Bokt.nl

**Geplaatst door de TopicStarter** : 13-09-10 20:44

Trisomie en het syndroom van down

Geplaatst door de TopicStarter : 13-09-10 20:44

naar aanleiding van dit topic: [LN] hoe heet dat filmpje over zo klein jongetje die .. ben ik meer op gaan zoeken over trisomie.
Het jongetje in het filmpje heeft trisomie 18, een aangeboren afwijking die al begint bij de celdeling.

Het houd in dat chromosoom 18, drie keer voor komt in plaats van 2 keer, in alle cellen van het hele lichaam (als het niet in alle cellen voorkomt heet het mozaïektrisomie)

Er zijn verschillende soorten trisomie, waarvan 21, 18, en 13 de meest voorkomende zijn. (de nummers hebben te maken met het chromosoom waar het om gaat)

Citaat:
De meest voorkomende autosomale trisomie is trisomie 21; er is dan sprake van het syndroom van Down. Trisomie 18 (syndroom van Edwards) komt na trisomie 21 het meeste voor en daarna trisomie 13 (syndroom van Patau). Deze twee vormen leiden tot ernstige aandoeningen. Aangedane foetussen of baby's kunnen sterven gedurende de zwangerschap of binnen enkele maanden na de geboorte.

Heel veel sites zeggen dat er geen behandeling is tegen trisomie omdat het aangeboren is, het zit in de genen.

Nu is mijn vraag: waarom krijgen kinderen met het syndroom van down (trisomie 21) dan toch medicatie als het niks uithaald?
Het zit echt te malen dus als iemand iets weet of meer info heeft?

bron: http://nl.wikipedia.org/wiki/Trisomie
http://www.erfelijkheid.nl/zena/edwar.php
(linkjes kunnen handig zijn voor info

**Geplaatst**: 13-09-10 20:47

Re: Trisomie en het syndroom van down

Geplaatst: 13-09-10 20:47

waar krijgen die kinderen medicatie voor dan? Waar heb je dan vandaan

Veel kinderen met het syndroom van down hebben ook bijbehorende aandoeningen. Daar krijgen ze inderdaad medicatie voor. Niet om die trisomie op te lossen want daar is idd niks aan te doen

**Geplaatst**: 13-09-10 20:48

Geplaatst: 13-09-10 20:48

Wát voor medicatie betreft het?
Medicatie om de cellen te muteren (het 21e chromosoom eenmaal minder laten voorkomen) is nog onmogelijk (dat zou je moeten doen met genetische modificatie, wat nu nog niet mogelijk is bij de mens, voor zover ik weet), is het niet om andere symptomen te onderdrukken? Bijvoorbeeld ongecontroleerde bewegingen o.i.d.? Ik noem maar iets hoor, pin me er niet op vast.

**Geplaatst**: 13-09-10 20:49

Geplaatst: 13-09-10 20:49

Hoi, wat voor medicijnen bedoel je dat ze krijgen? Mensen met het syndroom van down e.d. hebben vaak veel verschillende gezondheidsproblemen waarvoor ze medicatie krijgen.
Misschien dat je dat bedoeld?
Oh ik zie dat anderen ook al iets dergelijks hebben geantwoord

**Geplaatst**: 13-09-10 20:50

Geplaatst: 13-09-10 20:50

Omdat kinderen met het syndroom van down heel vaak ook lichamelijk klachten hebben. Zo komen hartafwijkingen vaak voor en worden ze gemiddeld niet zo erg oud(50/60 is vaak echt oud). Sommige kinderen hebben voornamelijk het "down" uiterlijk met een relatief kleine leer achterstand die gewoon mee kunnen draaien op een bassisschool.

**Geplaatst**: 13-09-10 20:51

Geplaatst: 13-09-10 20:51

Ik denk dat dat is omdat trisomie 13 en 18 niet met het leven verenigbaar zijn.
Kinderen met trisomie 21 (down) kunnen met medicatie wel overleven. Bijvoorbeeld om het hart te ondersteunen.
Dat is meer symptoombestrijding. Ze kunnen het genetisch defect niet repareren, wel meer schade voorkomen.

**Geplaatst**: 13-09-10 20:55

Re: Trisomie en het syndroom van down

Geplaatst: 13-09-10 20:55

ik heb een nichtje gehad die net 1 maand oud is geworden, zij had syndroom van edwards (trisomie18), en haar hebben ze geen medicatie gegeven en na 2 weken van de beademing en alles gehaald.

bij trisomie 21 geven ze wel medicatie omdat dat kinderen zijn met goede overlevingskansen (over het algemeen) en die met hun beperkingen best een gelukkig leven kunnen hebben (niet altijd even makkelijk en leuk, maar toch een goed leven)...

