Bokt.nl

Gianti schreef:

Wat een negativitwit naar huisartsen en horror verhalen.. ja soms hebben ze ongelijk maar hoevaak dagelijks hebben ze wel gelijk?

Citaat:

Elk patiënt moeten ze weer opnieuw een inschatting maken. En ja soms onderschatten ze het, maar hoevaak overschatten mensen zelf hun klachten, leiden aan hypochondrie etc?

Rocamor schreef:

Met bovenstaande wil ik NIET (!) aangeven dat het tussen je oren zal zitten. Maar daarmee kun je wellicht wel eerst het een uitsluiten voordat je het andere aanpakt.

Shadow0 schreef:

Rocamor schreef:

Met bovenstaande wil ik NIET (!) aangeven dat het tussen je oren zal zitten. Maar daarmee kun je wellicht wel eerst het een uitsluiten voordat je het andere aanpakt.

Psychische klachten zijn vrijwel niet uit te sluiten, en zeggen ook niks over het wel of niet aanwezig zijn van een verdikte hartspier of niet. Je kunt immers prima psychische problemen EN een verdikte hartspier hebben.

Punt is: als er echt iets met het hart is, is dat over het algemeen te behandelen. En om dat te weten moet je onderzoek doen naar het hart, niet naar psychische problemen.

Hoewel de kans wellicht niet enorm groot is, is het toch vrij banketstaaf om over een paar jaar te constateren dat het toch geen hyperventilatie bleek te zijn en je al die tijd het verkeerde probeert aan te pakken.

mirriezz schreef:

Toch is bij mij ook een logische link: benauwdheid en stikkende gevoelens komen uit de longen. En ja, als je hart niet goed is en vocht niet goed in je lijf rondpompt, dan kan dat vocht achter de longen gaan zitten en ook een benauwd gevoel geven.

Ik wil niet zeggen dat cardiologisch onderzoek zinloos is, maar ik zie wel het nut om de oorzaak van de klachten eerst ergens anders te zoeken, omdat dat een logische link is.

Citaat:

Ik denk niet dat het zin heeft iedereen met een pijntje op de borst of een beetje benauwdheid cardiologisch te onderzoeken. Daarin moeten afwegingen gemaakt worden.

Shadow0 schreef:

Rocamor schreef:

Met bovenstaande wil ik NIET (!) aangeven dat het tussen je oren zal zitten. Maar daarmee kun je wellicht wel eerst het een uitsluiten voordat je het andere aanpakt.

Psychische klachten zijn vrijwel niet uit te sluiten, en zeggen ook niks over het wel of niet aanwezig zijn van een verdikte hartspier of niet. Je kunt immers prima psychische problemen EN een verdikte hartspier hebben.

Punt is: als er echt iets met het hart is, is dat over het algemeen te behandelen. En om dat te weten moet je onderzoek doen naar het hart, niet naar psychische problemen.

Hoewel de kans wellicht niet enorm groot is, is het toch vrij banketstaaf om over een paar jaar te constateren dat het toch geen hyperventilatie bleek te zijn en je al die tijd het verkeerde probeert aan te pakken.

safina schreef:

mirriezz schreef:

Toch is bij mij ook een logische link: benauwdheid en stikkende gevoelens komen uit de longen. En ja, als je hart niet goed is en vocht niet goed in je lijf rondpompt, dan kan dat vocht achter de longen gaan zitten en ook een benauwd gevoel geven.

Ik wil niet zeggen dat cardiologisch onderzoek zinloos is, maar ik zie wel het nut om de oorzaak van de klachten eerst ergens anders te zoeken, omdat dat een logische link is.

Die link is juist wel heel logisch. Benauwdheid is een van de belangrijkste signalen van hartproblemen. Lees verder hier: http://www.hartwijzer.nl/Kortademigheid.php
En lees dan vooral ook het stukje over nachtelijke benauwdheid.

Citaat:

Ik denk niet dat het zin heeft iedereen met een pijntje op de borst of een beetje benauwdheid cardiologisch te onderzoeken. Daarin moeten afwegingen gemaakt worden.

Klopt. TS schrijft dat er een verdikte hartspier in haar familie zit. En dat haar vader en zijn kinderen destijds zijn uitgenodigd voor verder onderzoek. Een ander woord voor verdikte hartspier is Hypertrofische cardiomyopathie (hypertrofisch = verdikt en myocardium = hartspier). HCM is een erfelijke aandoening, autosomaal dominant, wat betekent dat het in 50 % van de gevallen overerft. (Bron: http://www.cardiogenetica.nl/index.php?page=17).
Effe een rekensom: De oom van TS is overleden aan een verdikte hartspier (HCM) en dat was erfelijk. Dat is wat TS schrijft. Laten we aannemen dat dat verhaal klopt. Haar oom heeft het gen dus zeer waarschijnlijk van zijn vader of moeder gekregen, de opa of oma van TS. Een van beiden moet het dan gehad hebben. Dat maakt de kans dat haar vader het gen ook heeft gekregen 50%. Dat maakt de kans dat haar vader het gen heeft én dat zij het gen vervolgens van haar vader heeft gekregen 50% van 50%. Dat is 25% ofwel 1 op 4.
Dat betekent niet dat ze nu een verdikte hartspier heeft. Want als ze het gen heeft wil dat helemaal niet zeggen dat je die verdikte hartspier nu hebt. Dan kan ook later in haar leven gebeuren. Of soms helemaal niet. En als ze een verdikte hartspier heeft wil dat ook niet zeggen dat haar benauwdheidsklachten daarvan komen. Maar het is zeker niet ondenkbaar.
Maar als iemand, met een kans van 1 op 4 op dat gen, 's nachts plots benauwd is, dan valt haar verzoek in mijn ogen niet onder "iedereen met een pijntje op de borst cardiologisch laten onderzoeken." Dan moet je dat heel serieus nemen. Zelfs al was ze een hypochonder die de deur van de huisarts platloopt. Ook hypochonders kunnen immers ernstige gezondheidsproblemen hebben.

