Bokt.nl

sarabande schreef:

Zegt de mug wat stampen we he

Prrrr schreef:

Het is mijn persoonlijke overtuiging dat dit soort beslissingen juist niet in een democratisch proces genomen moet worden, maar in een ethische afweging. Ik denk dat de geschiedenis bewezen heeft dat wanneer we dat met zijn allen gaan beslissen er hele nare dingen kunnen gebeuren.

Prrrr schreef:

Die verschillende afwegingen komen juist aan bod in een ethisch proces. De beschouwing alleen doet het niet, inderdaad; er moet wel een conclusie uitkomen.

Citaat:

Zolang er geen consensus is moet, denk ik in dit geval, bij twijfel niet inhalen gelden.

Citaat:

In Nederland wordt elke jaar bij 11.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Bij ongeveer 3% wordt dat veroorzaakt door een aangetoonde verandering in de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 en in 5 - 10% wordt een sterke aanleg vermoed als gevolg van familiair vóórkomen.
Vrouwen die erfelijk belast zijn met één van deze twee tot nu toe bekende borstkankergenen hebben een grote kans (50 - 85%) om borstkanker te ontwikkelen.
Deze vrouwen zijn gebaat bij zorgvuldige controles om de ziekte in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen.

Gevaarlijk borstkankergen

Dat borstkanker in de familie kan zitten, weet inmiddels bijna iedereen. Er zijn meerdere genen bekend die, als er iets mis mee is, een sterk verhoogd risico opleveren. BRCA1 en -2 zijn de bekendste.
Maar die worden lang niet in alle families gevonden waar borstkanker opvallend vaak toeslaat. Er zullen dus meer gevaarlijke mutaties zijn.

De recent ontdekte 1100delC-variant van het gen CHEK2 is zo'n gevaarlijke mutatie.
Een team van Rotterdamse en Leidse onderzoekers verdiepte zich in dit gen. Het was al bekend dat de mutatie bij ongeveer 1 procent van de bevolking voorkomt en de kans op borstkanker grofweg verdubbelt.
De onderzoekers keken of de ziekte bij vrouwen met deze mutatie anders verloopt dan bij vrouwen die de gewone vorm van het gen hebben en publiceerden hun bevindingen in het Journal of Medical Genetics van oktober.

Bij 34 van 1084 borstkankerpatiënten werd de genafwijking gevonden.
Of die een kleinere overlevingskans hadden, was na gemiddeld ruim drieënhalf jaar nog niet te zeggen. Waarschijnlijk is dat echter wel: de kans dat er ook in de tweede borst een tumor werd gevonden, was fors verhoogd en de kans dat de ziekte zich uitzaaide naar andere plaatsen in het lichaam ook.

De studie is eigenlijk nog te klein om harde uitspraken te doen, schrijven de auteurs, maar als grotere studies tot dezelfde conclusies komen, kan een test op deze genvariant een belangrijk hulpmiddel worden om te bepalen hoe intensief een borstkankerpatiënt na de eerste behandeling gecontroleerd moet worden. (EV)

Bron: Cicero, 26.11.2004

Nog een borstkankergen ontdekt

Britse onderzoekers hebben nog een borstkankergen geidentificeerd. Vrouwen met een mutatie in de erfelijke factor BRIP1 hebben vermoedelijk een ca. verdubbeld borstkankerrisico, volgens de onderzoekers van het britse kankeronderzoeks-instituut in Londen(Nature Genetics, Online-Vorab).

Meerdere erfelijke factoren, waarvan de mutatie het borstkankerrisico duidelijk sterker verhogen, zijn al bekend, waaronder de genen BRCA1 en BRCA2.
Een BRCA-mutatie veroorzaakt bij de helft tot 80% van de vrouwen borstkanker.




n moeilijke beslissing: Wel of geen preventieve chirurgie

Deze week verdedigde Mariëlle van Roosmalen haar proefschrift over hulp aan vrouwen bij hun beslissing om borsten dan wel eierstokken preventief te laten verwijderen of ze regelmatig te laten controleren.
Uit haar onderzoek blijkt hoe belangrijk deze beslisondersteuning is voor het welbevinden van deze vrouwen. 'Ze hebben het gevoel een afgewogen keuze te hebben gemaakt en staan daardoor sterker in hun schoenen.'