**Geplaatst door de TopicStarter** : 13-09-10 20:56

Geplaatst door de TopicStarter : 13-09-10 20:56

Citaat:
Ik denk dat dat is omdat trisomie 13 en 18 niet met het leven verenigbaar zijn.
Kinderen met trisomie 21 (down) kunnen met medicatie wel overleven. Bijvoorbeeld om het hart te ondersteunen.
Dat is meer symptoombestrijding. Ze kunnen het genetisch defect niet repareren, wel meer schade voorkomen.

De site over de medicatie kan ik niet meer terug vinden. (sla de geschiedenis niet op)
Wat ik nog weet is dat ze idd medicijnen krijgen tegen hartklachten etc.
Maar ook dat er nog wel eens preventief zou worden behandeld tegen depressie als diegene al vaker depressies had gehad

Daar stond ik echt van te kijken, vandaar het topic, openingspost is wat onduidelijk, sorrie

**Geplaatst**: 13-09-10 21:00

Re: Trisomie en het syndroom van down

Geplaatst: 13-09-10 21:00

In zulke gevallen wordt er alleen medicatie gegeven om de klachten die er zijn te verlichten.

Een chromosomale afwijking op zich is natuurlijk onomkeerbaar, daar wordt geen medicijn tegen gegeven.

**Geplaatst**: 13-09-10 21:04

Geplaatst: 13-09-10 21:04

Sommige hebben ook heftige gedragsproblemen zo heeft de buurman van mijn moeder ook een zoon met down die is nu 13 die hebben ze uiteindelijk in een plaats vervangend tehuis moeten brengen vanwege de gedrags problemen. Die knul is dus 13 jaar met het nivo van een 2 jarige maar is enorm groot en zwaar voor zijn leeftijd, als die een woede aanval krijgt dan is ie simpelweg niet meer te houden. Die slaat letterlijk het hele huis kort en klein. Zijn vader is groter en zwaarder dan hij maar die is gewoon niet te houden, echt heel heftig. Zulke kinderen moeten o.a. aan de medicatie (en gedragstherapie zover dat gaat) want ze zijn zowel een gevaar voor zichzelf als voor andere.........

**Geplaatst**: 13-09-10 21:07

Geplaatst: 13-09-10 21:07

chocobroodje schreef:
Sommige hebben ook heftige gedragsproblemen zo heeft de buurman van mijn moeder ook een zoon met down die is nu 13 die hebben ze uiteindelijk in een plaats vervangend tehuis moeten brengen vanwege de gedrags problemen. Die knul is dus 13 jaar met het nivo van een 2 jarige maar is enorm groot en zwaar voor zijn leeftijd, als die een woede aanval krijgt dan is ie simpelweg niet meer te houden. Die slaat letterlijk het hele huis kort en klein. Zijn vader is groter en zwaarder dan hij maar die is gewoon niet te houden, echt heel heftig. Zulke kinderen moeten o.a. aan de medicatie (en gedragstherapie zover dat gaat) want ze zijn zowel een gevaar voor zichzelf als voor andere.........

met goede begeleiding gaat dat wel goed komen denk ik...
tjah hij kent zijn eigen kracht niet, kan zijn emoties niet onder controle houden en zit in de pubertijd, dus jah ik vind zijn gedrag niet heel schokkend...natuurlijk wel enorm vervelend en als ouders voel je je machteloos, maar zodra zijn hormonen niet meer in de weg zitten en leert om te gaan met zijn gedrag dan komt dit best goed...en ja ook iemand met het verstand van een baby of kleuter komt gewoon in de pubertijd...

**Geplaatst**: 13-09-10 21:26

Re: Trisomie en het syndroom van down

Geplaatst: 13-09-10 21:26

Absoluut lammie, maar zijn gedrag is altijd al zo geweest alleen nu heeft hij dus het lichaam van een volwassen kerel en daar zit ook het probleem. Zo heeft hij met 8/9 jaar een stoel door het aquarium geslagen (dat was een enorm ding joh :oo

) En meerdere keren de ruiten in de woonkamer laten sneuvelen. Maar zijn familie is ondanks zijn moeilijke gedrag helemaal gek op hem en het kan ook een vreselijk lief joch zijn hoor

