Bokt.nl

**Geplaatst door de TopicStarter** : 29-02-16 15:07

Bewijs voor validiteit DNA-test ‘waterhoofdgen' bij Friezen

Geplaatst door de TopicStarter : 29-02-16 15:07

bokt.nl / www.uu.nl
Ingestuurd door Szan en tamary

Onderzoekers van de Universiteit Utrecht (faculteit Diergeneeskunde), Wageningen UR, de Universiteit Gent en het Universitair Medisch Centrum Utrecht hebben ontdekt welke genmutatie waterhoofd bij Friese paarden veroorzaakt.

De ontdekking van deze dodelijke mutatie werd onlangs gepubliceerd in BMC Genomics. Voorafgaand aan de definitieve goedkeuring van de publicatie heeft het unieke consortium in samenwerking met het Dr. van Haeringen Laboratorium (VHL) in Wageningen een DNA-test ontwikkeld. Inmiddels zijn er al 865 Friese paarden met deze test gescreend, om zo te bepalen wie de dragers van deze mutatie zijn en daarmee zogenaamde risicovolle kruisingen te voorkomen.

Waterhoofd (hydrocefalus) is de medische term voor een abnormale ophoping van vocht in de hersens. Veulens die de afwijking hebben, worden altijd dood en vaak ook te vroeg geboren. Deze veulens vertonen een duidelijk zichtbare en ernstige zwelling van de schedel. Als gevolg van de buitenproportionele schedels van deze veulens kost het merries soms grote moeite ze ter wereld te brengen, wat nogal eens tot (fatale) complicaties bij de merrie leidt. Hydrocefalus komt vooral voor bij Friese paarden, al is het lastig te bepalen hoeveel getroffen veulens er per jaar worden geboren. Inteelt bij de populatie Friese paarden en het wijdverspreide gebruik van een aantal invloedrijke voorouders hebben waarschijnlijk bijgedragen aan de verspreiding van hydrocefalus in de populatie van Friese paarden.

Het genetische materiaal van een groep veulens met hydrocefalus en een groep gezonde paarden uit een genetisch verwante controlegroep toonde aan dat het gen dat hydrocefalus bij Friese paarden veroorzaakt zich op Chromosoom 1 bevindt. Nader onderzoek van het genetische materiaal van een aantal veulens met hydrocefalus en de paarden uit de gezonde controlegroep liet zien dat een mutatie in het B3GALNT2-gen systematisch verband houdt met hydrocefalus. Bij mensen veroorzaakt deze mutatie een syndroom dat MDDGA11 (‘erfelijke spierdystrofie’; Walker-Warburg Syndrome) wordt genoemd. Patiënten met MDDGA11 vertonen spierverzwakking en vaak ook een afwijking aan de hersenen en de ogen. Bij het merendeel van de onderzochte humane patiënten ging het syndroom gepaard met hydrocefalus. De mutatie die bij één van de humane patiënten werd vastgesteld was identiek aan de mutatie die werd ontdekt bij Friese paarden. Deze overeenkomst diende als aanvullend bewijs dat de mutatie die bij Friese paarden is ontdekt wel degelijk hydrocefalus veroorzaakt.

De DNA-test is al gebruikt om 865 Friese paarden te screenen. 17% van de gescreende paarden bleek drager van de mutatie. Als die paarden worden gekruist met een andere drager is er een kans van 25% dat er een veulen met hydrocefalus wordt geboren. De snelste, zij het enigszins extreme, methode om hydrocefalus in de populatie terug te brengen is het uitsluiten van alle dragers van deelname aan het fokprogramma. Dat zal echter zeer onwenselijk zijn, aangezien het leidt tot een nog verdere toename van inteelt. Voor nu wordt daarom geadviseerd om niet te fokken met twee dragers van de mutatie, tenzij d.m.v. DNA gescreende embryo’s.

Het Koninklijk Friesch Paarden-Stamboek (KFPS) doet actief onderzoek ook naar andere genetische ziekten, om effectief de verspreiding van deze ziektes bij Friese paarden door ‘evidence based‘ fokken terug te dringen. Het onderzoek is gepubliceerd in BMC Genomics en kan hier worden gelezen.

Reageren kan hier: [MD] DNA-test op ‘waterhoofd’-gen bij Fries paardenras

Deel op Facebook Tweet Foutje gespot? Tip de redactie

**Geplaatst**: 29-02-16 15:32

Re: Bewijs voor validiteit DNA-test ‘waterhoofdgen' bij Friezen

Geplaatst: 29-02-16 15:32

Oud nieuws. Was al een tijd bekend. En de testen ook.

**Geplaatst**: 29-02-16 15:45

Re: Bewijs voor validiteit DNA-test ‘waterhoofdgen' bij Friezen

Geplaatst: 29-02-16 15:45

Toch maar bloedverversing zoeken dus. Je kunt wel berekenen hoe je het minste inteelt hebt maar uiteindelijk wordt dat ook steeds minder. Ik las een tijd terug wel over een hengst die afgewezen was maar die juist interessant was vanwege de inteeltproblematiek. En dat vind ik dan niet handig.

Nomineer dit bericht ×