Bokt.nl

**Geplaatst door de TopicStarter** : 05-05-13 22:40

Aangeboren afwijking, erfelijk? Wel of geen kind?

Geplaatst door de TopicStarter : 05-05-13 22:40

Heeee bokkers,

Ten eerste ik heb geen idee of het hier goed staat

maar ik moet even ergens mijn verhaal kwijt. Ten tweede, ik wist geen andere titel..

Eerst even mezelf introduren.
Ik ben Anouk, 20 jaar jong, net afgestudeerd als sociaal pedagogisch werker, activiteitenbegeleider. Ik heb veel meegemaakt op ziekenhuisgebied, veel in het ziekenhuis gelegen en ben altijd al een pechvogel geweest. Ik heb een lichamelijke beperking, nja eigenlijk twee..

In het kort gezegd ben ik geboren met een mediale mandibulaire dyslexie met een mediale onderlipspleet en een gnatoschisis van de mandibula, haha nee geintje zo stond het in het dossier. Zelf noem ik het: een open kin/gespleten onderkaak. Ja ik zie er anders uit maar schaam me voor dit deel van m'n lichaam zeker niet. Het hoort nou eenmaal bij me, ik weet niet beter, het is een deel van mij en ik accepteer het volledig. Daarnaast heb ik een vergroeid bekken en dit beperkt me het meest. Maar daarover gaat het nu niet.

Even een klein beetje meer informatie over de gespleten kin/schisis:
Ik was op het moment van geboorte nummer 60 op de hele wereld die werd geboren met deze afwijking. Over het algemeen is het bij 'de andere kinderen' aan de buitenkant nihil maar is er van binnen meer beschadigd. Ik heb ondanks een klein hartruisje aan de binnenkant weinig maar bij mij is de buitenkant weer meer zichtbaar. Doordat ik nummer 60 pas was, is er weinig bekend over mijn afwijking.
Schisis is een Grieks woord dat spleet of splijting betekent. Kinderen met een schisis hebben een spleet in de lip, de kaak en/of gehemelte. Schisis word ook wel eens 'hazenlip' genoemd maar dat heb ik niet. Hazenlip zit in de bovenkaak/bovenlip. Bij mij is het de onderkaak. Ik val wel onder het schisisteam in het Sophia.
Ik heb nu in totaal 20 operaties gehad en ben zo goed als 'uitbehandeld'. Na mijn laatste operatie was er sprake van veel littekenweefsel, hier heb ik 15 laserbehandelingen voor gehad en dit heeft een super mooi resultaat geleverd al zeg ik het zelf.

(Schisis is bijna altijd erfelijk, maar op welke manier dit binnen een familie geërfd wordt verschilt per familie. De kans op schisis bij een volgend kind (of andere familieleden) kan dus per ouderpaar sterk verschillen.)
Ik ben nog niet bezig met 'een kind willen' maar toch spookt er van alles door m'n hoofd. Is het erfelijk? Wat als mijn kind het ook krijgt? Wil ik wel een kind die hetzelfde heeft als mij?
Ik ben vrijdag bij de huisarts geweest en heb een verwijsbrief gekregen naar het Erasmus MC de afdeling Genetica.

Ik heb voor mezelf al een beetje besloten dat, mocht mijn beperking erfelijk zijn, dat ik liever geen kinderen wil..denk ik... Ik heb een rot jeugd gehad en wil dit niet mijn nageslacht toewensen. Tuurlijk de technieken en artsen zijn al weer een stuk verder van 20 jaar geleden. Maar ik wil gewoon niet dat een kind hetzelfde als mij moet doorstaan.
Ik had het hier laatst met iemand over en dit was het totaal niet met eens, die vond me egoïstisch. Hoe kan ik nou voor een ander beslissen? Hoe kon ik nou geen kinderen willen met een beperking? Tuurlijk je kiest eigenlijk nooit voor een kind met een beperking maar wat als je weet dat de kans een stuk groter is dat je kind een beperking heeft?

Ik ga maandag het Erasmus bellen en ben benieuwd. Ik vind het spannend, ben zenuwachtig maar wil wel graag duidelijkheid, zover het kan. Gelukkig heb ik een super lieve vriend die me steunt, voor me klaar staat en mee wil naar het ziekenhuis om me te ondersteunen.

Hoe staan jullie hierin? Ben ik egoïstisch? Wat zouden jullie doen in mijn situatie?

Sorry voor m'n lange zeurverhaal dat soms een beetje onsamenhangend is maar ik voel me best onzeker hierover.

Groetjes Anouk

**Geplaatst**: 05-05-13 22:43

Re: Aangeboren afwijking, erfelijk? Wel of geen kind?

Geplaatst: 05-05-13 22:43

ik zou inderdaad ook geen kind nemen als je je nu al zo'n zorgen maakt

en je bent zeker niet egoïstisch

**Geplaatst**: 05-05-13 22:47

Re: Aangeboren afwijking, erfelijk? Wel of geen kind?

Geplaatst: 05-05-13 22:47

Een kind krijgen is bepaald geen verplichting. Ik zou dan ook echt niet weten wat er egoistisch kan zijn aan een beslissing geen kind op de wereld te zetten, rare reactie hoor! Mocht je toch graag voor een kind willen zorgen dan zijn er zat kindjes zonder goede thuissituatie die zitten te springen om een fijn plekje!