**Geplaatst**: 13-09-10 22:40

Geplaatst: 13-09-10 22:40

chocobroodje schreef:
Absoluut lammie, maar zijn gedrag is altijd al zo geweest alleen nu heeft hij dus het lichaam van een volwassen kerel en daar zit ook het probleem. Zo heeft hij met 8/9 jaar een stoel door het aquarium geslagen (dat was een enorm ding joh ) En meerdere keren de ruiten in de woonkamer laten sneuvelen. Maar zijn familie is ondanks zijn moeilijke gedrag helemaal gek op hem en het kan ook een vreselijk lief joch zijn hoor

ja ik herken heel erg wat je zegt hoor...in mijn werk zie ik dit ook wel voorbij komen...
die mensen kennen echt hun eigen kracht niet en hoyuden ook geen rekening met anderen, dat kunnen ze namelijk niet...daarom wordt er op zich vaak met gedragsmedicatie gewerkt...

**Geplaatst**: 14-09-10 09:44

Geplaatst: 14-09-10 09:44

Lammie: sommige mensen zijn zo ernstig gedragsgestoord dat je er ook met goede begeleiding niet komt hoor, er is gewoon een grote groep mensen met een verstandelijke beperking en bijkomende gedragstoornis die ondanks een goede begeleidingsstijl en gedragsmedicatie regelmatig flink uit hun dak gaan als ze hun omgeving als onveilig zien of om andere reden uit balans zijn (kan ook een intern conflict zijn). Ik heb een aantal jaar met dergelijke clienten gewerkt en het was altijd weer een verrassing wat de dag ging brengen.

Reden dat mensen met het syndroom van Down regelmatig medicatie gebruiken is omdat er nogal wat bijkomende fysieke problemen zijn die bij het syndroom horen. Niet iedereen heeft daar in dezelfde mate last van, maar er is bijvoorbeeld een verhoogde kans op hartklachten, schildklierafwijkingen en psychische problemen zoals bijvoorbeeld psychosen.

**Geplaatst**: 14-09-10 10:19

Geplaatst: 14-09-10 10:19

SusanH schreef:
Lammie: sommige mensen zijn zo ernstig gedragsgestoord dat je er ook met goede begeleiding niet komt hoor, er is gewoon een grote groep mensen met een verstandelijke beperking en bijkomende gedragstoornis die ondanks een goede begeleidingsstijl en gedragsmedicatie regelmatig flink uit hun dak gaan als ze hun omgeving als onveilig zien of om andere reden uit balans zijn (kan ook een intern conflict zijn). Ik heb een aantal jaar met dergelijke clienten gewerkt en het was altijd weer een verrassing wat de dag ging brengen.

Reden dat mensen met het syndroom van Down regelmatig medicatie gebruiken is omdat er nogal wat bijkomende fysieke problemen zijn die bij het syndroom horen. Niet iedereen heeft daar in dezelfde mate last van, maar er is bijvoorbeeld een verhoogde kans op hartklachten, schildklierafwijkingen en psychische problemen zoals bijvoorbeeld psychosen.

ik weet het, maar vaak is het wel te verminderen door goede begeleiding en voor dat laatste beetje heb je dan nog gedragsmedicatie...
ik heb op een groep met 7 mensen waarvan 5 met syndroom van down gewerkt en werk nu op een groep met 8 autisten (of aanverwante stoornissen), bij die mensen met down syndroom was geen gedragsmedicatie nodig...bij de groep waar ik nu werk hebben we een aantal clienten al kunnen halveren op gedragsmedicatiemedicatie, door hun dagprogramma's en begeleidingslijnen aan te passen...dus ik ben wel van mening dat het 1 samen hangt met het ander.
op onze buurgroep zitten mensen met zware gedragsproblemen en al die clienten werden 24 uur per dag vanuit hun kamer begeleid, daar zijn ze in een jaar tijd zover mee gekomen dat ze nu groepsactiviteiten kunnen doen en ook gedragsmedicatie verminderen, dit allemaal om te kijken naar wat voor begeleidingslijn iemand nodig heeft...tuurlijk zijn er nog wel eens momenten dat er uitspattingen zijn, maar het is in ieder geval niet meer dagelijks maar een paar keer per jaar...

en je noemt een hele mooie zin: omdat ze hun omgeving als onveilig zien...dan moeten wij (ik bedoel de begeleiders) ervoor zorgen dat ze het als een veilige omgeving gaan zien, dit kan vaak al door er voor ze te zijn en ze bezig te houden...en in geval van artsen bezoeken enz. is daar pre-medicatie voor (rustgevers)...in het algemeen is het zo dat bij mensen met een verstandelijke beperking lege tijd kliertijd is, oftewel dan komt het probleemgedrag naar boven...kortom de begeleiding moet zich aanpassen aan de client...