Vrouwen met een erfelijk verhoogd risico op borst- en/of eierstokkanker staan voor een moeilijke keuze.
Ze zijn draagster van een afwijking in het BRCA-1 dan wel het BRCA-2 gen (BReast CAncer) en hebben 60 tot 85 procent kans op borstkanker. De kans op eierstokkanker varieert per genmutatie maar kan oplopen tot zo'n 40 tot 60 procent.
Wat is de kans op overleven als deze vrouwen kiezen voor regelmatige controle? Hoe is de kwaliteit van hun leven als ze kiezen voor preventieve verwijdering van hun borsten? Of van hun eierstokken?

Voorop staat dat de patiënt de ruimte wordt gegeven om zelf te beslissen. Mariëlle van Roosmalen, postdoc bij de afdeling Kwaliteit van Zorg, is deze week gepromoveerd op een onderzoek naar manieren om vrouwen bij dergelijke ingrijpende beslissingen te ondersteunen.
Want daar gaat het om: 'Niet de arts maar de vrouw zelf kiest tussen controle of preventieve chirurgie. Veel vrouwen vinden deze keuze buitengewoon
moeilijk.'

Voor haar onderzoek, dat gesubsidieerd werd door de Nederlandse Kankerbestrijding, het Koningin Wilhelmina Fonds, ontwikkelde Van Roosmalen twee beslisondersteunende hulpmiddelen.
Het eerste hulpmiddel bestaat uit een brochure en een voorlichtingsvideo, die werd aangeboden aan vrouwen voor of na een positieve gentestuitslag. Het doel is deze vrouwen op een gestructureerde wijze te informeren over de voor- en nadelen van preventieve chirurgie en controle.

'Preventieve borstverwijdering vermindert het risico op borstkanker met meer dan 90 procent.
Het borstklierweefsel wordt dan weggehaald, inclusief de tepels. Wel is het mogelijk daarna een borstreconstructie te ondergaan', legt Van Roosmalen uit.
De beslissing om de borsten uit voorzorg te laten verwijderen kan voor vrouwen een manier zijn om met minder angst voor kanker te leven. Toch kiezen lang niet alle vrouwen voor deze optie, omdat ze het dikwijls zien als een verminking van hun lichaam.
'Op relationeel gebied kunnen de ingreep en de verwerking daarvan problemen met zich meebrengen.'

Preventieve eierstokverwijdering (meestal rond het veertigste jaar) vermindert niet alleen het risico op eierstokkanker maar ook op borstkanker.
Aan het weghalen van de eierstokken kleven echter eveneens veel nadelen. 'De operatie zelf is in medisch opzicht weliswaar minder ingrijpend omdat het in het algemeen via een kijkoperatie gebeurt, maar jonge vrouwen komen hierdoor wel vervroegd in de overgang. Net als bij de natuurlijke overgang kan dit klachten met zich meebrengen.'

Het alternatief is regelmatige controle om kanker in een zo vroeg mogelijk stadium te ontdekken, zodat de kans op genezing het hoogst is.
'De controles kunnen geruststellend zijn, maar kunnen ook angst en onzekerheid met zich meebrengen', zegt Van Roosmalen.

Meerdere aanlegfactoren
Klinisch geneticus dr. Hanne Meijers-Heijboer van het Erasmus MC kennen we onder andere als winnares van de Henny C. Dirvenprijs. Zij ontving deze prijs voor haar baanbrekend onderzoek naar families waar wel veel borst- en/of eierstokkanker bij jonge patiënten voorkomt, maar de bekende monogene (d.w.z. één aanleg) hoogrisico BRCA-1 of -2 genmutaties als veroorzaker daarvan niet aanwezig zijn.
Toch kan in zulke families wel degelijk sprake zijn van erfelijke vatbaarheid, maar dan niet door één aanwijsbare oorzaak. Dan kan het om een samenspel van meerdere aanlegfactoren gaan. Ieder op zich kunnen deze een klein risico vormen, maar in combinatie met elkaar wordt het een hoog risico.
In families met een dergelijke polygene aanleg werd de CHECK2 gevonden, een van bovengenoemde laagrisico vatbaarheidsgenen die in vrouwen een tweemaal verhoogd risico op borstkanker veroorzaken. Ook vond men veranderingen in het zogenaamde ATM gen.