Shadow0 schreef:

elenaMMM, 25% klopt prima hoor, als het gaat om de kans op het gemuteerde gen.

(Enne, zelfs al zou het 12,5% zijn... da's veel. We roepen vrouwen op voor bevolkingsonderzoek voor kansen die veel, veel kleiner zijn dan dat.)

Bovendien is het belangrijk om naar het vervolg te kijken. Het hebben van hyperventilatie sluit hartproblemen niet uit. Maar hartproblemen niet behandelen kan wal grote gevolgen geven. Mensen gaan daaraan dood. Het is dus niet zo'n goede optie om te zeggen 'weet je wat, we proberen eerst wat ademhalingsoefeningen en als je binnen een jaar een hartaanval krijgt dan gaan we alsnog je hart behandelen.'
Terwijl omgekeerd geen enkel probleem is: 'we kijken eerst naar je hart, en als het dat niet is, dan gaan we verder met ademhalingsoefeningen.'

Sommige missers zijn veel erger dan andere. Je wilt de verhouding tussen zinloze onderzoeken en dode patienten niet 1:1 hebben. Je hebt liever een patient die je naar huis stuurt met de mededeling 'niets aan de hand' dan een dode patient.

En hoewel ik best snap dat je niet jaarlijks iedereen aan een hartfilmpje kan of moet hangen, is er met een kans van 25% (of hoe hoog jij het wel wilt geloven) wel een behoorlijke aanleiding voor.

Maar juist de aanname dat alles bij jonge vrouwen wel psychisch zal zijn is gevaarlijk en leidt tot het te vaak niet onderkennen van allerlei behandelbare klachten. Inclusief hartproblemen trouwens.

elenaMM77 schreef:

die statitische berekening klopt niet, grijnss en ik was bagger in het vak statistiek..

alleen al dat als je een kans van 50% hebt, dan is de kans dat je broer het ook heeft (zoals oom en vader) geen 50%.

immers je hebt de volgende uitkomsten
- beide kinderen erven het niet
- broer a wel, broer b niet
- broer a niet, broer b wel
- beide broers erven het..

per kind is het inderdaad 50%, maar als de ene het heeft, is de kans dat de ander het ook heeft slechts 25% volgens statistiek..

van die 25% is er dan dus weer 50% kans dat een kind van die ouder het gen erft. Waarbij er in het geval van TS in ieder geval een broertje is.. dus opnieuw de uitkomsten van hierboven van toepassing (zolang het van niemand bekend is, is de kans 50%, zodra bij een van beide de uitkomst bekend is veranderen de kansen).
etc



kansberekening is een kunst, die ik helaas onvoldoende beschik om een goed antwoord op kansberekeningen te geven, maar zo'n klein stukje gaat nog wel zonder het toepassen van formules.

Citaat:

ik vind alleen dat we een beetje op moeten letten dat je iemand niet bang praat.. immers als het wel haar hart is, zal het haar geen goed doen om zich op te winden over of ze wel of niet op dit moment serieuze problemen heeft.

gomir schreef:

ElenaMM77 vergeet dat kansen geen geheugen hebben
Als het ene kind het zieke gen erft wil het niet zeggen dat het volgende kind gezond is. Per kind is er 50% kans op de aandoening, ongeacht wat de andere kinderen hebben. De kans dat van vier kinderen alle vier de kinderen gezond/aangedaan zijn is wel klein, maar ook dat komt voor.

Evelijn schreef:

Tja... maar als je denkt dat je misschien ziek bent heb je altijd het gevoel dat het minstens 50% is... namelijk WEL of NIET.... kansberekening is mooi voor de professionals maar zo voelen patienten het niet... Als je ongerust bent en iemand zegt de kans is zeer klein... dan horen ze alleen "Ik kan het dus WEL hebben" Maar goed dat is weer iets heel anders... mooi dat de huisarts van TS gewoon terug gaat bellen. Succes ermee.

gomir schreef:

Ik weet dondersgoed hoe kansberekening werkt Elena en ik heb ook nog eens de nodige ervaring met erfelijkheidsonderzoek en voorlichting hierover aan patienten. Je bent zelf degene die het niet begrijpt...

De kans dat een kind de aandoening heeft is altijd 50%. De kans dat een tweede kind de aandoening heeft is niet afhankelijk van het wel of niet ziek zijn van het eerste kind, maar is ook 50%.
De kans dat beide kinderen ziek zijn is 50% x 50% is 25%. Maar als de eerste twee kinderen de aandoening hebben heeft het derde kind nog steeds een kans van 50% om ziek te zijn. De kans dat een gezin drie aangedane kinderen heeft is 12,5% (50% x 50% x 50%).
Maar de kans dat een individu ziek is blijft (voor een autosomaal dominante aandoening) altijd 50%, ongeacht wat broers of zussen hebben...Safina legt het met de knikkers heel duidelijk uit.