[AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Moderators: Dani, Leo, Muurp, Berdien, Hanmar, Murthul, Shanna, Warboel

Antwoord op onderwerpPlaats een reactie
 
 
Nieuwsredactie

Berichten: 4686
Geregistreerd: 20-04-16

[AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter: 14-06-18 07:29 Tip de Nieuwsredactie

*PSSM.eu
Medisch

Afbeelding
Foto door Amanda

PSSM is een zeer ernstige erfelijke spierziekte die zich bij meerdere rassen openbaart. De laatste jaren zijn er diverse paarden overleden als gevolg van deze ziekte. Bovendien wordt de ziekte steeds vaker vastgesteld. Daarnaast zijn er inmiddels verschillende varianten van PSSM gevonden. Reden genoeg om deze ziekte eens nader te bekijken.

Wat is PSSM?
PSSM is de afkorting voor PolySaccharide Storage Myopathy. PSSM is een spierziekte (myopathie) die te maken heeft met de opslag (storage) van suikers (polysaccharides). Andere gebruikte afkortingen voor PSSM zijn EPSM en EPSSM, waarbij de E staat voor Equine. PSSM komt veel voor bij Quarters, Paints en American Appaloosa’s, maar ook bij trekpaarden, trekpaardkruisingen en warmbloeden. In Nederland zijn naast Quarters, Paints en Appaloosa’s ook Haflingers en Tinkers gevonden die PSSM hebben. De AQHA heeft vanaf 1995 geld beschikbaar gesteld voor onderzoek naar de ziekte. Veel onderzoek naar PSSM wordt gedaan door de groep van Dr. Valberg op de Universiteit van Minnesota.

Bij een gezond paard worden suikers in de vorm van glycogeen opgeslagen in de spieren onder invloed van het hormoon insuline, dat afgegeven wordt door de alvleesklier in de bloedbaan, in een reactie op een koolhydraatrijke (=suiker) maaltijd. Insuline stimuleert de spier om suiker op te nemen uit de bloedbaan en het stimuleert het glycogeen synthase enzym in de spier om het opgenomen suiker om te zetten in glycogeen en dit op te slaan in de spier. Moet er over worden gegaan tot actie dan kan dit glycogeen weer worden vrijgemaakt en omgezet worden in brandstof voor de spieren.

De spiercellen bij paarden met PSSM nemen suiker op uit de bloedbaan en transporteren dit naar de spieren. Dit gaat echter veel sneller dan bij een gezond paard. Ook maken ze in hun spiercellen veel meer glycogeen aan dan een gezond paard. Daardoor bouwt zich een abnormale hoeveelheid van het normale glycogeen op in de spieren. Dit kan wel 2 á 3 maal meer zijn dan bij een gezond paard. De spieren van een paard met PSSM zijn vanaf een leeftijd van 6 maanden erg gevoelig voor insuline.

Types PSSM
Van PSSM bestaan twee types: Type 1 en Type 2, ook wel aangeduid als PSSM1 en PSSM2. P1 is de aanduiding voor het gen dat verantwoordelijk is voor het ziektebeeld van PSSM type 1 (PSSM1). Van PSSM2 zijn verschillende varianten gevonden, genaamd .P2, P3, P4, P5 en Px. Hhet onderzoek naar deze varianten is nog niet afgerond.

PSSM Type 1, ook wel aangeduid als PSSM1, is een suikeropslagprobleem in de spieren dat voorkomt in van koudbloeden afgeleide paardenrassen, zoals Quarters, Paints, Haflingers, Tinkers, Morgans, trekpaarden en sommige warmbloedrassen. Uit onderzoek is gebleken dat PSSM type 1 erfelijk is en dominant. Dat wil zeggen dat wanneer één van de ouders de genetische mutatie die PSSM veroorzaakt doorgeeft aan de nakomeling, het paard zal lijden aan PSSM.

