Bokt.nl

**Geplaatst door de TopicStarter** : 23-03-11 10:26

Zijn er meer mensen met de spierziekte HMSN?

Geplaatst door de TopicStarter : 23-03-11 10:26

Mijn vriend heeft de spierziekte HMSN type 1
En heeft daar helaas steeds vaker last van.
Gister kan hij bijna niet meer lopen van de pijn en vandaag heeft hij nog steeds last

Zijn er hier meer mensen die HMSN hebben en hebben jullie misschien tips wat hij of ik kan doen om de pijn wat minden te laten worden?

Laatst bijgewerkt door Lalidan op 24-03-11 20:35, in het totaal 1 keer bewerkt
Reden: Titel op verzoek aangepast.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 23-03-11 16:51

Re: Zijn er meer mensen met de ziekte HMSN?

Geplaatst door de TopicStarter : 23-03-11 16:51

Niemand?

**Geplaatst door de TopicStarter** : 24-03-11 17:29

Geplaatst door de TopicStarter : 24-03-11 17:29

Echt helemaal niemand

**Geplaatst**: 24-03-11 17:32

Geplaatst: 24-03-11 17:32

Misschien kan je wat uitleg geven en misschien herkend iemand het dan.

**Geplaatst**: 24-03-11 17:35

Re: Zijn er meer mensen met de ziekte HMSN?

Geplaatst: 24-03-11 17:35

ik kan je helaas ook niet helpen. Maar met een beetje uitleg, al was het maar een link naar een wiki pagina, zou je waarschijnlijk meer reacties krijgen.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 24-03-11 18:10

Geplaatst door de TopicStarter : 24-03-11 18:10

Oeps dat was ik idd helemaal vergeten

zal even wat info opzoeken

**Geplaatst door de TopicStarter** : 24-03-11 18:13

Geplaatst door de TopicStarter : 24-03-11 18:13

Hier is wat meer info over HMSN

Wat is HMSN?
HMSN (ook ziekte van Charcot Marie Tooth / CMT genoemd) is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. HMSN staat voor hereditaire motorische en sensorische neuropathie. Hereditaire (= erfelijke) aandoening van de zenuwen (= neuropathie) die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen (sensorisch) en van de hersenen naar de spieren (motorisch).
Signalen naar de spieren maken bewegen mogelijk. Signalen van het lichaam naar de hersenen zorgen ervoor dat we voelen. Bij HMSN bereiken de signalen van het centrale zenuwstelsel de spieren niet meer of onvoldoende omdat de zenuwvezels zijn aangetast waardoor de kracht van de spieren afneemt. De spieren zelf worden minder gebruikt en daardoor dunner (atrofisch). Gevoelssignalen worden niet goed doorgegeven aan de hersenen waardoor afwijkingen in het gevoel ontstaan (bijvoorbeeld verminderd pijngevoel).
HMSN komt bij zeker één op de tienduizend mensen voor.

Verschillende typen HMSN
Er zijn verschillende typen HMSN. Bij HMSN type 1 is primair de isolerende laag om de zenuwvezels, het myeline, aangetast (demyeliniserend type) waardoor de signalen minder goed worden doorgegeven. Bij HMSN type 2 (axonale type) zijn de zenuwvezels zelf, de axonen, aangetast. Het aantal zenuwvezels neemt af. Het X-gebonden (geslachtsgebonden) type is een mengvorm: bij mannen is het meer een demyeliniserend type, bij vrouwen vaak meer axonaal, maar uitzonderingen hierop komen voor. Waar in het vervolg HMSN zonder toevoeging staat, betreft het HMSN 1 en 2 en de X-gebonden vorm.
Bij HMSN type 3, ook syndroom van Dejerine Sottas genoemd, is de isolerende laag ernstig aangetast of geheel afwezig. De verschijnselen zijn ernstiger dan bij HMSN 1 en 2. Er is een aparte VSN-folder over HMSN 3 (K044).

Oorzaak
HMSN wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA die tot uiting komt in de zenuwvezels. Er kunnen verschillende gendefecten aan ten grondslag liggen. HMSN 1 kent diverse subtypen; van drie subtypen is de verandering (mutatie) in het DNA bekend. HMSN 1 en 2 worden meestal autosomaal dominant overgedragen: elk kind van een ouder met HMSN 1 of 2 heeft 50% kans de ziekte te ontwikkelen.
X-gebonden HMSN wordt overgedragen via het X-chromosoom. Daarom hebben mannen, die maar één X-chromosoom hebben, dan altijd ziekteverschijnselen en vrouwen, die twee X-chromosomen hebben, minder of soms geen verschijnselen. Mannen dragen het ziektegen nooit over aan hun zonen, wel aan al hun dochters. Vrouwen die draagster zijn van het ziektegen dragen het over aan 50% van hun zonen en 50% van hun dochters.
Soms ontstaat een nieuwe mutatie bij een kind van wie de ouders de ziekte niet hebben.

