Geplaatst Algemeen
Op vrijdag 10 januari 2025 presenteerde de Fenway Foundation op de Hengstenkeuring de laatste bevindingen van haar genetisch onderzoek naar slokdarmverlamming. Met een kort-door-de-bocht artikel, kopte de Leeuwarder Courant op vrijdagochtend al “Inteeltramp” zestig procent van de Friese paarden heeft ziek gen”. Reeds voordat de presentatie van start ging liepen de onrust en emoties dan ook al hoog op.
Waarheid is genuanceerder
De presentatie van de Fenway Foundation werd door meerdere leden van de fokkerijraad bijgewoond, die na afloop met een positief gevoel de zaal uit stapten. De waarheid bleek gelukkig een stuk genuanceerder te liggen dan wat het artikel in de LC deed vermoeden. De Fenway Foundation gaf in een duidelijke presentatie weer waar zij de afgelopen jaren mee bezig waren geweest en wat de resultaten tot nu toe zijn. Waar dit inhoudelijk soms best ingewikkeld werd, willen wij hier kort een samenvatting geven van de onderzoeksresultaten.
In kaart brengen genoom
Ieder paard heeft 32 chromosoomparen, welke voor een groot deel overeenkomen tussen verschillende paarden. De unieke delen in deze chromosomen geven de genetisch specifieke kenmerken van het individu. De Fenway Foundation is dan ook begonnen met het in kaart brengen van het complete genoom. Waar dit jaren geleden nog miljoenen euro’s kostte is deze test ondertussen relatief betaalbaar geworden.
Door deze DNA sequencing (het bepalen van de volgorde binnen het genetische materiaal) kon de Fenway Foundation het DNA van veulens met slokdarmverlamming vergelijken met het DNA van paarden zonder slokdarmverlamming. Na langdurig onderzoek vond men hier op Chromosoom 3 een locatie (voor nu even Chr 3 locatie genoemd), wat bij ieder veulen met slokdarmverlamming significant vaker voorkomt. Deze Chr 3 locatie komt echter ook voor bij paarden zonder slokdarmverlamming, zijnde 60% als drager (dus eenzijdig/heterozygoot) en 15% homozygoot (dus dubbelzijdig). Deze forse percentages blijken (gelukkig) niet overeen te komen met het aantal klinische gevallen. Daarnaast zat er een hengst in het onderzoek die homozygoot is voor Chr 3 locatie, waarbij geen van zijn 300 nakomelingen klinische slokdarmverlamming had. Op basis daarvan werd geconcludeerd dat het dan ook niet realistisch is dat Chr 3 locatie op zich zelf de key factor is als veroorzaker van klinische slokdarmverlamming.
Kort voor de presentatie op de hengstenkeuring werd op Chromosoom 9 ook nog een locatie gevonden, voor nu Chr 9 locatie genoemd. Het alleen aanwezig zijn van Chr 3 locatie is op zich zelf klinisch niet relevant. Het homozygoot aanwezig zijn van de Chr 9 locatie lijkt hierbij te fungeren als schakelaar die er toe lijdt dat de slokdarmverlamming klinisch wordt, waarbij voor nu de key rol dan ook aan de Chr 9 locatie toegedicht moet worden.
Verder onderzoek nodig
Verder onderzoek is hier echter nog nodig, onder meer naar de prevalentie van Gen 9 in de populatie en naar de significantheid (betekeninsvol) van deze recente bevinding. Hiervoor was het tijdsbestek voor de hengstenkeuring echter te kort. We hopen dan ook dat er op korte termijn meer duidelijkheid over komt, maar tot zover alvast een grote dank aan de Fenway Foundation voor het zetten van grote stappen in het genetisch onderzoek naar slokdarmverlamming.
Kanttekeningen
Een belangrijke kanttekening die wij hier moeten maken, is dat drager paarden, geen zieke dieren zijn. Zij zijn ook wel degelijk van groot belang voor de fokkerij. In een gesloten populatie zoals het Friese paard is het onnodig uitsluiten van dieren voor de fokkerij zeer ongewenst.
Een andere belangrijke kanttekening bij de presentatie was, dat de Fenway Foundation “slechts” de beschikking had van 7 genetische profielen van veulens met een slokdarmverlamming. Helaas bleek tijdens de presentatie dat samples vanuit Nederland de Fenway Foundation nooit hebben bereikt. Deze werden vanuit de kliniek(en) doorgestuurd naar de Universiteit van Gent, in de veronderstelling dat Gent het zou delen met de Fenway Foundation.
Dit beperkt de Fenway Foundation dan ook enorm, 7 dieren met aangetoond klinische slokdarmverlamming is onderzoekstechnisch een heel kleine groep. Wij willen via deze weg dan ook oproepen aan iedereen die de afgelopen jaren een Fries veulen/paard heeft gehad met klinisch slokdarmverlamming om dit alsnog te melden, DNA-materiaal naar het stamboekkantoor te sturen en te vragen of het doorgestuurd kan worden naar de Fenway Foundation. Een hard bewijs voor de klinische slokdarmverlamming is wel noodzakelijk, bijvoorbeeld met een scopie of een sectierapport zodat de onderzoeksresultaten niet vertroebeld worden. U bent zelf eigenaar van deze scopie, sectierapporten en ook van het DNA materiaal. U kunt dus alsnog vragen/eisen dat de gegevens van uw paard doorgestuurd wordt naar de Fenway Foundation. En anders is er misschien nog DNA van uw paard beschikbaar op het stamboekkantoor, welke afgenomen is met het chippen of op de keuring. De Fenway Foundation heeft aangegeven dat met alle aangeleverde gegevens vertrouwelijk omgegaan wordt.
