij deze mijn vraag; Zijn er mensen die deze symptomen herkennen en wat is de bijgaande diagnose? Is er hier misschien iemand die er meer van weet? Of wat dan ook?
De ellende is dat mijn vriend heel veel bij mij is (en dat wil ik ook graag zo houden) maar hij heeft geen baan hier dus is niet ingeschreven in NL dus in NL kan hij nog niet echt één of ander proces in en zelf is hij 1: niet echt geinteresseerd om weer de molen door te gaan dus zal dat niet uit zichzelf gaan doen in Zweden, plus dan het feit dat hij op een eiland woont en niet echt de beschikking heeft over grote gespecialiseerde klinieken of ziekenhuizen.

Alvast bedankt voor jullie tijd en de eventuele reacties!

**Geplaatst**: 06-05-15 19:27

Re: Spierziekte of toch iets anders?

Geplaatst: 06-05-15 19:27

IMO is je vriend degene die moet bepalen of hij er terug mee verder wil gaan en niet jij. No offence, dit zal vast niet zijn wat je wil lezen. Maar jouw vriend moet er achter staan, hij moet alle onderzoeken weer ondergaan, niet jij.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 06-05-15 19:33

Geplaatst door de TopicStarter : 06-05-15 19:33

Ik ga niet voor hem bepalen dat hij moet gaan of niet, hij is onverschillig hierover maar zou ook graag meer antwoorden willen hebben, mede omdat hij het risico loopt (als de diagnose juist is) vanaf zijn 50e helemaal niks meer te kunnen. Hij heeft net even dat duwtje in de rug nodig. Hij wilt alleen de makkelijke weg

. Ik zoek de middenweg hierin, hopen op meer antwoorden door internet (of dus bokt). Misschien komen we wat anders op het spoor dat aannemelijk is en kunnen we op dat gebied wat testen laten doen. Zal zijn interesse ook wekken.

Tis niet alleen zijn toekomst maar ook de mijne, het uitzicht hebben dat er 50% kans is dat je vanaf je 50e aan een rolstoel gebonden bent is iets waar toch echt rekening mee gehouden moet worden. We kunnen het onder banken en stoelen schuiven, maar het is belangrijk om toch duidelijkheid te hebben. En al helemaal omdat het helemaal niet zeker is dat het ook deze ziekte is. Misschien lopen we ons wel zorgen te maken om niks en is er een makkelijke oplossing te vinden.

Laatst bijgewerkt door Xyris op 06-05-15 19:36, in het totaal 1 keer bewerkt

**Geplaatst**: 06-05-15 19:34

Geplaatst: 06-05-15 19:34

Ben het met Ayasha eens en daarnaast, een zo lastige diagnose van iets wat maar zo weinig voorkomt. Daar kan een niet-arts toch helemaal geen oordeel over geven en al helemaal niet via het internet.

Snap dat je graag antwoorden en duidelijkheid wilt maar daarvoor zit je mijns inziens hier echt verkeerd.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 06-05-15 19:37

Geplaatst door de TopicStarter : 06-05-15 19:37

Ik ben op zoek naar mensen die iets soortgelijks hebben of de symptomen herkennen en wat meer info mee kan delen

.
Bokt is groot.

**Geplaatst**: 06-05-15 19:45

Geplaatst: 06-05-15 19:45

Bokt is wel groot maar de ziekte is zeldzaam en er zijn nogal wat mensen die symptomen menen te herkennen maar die uiteindelijk iets heel anders blijken te hebben en daar hebben jij en je vriend niets aan want dan krijg je misschien/waarschijnlijk valse informatie.

Kan hij niet via artsen in Zweden via zijn verzekering in Nederland onderzocht/behandeld worden? Hier in België komen veel mensen uit Nederland de wachtlijsten omzeilen. Die moeten wel toestemming van hun zorgverzekering hebben. Neem aan dat zoiets via Zweden/Nederland ook moet kunnen?

**Geplaatst door de TopicStarter** : 06-05-15 20:18

Re: Spierziekte of toch iets anders?

Geplaatst door de TopicStarter : 06-05-15 20:18

Thanks Percy, ik zal dat inderdaad eens kijken of dat een optie is.

Ik begrijp heel goed dat dit een schot in het duister is, maar aan de andere kant, niet geschoten is altijd mis.
Het idee is om meer info te verzamelen en dan vragen om een second opinion om te beginnen bij zijn Finse arts, de diagnose herzien en dan eens verder kijken. Gewoon een second opinion zit mijn vriend niet op te wachten wat ik me kan voorstellen want zelf is hij ook niks verder gekomen. Maar dat is alweer een jaar of 9 geleden en meneer verliest zichzelf liever in spelletjes als de realiteit ^^. Dus soms heeft hij even een duwtje in de rug nodig. Snappen jullie gelijk waarom het over komt als een bazig gevalletje

.

**Geplaatst**: 07-05-15 01:00

Re: Spierziekte of toch iets anders?

Geplaatst: 07-05-15 01:00

Ik geloof dat een kennis van mij ook Hyperkalemic periodic paralysis heeft, als je zou willen zou ik jullie evt wel in contact kunnen proberen te brengen?

**Geplaatst**: 07-05-15 02:17

Re: Spierziekte of toch iets anders?

Geplaatst: 07-05-15 02:17

Het er mee stoppen van spieren is iets wat ik ook van myasthenia hoor
https://en.wikipedia.org/wiki/Myasthenia_gravis
Dat is een autoimmuun ziekte die de neurotransmitters aanvalt. Zonder/of met een tekort aan neurotransmitters wordt het aansturen van de spieren problematisch.

Nomineer dit bericht ×