Voor die genen die na het lezen van het engelstalige stukje nog zo iets hebben van HU???
SCID is in het nederlands: ernstige gecombineerde immuundeficientie. Ik moet eerlijk zeggen dat ik niet wist dat dit bij paarden ook voorkomt. Ik ken het alleen uit de humane geneeskunde. Ik doe nl onderzoek aan de genetische afwijking van dit ziekte beeld bij mensen. Ik kan dus alleen uitleggen wat het bij mensen voor gevolgen heeft, maar ik neem aan de paarden het zelfde beeld vertonen.
Kinderen van ouders waarvan 1 of beide drager zijn van de afwijking groeien in de eerste weken gewoon op net als elk ander kind. Pas op het moment dat de bescherming van moeders doorgegeven antistoffen niet meer voldoende is of bv op het moment dat zo'n kind tegen een vekoudheid oploopt gaat het gruwelijk mis. Hun afweer is helemaal verstoord. Hun witte bloedlichaampjes en dan met name hun B en T cellen functioneren niet of niet goed. De infectie kan dus niet worden bestreden en het kind sterft als er niet wordt ingegrepen. In het geval van mensen wordt er een beenmerg transplantatie gedaan of gen therapie toegepast.
Bij mensen zijn er in elk geval 2 verschillende oorzaken bekend. ! is de XSCID (= x linked SCID) dat wil zeggen dat het een x gebonden ziekte is. Dat heeff tot gevolg dat alleen jongetjes de ziekte kunnen krijgen (jongen XY meisje XX) een meisje heeft altijd een X die niet aangedaan is en die neemt alle fuktie over. Een jongetjes Y is leeg dus als hij een zieke X krijgt is wordt hij altijd ziek. De andere vorm is een fout in een eiwit wat JAK-3 heet dit kan bij jongens en meisjes voorkomen. Of er bij paarden ook de twee vormen voorkomen weet ik niet.
Ik hoop dat iedereen het kan volgen anders moet je me maar gewoon vragen het beter uit te leggen.
Adrienne
"We can't actually drop it off at an orphanage, they might get upset when it turns Asian." Dean Winchester.