Veel oorzaken van erfelijke borst en/of eierstokkanker zijn nu nog onbekend. Zo kan het ook gaan om een BRCA-1 of -2 aanleg waarvan de ontdekking met de huidige technieken nog niet mogelijk is. Dit zijn de 'unclassified' varianten, die zo'n 10 tot 20 procent van de mutaties in deze beide genen uitmaken maar nu nog gemist worden. Of er zijn binnen een familie hele andere laagrisico aanleggenen.
Kortom, er zijn heel veel mutaties, bekend of nog onbekend, maar binnen één familie is het wel altijd dezelfde. Om al deze mogelijke mutaties te ontdekken is veel duur en grootschalig onderzoek nodig.

Geen acute haast met beslissen
Wat de klinische begeleiding en preventieve ingrepen aangaat, heeft chirurg dr. Emiel Rutgers veel ervaring vanuit zijn werk in het Nederlands Kankerinstituut-Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis (NKI-AVL).
Een manier van omgaan met een verhoogd risico en mogelijke maatregelen is helemaal níets willen weten, niets doen en zien wat er gebeurt. Zich laten testen op een erfelijke aanleg is voor deze vrouwen dan ook meestal geen optie. Preventieve amputatie is een andere maatregel, maar wel de meest drastische.

Vandaar dat Rutgers al direct in het eerste consult duidelijk wil maken om hoe veel of hoe weinig risico het gaat en dat er geen acute haast is om een beslissing te nemen. Wel is daarvoor heel veel informatie en begeleiding van alle betrokken specialismen nodig om de beste optie, afgestemd op die ene specifieke vrouw te bepalen.
Is de familiesituatie onzeker en emotioneel instabiel - bijvoorbeeld in kleine families waar erfelijkheid niet direct duidelijk is of in families waar wel een overervingspatroon van borstkanker is, maar geen BRCA-1 of -2 mutatie gevonden - dan raadt Rutgers aan vooral niets onherroepelijks te doen, maar zich goed te laten begeleiden.

Uit de praktijk blijkt dat de keuze tussen preventieve chirurgie/- jaarlijkse screening fiftyfifty is. Voor screening is het standaardadvies: eenmaal per maand zelfonderzoek en jaarlijks een mammogram/MRI. Wordt er borstkanker gevonden, dan is dit bij acht van de tien vrouwen in een vroeg-geneesbaar stadium.

Gevaar van bijwerkingen
Bij vrouwen die hun borsten (en hun eierstokken) laten verwijderen bestaat er minder risico op borstkanker dan het gewone bevolkingsrisico, maar wel het gevaar van bijwerkingen. Ook over langetermijngevolgen is eigenlijk nog weinig bekend.
Vooral vrouwen tussen 40-45 jaar, met kinderen en een zuster of moeder die op jonge leeftijd aan borstkanker is gestorven kiezen hiervoor. Het blijft natuurlijk de vraag hoe ethisch het is om gezonde organen weg te nemen. In dat verband is het interessant dat in Nederland de acceptatie van preventieve borstamputatie hoog is, in de Verenigde Staten laag en in Frankrijk onbespreekbaar.

Wat betreft de berichten over chemopreventie is alleen vervroegd in de overgang komen met behulp van tamoxifen een optie, maar ook dat is met name door de bijwerkingen geen ideale oplossing. Wellicht dat er in de toekomst nog andere medicijnen bekend worden voor deze toepassing.

Kijkoperatie biedt goede bescherming
De meeste vormen van gynaecologische kanker zijn niet overerfbaar, zo begon oncologisch gynaecoloog prof. dr. René Verheijen (VU medisch centrum) zijn presentatie.
Maar van sommige bestaat er een erfelijke variant. Bijvoorbeeld van eierstokkanker, die we vooral in families zien waar ook veel borstkanker voorkomt. Al in 1929 verscheen hierover een eerste publicatie, maar toen was nog niet bekend dat deze variant een verbinding heeft met erfelijke borstkanker en dat de tumor zich qua leeftijd waarop hij voorkomt èn prognose anders kan gedragen dan de niet-overerfbare vorm.

Erfelijke baarmoederkanker komt met name voor in families waar veel mensen ook dikke darmkanker krijgen. In 90-er jaren startten in het land de poliklinieken familiaire tumoren met hun werk en begon ook de geschiedenis van de screening en het familieonderzoek.

