Geplaatst Situatie:
Ruim 5 jaar terug is bij mij (20) ontdekt dat ik Osteochondritis Dissecans in mijn rechterknie had. Beter bekend als OCD, ook hier in het paardenwereldje. Hier ben ik inmiddels 4x aan geopereerd en sinds juli mag ik mij genezen verklaard noemen. Heel fijn!
Mijn tante heeft ook OCD gehad, alleen dan zelfs aan twee knieën. Op zich opmerkelijk, maar geen reden tot paniek.
Inmiddels is ook mijn zusje (11) bij mijn arts. En helaas heeft zij ook OCD. Het fragment zit nog vast, dus ze hoeft nog niet geopereerd te worden, maar in principe staat haar dus hetzelfde te wachten als mijn tante en mij. Raar, want OCD is niet vererfelijk, volgens de wetenschap.
Helaas blijft het daar niet alleen bij in de familie. Mijn oma heeft erg slechte ogen (> -10) en is geopeerd aan staar en netvliesloslating. Van mijn oma's kinderen (6) zijn er 4 met extreem slechte ogen, waarvan er inmiddels 3 geopereerd zijn aan staar en netvliesloslating. Van de 7 kleinkinderen zijn er inmiddels 3 geopeerd aan dezelfde ziekten.
Het gaat nog verder.. mijn oma is geboren met een open gehemelte. Eén van mijn tantes ook, en één van mijn nichtjes ook.
Twee nichtjes van mij (zusjes) hebben een vrij aparte neus. Of eigenlijk hebben ze simpelweg geen neus, meer enkel dopjes. Ze worden hierom in de familie ook wel "de dopneuzen" genoemd.
Nadat een arts een keer de gedachte 'Syndroom van Stickler' heeft benoemd, heeft een van mijn tantes zich laten testen. En inderdaad, zij is dus een drager van het Syndroom van Stickler. Verder heeft niemand onderzoek laten doen.
Nu
De orthopeed van mij en mijn zusje weet van dit syndroom af en van mijn tante. Omdat we nu 3 gevallen van OCD in één familie hebben én zowel mijn zusje als ik het hebben, vindt hij dit erg opvallend. Hij heeft zich verdiept in het syndroom en simpelgezegd klopt het allemaal.
Het enige wat wij niet wisten, is dat er ook iets met je hartkleppen kan zijn. Hoe dit exact zit weet ik niet, maar de arts wil dat mijn zusje en ik ons ook laten testen op het syndroom. En hier loop ik erg op vast.
Er zijn veel voor- en nadelen aan...
Voordelen zijn dat je weet waar je aan toe bent. Ik zal weten of ik drager ben of niet, al is de kans al erg groot. Maar wíl ik het wel weten? Wil ik weten of mijn kinderen dit later ook zullen krijgen? In principe is het geen levensbedreigend syndroom, maar tóch.
En dan het grootste punt waar ik tegenaan loop, stel dát ik het heb, hoe ziet mijn leven er dan uit? Ik heb gisteren een tijd met mijn tante gepraat en waarschijnlijk wordt het moeilijker met verzekeringen, hypotheek, etc.
Dus eigenlijk de vraag van dit verhaal: wat zou jij doen in deze situatie?
