progeria-gen gevonden

Moderators: Berdien, Dani, Murthul, Muurp, EvelijnS

Antwoord op onderwerpPlaats een reactie
 
 
Margreet

Berichten: 18236
Geregistreerd: 24-08-01
Woonplaats: Gooi- en Eemland

progeria-gen gevonden

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter: 17-04-03 08:49

Er waren laatst een aantal topics over progeria. Voor de mensen die daarin geinteresseerd zijn, het laatste nieuws:

Gene found for rare disease that rapidly ages kids

Last Updated: 2003-04-16 17:04:57 -0400 (Reuters Health)

By Alicia Ault

WASHINGTON (Reuters Health) - Scientists from the U.S. and France simultaneously announced on Wednesday the discovery of a gene that causes progeria, an extremely rare disease that prematurely ages and kills children.

The finding was hailed by researchers as extraordinary, because it took just under a year to pinpoint the gene.

And, since the gene causes premature aging, it could play a role in normal aging and in contributing to heart disease and stroke, said Francis Collins, director of the National Human Genome Research Institute, and a contributor to the progeria gene hunt.

"What we learn about the molecular basis of this model of premature aging may provide us with a better understanding of what occurs in the body as we grow older," Collins said at a press briefing.

Progeria has been hard to study since it occurs only one or two times in every eight million births worldwide, and only a few dozen children are alive with the condition at any given time, said Ted Brown, another progeria gene hunter and a geneticist at the New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities. About one baby is born with the condition per year in the U.S.

Also, progeria is not an inherited condition, which has puzzled many scientists over the 110 years since it was first noted.

Children with the condition fail to thrive, leading to very short stature, loss of body fat and joint stiffness. By the time they are four or five years old, they look like wizened old people. With the premature aging comes heart disease and hardening and clogging of the arteries, making stroke and heart attack the leading cause of death in the children, who rarely live beyond adolescence.

The hunt for a genetic cause took off quickly after Leslie Gordon, a physician whose son was born with the disease, began a crusade in 1999 to fund more research. She convinced the National Institutes of Health to hold a workshop on progeria in 2001.

The researchers had some clues -- past studies of progeria children seemed to indicate an abnormality in the region of chromosome one. Their hunt was helped along by the continuing completion of the map of the human genome.

By October 2002, a consortium of NIH scientists and researchers from around the country had narrowed their search to a single gene, the lamin-A. Normally, that gene produces proteins that help the cell's nucleus hold all its contents during cell division.

In 18 of 20 children with progeria studied, U.S. researchers found an error in the body's copying of genetic material from one cell to the next. There was a misspelling in one single DNA base among 25,000 base pairs. The error, located on chromosome one, led to a shortening of a protein produced by lamin-A.

Children with progeria had very misshapen cell nuclei, which likely leads to widespread cell death and premature aging, concluded lead author Maria Eriksson of the NHGRI in a paper announcing the gene discovery published this week in the journal Nature.

The French researchers reported the same findings in the journal Science.

Gordon of the Progeria Foundation said that the work "is a great springboard" from which to find diagnostic tests, treatments, and perhaps, one day, a cure for the condition.

Tests are just around the corner, said Collins.


Link: http://www.reutershealth.com/archive/20 ... in028.html

Met dank aan onze documentaliste!

Nulla tenaci invia est via


AmyII

Berichten: 5844
Geregistreerd: 22-03-03
Woonplaats: Amsterdam

Link naar dit bericht Geplaatst: 17-04-03 09:24

wat is progeria?

het komt allemaal goed, wacht nou maar af wat de tijd met je doet
het is nu nog te vroeg, want alles wat groot is begon ooit klein...
Je hoeft niet meteen een Vlinder te zijn...

Y;(

Margreet

Berichten: 18236
Geregistreerd: 24-08-01
Woonplaats: Gooi- en Eemland

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter: 17-04-03 09:46

staat in de tekst, gewoon even lezen dus... Lachen

Citaat:
an extremely rare disease that prematurely ages and kills children

Nulla tenaci invia est via

AmyII

Berichten: 5844
Geregistreerd: 22-03-03
Woonplaats: Amsterdam

Link naar dit bericht Geplaatst: 17-04-03 09:51

huh? een buitengewoon zeldzame ziekte die op vroegtijdige leeftijden toeslaat en kinderen dood. (ofzo?)
oké... spannend...

het komt allemaal goed, wacht nou maar af wat de tijd met je doet
het is nu nog te vroeg, want alles wat groot is begon ooit klein...
Je hoeft niet meteen een Vlinder te zijn...

Y;(

Margreet

Berichten: 18236
Geregistreerd: 24-08-01
Woonplaats: Gooi- en Eemland

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter: 17-04-03 09:57

Nog even oefenen op je engels Haha!

Progeria is een ziekte waardoor kinderen heel snel verouderen en uiteindelijk sterven van "ouderdom". Ze zijn dus nog heel jong, maar hebben het lichaam van een bejaarde.

[AM] Documentaire over Progeria

Nulla tenaci invia est via

Tyrza

Berichten: 10878
Geregistreerd: 11-03-03

Link naar dit bericht Geplaatst: 17-04-03 14:23

ja, is zó zielig om te zien. Kleine oude mensjes. Die kinderen krijgen dus al snel ouderdomsklachten zoals ontkalking of artrose en sterven vaak aan ouderdomsziekten, zoals een hartaanval of hersenbloeding

vandas

Berichten: 5645
Geregistreerd: 22-11-01
Woonplaats: Noordoostpolder

Link naar dit bericht Geplaatst: 17-04-03 14:28

Was inderdaad laatst op rtl 4 zo'n meisje...
Echt heel erg sneu, ze had ook heel veel last van haar gewrichten enzo. Lijkt me ook vreselijk voor de ouders...

