Geplaatst Algemeen
Definitie
Type 2 Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM2) werd ontdekt toen bleek dat niet alle paarden die via een biopt uit de spieren gediagnostiseerd werden met PSSM, de genetische glycogen synthase 1-mutatie hebben. Net als bij PSSM1 is PSSM2 een vergelijkbare vermoeidheid en spierschade. PSSM2 heeft geen excessieve opbouw van glycogeen in de spieren en paarden hebben geen spierschade, gezien de activiteit van creatine kinase in de bloedbaan normaal is.
Er is wel een subgroep van PSSM2, deze wordt PSSM2-ER genoemd en heeft tijdens aanvallen wel een verhoogde creatine kinase in de bloedbaan. PSSM2-ER reageert op dezelfde aanbevelingen in het dieet en bewegingspatroon als PSSM1.
Klinische kenmerken
Bij paarden met PSSM2 zie je dat ze niet voorwaarts willen gaan onder het zadel, ze willen de achterhand niet gebruiken en willen niet bewegen. Als het paard het dieet en de aangepaste trainingen volgt die worden aangeraden bij PSSM1, verbeteren de symptomen slechts bij 50% van de dieren. Dit laat zien dat er een verschil is met de PSSM2-ER. Bij warmbloeden zie je dat de deze groep paarden met PSSM2 myofibrillaire myopathie (MFM) heeft. Het management hiervan is anders dan bij PSSM2-ER. Om onderscheid te maken tussen PSSM2 en PSSM2-ER zijn er metingen en CK-activiteit in de spierbiopten nodig. Bij warmbloeden zijn de meeste gevallen van niet willen werken en een normaal CK-niveau vaak gerelateerd aan myofibrillaire myopathie.
Rassen bij wie PSSM2 bekend is, zijn KWPN-ers, Zweedse warmbloeden, Hannoveraners, Selle Français, Westfalers, Canadese warmbloeden, het Irish Sport Horse en het Gelders paard. Bij warmbloeden kan er een afwijking in de gangen optreden waar geen diagnose voor te vinden is, spierpijn en een verlaagd energieniveau, en na 5-10 minuten werken niet meer verder willen. Ze hebben pijnlijke, strakke rugspieren, ze willen niet meer verzamelen of hun achterhand niet meer gebruiken, maken zich niet mooi rond boven een hindernis en komen langzaam op gang, vooral als ze niet aan het werk zijn. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose gesteld wordt, is tussen de 8 en 11 jaar oud.
Pathologie
De specifieke oorzaak van PSSM2 is tot op heden nog niet geïdentificeerd. Onderzoek heeft uitgewezen dat er twee types PSSM2 zijn. Allereerst is er PSSM2-ER, een afwijking in de opslag van glycogeen met een hoge activiteit van creatine kinase (CK). Daarnaast is er PSSM2-MFM, dat wordt gekenmerkt door niet willen werken en normale activiteit van creatine kinase (CK). Er is mogelijk een link tussen PSSM2 en myofibrillaire myopathie, aangezien bij sommige paarden een abnormale glycogeenopstapeling in de spieren werd gevonden. Deze paarden kregen de diagnose PSSM2. Myofibrillaire myopathie wordt ook in verband gebracht en een abnormale klontering van het eiwit ‘desmin’ in de spieren. Die veroorzaakt ook symptomen van extreme vermoeidheid. De link tussen deze twee ziekten is echter niet geheel duidelijk.
Genetica
Op dit moment raden onderzoekers een genetisch onderzoek naar PSSM2 of MFM niet aan. Er is namelijk geen wetenschappelijk bewijs dat de varianten waar de genetische test voor beschikbaar is, verband houden met PSSM2 of MFM. Op dit moment is er ook geen bedrijf dat commerciële testen voor PSSM2 of MFM aanbiedt.
Behandeling
PSSM2-ER bij paarden kan gemanaged worden door een dieet en een aangepast trainingsschema. Paarden met PSSM2-MFM reageerden positief op een dieet met verhoogde hoeveelheid aminozuren en vet voor de calorieën, maar ook op een aangepast trainingsschema. Echter, het onderzoek hiernaar is nog niet overtuigend.
Gerelateerd artikel: [VN] World Breeding Federation for Sport Horses (WBFSH) over PSSM1
