Geplaatst Algemeen
Oorspronkelijk stond dit bekend als Warmblood Fragile Foal Syndrome, type 1. Tegenwoordig heet het Fragile Foal Syndrome (FFS), omdat deze afwijking ook is gevonden bij andere rassen.
FFS is een erfelijke afwijking van het bindweefsel en is te herkennen aan een extreem rekbare, abnormaal dunne en fragiele huid en slijmvliezen, die heel vatbaar zijn voor open wonden. Deze genetische afwijking werd voor het eerst bij het publiek bekend in 2018 in de Verenigde Staten. In 2021 werden er data gepubliceerd die wezen op de identificatie van FFS bij volbloeden. Dit was het eerste gedocumenteerde bewijs voor FFS bij andere rassen dan warmbloeden. De gevolgen van dit onderzoek zorgden voor bezorgdheid rondom deze diagnose bij verschillende paardenrassen en voor bredere genetische testen voor fokdoeleinden.
Pathologie
FFS is een monogenetisch defect dat alleen wordt doorgegeven als beide ouderdieren het defecte gen doorgeven aan hun nakomelingen. Het wordt veroorzaakt door een recessieve letale missense puntmutatie in het gen PLOD1 (Procollagen-Lysine, 2-Oxoglutarate 5-Deoxygenase1). Dit gen werkt in op de samenvoegingen van collageen en veroorzaakt een vermindering van de kruisverbindingen van collageen. FFS komt relatief vaak voor bij warmbloedrassen en minder bij volbloeden. In een recente studie werden enkele FFS-dragers gevonden bij paints, quarter Horses en haflingers. De nakomelingenfamilie van Amerikaanse painthengsten bestond voor 62,5% uit FFS-dragers, wat de overdracht van FFS aantoont.
Klinisch beeld
Paarden met FFS kunnen ook hypermobiele ledematen hebben, flaporen, vochtophopingen, onderhuids emfyseem en leveraandoeningen. Ook vroeggeboortes komen voor. Er wordt aangenomen dat het grootste deel van de veulens, die homozygoot zijn voor FFS, aan het einde van de dracht verloren gaat door abortus. Bij levend geboren veulens is de huid ernstig fragiel, dit resulteert in open wonden en extreem rekbare gewrichten. Vaak moeten deze veulens kort na de geboorte worden ingeslapen. Er zijn ook wrijvings- en drukpunten die resulteren in open wonden, deze treden vaak al op tijdens de dracht.
Genetische basis
Fragile Foal Syndrome Type 1 is een autosomaal recessieve ziekte. Dat wil zeggen dat mannelijke en vrouwelijke dieren evenveel kans hebben op deze ziekte, en dat twee exemplaren van het gemuteerde gen nodig zijn om de ziekte tot uiting te doen komen. Paarden met één exemplaar van het defecte gen tonen geen klinische symptomen, maar kunnen de mutatie wel overdragen aan hun nakomelingen. Er is een DNA-test beschikbaar waarbij haarwortels getest worden, om zo beslissingen op het gebied van fokkerij te onderbouwen. In Duitsland, waar de populatie sportpaarden het hoogst is van heel Europa, is tussen de 10% - 20% van de warmbloedpaarden heterozygoot voor dit gen, oftewel een drager van FFS zonder dat deze symptomen vertoont. Eenzelfde percentage is beschreven in warmbloed sportpaarden in Brazilië. De verliezen in de warmbloedfokkerij door FFS kunnen groter zijn dan tot op heden wordt aangenomen.
Een positief effect van dragers van FFS vinden we bij bewegingsgerelateerde kenmerken. Het is mogelijk dat deze dragers een hogere mate van soepelheid van de gewrichten vertonen, dit werd beoordeeld door dragers te vergelijken met paarden die geen drager zijn. Bij paarden die niet springen, waarvan het grootste deel wordt gebruikt voor de dressuursport, is stap de meest aangedane gang. Dressuurpaarden worden geselecteerd op hoge mobiliteit met extreme bewegingspatronen, die kan mogelijk een gevolg zijn van de verminderde collageenstructuur van FFS-dragers.
Behandeling
Deze ziekte is aangeboren. Veulens die hiermee ter wereld komen, worden kort na de geboorte geëuthanaseerd vanwege de slechte prognose en het feit dat er geen behandeling is.
