Bokt.nl

**Geplaatst door de TopicStarter** : 10-09-14 23:11

De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst door de TopicStarter : 10-09-14 23:11

Zo, hier zit ik dan.

Vandaag zijn we (zusje en ik) erachter gekomen dat we allebei een aangeboren en erfelijke aandoening hebben, namelijk: EDS.
Er is tot nog toe heel weinig bekend over deze ziekte, dus veel kan ik er niet over vertellen.
Heb heel google al afgespeurd en ben toch wat nuttige dingen tegen gekomen..

Ook weten we dat ik er meer last van heb dan mijn jongere zus. Zij kan namelijk niet haar schouders en heupen zomaar uit de kom laten springen, terwijl dat bij mij verschillende keren per dag gebeurt.

Al 12 jaar loop ik met de klachten en eindelijk heb ik een antwoord: ik ben chronisch ziek verklaard, dus zusje ook..

Kinderwens is uitgesloten volgens huisarts, mede door mijn slechte heupen en paardrijden.. Ja...

Binnenkort beginnen uitgebreidere DNA- en familietesten. Om te zien waar het vandaan komt. Ik heb in elk geval geen idee.

Daarbij ook nog een zeldzame ziekte en operaties (bv schouder vastzetten) zijn geen optie wegens te slap collageen...

Pff, wat een dag...

**Geplaatst**: 10-09-14 23:16

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 10-09-14 23:16

Rot zeg

Ik heb zelf ook eds, als je vragen hebt mag je me altijd PB'en, ben ondertussen zowat eds expert.

**Geplaatst**: 11-09-14 08:13

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 11-09-14 08:13

Ik heb ook EDS.
Kinderen kunnen wel.
Je zal alleen naar een gynaecoloog moeten met ervaring met EDS.

**Geplaatst**: 11-09-14 08:57

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 11-09-14 08:57

Luuntje, ik denk niet dat je dat zo stellig moet zeggen en daarmee TS misschien valse hoop geven. EDS kan in ernst variëren van relatief mild tot héél beperkend en het lijkt me dat een arts die TS kent er iets meer zicht op heeft dan jij vanaf je computertje. Nu is een huisarts beslist niet de aangewezen persoon om zo'n definitieve uitspraak te doen (want immers geen specialist), dus wat betreft een eventuele kinderwens zou ik te zijner tijd zeker eens met een goede specialist gaan praten die meer duidelijkheid kan bieden. Maar "kinderen kunnen wel" vind ik te simpel, dat weet je helemaal niet zo zeker.

TS: wat een rotdiagnose! Al lijkt het me wel prettig om in elk geval te weten wat je mankeert..

**Geplaatst**: 11-09-14 09:03

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 11-09-14 09:03

Sterkte TS. :(:)

**Geplaatst**: 11-09-14 09:11

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 11-09-14 09:11

Ik heb een zus met EDS.
Zij heeft voornamelijk de huid variant.
In de zin van weinig bindweefsel en dus makkelijk verwonden.

Zij heeft zichzelf en haar man laten testen om te kijken wat het risico zou zijn met het oog op kinderen.
Het was sowieso bij haar alleen vrouw-vrouw overdraagbaar
En het kind zou het in een gelijke mate of minder erge variant hebben als dat zij het heeft.
Ze heeft inmiddels 2 kinderen.
Een jongen die het niet heeft maar wel mee krijgt dat hij mogelijk drager is.
En een meisje die het dus wel heeft
En waarvan het lijkt dat ze het in dezelfde ate heeft als haar moeder

Er is ook een patienten vereniging.
Mijn zus heeft daar veel aan gehad.
Overigens was het bij mijn zus al heel jong duidelijk.
Ik ben jonger en weet niet beter als dat ze het altijd al heeft gehad.
Ze is dus denk ik op zeer jonge leeftijd als eds patient gezien.

**Geplaatst**: 11-09-14 10:56

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 11-09-14 10:56

Dani daarom schrijf ik ook overleg met een gynaecoloog.
Wat de huisarts doet, zeggen dat kinderen onmogelijk zijn is niet waar.
EDS is in de meeste gevallen, afhankelijk van het type, voor 50% erfelijk.

Op de site van de VED, www.ehlers-danlos.nl is er veel over te lezen.

Iedereen met EDS is anders.
Ziekte is grillig. De een heeft bijna geen last van zijn lijf, de ander zit in een elektrische rolstoel.

Overigens is onze zoon geboren in 2000.
Diagnose EDS kreeg ik oktober 2007.

Ik heb genoeg vriendinnen met EDS die wel voor een kindje gekozen hebben.
Dat hebben ze overoegd met hun gyn. Kindje kan ook EDS hebben.
Maar ook de zwangerschap heb je meer begeleiding bij nodig.