PSSM Type 2, ook wel aangeduid als PSSM2 is een aangeboren (genetisch bepaald) chronisch spierafbraakprobleem dat voorkomt bij een uiteenlopend aantal paardenrassen. Het is veelal terug te herleiden op de volbloed en komt dientengevolge voor bij alle daarvan afgeleide rassen zoals Quarters, Paints, Appaloosa’s, Arabieren, warmbloeden, racepaarden en andere lichtere paardenrassen. De genen die tot nu toe zijn gevonden die PSSM type 2 veroorzaken worden semidominant genoemd: wanneer één van de ouders de genetische mutatie die PSSM veroorzaakt doorgeeft aan de nakomeling, het paard zal lijden aan PSSM en wanneer beide ouders de genetische mutatie die PSSM veroorzaakt doorgeven aan de nakomeling, het paard zwaarder symptomatisch zal zijn dan met een enkele kopie van het gen.

De symptomen van beide types zijn vergelijkbaar. Gezien de pijn en het lijden van paarden met PSSM is fokken met dieren die de ziekte hebben zeer af te raden.

Wanneer men vermoedt dat een paard lijdt aan PSSM is het verstandig eerst de genetische test voor PSSM type 1 te doen. Dit kan door haren in te sturen naar een laboratorium. Komt het resultaat negatief terug en is er nog altijd een sterk vermoeden op basis van bloedwaarden, dan kan men besluiten een spierbiopt te laten nemen of een bloedmonster opsturen om te testen door de dierenarts om te kijken of het paard lijdt aan PSSM type 2.

Symptomen van PSSM
De mate waarin PSSM zich uit kan variëren, waarschijnlijk als gevolg van omgevingsfactoren zoals het voedingspatroon en de opbouw van training van de paarden en ook het ras speelt mee.
De meeste ernstige symptomen zijn:
Klassieke symptomen van spierbevangenheid of tying up zoals duidelijk waarneembare spierstijfheid, zweten en niet meer willen bewegen.
In ernstigere gevallen wordt vaak richting een neurologisch probleem gedacht, paard lijkt geen controle te hebben over lichaam.
Het paard wil niet meer bewegen maar strekt zich uit alsof het moet plassen
Veel zweten
Donkere, koffiekleurige urine (bij zware aanvallen)

Maar ook:
Moeite kunnen hebben met buiging, verzameling, achterwaarts gaan, longeren en galopperen als ze symptomatisch zijn.
Fases van meer en minder tot niet symptomatisch zijn, in goede periodes lijkt er niks aan de hand.
Algehele tekenen van pijn ("pain face", zich afzonderen van de kudde, een gelaten houding) > moeilijk diagnose te stellen.
Stijfheid/stramheid, paard lijkt lui/niet vooruit te komen
Koliekachtige verschijnselen: gespannen buik, schrapen
Zadelen en aansingelen zeer onprettig, probleemgedrag tijdens training, zoals bokken, staken of steigeren
Spierpijn, spierzwakte, spierspasmen en of harde spieren, vaak op achterhand, flanken, hals, schouders
Moeite hebben hun voeten omhoog te houden voor de smid
Nerveus of schrikkerig gedrag

Specifiek bij PSSM 1:
De spierwaardes CK, LDH en AST (ernstig) verhoogd zijn, vooral na inspanning
Lopen vaak na bijvoorbeeld 10 a 20 minuten warm stappen en draven "vast", vaak in de klassieke uiting van spierbevangenheid.

Specifiek bij PSSM 2:
Vaak hoge spiertonus
Uit zich in een later stadium vaak zichtbaar in spierschade en spierverval (bijv. divots of wegvallen bovenlijn), afwijkend gangwerk en wisselende kreupelheden terwijl er klinisch en röntgenologisch geen afwijkingen zijn.

Het komt zelden voor dat een PSSM aanval leidt tot een paard dat niet meer kan staan, maar het komt wel voor. Deze paarden hebben vaak koffiekleurige urine als gevolg van spierafbraak. Spiereiwitten komen dan in de bloedbaan terecht en gaan daar vandaan naar de urine. Wanneer dit gebeurt, moet het heel serieus genomen worden omdat het de nieren van het paard kan beschadigen. Jonge veulens met PSSM hebben soms symptomen van ernstige spierpijn en zwakte. Meestal uit dit zich wanneer er sprake is van een andere infectie, zoals een verkoudheid of diarree. Sommige veulens en jaarlingen, met name met de PSSM type 2 variant, kunnen spierstijfheid ontwikkelen en moeite hebben met opstaan bij dagelijkse activiteiten.

