http://www.bokt.nl / http://www.horsetalk.co.nz
Een DNA mutatie die kan leiden tot paarden die hermafrodiet zijn zou de verklaring kunnen zijn volgens wetenschappers in twee gevallen van diskwalificatie van een Amerikaanse draver. Bij deze mutatie is een paard genetisch mannelijk, maar heeft vrouwelijke uiterlijke kenmerken.
De wetenschappers, werkzaam voor de Texas A&M College of Veterinary Medicine and Biomedical Sciences, hebben de resultaten gepubliceerd in de PLOS Genetics.
De genetische afwijking wordt veroorzaakt door een mutatie beter bekend als CNV (DNA copy number variatie). Bij deze mutatie ontstaan er veranderingen in het DNA van het paard. Normaal gesproken zorgen variaties in het DNA ervoor dat individuen van een soort genetisch verschillen van elkaar, maar wanneer er iets mis gaat in deze variaties kunnen ze ook ziekten veroorzaken.
Het internationale team van wetenschappers onderzocht het DNA van 38 gezonde paarden van zestien verschillende rassen, hierbij identificeerden ze 258 verschillende mutaties met CNV.
“Het resultaat van dit onderzoek is een belangrijke stap in mogelijke CNV onderzoeken bij paarden in de toekomst.”, vertelt Dr. Terje Raudsepp, professor bij Texas A&M.
In tegenstelling tot de verwachtingen van de wetenschappers werden er maar twee rasspecifieke mutaties gevonden. “Als gevolg moesten we de tag “rasspecifiek” verwijderen uit bijna elk gepubliceerd onderzoek naar CNV bij paarden.”, vertelt Raudsepp. “Maar net zoals bij vee, honden en varkens kunnen paarden ook rasspecifieke mutaties hebben. Er is alleen onderzoek nodig bij grotere populaties om dit met zekerheid te kunnen zeggen.”.
Het team voerde een gedetailleerde analyse uit op de CNV genen en concludeerden dat het algemene patroon dat waargenomen werd bij paarden vergelijkbaar is met die bij mensen en andere zoogdieren. CNV mutaties hebben invloed op de zintuiglijke waarnemen, immuniteit en reproductie van een soort.
Naast het onderzoek bij gezonde paarden voerden de wetenschappers ook een onderzoek uit naar CNV bij paarden met een aandoening van de seksuele ontwikkeling. In deze groep paarden bevonden zich ook de twee Amerikaanse dravers die gediskwalificeerd waren bij een race voor merries omdat het geslacht onduidelijk was. Deze twee paarden bleken mannelijke pseudo-hermafrodieten te zijn. Dit betekent dat zij de uiterlijke kenmerken hebben van een merrie, maar tegelijkertijd ook verborgen testikels en het mannelijke Y chromosoom hebben. Bij beide paarden werd een mutatie aangetroffen bij de genen die verantwoordelijk zijn voor de metabolisme van de geslachtshormonen en de seksuele ontwikkeling.
“Om onderscheid te kunnen maken tussen normale en aandoening-gerelateerde variaties in het DNA, is gedetailleerd onderzoek van de CNVs nodig bij de verschillende soorten.”, vertelt Raudsepp. “Het was ons doel om een inventaris te maken van eerder gerapporteerde CNVs en het ontdekken van nieuwe, zodat er een duidelijker beeld kwam in de studie naar CNV bij paarden. Zo’n inventaris maakt het makkelijker om variaties te vinden tussen verschillende paardenrassen maar ook om te ontdekken welke mutatie leidt tot welke aandoening.”
“Onze resultaten wijzen op betrokkenheid van CNV bij aandoeningen in de seksuele ontwikkeling van paarden. Bij mensen en andere zoogdieren zijn vergelijkbare omstandigheden bekend waardoor deze resultaten bij paarden ook belangrijk kunnen zijn buiten de paardenraces.”