Wie is er hier bekend met Ziekte v Pompe?

Moderators: EvelijnS, Murthul, Muurp, Berdien

Antwoord op onderwerpPlaats een reactie
 
 
Branca

Berichten: 6131
Geregistreerd: 30-11-01
Woonplaats: ZO Brabant

Wie is er hier bekend met Ziekte v Pompe?

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter: 01-01-03 20:25

Heeft iemand of kent iemand van Bokt een persoon die deze ziekte heeft?
Het is een zeldzame spierziekte.
Ik zou hier graag meer over weten.
Heb al gezocht op internet maar is niet veel van te vinden en niet uitgebreid. Ook niet genoeg wat betreft de erfelijkheid ervan.
Ik hoop van jullie te horen....


missnynke

Berichten: 8480
Geregistreerd: 11-05-02
Woonplaats: Hallum

Link naar dit bericht Geplaatst: 01-01-03 20:37

ik heb er wel eens over gehoord.....is dat niet dat je je gezichtspieren niet kan bewegen? ik heb een collega gehad die dat had.

Margreet

Berichten: 18236
Geregistreerd: 24-08-01
Woonplaats: Gooi- en Eemland

Link naar dit bericht Geplaatst: 01-01-03 21:00

Uit mijn biochemie boek:
Glycogen-storage diseases, Type II: Pompe's disease
Enzyme deficiency: lysosomal alfa-glucosidase (kent bokt Griekse letters?)
Structural or clinical consequences: glycogen granules in lysosomes

Zal nog eens wat meer boeken open trekken.

Nulla tenaci invia est via

Branca

Berichten: 6131
Geregistreerd: 30-11-01
Woonplaats: ZO Brabant

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter: 01-01-03 21:04

Is een spierziekte, heb je als baby, jeugdige of laat volwassene.
Begint meestal met middenrif spieren. Krijgt minder lucht/zuurstof. Kan later moeilijker bewegen door tekort aan lucht. Laat stadium s'nachts extra lucht. Tast hartspier aan.
Er zij teveel glycogenen in de spieren. Die tasten dan de spieren aan. Deze worden normaal door je lever opgelagen en door spieren verbruikt.
Dat weet ik ervan, maar in de praktijk???

Lielle

Berichten: 64667
Geregistreerd: 12-01-01

Link naar dit bericht Geplaatst: 01-01-03 21:05

Fijn Margreet, en wat mag dat betekenen. Knipoog

/edit

heb ook even gezocht en in het Engels is er toch wel veel te vinden:

Wat erfelijkheid betreft begrijp ik eruit dat het veroorzaakt wordt door een recessief gen. Ik weet niet of je bekend bent met genetica, ik kan het wel uitleggen maar Margreet waarschijnlijk veel beter. Maar je kunt dus ouders hebben die beiden geen symptomen hebben omdat ze het dominante en het recessieve gen hebben, zij zijn zogenoemde dragers. Dit is vrijwel altijd het geval, aangezien voor zover ik het begrijp deze ziekte zeer ernstig is.

De kans dat dragers dit recessieve gen doorgeven aan hun kind is 1 op 2. Als zij beiden dit recessieve gen vererven aan hun kind (is dus kans van 1 op 4) heeft hun kind de ziekte. Draagt een van hen dit over (kans van 1 op 2), is het kind drager. Vererven ze beiden het dominante gen (is dus kans van 1 op 4), dan is het kind volledig vrij van de ziekte.


Links:
startsite http://www.pompe.org.uk/
goede uitleg voor leken http://www.pompe.org.uk/agsdpom.html
wereldwijde patientenorganisatie http://www.worldpompe.org/

Nederlandse startsite http://www.vsn.nl/
The Netherlands
Dutch patients are organised in the Vereniging Spierziekten Nederland (VSN ) (vsn@vsn.nl) whose WWW page is at http://www.vsn.nl/.
VSN
Lt. Gen. van Heutszlaan 6,
3743 JN Baarn
The Netherlands
Tel. 035 548 0480 Fax:035 548 0499

info van deze site
Wat is de ziekte van Pompe?
De ziekte van Pompe (ook wel glycogeenstapelingziekte II of zure maltase deficiƫntie genoemd) is een metabole spierziekte: door een stoornis in de stofwisseling van spieren werken deze niet goed. De ziekte van Pompe is evenals de meeste spierziekten zeer zeldzaam.