Wat kunnen vrouwen met een verhoogd risico doen?
Om de kans op eierstokkanker sterk te verkleinen is, evenals bij een erfelijke aanleg voor borst- kanker, de meest rigoureuze maatregel: het verwijderen van de 'tijdbom'. In dit geval eierstokken èn eileiders (omdat de afwijking zich meestal daar voordoet). Tegenwoordig gebeurt dat met een kijkoperatie.

Door deze maatregel wordt tevens de kans op borstkanker redelijk verkleind.
Deze operatie is vooral van belang voor vrouwen met aangetoonde BRCA-1 of -2 mutatie; gemiddeld zijn de vrouwen die hiervoor kiezen 46 jaar oud. Gezien de relatief jonge leeftijd waarop het risico op eierstokkanker al bestaat is dat tamelijk laat. Ook laat 40 procent van alle vrouwen met genoemde mutatie haar eierstokken en eileiders in tact en kiest 70 procent níet voor preventieve borstamputatie.

Screening m.b.v. lichamelijk of bloedonderzoek of echografie heeft helaas zijn beperkingen, maar is wel second best vanwege een vroegtijdige ontdekking van een mogelijke tumor. Bij baarmoederkanker is screening vanwege het met de maandelijkse cyclus wisselende baarmoederslijmvlies vóór de overgang echter moeilijk uit te voeren.

Uiteraard zijn er na verwijdering van eierstokken en eileider ernstige bijwerkingen, zoals effecten van de overgang.
Op de vraag of vrouwen met een erfelijke aanleg nu wel of geen vervangende hormonen kunnen slikken om overgangsklachten te verminderen blijft het antwoord onduidelijk. Waarschijnlijk zijn ze veilig te gebruiken, met dien verstande dat wie hormonen slikt altijd een risico loopt.
Ook voor deze vrouwen geldt de afweging: kies ik voor de voordelen en loop ik een licht verhoogde kans (nl. 1 procent meer dan het normale risico) op borstkanker? Of vind ik dat te riskant en zoek andere middelen of manieren om beter te kunnen omgaan met overgangsklachten?

Fouten bij borstkankertest

Een veel gebruikte test om erfelijke borstkanker op te sporen, kan vrouwen misleiden. Een op de zes vrouwen met borst- of eierstokkanker in de familie kreeg bij de test een geruststellende uitslag, terwijl ze toch een verhoogd risico op deze ziektes kon lopen.
Onderzoekers van de Universiteit van Washington schrijven dat deze week in de JAMA, the Journal of the American Medical Association.

Het gaat om onderzoek naar de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2, waarvoor een standaardtest van het Amerikaanse bedijf Myriad Genetics wordt gebruikt.
Bij 52 van de 297 vrouwen (ook drie mannen werden onderzocht) werden genmutaties aangetroffen die bij de test niet aan het licht waren gekomen.

Myriad Genetics heeft in de Verenigde Staten het exclusieve recht op commerciële toepassing van alle DNA-testen op de twee genen. Het bedrijf is al jaren bezig om ook in Europa een dergelijke hegemonie te verwerven. Een in 2001 door het Europese Patentbureau verleend octrooi werd echter in mei 2004 geschorst.

Borstkankerscreening: hoe en wanneer

Is preventief onderzoek naar borstkanker in alle gevallen zinvol? Onderzoekers van Medische Besliskunde en Medische Statistiek wilden die vraag beantwoorden via een modelstudie.
Bij de doelgroep van vrouwen kwam borstkanker in de familie vaker voor dan gemiddeld, zonder dat een mutatie kon worden aangetoond in de 'borstkankergenen' brca1 en brca2.
De onderzoekers bekeken wat bij deze vrouwen de meest effectieve frequentie van screening is, vanaf welke leeftijd en bij welke mate van voorkomen van borstkanker in de familie.

Onderzoeker Cathrien Jacobi:
"Vrouwen tussen de 50 en 75 jaar worden iedere twee jaar opgeroepen voor het bevolkingsonderzoek naar borstkanker.
Vrouwen met aangetoonde mutaties in de genen brca1 of brca2 kunnen zich vanaf hun 25ste jaarlijks laten screenen."
Voor de groep zonder deze mutatie achten de onderzoekers dit niet altijd zinvol. Ze pleiten ervoor om vrouwen zonder aangetoonde mutatie in brca1 of brca2 alleen al voor het 50ste te onderzoeken als zij minimaal twee familieleden met borstkanker hebben, waarvan minimaal één in de eerste graad (moeder, zus of dochter) en beiden of minstens twee met borstkanker voor het 50ste.

