Geplaatst Dit type is heel erg zeldzaam. Voor zover bekend zijn wij de enige familie in Nederland waarbij de ziekte voorkomt en zijn er wereldwijd nog zo'n vier families.
Aangezien ik geen van de fysieke kenmerken heb (hele holle rug, extreem korte achillespees) of symptomen had (verminderde spierkracht, dunnere ledematen, waggelende loop, moeite met lopen/klimmen/traplopen/fietsen/etc, hartproblemen) hebben mijn ouders me nooit laten testen.
Bij gewone bloed- en urinetesten kwamen ook nooit waarden naar voren die bij de ziekte horen, zoals een extreem verhoogd aantal witte bloedlichaampjes.
Sinds mijn zwangerschap en de daarop volgende bevalling kreeg ik echter rare hartklachten. Mijn hart begon over te slaan, ik kreeg hartkloppingen zonder aanleiding en het ritme voelde gewoon niet meer juist.
In juli 2015 sloeg mijn hart zo lang een slag over dat ik bijna knock-out ging. Hierop ging ik naar de Spoedeisende Hulp en is het hele riedeltje begonnen.
De arts zag op de monitor dat mijn hart inderdaad niet naar behoren klopte en heeft me doorgestuurd voor een lange hartregistratie. Hierop was te zien dat ik PVC's had (het overslaan van hartslagen) en hoewel het er nogal veel waren was het volgens de artsen nog binnen de normale marges.
Omdat er hartkwalen in de familie zitten door de spierziekte werd ik wel verwezen naar Cardiologie.
Na een aantal weken werd ik opgeroepen voor een hartfilmpje en een echo. Ook kreeg ik een 24 uurs Holteronderzoek. Hoewel hier ook weer wat kleine dingen te zien waren, was ik een gezonde jonge vrouw en stelde ik me eigenlijk een beetje aan. Maar om 100% zeker te zijn stuurden ze me toch door naar de klinisch geneticus om me te laten testen op de spierziekte.
Dit onderzoek heeft ongeveer een half jaar geduurd. Het DNA moet volledig worden uitgeplozen in Frankrijk.
In de tussentijd experimenteerde ik op eigen houtje met aminozuren en eiwitten. Ik kwam er achter dat whey proteine, creatine en L-carnitine mijn hartklachten in toom hielden. Ook hogere doseringen Vitamine D3 leken erg goed te helpen.
Afgelopen donderdag, 10 maart, heb ik telefoon gekregen van de geneticus. Aangezien ik hierover een heel topic open kun je de uitslag waarschijnlijk wel raden: ze hebben de ziekte in mijn DNA gevonden.
De grond verdween onder mijn voeten. Ik dacht meteen aan mijn dochter, niet eens aan mezelf. Wat had ik gedaan? Misschien heeft mijn kleine meisje deze ziekte ook! Hoe onverantwoordelijk kun je zijn?!
Daarna begon de ontkenning: Nee, dat kan niet. Ik?! Ik ben sterker dan 99% van de vrouwen?! Mijn spieren zijn super goed ontwikkeld! Ik fiets 24 km per uur met drie vingers in mijn neus!
En toen viel het kwartje: Mijn hele zwakke schouders. De bekkenproblemen sinds mijn bevalling. Het enorme krachtverlies in mijn benen tijdens de krachttraining. De vijf kilo spiermassa die ik verloor tijdens de laatste drie maanden van de zwangerschap. De hartklachten... het klopte allemaal.
Ik voelde me verraden door mijn eigen lichaam. Ik heb al mijn zinnen voor de toekomst op de fitness en bijbehorende voeding gezet. Opleidingen gevolgd, nota bene een bedrijf opgezet. Opeens leek het allemaal één grote grap. Ik zal invalide worden, ik weet alleen nog niet wanneer. Maar waarschijnlijk binnen de komende vijf jaar.
Momenteel wacht ik op een telefoontje van een specialist in Leiden. Ik heb nog geen flauw idee wat ze gaan doen, maar het is waarschijnlijk dat ze gaan kijken hoe ver de ziekte is, beter naar mijn hart gaan kijken en waarschijnlijk word ik op medicatie gezet voor de hartklachten (wat ik een fijn idee vind!).
Ik ben van plan om de vorderingen in dit topic bij te gaan houden. Misschien zijn er mensen die dat interessant vinden