Hoe meer harde data de Fenway Foundation tot haar beschikking heeft, hoe beter en sneller zij onderzoek kunnen doen. Het aanleveren van deze harde data is een gezamenlijke verantwoordelijkheid, met als einddoel een betrouwbare test waarmee de fokkerij van ons Friese paard weer verder kan. Een publicatie van het onderzoek van de Fenway Foundation, samen met de ontwikkeling van een betaalbare test is waar wij als stamboek en fokkers tot die tijd nog op moeten wachten.
Vers bloed inbrengen
Statutair heeft het KFPS als doel “Het behouden, verbeteren, bevorderen van het welzijn en promoten van het Friese paard met zijn karakteristieke exterieur, gangen en karakter.”
De laatste jaren wordt het inbrengen van vreemd bloed meermaals geopperd als de oplossing voor (alle) genetische problemen. Bij een eerste kruising met een 100% niet fries zal dit veelal het geval zijn, maar ook deze kruising kan drager zijn van bijvoorbeeld de slokdarm locatie(en) Chr3 en of Chr 9. Als u deze kruising fries dan weer terug gaat kruisen met een fries of kruising hiervan, blijft er nog steeds een genetisch risico om een lijder te fokken. Wil men fries bloed blijven gebruiken, ligt de oplossing toch echt in het vinden van de genetische oorzaken en het ontwikkelen van testen, zodat risicoparingen zowel bij het Friese ras als bij kruisingen hiervan voorkomen kunnen worden.
Als fokkerijraad vinden wij dat eenieder voor zichzelf de keus mag maken om wel of niet te kiezen om in te kruizen. Maar de allerlaatste kanttekening hierbij is wel, dat als u de Friese fokkerij een warm hart toe draagt, vergeet dan niet dat het verhogen van het aantal geboren zuivere Friese veulens bijdraagt aan een betere bloedspreiding en verlaging van de inteelttoename. De afname van het aantal dekkingen en de beperkte keuze in hengsten in het laatste decennium is mede een veroorzaker van de stijging van de inteelttoename per generatie.
De blik vooruit
Als fokkerijraad hopen we, dat er binnen afzienbare tijd er een betaalbare test beschikbaar komt waarbij risicoparingen voor slokdarmverlamming voorkomen kunnen worden. Slokdarmverlamming is een ernstige klinische aandoening en door verplicht te testen kunnen deze in de toekomst voorkomen worden.
In een aantal gevallen zal dit wel pijn gaan doen, bepaalde merries maar ook zeker hengsten zullen minder goed inzetbaar zijn voor de fokkerij als deze test beschikbaar komt. Met het relatief kleine aantal beschikbare hengsten ligt er voor de fokkerijraad dan ook een duidelijke opdracht op korte termijn.
Hoe kunnen we er voor zorgen dat er voldoende keus in de fokkerij beschikbaar blijft? Waar in het hengstenselectietraject liggen er nog mogelijkheden om ruimer hengsten aan te kunnen wijzen? Welke hengsten hebben we de afgelopen jaren misschien wel gemist? De HKC heeft recent al een voorschot genomen door ruim aan te wijzen voor de voorrijdagen. Maar hoe kunnen we dit borgen en begeleiden naar het veel ruimer goedkeuren van hengsten, met behoudt van de minimaal gewenste kwaliteiten t.o.v. zowel exterieur als bewegingen. Al gedurende langere periode heeft de fokkerijraad hier veel tijd en energie ingestoken. Dit zal de komende tijd voortvarend doorgezet worden, zodat indien nodig nog in de voorjaars regiovergadering eventuele reglementswijzigingen voorgesteld kunnen worden.
Na de geweldige hengstenkeuring jongstleden kunnen we niet anders stellen dan dat het Friese paard volop leeft. Met haar raskenmerken, bewegingen en het gouden karakter heeft ze vele harten verovert. Gezondheid is niet zonder reden met stip op 1 gezet in het fokdoel, we hebben meerdere uitdagingen die we aan zullen moeten gaan. De afgelopen jaren is er door het KFPS vol ingezet op genetisch onderzoek, iets waarin wij als stamboek voorop lopen. Volle broers en zussen kunnen op het stamboek papier identiek zijn, maar genetisch gezien compleet verschillend op belangrijke punten. De verschillende onderzoeken naar de genetische achtergrond van erfelijke afwijkingen, zullen u als fokker en het stamboek tools geven om hierop gericht te kunnen selecteren en risicoparingen te voorkomen.
Geen struisvogel politiek
Het zal geen geplaveid pad zijn, er zullen ups en downs komen. Maar samen komen we zo steeds verder, geen struisvogel politiek, maar onderbouwd keuzes maken. De komende periode zal de fokkerijraad volop aandacht geven aan het hengstenselectie traject. Heeft u fokker/lid van het KFPS hier een positief opbouwende input voor, dan kunt u de fokkerijraad bereiken via fokkerijraad@kfps.nl