Deze vrouwen zouden zich, afhankelijk van het aantal, de graad en de leeftijd van de aangedane familieleden, vanaf hun 30ste, 35ste, 40ste, of 45ste jaarlijks moeten kunnen melden voor een preventief onderzoek.
Om al vanaf hun 30ste in aanmerking te komen voor jaarlijkse
borstkankerscreening zou iemand bijvoorbeeld drie eerstegraads familieleden met borstkanker moeten hebben, zo schrijven de onderzoekers in het maartnummer van Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention.

Jacobi: "De kans op borstkanker op jonge leeftijd is in deze groep minder hoog, waardoor de voordelen van het jaarlijks screenen vanaf jonge leeftijd niet opwegen tegen de nadelen.
Borstkanker is op het mammogram bij jonge vrouwen vaak moeilijker te zien dan bij oudere vrouwen, door de samenstelling van het borstweefsel. Daarnaast is ook de röntgenstraling die wordt gebruikt een reden om terughoudend te zijn met het screenen van jonge vrouwen op borstkanker. "Hoe jonger je bent, hoe gevoeliger je bent voor de straling.
Vrouwen vanaf veertig jaar zijn al weer minder gevoelig en vanaf vijftig jaar is het vrijwel verwaarloosbaar.

Dit risico, waardoor tumoren juist zouden kunnen ontstaan, werd bij screening onder jonge vrouwen ten onrechte genegeerd. Gelukkig is daar nu verandering in gekomen", aldus de onderzoekster.
"Vrouwen onder de 30 jaar behoren alleen gescreend te worden met MRI, een techniek dieniet met röntgenstraling werkt." (RH)

Bron: LUMC, Cicero, 12 mei 2006, nummer 6
Screening met MRI verbetert overlevingskansen bij erfelijke borstkanker

Screening en vooral met MRI verbetert de overlevingskans van vrouwen met een erfelijke belasting voor borstkanker. Dit blijkt uit het proefschrift van Madeleine Tilanus-Linthorst "De invloed van tumorkenmerken op screening bij erfelijk risico voor borstkanker" waarop zij 22 juni a.s. promoveert aan de Erasmus Universiteit te Rotterdam.

Vrouwen met een genetische aanleg voor borstkanker (b.v. BRCA1 of BRCA2 mutatie) hebben een risico van 30 à 40 % om deze ziekte voor hun 50ste jaar te krijgen.
Vrouwen met een familiaire belasting zonder gen-afwijking hebben eveneens een verhoogd risico. De meeste vrouwen kiezen voor jaarlijkse screening om de tumor zo vroeg mogelijk te ontdekken en daarmee de kans op sterfte te verkleinen.
Tilanus toonde ook bij gendraagsters de grote invloed van het vroeg ontdekken op de overleving. Zij onderzocht de resultaten van jaarlijkse screening met mammografie en lichamelijk onderzoek en bij vrouwen met dicht klierweefsel MRI (Magnetic Resonance Imaging) daarbij.

Borstkanker werd in 81% vroeg (< 2 cm en geen okselklieruitzaaiing) ontdekt, terwijl dat bij familiair belaste vrouwen die met klachten werden verwezen maar in 46% vroeg was.
In een ander onderzoek bleek mammografie bij BRCA1&2 draagsters de tumor maar in 38% als verdacht te herkennen en bij even jonge vrouwen zonder genafwijking in 71%.
MRI daarentegen herkende de borstkanker in 100%.

Samen met de Engelse en Canadese MRI-screenings groep is gekeken hoe vaak screening moet plaatsvinden.
Tumoren bleken bij jonge vrouwen en bij BRCA1 draagsters sneller te groeien dan op hogere leeftijd en bij niet draagsters. Met jaarlijks MRI screening waren de tumoren bij jonge BRCA1 draagsters groter en werden vaker in het interval tussen twee screenings in ontdekt dan in andere groepen.
Bij BRCA1 draagsters jonger dan 40 jaar zou het MRI onderzoek vaker dan een keer per jaar moeten plaatsvinden om tumoren even vroeg te ontdekken, maar bij niet draagsters boven de 50 jaar lijkt screening een keer per twee jaar voldoende.