Gerrie

Berichten: 4385
Geregistreerd: 18-04-01

Link naar dit bericht Geplaatst: 17-04-03 19:16

Vrienden van ons kregen een schattige baby.Ben noemde ze hem.Helaas had Ben een ziekte.Veel later, na talloze onderzoeken bleek het om Progeria te gaan.Hun wereld stortte toen in ,kun je je voorstellen.
De ouders hebben het aangedurft om weer zwanger te worden van nu twee gelukkig gezonde kinderen.
Ben heeft voor progeria begrippen nog lang geleefd( 10+).Ze zijn ook enkele keren naar Amerika geweest om andere patienten en hun ouders te ontmoeten.
Dat gaf hun altijd veel steun en troost.

Toch knap om het gen te kunnen traceren!Petje af!

Our only purpose in life is to Love one another.
.....and if we can't do that try not to hurt each other.
-Dalai Lama

Clautje

Berichten: 14584
Geregistreerd: 13-05-01
Woonplaats: Hazerswoude

Link naar dit bericht Geplaatst: 18-04-03 11:07

Heb er ook een topic over gestart laatst, met die docu toen..
Kan iemand er even een korte samenvatting over geven in het NL.? (slecht in Eng.!)

Margreet

Berichten: 18236
Geregistreerd: 24-08-01
Woonplaats: Gooi- en Eemland

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter: 18-04-03 12:57

Clautje schreef:
Heb er ook een topic over gestart laatst, met die docu toen..
Kan iemand er even een korte samenvatting over geven in het NL.? (slecht in Eng.!)


Tuurlijk!

Het komt er op neer dat wetenschappers in minder dan een jaar tijd (uitzonderlijk!) het gen dat progeria veroorzaakt gevonden hebben.

Dit gen zou ook een rol kunnen spelen bij de normale veroudering van mensen waardoor bijvoorbeeld hartkwalen ontstaan. Als ze er achter komen hoe die snelle veroudering in z´n werk gaat, dan komen ze waarschijnlijk ook meer te weten over normale veroudering.

Progeria is moeilijk te onderzoeken omdat het heel zeldzaam is. Maar 1 of 2 op de 8 miljoen geboortes. Ook is het geen erfelijke aandoening.

Wat progeria is weet je he? Sla ik dat stukje even over Haha!

Dan komt er een stukje over hoe en wie dat onderzoek gedaan hebben en ook nog wat wetenschappelijke details over chromosomen etc. Voert een beetje te ver om dat te vertalen en ook nog eens uit te leggen.

Dat het gen gevonden is, is een basis voor diagnostiek, tests, behandeling en misschien uiteindelijk genezing. Het zal iig niet lang meer duren voordat ze het 'makkelijk' kunnen testen.

Nulla tenaci invia est via

Karin

Berichten: 61661
Geregistreerd: 10-01-01

Link naar dit bericht Geplaatst: 18-04-03 13:00

Er stond vanmorgen een artikel over de ontdekking van dat gen in de Metro of Sp!its. Stond ook een foto bij van een 15-jarige jongen uit Michigan die progeria heeft, echt aangrijpend om te zien. In het artikel stond dat er in NL op dit moment één kind met progeria is, in de USA zijn het er een heleboel. Echt fantastisch dat dit gen is ontdekt, ben benieuwd wat de verdere ontwikkelingen zullen zijn.

.
If you want to go fast, go alone. If you want to go far, go together. <African proverb>

Margreet

Berichten: 18236
Geregistreerd: 24-08-01
Woonplaats: Gooi- en Eemland

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter: 18-04-03 13:02

En ik ga vandaag natuurlijk niet met het OV Boos!

Ga de websites wel even doorspitten!

Nulla tenaci invia est via

Margreet

Berichten: 18236
Geregistreerd: 24-08-01
Woonplaats: Gooi- en Eemland

Link naar dit bericht Geplaatst door de TopicStarter: 18-04-03 13:16

Mmm, kan het bij beide niet vinden... In de Metro van vandaag als pdf staat het iig niet en op de website van de spits volgens mij ook niet.
Iemand die het kan scannen?

Nulla tenaci invia est via

Gerrie

Berichten: 4385
Geregistreerd: 18-04-01

Link naar dit bericht Geplaatst: 18-04-03 15:11

Karin schreef:
Er stond vanmorgen een artikel over de ontdekking van dat gen in de Metro of Sp!its. Stond ook een foto bij van een 15-jarige jongen uit Michigan die progeria heeft, echt aangrijpend om te zien. In het artikel stond dat er in NL op dit moment één kind met progeria is, in de USA zijn het er een heleboel. Echt fantastisch dat dit gen is ontdekt, ben benieuwd wat de verdere ontwikkelingen zullen zijn.


Ik hou de stand niet bij maar tot aan de dood van Ben was hij de enige in NL...
En aangrijpend is het,de hele familie,school gaat er zwaar gebukt onder.

Our only purpose in life is to Love one another.
.....and if we can't do that try not to hurt each other.
-Dalai Lama


Antwoord op onderwerpPlaats een reactie

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Ariannee, Callisto04, Drunksheep, Dyphusion, fionaf09, GoogleAdsense, Inujojo, loez, Lootje1991, mariekeoo, Miekje1979, nienmoon, Pascalle90, Rebecca, Resistance, Sakura789, Sannens, SpeechLess, Valerie93, xCherissa en 197 bezoekers