**Geplaatst**: 11-09-14 11:20

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 11-09-14 11:20

De meeste artsen weten nauwelijks iets over de ziekte EDS.
Mijn zus moet bijvoorbeeld op een speciale manier gehecht worden als ze open ligt.
Daarvoor heeft ze ten alle tijden een brief bij zich.
Het feit dat het iets is met weinig patienten en daardoor weinig info bij de normale opleidingen is heel vervelend.
Sommige artsen zijn ook poep eigenwijs en denken het beter te weten.
Maar mijn zus is in de loop der jaren heel erg gehard.
En zegt altijd het gaat op mijn manier of ik eis een andere arts

**Geplaatst**: 11-09-14 13:20

Geplaatst: 11-09-14 13:20

luuntje schreef:
Dani daarom schrijf ik ook overleg met een gynaecoloog.

Niet om vervelend te doen, maar dat schrijf je niet. Je zegt letterlijk: "kinderen kunnen wel," alsof dat een feit is. Dat is gewoon niet per definitie waar, en daarmee geef je iemand valse hoop. Het is ook kortzichtig van de huisarts om zo te zeggen dat kinderen sowieso niet kunnen, dat ben ik helemaal met je eens. Dat moet een specialist in overleg met TS beoordelen. Maar EDS is een veel te complexe ziekte om zulke stellige uitspraken over te doen. Misschien kan TS wel kinderen krijgen, maar misschien is het toch beter van niet. Meer dan "je kan mogelijk wel kinderen krijgen" kan je er eigenlijk niet over zeggen.

**Geplaatst**: 11-09-14 13:23

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 11-09-14 13:23

Het feit dat je dan mogelijk je kinderen op zadelt met een ziekte als EDS is wel iets om mee te nemen.
Het geheel is ook afhankelijk van welke vorm de TS zelf heeft en op welke vorm de kinderen kans hebben

**Geplaatst door de TopicStarter** : 11-09-14 19:30

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst door de TopicStarter : 11-09-14 19:30

Dank jullie wel allemaal.

Ik heb de meest voorkomende variant. Voornamelijk heup, kaak en schoudergewricht dat heel vaak ontwrichten, samen met scoliose en heel erg slappe bekkenbanden. Daarom mijn bezorgdheid mbt kinderen. Ook dat de kinderen het kunnen krijgen, maar ook gelezen dat er bij de bevalling heel wat complicaties kunnen optreden.. Helaas.

Ik bel deze week naar de specialist en houd jullie op de hoogte!

**Geplaatst**: 11-09-14 20:06

Geplaatst: 11-09-14 20:06

ik heb eds/hms (type 3). Bij mij ontwrichten vooral schouders heup en vingers. Baarmoeder is verzakt en ik heb hevige lordose en lichte scoliose en een gekanteld bekken. Altijd bekkeninstabiliteit, restless leg syndroom en prikkelbaar darm syndroom erbij en na de hele medische molen 10 jaar geleden bleek ik onvruchtbaar. Ik ben inmiddels ruim 25 weken zwanger (dankzij tramadol), helse pijn in bekken en rug, ik ga geen 40 weken volhouden, met 37 gaan we kijken hoever ze is. Een pretje is het niet, ondanks dat in feite de zwangerschap zelf vlekkeloos is. Als ze laag ligt, zeker nu ze zwaarder wordt, krijg ik indalingsweeën door de slappe bekkenbanden en verzakte baarmoeder. Soms komt ze per ongeluk klem in mijn bekken. Tramadol helpt onwijs goed tegen de meeste pijntjes, maar elke dag is er 1 en ik ben absoluut dolgelukkig hiermee maar straks ook absoluut blij als ik mijn lijf weer voor mezelf heb. Ja, risico op complicaties zijn er ook. Voor mij was het echter een wonder om na 10 jaar infertiliteit en toch altijd een kinderwens te hebben gehad zo geheel per ongeluk en onverwacht zwanger te raken. Ik zou ook geen andere keus hebben gemaakt, al heb ik even getwijfeld toen ik het ontdekte. Maar een 2e komt er niet

Als je het wil dan maak je de keuze, en dan weet je wat je kunt verwachten in het ergste geval.

De mate waarin je het hebt is niet tekenend voor de mate die je kinderen krijgen (als die het al krijgen). Daarnaast kun je zorgen voor betere begeleiding dan je zelf waarschijnlijk gehad hebt.