Borstsparende behandeling, toonde Tilanus aan, is even veilig bij BRCA1&2 draagsters als bij niet erfelijke belaste vrouwen.
Het risico op kanker in de andere borst was bij BRCA1&2 draagsters na 10 jaar 25%, veel hoger dan bij familiair belaste vrouwen (6%) en bij vrouwen zonder familiebelasting (5%). Deze 2e tumor had echter geen nadelige invloed op de overlevingskans en ook verbetert het verwijderen van de andere borst uit voorzorg de overleving niet.

http://www.erasmusmc.nl. 22 jun 2006

Citaat:

Familiair kankerrisico 'zonder borstkankergen'

Vrouwens waarbij in de familie borstkanker voorkomt hebben een grotere kans om borstkanker te krijgen ook zonder dat ze draagster zijn van de 'hoog risico genen', zeggen wetenschappers.
Een brits team onderzocht 277 families waarin de gemuteerde BRCAgenen voorkomen.

Ze ontdekten dat vrouwelijke familieleden drie maal vaker het risico liepen om borstkanker te krijgen dan de doorsnee bevolking, zelfs als ze zelf geen draagster waren van de genen.
De wetenschappers, in een artikel in het Journal of Medical Genetics, zeggen dat alle vrouwen in 'hoog-risico families' gescreend zouden moeten worden.
Mutaties in de BRCA1 en BRCA2 genen veroorzaken ca. 5% van de borstkankers.
Onderzoekers geven aan dat, als de fout in het gen geerfd is, de vrouw een kans van 85% heeft op het ontwikkelen van borstkanker vóór de leeftijd van 70 jaar.

Professor Gareth Evans, de 'hoofdauteur' van het department of medical genetics, St. Mary's Hospital, Manchester, zegt: "Tot nu toe hebben we, als we een genetische fout bij een familie vonden, aangenomen dat als je die fout niet had, je borstkankerrisico niet verschilt van dat van het gemiddelde".
Professor Gareth Evans zegt nu dat zijn onderzoeken iets anders doen vermoeden.
"Er zijn veel téveel vrouwen in deze families die negatief testen voor de mutatie maar die toch borstkanker ontwikkelen".
Het team onderzocht de families van 277 vrouwen die draagster zijn van de genetische mutatie, waarvan 190 vrouwen borstkanker hadden.
Van hun 432 in leven zijnde 'eerste-lijns' vrouwelijke familieleden (zusters, dochters en moeders), testten 184 negatief voor de BRCA1 en BRCA2 mutaties.

Maar de onderzoekers ontdekten dat de vrouwen die negatief testten toch een hoger borstkankerrisico hadden dan verwacht.
Berekeningen, gebaseerd op het borstkankergemiddelde bij de doorsnee bevolking, geven aan dat slechts 2% uit deze groep borstkanker zou ontwikkelen, terwijl in feite 6,4% borstkanker had ontwikkeld voor hun 50ste levensjaar.
Professor Evans zegt: "Ons onderzoek heeft laten zien dat er veel téveel vrouwen die in deze families negatief testen voor de genmutatie toch borstkanker ontwikkelen".

Screening is nodig
Hij zegt dat deze vrouwen, met een 'matig risico' op borstkanker, een betere medische begeleiding moeten hebben.
"Voor deze vrouwen bevelen wij, in de UK, een jaarlijkse borstscreening aan in de leeftijd van 40 t/m 49 jaar. Gelijk aan de screening van vrouwen die draagster zijn van de genetische afwijking en dus niet gelijk aan de doorsnee bevolking waar de verplichte screening bij 50 jaar begint".

Professor Evans zegt dat het verhoogde risico waarschijnlijk toe te schrijven is aan het feit dat de vrouwen combinaties van andere genen hebben geerfd die hen een grotere vatbaarheid voor borstkanker geven.
"Als je kijkt naar tweelingstudies dan tonen die aan dat ca. 27% van de borstkanker een erfelijke component heeft maar slechts 3% van de kanker bepaald wordt door BRCA1 en BRCA2".
Hij zegt dat het verschil bij andere genetische factoren moet liggen.Dr. Sarah Rawlings, hoofd beleid en informatie bij Breakthrough Breastcancer, zegt: "We weten al dat sommige vrouwen met een sterke familiegeschiedenis van borstkanker het foute BRCA1 en 2 gen niet dragen.
Dit rapport geeft ons meer informatie over het genetische risico van borstkanker en verder onderzoek is nu nodig om ons inzicht en begrip te verhogen.
Als u bezorgd bent over de borstkankergeschiedenis in uw familie neem dan contact op met uw arts, die u kan vertellen wat dit voor u betekent".

