[AG] Serie genetische aandoeningen, deel 1: GBED

Moderators: Dani, Polly, khirshanta, Shanna, Leo, Hanmar

Antwoord op onderwerpPlaats een reactie
 
 

Nieuwsredactie

Berichten: 5365
Geregistreerd: 20-04-16

[AG] Serie genetische aandoeningen, deel 1: GBED

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter: 02-12-18 17:16 Tip de Nieuwsredactie

Animal Genetics / Michigan State University / Bokt.nl

Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) is een fatale aandoening waarbij het lichaam suiker niet op de normale wijze op kan slaan. Normaal gesproken wordt suiker als energie opgeslagen door glucose (suiker) om te zetten in glycogen. Als er sprake is van GBED kan het lichaam het enzym dat nodig is voor dit proces niet produceren. Hierdoor kan er niet genoeg energie opgeslagen worden om belangrijke organen, zoals de spieren en hersenen, te laten draaien.

Veulens die GBED hebben, hebben symptomen als weinig energie, zwakheid en moeite met opstaan. Andere symptomen zijn lage lichaamstemperatuur, beroertes en plotselinge dood. GBED is altijd fataal en de meeste veulens met deze ziekte sterven binnen acht weken na de geboorte. Veulens met GBED overlijden vaak al tijdens de zwangerschap. Onderzoek suggereert dat bij 3% van de miskramen bij quarters gaat om een veulen dat homozygoot is voor de GBED mutatie.

Uit onderzoek blijkt dat de mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte bij 10% van de quarter en paint horses voorkomt. Het is een autosomaal, recessief gen, dus het veulen heeft alleen GBED als het het gen van beide ouders meekrijgt: als er met twee dragers wordt gefokt is er een kans van 25% op een veulen met GBED. Dragers hebben één allel van het gen maar hebben geen symptomen. Als er gefokt wordt met één drager en één paard dat het gen niet draagt, dan is er 50% kans op een drager en 50% kans op een paard dat geen drager is. DNA testen is erg belangrijk om erachter te komen welke paarden drager zijn zodat deze fatale ziekte voorkomen kan worden.

Het genetische defect is ontdekt door onderzoekers aan de Universiteit van Minnesota; zij hebben ook een test ontwikkeld die gebruikt kan worden om te testen of een paard de ziekte heeft. Om te testen of een paard een drager is moeten minstens tien manen- of staartharen met wortel en al getrokken worden. Om de status van een overleden veulen te bepalen worden lever- of spiermonsters verzameld tijdens de autopsie. Als er bij een levend veulen vermoedens zijn van GBED kunnen er haarmonsters worden verzameld of kan er een spierbiopsie gedaan worden.


Antwoord op onderwerpPlaats een reactie

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers en 2 bezoekers