Wat is de oorzaak van de ziekte van Pompe?
Het slecht functioneren van spieren wordt bij de ziekte van Pompe veroorzaakt door onvoldoende activiteit van een bepaald enzym (eiwit), zure maltase of alpha-glucosidase genaamd. Hierdoor wordt het glycogeen (zetmeel) in de spier onvoldoende afgebroken, wat leidt tot een toenemende spierzwakte. De gebrekkige activiteit van het zure maltase is het gevolg van een fout in het erfelijk materiaal (DNA).

Verschijnselen
Men onderscheidt drie vormen van de ziekte van Pompe, de infantiele vorm, die zich bij baby's voordoet, de juveniele vorm, waarbij de eerste verschijnselen op de kinderleeftijd optreden en de adulte vorm, waarbij dit op volwassen leeftijd het geval is.
Bij de infantiele vorm is er vanaf de geboorte snel toenemende spierzwakte. Ook zijn hart en lever vaak vergroot. Bij de juveniele vorm en de adulte vorm neemt de ziekte veel minder snel in ernst toe. Vaak ontstaan de verschijnselen zeer geleidelijk, zodat men zelf niet meteen beseft dat er iets aan de hand is. De spierzwakte betreft meestal de bekken- en bovenbeenspieren, waardoor men moeite krijgt met opstaan uit een stoel, traplopen en dergelijke. De rompspieren doen dikwijls ook mee, wat zich uit in het lopen met vooruitstekende buik en holle rug. Ook de ademhalingsspieren kunnen slechter gaan functioneren.



Behandeling
Een daadwerkelijke genezing is helaas nog niet mogelijk. Wel kan er het nodige gedaan worden aan het bestrijden van de gevolgen van de ziekte, bij voorbeeld door fysiotherapie. Bij problemen met de ademhaling, kan ademhalingsondersteuning overwogen worden.


Mocht het Engels problemen opleveren wil ik eea wel grofweg vertalen.
Laatst bijgewerkt door Lielle op 01-01-03 21:24, in het totaal 1 keer bewerkt

irene

Berichten: 3538
Geregistreerd: 08-06-01
Woonplaats: Culemborg

Link naar dit bericht Geplaatst: 01-01-03 21:16


Margreet

Berichten: 18236
Geregistreerd: 24-08-01
Woonplaats: Gooi- en Eemland

Link naar dit bericht Geplaatst: 01-01-03 21:34

Zoeken op www.pubmed.com levert ook het e.e.a. op, kijk maar of je er wat mee kunt, staat nog veel meer hoor, heb gezocht op "pompe's disease heredity", dan kun je eventueel zelf verder gaan.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/quer ... t=Abstract
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/quer ... t=Abstract
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/quer ... t=Abstract

Verder levert Google een heleboel op als je zoekt met "glycogen storage disease type II", eventueel weer in combinatie met "heredity"

(De biologische term voor erfelijkheid in het engels is heredity, niet heritability)

Nulla tenaci invia est via

Margreet

Berichten: 18236
Geregistreerd: 24-08-01
Woonplaats: Gooi- en Eemland

Link naar dit bericht Geplaatst: 01-01-03 21:39

Ik ga trouwens stage lopen bij het erfocentrum (www.erfocentrum.nl) en dan heb ik toegang tot zeer veel materiaal over erfelijke ziektes en aandoeningen, wie weet kom ik wat voor je tegen!

Nulla tenaci invia est via

Branca

Berichten: 6131
Geregistreerd: 30-11-01
Woonplaats: ZO Brabant

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter: 01-01-03 21:45

Dat zou ik erg fijn vinden, Margreet. Ik ben dus 1 van de 2. Welke 1 of welke 2 het zijn weten we nog niet helemaal......

Margreet

Berichten: 18236
Geregistreerd: 24-08-01
Woonplaats: Gooi- en Eemland

Link naar dit bericht Geplaatst: 01-01-03 21:56

Je kunt trouwens ook gewoon contact op nemen hoor met het Erfocentrum voor allerlei vragen (de e-mail vragen ga ik 2 dagen in de week beantwoorden vanaf half januari Haha! ), ook met de emotionele kant kunnen zij je denk ik wel verder op weg helpen.

Nulla tenaci invia est via

stitch

Berichten: 3774
Geregistreerd: 14-08-02
Woonplaats: oviedo

Link naar dit bericht Geplaatst: 01-01-03 22:21

nee ken ik niet

ynzo: En, de spannende liefdesverhalen Ć  la As the world turns heb ik ook wel beleefd op m'n terugreis door onder andere Rusland, Polen en Frankrijk

Branca

Berichten: 6131
Geregistreerd: 30-11-01
Woonplaats: ZO Brabant

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter: 01-01-03 22:25

Kun je je laten testen via de huisarts?


Antwoord op onderwerpPlaats een reactie