Bron: Story from BBC NEWS:
Published: 2006/10/31

Aanvullend genetisch risico gevonden bij borstkankeronderzoek

Vrouwen met familieleden met borstkanker die zelf geen aan de ziekte gerelateerde gemuteerde genen hebben, hebben toch een hoger doorsnee risico op het krijgen van borstkanker, zeiden artsen afgelopen dinsdag.
Zelfs als ze negatief testen voor fouten in BRCA1 en BRCA2, hebben ze 3X meer kans op de diagnose borstkanker vóór hun 50ste levensjaar dan andere vrouwen.

"Ondanks het feit dat ze niet de foute BRCA1 of BRCA2 genen hebben geerfd, hebben ze het risico dat ze andere genetische fouten geerfd hebben, waarvan we veel genen nog niet geidentificeerd hebben", zegt Prof. Gareth Evans, van het St. Mary's Hospital in Manchester, Engeland.

"Hun kans om borstkanker te ontwikkelen voordat ze 50jr zijn is 3x dat van de kans bij de doorsnee bevolking", vertelde hij Reuters.Hoewel de verhoogde kans relatief klein is, een verhoging van 2% naar 6,4%, stelt Evans voor om vrouwen met een borstkankergeschiedenis in de familie extra te screenen vanaf een jongere leeftijd -- mogelijk beginnend bij 35 jaar.

Genetische mutaties zijn verantwoordelijk voor circa 5% van de borstkankers in de ontwikkelde landen.
Hoewel verandering in de BRCA1 en BRCA2 genen de hoofdoorzaak is, vermoeden wetenschappers dat er veel meer genen bij betrokken zijn.
"Wij weten nu dat er mogelijk 40-50 genen zijn die het risico op borstkanker verhogen", zegt Evans. "We zijn slechts bezig met de twee die het topje van de ijsberg vormen maar daaronder ligt een hele stapel andere genetische verstoringen die mogelijk het risico in mindere mate verhogen".

Hij en zijn team testten op foute genen bij 531 familieleden, voornamelijk zusters en dochters, van 277 vrouwen met borstkanker, baarmoederkanker of beide kankers.
Ongeveer de helft van de vrouwen testten negatief voor BRCA1 en BRCA2 mutaties, inclusief 28 vrouwen die borstkanker ontwikkelden en 4 vrouwen die de diagnose baarmoederkanker kregen.

Evans en zijn team vonden 4 verschillende BRCA1 en BRCA2 'phenocopies' bij vrouwen die negatief testten voor mutaties.
(een phenocopy is een phenotypische variant die veroorzaakt wordt door ongewone milieucondities en lijkt op het normale beeld van een genotype dat verschillend is van het eigen type. Hoop dat dit nog een beetje begrijpelijk is, will)
Een 'phenocopy' komt voor wanneer een patient negatief test voor een genetische mutatie maar toch aan de voorwaarde voor de aanleg voldoet.

De onderzoekers, die hun bevindingen publiceerden in het Journal of Medical Genetics, zeiden dat de phenocopy waarschijnlijk veroorzaakt wordt door andere veranderingsomstandigheden, of veranderingveroorzakende genen, die de wijzigingen nadoen die veroorzaakt worden door de specifieke genetische fout.

"Het is duidelijk dat het niet een simpel verhaal is van het al of niet draagster zijn van een hoog-risico factor. Het is een spectrum van risico's dat veroorzaakt wordt door een hele schaar aan genetische factoren", zegt Evans.
"Zelfs al ben je geboren in een hoog-risico familie met BRCA1 en BRCA2, zal je ook rekening moeten houden met deze andere genetische factoren binnen deze families", voegt hij eraan toe.

Borstkanker is de meest voorkomende kanker bij vrouwen, met meer dan een miljoen betroffenen per jaar(wereldwijd), volgens de International Agency for Research on Cancer (IARC) in Lyon, Frankrijk.