De aard van de symptomen kan dus behoorlijk uiteen lopen, zelfs bij één en hetzelfde paard. Veel van deze symptomen zijn algehele pijnsymptomen waardoor het vaak moeilijk is een diagnose te stellen. Een veel voorkomend beeld is dat paarden die uiteindelijk de diagnose PSSM krijgen, al eens diagnoses als koliek, hoefbevangenheid, knieblessure, gedragsproblemen of trainingsissues hebben gekregen. In ernstigere gevallen wordt vaak richting een neurologisch probleem gedacht, omdat het paard geen controle lijkt te hebben over het lichaam. Ook Lyme en EPM kunnen qua klachten erg op PSSM lijken. Testen biedt uitsluitsel.

Testen
PSSM geeft een gecompliceerd scala en symptomen en zorgt voor veel pijn en lijden bij de paarden. Aangezien het gaat om een erfelijke aandoening, kan door selectief fokken voorkomen worden dat het wordt doorgegeven. Men heeft wel sterke vermoedens welke bloedlijnen PSSM dragen en er zijn anwijzingen dat het in bepaalde bloedlijnen meer voorkomt dan in andere. De PSSM genen zijn al oude genen en wijd verspreid over vele rassen en vele lijnen. Het is dus altijd verstandig alle fokmerries en dekhengsten te testen op PSSM. Dieren die PSSM hebben, kunnen dan uitgesloten worden van de fokkerij. De allerbeste manier om PSSM te voorkomen bij paarden, is tenslotte door niet te fokken met paarden die het hebben. Ook is het zeker verstandig paarden te testen waarbij men één of meer van de PSSM symptomen herkent. Dit kan onder andere bij Animal Genetics in Florida (PSSM1) en EquiSeq (PSSM2).

Management van het PSSM positieve paard
Het management van een paard met PSSM is er op gebaseerd om aanvallen van spierbevangenheid of tying-up te voorkomen. Echter kan het nog altijd mis gaan.
Vermoed je dat je paard een aanval van tying-up heeft, dan is het erg belangrijk in elk geval de volgende dingen te doen:

• Stop direct met werken met het paard en zet het paard op stal. Dwing het paard niet om verder te werken.
• Bel je dierenarts.
• Leg het paard een deken op bij kouder weer en spuit het paard af als het zweet bij warm weer.
• Kijk of je paard uitgedroogd is door het zweten. Dit kun je doen door een beetje huid tussen duim en wijsvinger te nemen, de huid hoort makkelijk terug te zakken als het paard niet uitgedroogd is. Ook hoort het speeksel goed vloeibaar te zijn en niet plakkerig.
• Geef je paard water, eventueel met electrolyten erin. Zorg dat je paard als hij erg zweet niet teveel water in één keer drinkt. Is je paard afgekoeld dan mag het paard drinken zoveel hij wil. Is je paard echt uitgedroogd, dan kan de dierenarts zelfs besluiten intravenues (in de ader) vocht toe te dienen.
• Om de pijn te verminderen kan je dierenarts een pijnstiller toedienen.
• Verwijder het krachtvoer, geef alleen hooi totdat de symptomen verminderen.
• Geef je paard een kleine paddock als het paard weer uit zichzelf wil bewegen, meestal tussen 12 en 24 uur na de aanval. Dit voorkomt dat je paard druk wordt op stal als de andere paarden buiten staan en het zorgt ervoor dat de schadelijke stoffen makkelijker afgevoerd worden uit de spieren.

Gelukkig kunnen spieren heel goed herstellen. Na een aanval van tying-up herstellen de spiercellen meestal in 3 à 4 weken zonder littekens. Het is wel mogelijk dat de spiermassa afneemt na een hele heftige aanval van tying-up, dot komt omdat het lichaam de kapotte eiwitten verwijdert. Meestal is de spiermassa weer op het oude niveau na 2 tot 4 maanden.

Bij het management (voeding, huisvesting en beweging) van een paard met PSSM dient rekening te worden gehouden met welk type PSSM het paard heeft (type 1 of type2). Klik hier voor meer informatie over voeding en beweging voor paarden met PSSM1 of PSSM2.

Kijk voor meer informatie en de laatste ontwikkelingen op PSSM.eu.

