Bokt.nl

**Geplaatst door de TopicStarter:** 28-01-02 14:13

Cystic Fibrosis?

Geplaatst door de TopicStarter: 28-01-02 14:13

Hoi allemaal, ik weet dat dit misschien onbekend klinkt, maar ik wilde vragen of jullie iets van de ziekte Cystic Fibrosis afweten, in het nederlands: taai slijm ziekte.

Hebben jullie er ervaring mee, of heb je het zelf of ken je iemand die het heeft, reageer dan pleasssssse hier.

voor de mensen die niet weten wat het is.
Het is een erfelijke aandoening dat NIET besmettelijk is, maar een hartstikke vervelende ziekte.
Je hebt dan allemaal taai slijm in je longen en je eet dan niet veel.
Je moet heel veel medicijnen slikken en je ligt vaak in het ziekenhuis.
je wordt dan ook niet veel ouder dan 30 jaar.

Dus reageer als je hier ervaring mee hebt of als je er iets van af weet.

**Geplaatst:** 28-01-02 14:31

Geplaatst: 28-01-02 14:31

Toevallig is er onlangs een dochter van kennissen van mijn ouders aan gestorven. Ze heette Gemma. Ik geloof dat ze toch 45 jaar was geworden, maar ze woonde in Zwitserland, speciaal daar waar de lucht beter was om te leven. Ze heeft een dochter van ik geloof 22 maar die heeft het gelukkig niet. Het is overigens wel erfelijk. Want Gemma had ooit nog een broertje dat er heel jong aan was gestorven. Die mensen hebben dus 2 kinderen daardoor af moeten geven. Een hele kluif....

**Geplaatst:** 28-01-02 15:07

Geplaatst: 28-01-02 15:07

in een Pauze ( een blad wat ik gratis van mijn school krijg ) stond een poos terug een artikel over taaislijmziekte.

' kenmerkend voor CF is het taaie slijm dat door de slijmklieren in het gehele lichaam word afgescheiden. dit slijm zorgt in de longen van een CF- patient regelmatig voor infecties. samen met spijsverteringsstoornissen behoren deze tot de grootsteziekteverschijnselen ' ( letterlijk uit het blad geciteerd ).

in die pauze stond ook een stukje over een CF - patient , die na een operatie slechts 66% van zijn longcapaciteit over had.
hij kreeg toen medicijnen en bezocht specialisten. enkele artsen raden hem aan te gaan sporten , 'door veel te bewegen komt het taaie slijm los en dat spuug je er dan makkelijk uit en zo schoon je je longen '.
hij is toen gaan hardlopen en op het moment van het interview , trainde hij voor de New York Maraton , een maraton van 42 kilometer lang.
zijn longpercentage zit door het hardlopen nou op 94 %

dat is alles wat ik erover kan vinden. ik hoop dat je er wat aan hebt.

**Geplaatst:** 28-01-02 16:55

Geplaatst: 28-01-02 16:55

Ik heb het een en ander voor je opgezocht in mijn studieboeken (wel in het Engels). Als je nog specifieke vragen hebt kan ik die waarschijnlijk ook wel voor je opzoeken. Ook als je termen niet begrijpt kan ik die wel uitleggen. Volgens mij moet er ook op internet een heleboel te vinden zijn!

Underwood, General and systematic pathology

Cystic fibrosis
Cystic fibrosis, formerly also called mucoviscidosis or fibrocystic disease of the pancreas, is the commonest serious inherited metabolic disorder; it is however, much commoner in Causasians than in other races. The autosomal recessive abnormale gene is carried by approximately 1 in 20 Caucasians and the condition affects approximately 1 in 2000 births. The defective gene, in which numerous mutations have been identified, has been localised to chromosome 7and ultimately results in abnormal water and electrolyte transport across cell membranes.
Typically, the defective gene results in CF appearing in childhood, but it has been linked recently to chronic pancreatitis in adults.

CF transmembrande conductance regulator (CFTR)
The commonest abnormality (F508) in the CFTR gene is a deletion resulting in a missing phenylalanine molecule. The defective CFTR is unresponsive to cyclic-AMP control, and transport of chloride ions and water across epithelial cell membranes is impaired.

Clinicopathological features
CF is charterised by mucous secretions of abnormally high viscosity. The abnormal mucus plugs exocrine ducts, causing parenchymal damage to the affected organs. The clinical manifestations are:

meconium ileus in neonates

failure to thrive in infancy

recurrent bronchopulmonary infections

brochiectasis

chonic pancreatitis, sometimes accompanied by diabetes mellitus due to islet damage

malabsorption due to defective pancreatis secretions

infertility in males
Diagnosis
The diagnosis can be confirmed by measuring the sodium concentration in the sweat; in affected children it is usually greater than 70 mmol/l. Pregnancies at risk can be screened by prenatal testing of chorionic villus biopsy tissue for the defective CFTR gene.

Treatment
Treatment includes vigorous physiotherapy to drain the abnormal secretions from the respiratory passages, and oral replacement of pancreatis enzymes.

Nulla tenaci invia est via

**Geplaatst:** 28-01-02 17:55

Geplaatst: 28-01-02 17:55

Gister was daar een reportage over op de televisie, van 11 tot 12...misschien kan je vragen of er een dezer dagen een herhaling is of dat je een kopie op video kan krijgen?

**Geplaatst door de TopicStarter:** 31-01-02 19:42

Geplaatst door de TopicStarter: 31-01-02 19:42

Heel erg bedankt allemaal!!!

Ja die reportage heb ik weleens gezien, het was trouwens zelf een herhaling Haha!

Het ging over een broer en zus die probeerden die broer te redden, toch?
Maar ik heb er ook heel veel boekjes enzo over, maar ik ben op zoek naar een website daar over, als jullie er eentje weten, mag ik die dan pleassse weten, alvast bedankt allemaal!

**Geplaatst:** 31-01-02 20:14

Geplaatst: 31-01-02 20:14

http://www.cnh.nl/thema/ziektebeelden/058.htm
http://www.ziekenhuis.nl/ziektebeelden/255.html

Een vriendin van mij heeft cf.
Zij is nu 15 en wordt met een beetje geluk ongeveer 35.
Elke ochtend moet ze sprayen, en ze moet ook tabletten innemen voordat ze gaat eten.
Ook moet ze om de zoveel tijd, als er te veel slijm in haar longen zit, een kuur (volgens mij een chemokuur) doen, dit duurt dan ongeveer 3 weken. In die tijd zit ze dan in het ziekenhuis.
Ze moet vaak hoesten en heeft het soms ook erg benauwd. Dit komt echter ook omdat ze astma heeft.

Oja, elke zomervakantie is er een ''fokkamp''. In dit kamp komen alle kinderen van Ned. met cf bijeen.

**Geplaatst:** 31-01-02 20:26

Geplaatst: 31-01-02 20:26

mijn ex zwager heeft het. ik heb het dus ook van heel dichtbij meegemaakt. altijd maar hoesten. hij moest ook stomen met een apparaat. hij is nu ongeveer 28 jaar. ik weet dat ook je andere lichaamsfuncties op den duur erg achteruit gaan. zoals lever nieren e.d. helaas is het (nog) niet te genezen. je word idd niet echt oud. maar sommigen halen de 50 nog wel.

Wie is er online