Verschijnselen
De verschijnselen van HMSN 1 en 2 en de X-gebonden vorm zijn hetzelfde. De mate waarin en de ernst van de aandoening kunnen variëren van persoon tot persoon. Bij de X-gebonden vorm zijn mannen binnen de familie meestal (niet altijd) ernstiger aangedaan dan vrouwen. Ook de leeftijd waarop de ziekte zich voordoet, varieert. Meestal doen de eerste klachten van HMSN 1 zich al voor bij kinderen rond de tien jaar. HMSN 2 openbaart zich vaak op latere leeftijd maar een debuut op jonge leeftijd komt ook voor. Vrouwen met de X-gebonden vorm hebben vaak pas later ziekteverschijnselen. De verschijnselen verergeren langzaam en blijven beperkt tot de benen en armen. Doordat de spieren in de voeten en onderbenen, later ook in de onderarmen en handen niet goed worden aangestuurd, verzwakken ze.
De eerste verschijnselen treden altijd op aan ledematen die het verst van de ruggengraat afliggen: tenen, voeten en onderbenen. De spierkracht neemt hier als eerste af. Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels verzwikken gemakkelijk. Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen en hardlopen. Kenmerkend is een hanentred met hoog opgetrokken knieën en wapperende voeten. Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren als men stilstaat.
Doordat de voetspieren verslappen, kan de voet veranderen in een holvoet met een hoge wreef of soms ook een platvoet. De tenen kunnen samentrekken tot zogenaamde hamertenen of klauwtenen. Meestal gaat iemand met HMSN op de buitenkant van zijn voeten lopen. De onderbenen worden zichtbaar dunner (ooievaarsbenen).
Later kan ook de spierkracht in handen en onderarmen afnemen. Een pen vasthouden of knopen vastmaken gaat moeilijker, of mensen laten snel dingen vallen. Vingers, handen, polsen en onderarmen worden dunner. De vingers staan gebogen, het is moeilijk ze te strekken. De verzwakte spieren vragen een extra inspanning waardoor mensen met HMSN snel moe worden.
Bij minder dan 10% van de mensen met HMSN worden ook spieren aangetast die dichter bij de romp liggen zoals de bovenbenen en -armen. Deze kleine groep wordt afhankelijk van een rolstoel.
Bij HMSN treden altijd gevoelsstoornissen op in de tastzin maar deze worden minder snel onderkend.
Het gevaar van een verminderd pijngevoel is dat er wondjes kunnen ontstaan zonder dat iemand dit direct merkt.

**Geplaatst**: 24-03-11 18:15

Geplaatst: 24-03-11 18:15

Je kunt ook even in de titel zetten dat het een spierziekte is, dan krijg je wellicht reacties van mensen met een ándere spierziekte, maar misschien wel met bruikbare tips? Sterkte ermee, het moet wel moeilijk voor jullie zijn.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 24-03-11 18:23

Geplaatst door de TopicStarter : 24-03-11 18:23

Tis vooral voor mn vriend erg vervelend :(:)

Hij krijgt de laatste tijd meer last en het schijnt echt heel veel pijn te doen.
En het ergste is nog dat er helemaal geen medicijnen voor zijn.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 27-03-11 13:40

Geplaatst door de TopicStarter : 27-03-11 13:40

Niemand meer?

**Geplaatst**: 27-03-11 17:09

Re: Zijn er meer mensen met de spierziekte HMSN?

Geplaatst: 27-03-11 17:09

Ik denk dat ik bij een vrouw werk met deze ziekte.

Zij zit vanaf haar 20e al in een rolstoel. Ze heeft allemaal aanpassingen in huis, waardoor zij zelfstandig kan blijven wonen. Wel wordt ze dagelijks geholpen met opstaan, douchen en staat ze 's middags in een statafel, zodat ze de spieren wel blijft trainen.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-03-11 09:25

Geplaatst door de TopicStarter : 29-03-11 09:25

Mijn vriend zou eigenlijk al als je het verloop van zijn ziekte bekijkt
Ook al een aantal jaar in een rolstoel moeten zitten.
Maar het hoeft gelukkig nog steeds niet hij kan nu nog redelijk lopen gelukkig.

**Geplaatst**: 29-03-11 10:17

Geplaatst: 29-03-11 10:17

Deze spierziekte zit vermoedelijk bij mijn moeder in haar familie. Het is er in het VU destijds bij mijn moeder niet uitgekomen omdat mijn moeder niet zelf de kosten van dna-onderzoek in de VS wilde betalen. Dat was iets van 1200 euro. De AIO die haar onderzocht leek niet erg enthousiast te zijn en hadEMG door de neuroloog werd gedaan al een vermoeden uitgesproken dat mijn moeder niets mankeerde. Evenals mijn oom (jongere broer van mijn moeder). Uit de EMG bleek mijn moeder wel verminderde spierkracht te hebben. Mijn oom is toen al afgehaakt.
Mijn opa liep destijds met orthesen (steunzolen met beugels), zijn broer ook. Mijn moeder loopt naar mate ze ouder wordt ook steeds moeilijker en ook de fijne motoriek van haar vingers wordt iets minder.
Als ze het heeft is de kans 50% dat ik het ook heb aangezien het dominant vererft.
Maak mij er persoonlijk niet heel erg zorgen over. Het is een vrij milde spierziekte waarbij je in het ergste geval in een rolstoel eindigt op hogere leeftijd. De symptomen die het vermoeden geven dat er HMSN in onze familie zit openbaren zich pas na het vijftigste levensjaar.

Nomineer dit bericht ×