Om PSSM bekender te maken en hopelijk in de toekomst zoveel mogelijk uit te bannen, is de site http://www.pssm.eu opgericht. De makers van de site vinden het belangrijk dat de bestaande informatie en kennis over PSSM makkelijk te vinden is. Deze site is een vrijwilligersinitiatief en opgericht om informatie te verstrekken aan zij die dit zoeken.


Heb jij tijd om mee te doen aan een onderzoek van de HAS Hogeschool?
Onali
Berichten: 12638
Geregistreerd: 16-03-06

Re: [AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 10:06

PSSM aanval, dus absoluut geen kokiek!


Ze noemen mij tante omdat medeplichtige klinkt als een slechte invloed.


Mrs_Midnight
Berichten: 54
Geregistreerd: 19-06-17

Re: [AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 10:35

Er zijn toch inmiddels mer types bekend ook?

Rocamor

Berichten: 5484
Geregistreerd: 21-11-02
Woonplaats: pendelend tussen oost en west

Re: [AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 10:45

Helder en heftig filmpje Onali

Als er tegen je gezegd wordt dat het tussen je oren zit, wees dan maar blij!
Is het tenminste aangetoond dat er iets tussen die oren zit..

cp112

Berichten: 12876
Geregistreerd: 08-03-05
Woonplaats: Zuidwolde (Drenthe)

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 11:49

Er wordt even pssm 3, 4 en X vergeten...

Stal van 't Heideveld
Nuadhu B+10 -> L1+16 -> L2+17 -> M1+12 M2+7 Eindstand..

Jessica
Community Manager

Berichten: 18347
Geregistreerd: 08-10-02

Re: [AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 11:51

Nee hoor, er staat vermeld dat er van PSSM2 meerdere varianten zijn gevonden, maar dat daar nog veel onderzoek naar wordt gedaan. Het is haast onmogelijk om álles in 1 artikel te vatten. Ik denk dat ze hier een goede samenvatting hebben gemaakt.

http://www.equisani.nl > Mijn praktijk voor paardenosteopathie
http://www.pssm.eu
The soul would have no rainbow if the eyes had no tears ~native american~ :#

cp112

Berichten: 12876
Geregistreerd: 08-03-05
Woonplaats: Zuidwolde (Drenthe)

Re: [AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 13:01

Nee maar wel slim om het te vermelden

Stal van 't Heideveld
Nuadhu B+10 -> L1+16 -> L2+17 -> M1+12 M2+7 Eindstand..

Mrs_Midnight
Berichten: 54
Geregistreerd: 19-06-17

Re: [AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 13:45

Lijkt mij ook handig om het iig te vermelden. Doet niks af aan de samenvatting.

Jessica
Community Manager

Berichten: 18347
Geregistreerd: 08-10-02

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 15:43

De varianten van PSSM2 zijn toegevoegd. :)

http://www.equisani.nl > Mijn praktijk voor paardenosteopathie
http://www.pssm.eu
The soul would have no rainbow if the eyes had no tears ~native american~ :#

Amber_

Berichten: 9606
Geregistreerd: 21-06-05

Re: [AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 16:16

Kan een paard het ook hebben, terwijl de ouders het niet hebben? Of is het altijd erfelijk?

Ik ken een merrie welke het had, en helaas zodanig dat ze haar moesten laten gaan. Maar verder van gevallen bekend in deze bloedlijn

FjorYou! Kleur fokkerij
https://m.facebook.com/FjorYou?fref=ts&_rdr

Gio: Eerste goedgekeurde Rodblakk Fjordenhengst.
http://www.bokt.nl/markt/ad/437157/rodb ... er-dekking

Jessica
Community Manager

Berichten: 18347
Geregistreerd: 08-10-02

Re: [AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 18:26

Het is altijd erfelijk. Bij n/P komt het gen van 1 van de ouders, bij P/P komt van beide ouders een gen.

http://www.equisani.nl > Mijn praktijk voor paardenosteopathie
http://www.pssm.eu
The soul would have no rainbow if the eyes had no tears ~native american~ :#

Whitepanther

Berichten: 1466
Geregistreerd: 13-04-07
Woonplaats: Ede

Re: [AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 20:06

Uit pssm zich eigenlijk pas vanaf een bepaalde leeftijd?