Copyright © 2006 Reuters Limited. okt 30 Door Patricia Reaney
Erfelijke borstkanker, pas op met pil

Langdurig pilgebruik kan de kans op borstkanker bij vrouwen met een genetische afwijking verhogen. Volgens de onderzoekers Matti Rookus en Richard Brohet kunnen er echter nog geen harde conclusies voor de praktijk worden verbonden aan hun studie.

Langdurig pilgebruik kan de kans op borstkanker bij vrouwen met een genetische afwijking verhogen.
De wetenschappers, verbonden aan het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis (NKI-AVL) in Amsterdam, stellen dat deze week in the Journal of Clinical Oncology.
Vrouwen die draagster zijn van een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen hebben sterk verhoogde kans op borst- en eierstokkanker.

Het onderzoek wijst uit dat jarenlang pilgebruik, vooral voor de eerste zwangerschap, het risico op borstkanker zou verhogen.
In de studie is aan 1600 vrouwen met de betreffende genmutatie gevraagd een vragenlijst over hun vroegere pilgebruik in te vullen.

Bij 850 vrouwen was borstkanker vastgesteld.
Voor BRCA1 draagsters die 'de pil' minstens vier jaar voor hun eerste zwangerschap hadden gebruikt was het risico op borstkanker anderhalf keer zo groot als voor niet-gebruikers. Voor BRCA2 draagsters was het risico voor deze groep pilgebruiksters 2,5 keer zo groot.

Rookus zegt dat voor het trekken van definitieve conclusies meer onderzoek nodig is. Een betrekkelijk klein aantal vrouwen is onderzocht, sommige borstkankerdiagnoses waren al lang geleden gesteld. Ook het pilgebruik vond soms lang geleden plaats en was dus moeilijk te herinneren.

destentor.nl juli2007Nieuw gen ontmaskerd

Er is een gen ontmaskerd dat - in defecte staat - een ernstige vorm van kanker bij jonge kinderen of borstkanker op latere leeftijd kan veroorzaken.

Kinderen waarbij dit FANCN-gen volledig defect is, overlijden vóór hun vijfde levensjaar aan leukemie, nier- of hersenkanker. Draagsters van één defect FANCN-gen hebben een verhoogde kans op borstkanker. Kennis van het FANCN-gen kan leiden tot een betere en vroegere diagnostiek.

De bevindingen rond het FANCN-gen zijn op 31 december 2006 gepubliceerd op de website van het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics, zo meldt het Nederlandse VU medisch centrum (VUmc) dinsdag. Onderzoekers van de Harvard Medical School in de VS hadden al aangetoond dat een ander gen, het BRCA2-gen, ernstige kinder- of borstkanker veroorzaakt.

Onze genen bevatten de erfelijke code voor eiwitten, die in de cel het feitelijke werk moeten doen.
De Harvard-onderzoekers stelden vast dat het BRCA2-eiwit een binding aangaat met een ander eiwit. Zonder deze bindingspartner bleek het BRCA2-eiwit niet goed te werken. De experimenten uitgevoerd binnen de Oncogenetica-groep van het VUmc hebben nu het bewijs hiervoor geleverd: een defect FANCN-gen is de boosdoener.

Daarnaast blijkt er een verband te bestaan tussen het FANCN-gen en een verhoogde kans op borstkanker.
Als een kind twee defecte kopieën van het FANCN-gen erft, zijn alle cellen blootgesteld aan de kwalijke effecten hiervan. Cellen die hiervoor heel gevoelig zijn, kunnen zich dan al op jonge leeftijd tot kankercellen ontwikkelen: cellen waaruit leukemie, nier- en hersentumoren kunnen ontstaan zijn hiervoor het meest ontvankelijk.
Is een vrouw draagster van één defecte kopie van het FANCN-gen, dan functioneren al haar cellen normaal, omdat één normale kopie van het gen blijkbaar volstaat. De kans bestaat echter dat in één van haar cellen deze normale kopie ook defect raakt.
Gebeurt dit in het weefsel van de borst, dan kan deze cel gaan uitgroeien tot borstkanker. Draagsters van één defecte FANCN-kopie hebben een 2,4-voudig verhoogd risico op borstkanker.

nickyu schreef:

ik vraag me serieus af welke van de mensen die hier reageren
een erfelijke aandoening hebben ..
en dan met name deze waar het nu over gaat ...

en welke uberhaubt in nl wonen
in belgie mag deze procedure iig al
mede daarom begrijp ik bepaalde reacties van in belgie wonende mensen niet ...