Citaat:
De DNA aanwijzing voor Dyslexie: gen treedt op de voorgrond bij leerprobleem
Bruce Bower
Voor het eerst hebben wetenschappers een gen geidentificeerd dat de ontwikkeling van tenminste enkele vormen van dyslexie lijkt te beïnvloeden. Dit leerprobleem wordt gekarakteriseerd door problemen bij het waarnemen van klanken in woorden, spel- en leesproblemen en moeilijkheden met het mondeling en schriftelijk uiten. Geschat wordt dat dyslexie voorkomt
bij circa 1 op de 25 mensen. Hoewel wetenschappers de veronderstelde neurologische grondslagen van dyslexie onderzoeken, bleven de oorzaken hiervan onbekend.
Als de nieuwe genetische onderzoeksresultaten bevestigd worden, vormt dit een belangrijke stap vooruit voor onderzoekers van dyslexie. Tot nu toe hebben zij uitsluitelnd dyslexie weten te koppelen aan veranderingen op stukken DNA met tientallen tot honderden genen. De belangrijkste van deze genetische segmenten bevinden zich op chromosoom 6 en 15.
Een team onder leiding van geneticus Juha Kere van het Karolinska Institute in Huddinge, Sweden, bracht de speurtocht terug tot het gen DYXC1 op chromosoom 15. Twee verstoringen van dit gen doen de kansen op het ontwikkelen van dyslexie aanzienlijk toenemen, aldus verklaren de wetenschappers in een binnenkort uit te komen "Proceedings of the National Academy of Sciences".
Kere: "Er zijn zeker andere genen betrokken bij dyslexie. Maar zelfs dan kan ons onderzoek (uiteindelijk) artsen helpen om de diagnose van dyslexie nauwkeuriger te stellen. "
Kere en zijn collega's stelden eerst vast dat er een breuk was opgetreden op een specifieke locatie van het DYXC1 gen bij zowel drie dyslectische leden van een Finse familie (vader en twee dochters) als bij een niet-dyslectische zoon.
Moleculaire analyse wees uit dat de genetische breuk de productie van het eiwit dat geëncodeerd wordt door het DYXC1 gen belemmert.
De onderzoekers onderzochten vervogens hetzelfde gen bij 109 kinderen en volwassenen met aangetoonde dyslexie en 195 anderen zonder leerproblemen. De eerder geobserveerde DYXC! breuk kwam voor bij bijna 9 % van de groep met dyslexie, tegen minder dan 3 procent van de vergelijkende groep.
Een andere verstorong van DYXC1, die een gewijzigde versie van het gen-eiwit opleverde, kwam voor bij ongeveer 12 % van de dyslectische groep, tegen grofwef 5 % van de andere.
Bewijs van de genactiviteit is te bespeuren in de hersenen volgens de wetenschappers. Hun analyses van geprepareerde menselijke hersenen wijzen erop dat slechts bepaalde hersencellen reageren op het DYXC1 eiwit. De neurale functie van dit eiwit is tot op heden onbekend, aldus Kere.
De moleculaire structure van het DYXC1 eiwit bij mensen verschilt verrassend veel van die van vergelijkbare eiwitten bij chimpansees en andere apen, merkt Kere op. "Dit gen zou belangrijke evolutionaire verschillen in de werkwijze van onze hersenen en die van andere primaten kunnen aantonen."
Geneticus Shelley D. Smith van de University of Nebraska Medical Center in Omaha noemt het nieuwe verslag een "super vondst". De uitdaging is nu om de resultaten te bevestigen bij grotere groepen mensen met dyslexie, en dan te bepalen hoe het gen en het bijbehorende eiwit werkt, zegt Smith.
Haar team zoekt genetische veranderingen op chromosoom 6 die dyslexie beïnvloeden.
Verder onderzoek moet vaststellen of het DYXC1 gen ander ontwikkelstoornissen als spraakproblemen en ADHD beïnvloedt, voegt psycholoog en geneticus Elena L. Grigorenko van of Yale University hieraan toe in een commentaar dat bij het nieuwe rapport zal verschijnen. In ieder geval noemt Grigorenko Kere's onderzoek "een opwindend begin van een nieuwe fase van het onderzoek naar genetische grondslagen van dyslexie".
Zo, viel best mee dit Engels.