Bokt.nl

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-07-09 02:14

Li-Fraumeni Syndroom

Geplaatst door de TopicStarter : 29-07-09 02:14

Puur ter voorlichting geschreven, omdat ik het zelf heb en weinig mensen weten wat het inhoudt.

Wat is Li-Fraumeni?
Li-Fraumeni is een erfelijke afwijking op het p53-gen.

Wat houdt deze afwijking in?
Deze afwijking houdt in dat een drager ervan een sterk verhoogd risico heeft op kanker.

Als je drager bent, ben je dan ook lijder?
Ja, helaas wel.

In hoeverre is het erfelijk?
Li-Fraumeni is voor 60% overdraagbaar (autosomaal overerfelijk heet dat geloof ik), mits je een gezonde (Li-Fraumeni vrije) partner hebt.

Wat zijn de risico's?
De risico's bij Li-Fraumeni ziijn dat je voor 99% zeker kanker krijgt (vaak carcinomen) en als je het hebt gehad, dat je het weer krijgt.

Is het behandelbaar?
Nee, Li-Fraumeni kun je niet behandelen, de kanker echter wel, mits je er bijtijds bij bent.

Hoe kun je zorgen dat je er bijtijds bij bent in het geval van kanker?
Zorgen dat je elke 6 á 12 maanden onder controle staat bij een internist/endocrinoloog/andere specialist, afhankelijk van welke vormen er al zijn voorgekomen in je familie of bij jezelf.

Hoe kun je voorkomen dat je kinderen het ook krijgen?
Er zijn 2 opties:
1= niet zelf kinderen krijgen, maar adopteren of (als de man drager is) KID
2= een methode waar ze laatst nog over aan het debatteren waren: het 'foute' gen er tussen uit laten knippen, de eicel bevruchten en na de bevruchting terugplaatsen.

Komt Li-Fraumeni vaak voor?
Nee, gelukkig niet, het is tot nu toe bij 300 families ontdekt wereldwijd.

informatieve sites:
http://www.erfelijkheid.nl/zena/lfs.php
http://www.li-fraumeni.nl/
http://www.mlds.nl/ziekten/83/li-fraumeni-syndroom-lfs/
http://oncoline.nl/richtlijn/item/index ... ijn_id=448

Mochten jullie nog vragen hebben ofzo, stel ze gerust, ik zal altijd proberen ze te beantwoorden.

**Geplaatst**: 29-07-09 19:04

Geplaatst: 29-07-09 19:04

Dus jij weet eigenlijk nu al dat je kanker krijgt? $:\$
Ga jij dus ook elk half jaar naar een internist/endocrinoloog/andere specialist?

**Geplaatst**: 29-07-09 19:06

Re: Li-Fraumeni Syndroom

Geplaatst: 29-07-09 19:06

zo dat is nogal wat dat je zeker weet dat je kanker krijgt zeg!
had er nog nooit van gehoord

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-07-09 19:08

Geplaatst door de TopicStarter : 29-07-09 19:08

@ Bellatrix:
Ik weet idd voor 99% zeker dat ik kanker krijg, sterker nog, ik heb het in 1985 al eens gehad en mis daardoor m'n rechterbijnier.
ik ga elk half jaar naar de endocrinoloog, laat bloedprikken en moet 24uurs-urine inleveren, en 1x per jaar heb ik een echo van m'n nieren, een mammografie (ivm erfelijke borstkanker langs de andere kant van de familie) en rontgenfoto's.

@enniee:
het is vrij heftig, maar ik heb er mee leren leven.

**Geplaatst**: 29-07-09 19:09

Re: Li-Fraumeni Syndroom

Geplaatst: 29-07-09 19:09

24uurs-urine?
Moet je dat elke dag inleveren dan?

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-07-09 19:12

Re: Li-Fraumeni Syndroom

Geplaatst door de TopicStarter : 29-07-09 19:12

Nee, dat is een keer per half jaar.
Dan moet je 24u lang urine opvangen:
dag 1 ochtendurine gewoon in de wc en daarna alles opvangen, dag 2 alleen ochtendurine opvangen.
Dit alles moet in een grote bus en dat lever je dan in bij het lab van het ziekenhuis.
Daar wordt het (in mijn geval) getest op de hormoonwaarden etc.

**Geplaatst**: 29-07-09 19:14

Geplaatst: 29-07-09 19:14

Lijkt me echt heel erg om te weten dat je kanker krijgt. Maar goed zoals jij zelf zegt, zal je er best mee leren leven. Maar heb je dan niet dat als je iets voelt je gelijk in de stress schiet ?

En als je weet dat je drager bent en het zo erfelijk is, waarom neem je dan tóch kinderen. Er zijn natuurlijk methodes (die jij opnoemt) om het uit te sluiten, maar die had je een tijd geleden nog niet, waarom dan toch kinderen nemen ? Is niet bedoeld als kritiek, maar misschien dat het nog niet lang bekend is dat het erfelijk is ?

**Geplaatst**: 29-07-09 19:15

Geplaatst: 29-07-09 19:15

Aha, ok ik snap het.
En slik je ook medicijnen?

**Geplaatst**: 29-07-09 19:18

Geplaatst: 29-07-09 19:18

Is het niet zo dat door al die controles de kans op kanker alleen maar vergroot?
Bij een vriendin zit het gen ook in de familie, daar kregen de meiden een negatief advies over het vaak maken van een mammografie het zou het namelijk alleen maar opwekken

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-07-09 19:22

Geplaatst door de TopicStarter : 29-07-09 19:22

@Manutjuh:
Ik ben best stressy hierover tegen de tijd dat ik weer voor onderzoek naar het ziekenhuis moet of als ik klachten heb die langer aanhouden.
Ik was het 2e kindje in Nijmegen (Radboud ziekenhuis) dat LFS heeft, dat was in 1985, dus heel bekend was deze ziekte nog niet.

