Geplaatst Algemeen
Definitie van PSSM type 1
PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM1) wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het glycogen synthase 1-gen (GYS1). Sinds 1995 wordt er al onderzoek naar deze ziekte gedaan. De mutatie ontstaat bij veel verschillende rassen die afstammen van kruisingen van rassen van continentale Belgische rassen, waaronder veel warmbloedrassen. Volbloeden, Arabieren en standardbreds hebben de genetische mutatie GYS1, die PSSM1 veroorzaakt, niet.
Klinisch beeld
Paarden met PSSM1 hebben symptomen die typisch zijn voor spierbevangenheid. De meest gebruikelijke zijn stijfheid in de spieren, zweten en aarzelend bewegen in combinatie met een verhoogde activiteit van creatinekinase, een soort eiwit dat zorgt voor het vrijmaken van energie in cellen, in het bloedserum. Deze symptomen kunnen ook aanwezig zijn als het paard in rust is. Tijdens een aanval kunnen paarden lui lijken, wisselende kreupelheid vertonen, een gespannen buik hebben, spiertrillingen in de flanken en ze kunnen zich uitstrekken alsof ze moeten plassen. De paarden hebben pijnlijke, stijve en harde spieren, vooral in de achterhand. Sommige paarden willen proberen te pootjebaden of rollen, meteen na inspanning.
De meeste paarden met PSSM1 hebben een geschiedenis met meerdere aanvallen van spierstijfheid. Deze kunnen ernstig zijn, waarbij het paard niet kan staan of juist niet wil gaan liggen. Sommige paarden met een milde vorm hebben misschien enkele aanvallen per jaar. De urine van deze paarden is meestal koffiekleurig, dit wordt veroorzaakt door de eiwitten vanuit de spieren die vrijkomen in de bloedbaan en vandaaruit worden doorgegeven naar de urine. Deze hoge concentratie van eiwitten in het bloedserum en de urine kan de nieren van de paarden beschadigen, als ze uitgedroogd raken.
De diagnose wordt gesteld door genetisch onderzoek van haarwortels of een spierbiopt bij een paard van boven de twee jaar, maar voor een definitieve diagnose is diepgravend genetisch onderzoek nodig.
Pathologie
PSSM1 wordt gekenmerkt door een abnormale ophoping van de normale vorm van suiker die opgeslagen wordt in de spieren (glycogen), maar ook door een abnormale vorm van suiker (amylase-resistente polysaccharide). PSSM1 is geclassificeerd als een duidelijke genetische punt-mutatie in het gen dat codeert voor de skeletspiervorm van het enzym glycogeensynthase (GYS1). Hierdoor wordt het enzym overactief en dat resulteert weer in een constante productie van glycogeen en een tekort aan energie in de spiercel. Bij originele studies bij quarter horses zijn paarden gevonden die 1,8 keer meer glycogeen (opslagvorm van suiker) in hun spieren hadden, een tekort aan energie tijdens het werk en aanhoudende verhogingen van de activiteit van het serum Creatine Kinase (CK) tijdens het trainen, tenzij ze veel zetmeel en vet te eten kregen. Creatine Kinase helpt de spieren om energie te creëren en wordt het meest gevonden in de spieren en het hart.
Genetica
PSSM1 is een genetische afwijking, een autosomaal dominante ziekte. Slechts één ouder hoeft deze genetische mutatie door te geven, dus de kans is 50% of groter dat de nakomelingen van een paard met PSSM1 deze ziekte ook ontwikkelen.
Behandeling
Hoewel PSSM1 niet genezen kan worden, helpen een speciaal dieet en een aangepast trainingsschema om deze ziekte, en de klinische symptomen ervan, onder controle te houden. Koolhydraten die hoog in zetmeel zitten, zoals muesli, mais, tarwe, haver, gerst en melasse kunnen PSSM1 verergeren. Extra calorieën kun je bij deze paarden voeren in de vorm van vetten. De behandeling bestaat uit dagelijkse beweging, verhogen van het verbruik van glucose en het verbeteren van het energiemetabolisme in de skeletspieren. Bij ongeveer 50% van de paarden verbetert het als alleen het dieet wordt aangepast. Bij het aanpassen van zowel het dieet als het bewegingsritme, heeft 90% van de paarden geen of minder aanvallen van de ziekte meer. Maar paarden met PSSM1 zullen wel altijd vatbaar blijven hiervoor, bijvoorbeeld als het trainingsschema wordt aangepast. Ook als zij door een andere oorzaak ziek worden, kunnen er weer klinische symptomen optreden.