**Geplaatst**: 11-09-14 20:17

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 11-09-14 20:17

Ik heb 24 oktober een afspraak met de klinisch genetica om te kijken voor EDS. Hypermobiliteit heb ik iig al zijn ze pas achter gekomen. Het verklaard een heleboel klachten waar ik al jaren mee loop. Ik vind het erg spannend. Ik heb voornamelijk last van mijn rug en heupen, knieen enkels pols en vingers. Tis even afwachten hoe het verder loopt.

**Geplaatst**: 11-09-14 20:31

Geplaatst: 11-09-14 20:31

EDS lijkt me erg lastig.
Ik wil iedereen hier in ieder geval sterkte en succes wensen om zijn/haar weg hier in te vinden!

Zelf heb ik chronische Lyme dus weet wel hoe het is om pijn en nog veel meer te hebben, en heb daar ook een mate van hypermobiliteit bij gekregen ten gevolge van.
Wel een klap om ineens te horen te krijgen dat je chronisch ziek bent, dat is ook niet niks!
Ik zou zeggen probeer je focus te houden op iets positiefs, op iets wat je wel kan en probeer ook blij te zijn als je iets gedaan hebt wat je gepland had staan.
Doelen stellen binnen jou bereik dus.

Klinkt misschien als een dooddoener of iets wat logisch is, maar mij helpt het persoonlijk wel.
Ik mag dan al de hele dag weinig gedaan hebben, maar zo ga ik zwemmen was ik eindelijk weer kan en daar probeer ik dan ook trots op te zijn dat ik het maar wel mooi doe.

Om maar een voorbeeld te geven.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 11-09-14 23:03

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst door de TopicStarter : 11-09-14 23:03

Opmerking van de dag: "je doet alsof je vergaat van de pijn. Komop zeg. Doe normaal, er is niks aan de hand! Stop met aandacht zoeken! Beweeg wat meer, zal al een pak helpen!"

Ik werk 6 dagen per week, rechtstaand, zonder ooit te klagen (!) en deze opmerking kwam van iemand die me heel nauw aan het hart staat...

Wat heb ik toch goede vrienden..

**Geplaatst**: 11-09-14 23:19

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 11-09-14 23:19

Die opmerking zul je helaas nog wel vaker krijgen, kop op! :(:)

**Geplaatst**: 11-09-14 23:30

Geplaatst: 11-09-14 23:30

Tja, ik heb zelf minimaal EDS (ook heupen, kaken en schouders ontwricht, plus hypermobiliteit, maar minder andere symptomen dan weer) en ik herken die opmerking maar al te goed -O-

Helaas geloven veel mensen pas dat je wat mankeert als je minstens een pleister hebt, met een mitella loopt of krukken nodig hebt

Daar hebben m'n zus en ik (zij heeft het ook) helaas veel mee te maken gehad

Wat mij in ieder geval helpt (ook om de pijn te controleren) is zorgen dat ik voldoende en vooral passende beweging neem als het lijf het toelaat. Heb ik ook the hard way moeten leren hoor, vooral omdat ik graag teveel wilde doen. Maar als het een dag niet lekker wil, nou, dan wil het een dag niet lekker en blijf ik nu mooi op de bank zitten

Luisteren naar je eigen lijf is het allerbelangrijkste bij EDS, dus ik kan je alleen maar veel succes wensen bij het vinden van jouw beste manier om om te gaan met je lijf

**Geplaatst**: 11-09-14 23:37

Geplaatst: 11-09-14 23:37

Dat is en blijft naar die opmerkingen.
Maar probeer het te laten varen hoe moeilijk het soms ook is.
Is EDS trouwens iets wat ook op latere leeftijd kan ontstaan en vermoedelijk ook linkt aan andere aandoeningen? Misschien dat jij dat weet Murthul?

**Geplaatst**: 11-09-14 23:39

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 11-09-14 23:39

EDS kan niet onstaan op latere leeftijd, je word ermee geboren, wel is het mogelijk om pas op latere leeftijd klachten te krijgen, maar de standaard kenmerken (huid, hypermobiliteit e.d.) zijn altijd al aanwezig.

Het "foutje" zit in de genen en ontstaat bij het samenkomen van eitje+sperma. Wel is het mogelijk om een spontane mutatie te hebben (gezonde ouders - eds kindje)

**Geplaatst**: 11-09-14 23:44

Geplaatst: 11-09-14 23:44

Bedankt voor je antwoord.

**Geplaatst**: 12-09-14 13:52

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 12-09-14 13:52

Klopt wat Murthul schrijft.
Je bindweefsel is niet goed. Hier word je mee geboren.

Het wel of geen kinderen willen en kunnen krijgen hangt van jezelf af.

Onze zoon heeft helaas ook EDS. Gelukkig wel milder dan ik het heb.
Had ik geweten dat ik EDS had zou ik niet voor een zwangerschap gekozen hebben.
Hoe enorm blij ik ook ben met hem.