Het erfelijke aspect wisten wij binnen een paar jaar, door DNA-onderzoek, plus dat ik de 3e generatie op rij ben.
Sja, mijn eigen kinderwens heb ik in de koelkast gezet, maar ik kan me voorstellen dat er mensen zijn die wel een kind willen.
Ook zijn er mensen waarbij ze er pas achter komen als de kinderen er al zijn.

@Bellatrix:
Zolang mijn overgebleven bijnier het nog doet (heel slecht, maar hij werkt), blijf ik wsl medicijnvrij.
Wordt hij slechter, dan krijg ik medicijnen, beter wordt hij niet.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-07-09 19:23

Geplaatst door de TopicStarter : 29-07-09 19:23

Shyla25 schreef:
Is het niet zo dat door al die controles de kans op kanker alleen maar vergroot?
Bij een vriendin zit het gen ook in de familie, daar kregen de meiden een negatief advies over het vaak maken van een mammografie het zou het namelijk alleen maar opwekken

Dat heeft te maken met de straling.

Wat bij hen mss werkt is een MRI-mammae, oftewel een MRIscan van de borsten.
Ik ga er zelf ook achteraan bij mijn arts, want die heeft het alleen over de kosten, maar hij vergeet de straling.

**Geplaatst**: 29-07-09 19:24

Geplaatst: 29-07-09 19:24

Is er grote kans dat hij slechter wordt dan? En een bijnier transplantatie zit er niet in?

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-07-09 19:28

Re: Li-Fraumeni Syndroom

Geplaatst door de TopicStarter : 29-07-09 19:28

Ik weet niet of hij slechter wordt, die kans is er natuurlijk altijd.
Wel weet ik dat die bijnier de oorzaak is van het feit dat ik vrij heftig reageer op hormonen en slecht met heftige stress om kan gaan, omdat mijn cortisolproductie heel laag ligt.
En bij mijn weten is transplantatie niet mogelijk, moet eerlijk zeggen dat ik daar zelfs nooit aan heb gedacht.

**Geplaatst**: 29-07-09 19:30

Re: Li-Fraumeni Syndroom

Geplaatst: 29-07-09 19:30

Hmm, want als je een 'gezonde' bijnier hebt zou je dat misschien niet meer hebben....of is dat te makkelijk gedacht?

Maar als het niet mogelijk is tja....

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-07-09 19:31

Re: Li-Fraumeni Syndroom

Geplaatst door de TopicStarter : 29-07-09 19:31

Nee, je hebt het goed gedacht.

Maar weet je, al zou het wel mogelijk zijn, dan geef ik die nier liever aan iemand die hem harder nodig heeft dan ik.

**Geplaatst**: 29-07-09 19:32

Re: Li-Fraumeni Syndroom

Geplaatst: 29-07-09 19:32

Ik wilde het net zeggen, maar dan vanaf de kant van het ziekenhuis. Ik denk dat je pas op die lijst komt als je het écht nodig hebt, anders gaat er iemand dood omdat jij hem hebt gehad terwijl het voor jou (nog niet?) bedreigend is.

**Geplaatst**: 29-07-09 19:34

Re: Li-Fraumeni Syndroom

Geplaatst: 29-07-09 19:34

Ja, dat is ook wel weer waar....

Maar je vind het wel gaan zo? Kan je alles doen wat je wil?

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-07-09 19:37

Geplaatst door de TopicStarter : 29-07-09 19:37

manutjuh schreef:
Ik wilde het net zeggen, maar dan vanaf de kant van het ziekenhuis. Ik denk dat je pas op die lijst komt als je het écht nodig hebt, anders gaat er iemand dood omdat jij hem hebt gehad terwijl het voor jou (nog niet?) bedreigend is.

Voor mij is het wsl pas bedreigend als mijn bijnier er helemaal mee kapt en de medicijnen niet aanslaan, omdat mijn cortisol (= stresshormoon) dan niet meer wordt aangemaakt.
Tegen die tijd zien we wel verder, aangezien mijn bijnier al m'n hele leven (volgende week 25 jaar) vrijwel stabiel is gebleven.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-07-09 19:39

Geplaatst door de TopicStarter : 29-07-09 19:39

Bellatrix schreef:
Ja, dat is ook wel weer waar....

Maar je vind het wel gaan zo? Kan je alles doen wat je wil?

Ik moet uitkijken met eten, ivm het snellere aankomen, maar verder kan ik bijna alles wel doen wat ik wil.
Wat ik niet kan?
Donor worden.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-07-09 19:41

Re: Li-Fraumeni Syndroom

Geplaatst door de TopicStarter : 29-07-09 19:41

Kinderen krijgen langs de natuurlijke weg is me ook zo ongeveer verboden, maar das ivm het LFS.

**Geplaatst**: 29-07-09 19:46

Re: Li-Fraumeni Syndroom

Geplaatst: 29-07-09 19:46

Ik vindt een MRI-scan idd een veel betere optie, dan maar wat hoger in de kosten

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-07-09 19:59

Re: Li-Fraumeni Syndroom

Geplaatst door de TopicStarter : 29-07-09 19:59

Zeker, daarom ga ik het de volgende keer gewoon nog eens aankaarten bij hem.