Fijn Margreet, en wat mag dat betekenen.
/edit
heb ook even gezocht en in het Engels is er toch wel veel te vinden:
Wat erfelijkheid betreft begrijp ik eruit dat het veroorzaakt wordt door een recessief gen. Ik weet niet of je bekend bent met genetica, ik kan het wel uitleggen maar Margreet waarschijnlijk veel beter. Maar je kunt dus ouders hebben die beiden geen symptomen hebben omdat ze het dominante en het recessieve gen hebben, zij zijn zogenoemde dragers. Dit is vrijwel altijd het geval, aangezien voor zover ik het begrijp deze ziekte zeer ernstig is.
De kans dat dragers dit recessieve gen doorgeven aan hun kind is 1 op 2. Als zij beiden dit recessieve gen vererven aan hun kind (is dus kans van 1 op 4) heeft hun kind de ziekte. Draagt een van hen dit over (kans van 1 op 2), is het kind drager. Vererven ze beiden het dominante gen (is dus kans van 1 op 4), dan is het kind volledig vrij van de ziekte.
Links:
startsite http://www.pompe.org.uk/
goede uitleg voor leken http://www.pompe.org.uk/agsdpom.html
wereldwijde patientenorganisatie http://www.worldpompe.org/
Nederlandse startsite http://www.vsn.nl/
The Netherlands
Dutch patients are organised in the Vereniging Spierziekten Nederland (VSN ) (vsn@vsn.nl) whose WWW page is at http://www.vsn.nl/.
VSN
Lt. Gen. van Heutszlaan 6,
3743 JN Baarn
The Netherlands
Tel. 035 548 0480 Fax:035 548 0499
info van deze site
Wat is de ziekte van Pompe?
De ziekte van Pompe (ook wel glycogeenstapelingziekte II of zure maltase deficiƫntie genoemd) is een metabole spierziekte: door een stoornis in de stofwisseling van spieren werken deze niet goed. De ziekte van Pompe is evenals de meeste spierziekten zeer zeldzaam.
Wat is de oorzaak van de ziekte van Pompe?
Het slecht functioneren van spieren wordt bij de ziekte van Pompe veroorzaakt door onvoldoende activiteit van een bepaald enzym (eiwit), zure maltase of alpha-glucosidase genaamd. Hierdoor wordt het glycogeen (zetmeel) in de spier onvoldoende afgebroken, wat leidt tot een toenemende spierzwakte. De gebrekkige activiteit van het zure maltase is het gevolg van een fout in het erfelijk materiaal (DNA).
Verschijnselen
Men onderscheidt drie vormen van de ziekte van Pompe, de infantiele vorm, die zich bij baby's voordoet, de juveniele vorm, waarbij de eerste verschijnselen op de kinderleeftijd optreden en de adulte vorm, waarbij dit op volwassen leeftijd het geval is.
Bij de infantiele vorm is er vanaf de geboorte snel toenemende spierzwakte. Ook zijn hart en lever vaak vergroot. Bij de juveniele vorm en de adulte vorm neemt de ziekte veel minder snel in ernst toe. Vaak ontstaan de verschijnselen zeer geleidelijk, zodat men zelf niet meteen beseft dat er iets aan de hand is. De spierzwakte betreft meestal de bekken- en bovenbeenspieren, waardoor men moeite krijgt met opstaan uit een stoel, traplopen en dergelijke. De rompspieren doen dikwijls ook mee, wat zich uit in het lopen met vooruitstekende buik en holle rug. Ook de ademhalingsspieren kunnen slechter gaan functioneren.
Behandeling
Een daadwerkelijke genezing is helaas nog niet mogelijk. Wel kan er het nodige gedaan worden aan het bestrijden van de gevolgen van de ziekte, bij voorbeeld door fysiotherapie. Bij problemen met de ademhaling, kan ademhalingsondersteuning overwogen worden.
Mocht het Engels problemen opleveren wil ik eea wel grofweg vertalen.
Laatst bijgewerkt door Lielle op 01-01-03 22:24, in het totaal 1 keer bewerkt