Gewrichten terugzetten is dagelijkse bezigheid bij ons thuis.
Daar wen je aan.

Aan de buitenkant is niks te zien.

Bewegen is goed. Het is moeilijk om een balans te vinden tussen spanning en ontspanning.
Een ergotherapeut kan je eventueel hierin begeleiden.

**Geplaatst**: 24-10-14 21:22

Geplaatst: 24-10-14 21:22

twas een tijdje stil hier maar aagezien ik aangegeven had dat ik vandaag de afspraak met de KG had dacht ik dat het wel leuk was om een update te geven.

ik heb vandaag dus de diagnose EDS type 3 hypermobiliteit gekregen..

beetje gemengde gevoelens nu... Blij dat het beestje een naam heeft en dus een oorzaak, maar verdrietig omdat je liever gezond bent en liever iets had wat te genezen was geweest ..

nu maar even laten zakken en als ik de brief heb van de specialist ga ik maar eens dingen regelen en op de hoogte brengen.. (UWV, Behandelaren, Fyshiotherapie regelen)

hoe gingen jullie er mee om toen je de diagnose kreeg?

**Geplaatst**: 26-10-14 18:33

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 26-10-14 18:33

Even een vraagje. De fysio heeft een vermoeden dat ik het ook heb en wil dat ik mij laat testen enzo. Maar hoe gaat dat eigenlijk?

**Geplaatst**: 26-10-14 19:11

Re: De miserie die Ehlers-Danlos heet...

Geplaatst: 26-10-14 19:11

dan vraag je een doorverwijzing naar de klinisch genetica afdeling van een ziekenhuis via bijv huisarts (weet niet of fyshio ook kan)
Dan krijg je een afspraak en dan gaan ze daar kijken.
Ik moest veel vragen beantwoorden, en toen wat testjes doen en daarna moest ik op ondergoed uitkleden en ging hij alles bekijken (je huid etc) en voelen (je gewrichten)
Als ze vermoeden dat je een type hebt waarvan de genen bekend zijn kunnen ze een bloedtest doen. aar de KG zei tegen mij dat de meeste mensen type 3 hypermobiliteit hebben en daar weten ze de genenafwijking nog niet van.

**Geplaatst**: 26-10-14 19:35

Geplaatst: 26-10-14 19:35

Ik heb even niet alles gelezen, maar ik dacht serieus dat er niemand anders was met ED :')

Ik ga nu even bijlezen, maar mijn moeder en ik hebben het allebei.

Edit:

Gelezen.

Oke nou ik verbaas mij hoe een aantal er tegenover staan (ik kan natuurlijk totaal niet zien en weten hoe jullie zijn en wat jullie hebben). Maar ik heb dit al 18 jaar en door er een naam bij te vertellen klinkt het alleen maar logischer, maar zie (en probeer er ook zo mee om te gaan) het niet als beperking.
Tuurlijk, ik heb meer risico op een aantal dingen.. En ik ben ook chronisch 'ziek', maar zo had ik het dus nooit bekeken. Chronisch ziek? Dat is ziekziek, ik ben verder gewoon gezond dus ik snap die term richting ED niet. :')

Misschien ligt dat aan mij, maar ik voel mij totaal niet ziek, niet chonisch of anders.
Ik loop 2 keer pw bij de fysio, en dit gaat goed. Toen ik de 'diagnose' kreeg voelde ik mij niet anders, raar of verdrietig. Ik was alleen verbaasd dat er dus meer mensen zijn met zulke (vaak toch ook komische) bijzonderheden.
Het zal wel aan mijn nuchterheid liggen, en ik wil zeker dat niemand zich aangevallen voelt (want hey we are all the same!) maar ik til er zeker niet zo zwaar aan als een aantal van jullie (volgens mij?)

En via wie kregen jullie de diagnose? Want via de huisarts vind ik persoonlijk wel raar.
Verder is er toen dus geen onderzoek gedaan?

Naast Ehlers Danlos heb ik dus hoge bloeddruk, hiervoor medicatie.
Voor de stollingsziekte (vanuit ED) heb ik DDAVP als het nodig is, dus bij bloedingen of operaties.
En verder zijn mijn kenmerken dus scoliose, extreem! hypermobiel, snel bloeden en blauwe plekken, chronisch vermoeid, pijnlijke gewrichten en een huid die heeeel langzaam heelt.
Mijn arts (loop in het AMC) werkt niet via de types, aangezien het bij mij al niet om 1 type zou gaan. Zij vat meerdere dingen samen waardoor er dus Ehlers in het plaatje past, en wat dus klopte.