Ilan L1+9 :D 14-02 16 jaar saampjes :D You and me together for ever :+: Maloy (Gio x Anke) 1 jaar saampjes :D Rooie donder

Sizzle

Berichten: 19596
Geregistreerd: 21-04-06
Woonplaats: Zwitserland

Re: [AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 20:12

Alles kan bij PSSM.
Een paard kan volledig symptoom vrij blijven maar ook al als veulen ziek zijn.

Jessica
Community Manager

Berichten: 18347
Geregistreerd: 08-10-02

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 20:14

Nee, het verschilt enorm per paard. Er zijn paarden die al op zeer jonge leeftijd zwaar symptomatisch zijn en er zijn paarden die pas heel laat in hun leven of nooit echt heftig symptomatisch zijn. Dat heeft o.a. te maken met het algehele management en welke van de PSSM varianten het dier heeft. Het is iig áltijd van belang het management zo goed mogelijk aan te passen aan de ziekte om te proberen het paard symptoomvrij en/of zo comfortabel mogelijk te houden.

http://www.equisani.nl > Mijn praktijk voor paardenosteopathie
http://www.pssm.eu
The soul would have no rainbow if the eyes had no tears ~native american~ :#

somokkele

Berichten: 1001
Geregistreerd: 08-11-05

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 20:22

Jessica schreef:
Het is altijd erfelijk. Bij n/P komt het gen van 1 van de ouders, bij P/P komt van beide ouders een gen.


n/P is een drager toch? Of tegelijk ook lijder? Oftewel, vertoont een paard met 1 gen ook symptomen? Of moet een dier daar P/P voor hebben?

mooney

Berichten: 5116
Geregistreerd: 07-05-06

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 20:23

somokkele schreef:
Jessica schreef:
Het is altijd erfelijk. Bij n/P komt het gen van 1 van de ouders, bij P/P komt van beide ouders een gen.


n/P is een drager toch? Of tegelijk ook lijder? Oftewel, vertoont een paard met 1 gen ook symptomen? Of moet een dier daar P/P voor hebben?

Het is dominant, een P/n paard is dus ook een lijder.


somokkele

Berichten: 1001
Geregistreerd: 08-11-05

Re: [AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 20:27

Dank je wel!

Jessica
Community Manager

Berichten: 18347
Geregistreerd: 08-10-02

Re: [AG]PolySaccharide Storage Myopathy (PSSM)

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 20:39

De term drager is inderdaad verwarrend. Van Haeringen gebruikt de termen drager en lijder. In de kleine lettertjes erbij staat wel dat n/P ook symptomatisch is. Maar het schept wel onduidelijkheid.
PSSM is een dominante erfelijke aandoening, wat dus inderdaad wil zeggen dat zowel n/P als P/P de ziekte hebben en symptomatisch (kunnen) zijn.

http://www.equisani.nl > Mijn praktijk voor paardenosteopathie
http://www.pssm.eu
The soul would have no rainbow if the eyes had no tears ~native american~ :#

puppy1128

Berichten: 4192
Geregistreerd: 20-11-12
Woonplaats: Den Helder

Link naar dit bericht Geplaatst: 14-06-18 20:49

Hier een tinker met p1/n, verder ongetest. In januari ging het fout, toen was hij nog geen 3 jaar. Ik herkende mijn eigen paard niet in terug. Sloom, wilde geen aandacht, wilde wel maar kon niet (lekker) lopen, amper speels. De blije enthousiaste aandachtvragende clown was ver te zoeken. En zo enorm schrikkerig, terwijl hij helemaal geen schrikkerig paard is. En dan heb ik nog niet eens alles genoemd. Maar mijn paard was mijn paard niet meer. Vreselijk om te zien. ;(

Nu weer op de rit en zelfs een paar dagen vrij kunnen geven, waarvan ik bang was dat niet meer te kunnen. Het is dus niet dat ze bij wijze van allemaal verdoemd zijn, maar kost zeker wel extra zorg, stres, tijd, geld etc. En het is zoeken wat wel en wat niet werkt. Zo staan we nu 2 weken op ons nieuwe plekje en ik zie nog meer verbetering bij hem. Daarom durf ik hem nu ook een paar dagen vrij te geven. Wel zo fijn voor een puber paard. Al vind Elano het wandelen en fietsen helemaal niet erg. :D


Antwoord op onderwerpPlaats een reactie

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: angrywolf, Googlebot en 14 bezoekers