**Geplaatst**: 05-05-13 22:47

Geplaatst: 05-05-13 22:47

...

Laatst bijgewerkt door SeBart op 01-03-22 10:58, in het totaal 1 keer bewerkt

**Geplaatst**: 05-05-13 22:47

Geplaatst: 05-05-13 22:47

Ik vind je juist helemaal niet egoïstisch. Ik vind het super dat je eerst wilt uitzoeken hoe het qua erfelijkheid zit. Wij hebben ook een erfelijke ziekte in de familie en mijn broer en ik zijn de enigste die dit niet hebben. Wij hebben vorig jaar het erfelijkheidsonderzoek in het Erasmus gehad. En het voelt toch wel heel fijn om gewoon die duidelijkheid te hebben!

**Geplaatst**: 05-05-13 22:47

Geplaatst: 05-05-13 22:47

Nee, het is niet egoistisch als je dit een kind wilt besparen, ik vind het juist knap dat je een eventuele kinderwens aan de kant kunt zetten hiervoor.

**Geplaatst**: 05-05-13 22:49

Geplaatst: 05-05-13 22:49

Ik snap het hoor TS.
Stuur je een pb'tje, soortgelijke situatie.

**Geplaatst**: 05-05-13 22:51

Geplaatst: 05-05-13 22:51

Ik weet uit ervaring dat ze in het Erasmus heel kundig zijn, dus dat zou ik eerst maar afwachten. Het heeft geen zin om je er nu druk over te maken, toch? Maar als het zo zeldzaam is als je zegt, lijkt het mij niet erfelijk.

**Geplaatst**: 05-05-13 22:53

Geplaatst: 05-05-13 22:53

An_J schreef:
Ik weet uit ervaring dat ze in het Erasmus heel kundig zijn, dus dat zou ik eerst maar afwachten. Het heeft geen zin om je er nu druk over te maken, toch? Maar als het zo zeldzaam is als je zegt, lijkt het mij niet erfelijk.

De ziekte die wij in het gezin hebben is ook heel zeldzaam. Zijn misschien 20 mensen in nederland die het hebben. Ons gezin telt daar 3 van..

**Geplaatst**: 05-05-13 22:55

Geplaatst: 05-05-13 22:55

An_J schreef:
Ik weet uit ervaring dat ze in het Erasmus heel kundig zijn, dus dat zou ik eerst maar afwachten. Het heeft geen zin om je er nu druk over te maken, toch? Maar als het zo zeldzaam is als je zegt, lijkt het mij niet erfelijk.

uhm zou je dan niet juist oppasen dat het vermeerderd word

oftewel er niet zo makkelijk over denken dat er straks wel veel mensen met deze afwijking rondlopen ?

**Geplaatst**: 05-05-13 22:56

Geplaatst: 05-05-13 22:56

Met wat mazzel, als jou partner zich ook laat testen of hij drager kan zijn voor de aandoening is er kans dat je kind geen afwijking krijgt

Maar dan is je kind wel drager van de aandoening.

Ik heb zelf een aangeboren afwijking, wil ook kinderen, maar weet niet of zij ook kans maken op dezelfde afwijking. Ik heb nu nog geen behoefte aan kinderen en ik kijk dan wel. Okey, het klinkt wellicht bot, maar ik ben zo nuchter om me daar nog niet druk over te maken.
En tegenwoordig kunnen ze veel qua plastische chirurgie. De medische wereld ontwikkelt zich steeds sneller, op bepaalde vlakken. Om die reden maak ik me er NOG niet druk om

Mocht het om wat voor reden niet kunnen dan leg ik me daarbij neer. Zal tegen die tijd best balen zijn, maar het is dan zo. Het komt zoals het komt (voor mij).

**Geplaatst**: 05-05-13 22:57

Geplaatst: 05-05-13 22:57

Ik vind het wel een interessante discussie moet ik zeggen.
Zelf wil ik om een erfelijke aandoening ook geen kinderen.
Maar ik krijg ook wel eens de vraag of ik het dan niet waard ben om te leven, of andere vragen in die trant.
Anderzijds zijn de mensen die dicht bij je staan, en weten wat je doorgemaakt hebt bij mij wel heel positief en snappen het.

Het is heel simpel, jij moet je kind opvoeden. Zou je dat willen of kunnen met deze afwijking?
Ik denk dus van niet, ik denk dat ik gek zou worden van de stress en niet tegen de mogelijke frustratie zou kunnen die het voor het kind oplevert.
Bij mij zal de kans 50/50 zijn dat ik het overdraag, groot in ieder geval.

**Geplaatst**: 05-05-13 23:29

Re: Aangeboren afwijking, erfelijk? Wel of geen kind?

Geplaatst: 05-05-13 23:29

Ik vind het juist voor je spreken dat je er zo over nadenkt en niet onbezonnen een kind op de wereld zet. Wat ik of wie dan ook op bokt er van denkt, doet er op zich niet toe. Al kunnen alle meningen je misschien wel steunen.
Wat je ook kiest, iemand die er zo bewust mee bezig is, maakt vast en zeker de juiste beslissing.
Succes morgen met het gesprek in het ziekenhuis.

**Geplaatst**: 05-05-13 23:38

Geplaatst: 05-05-13 23:38

Doelde je op ts? Ik kan niet vinden dat dat bij haar morgen is namelijk, ik heb er morgen inderdaad een dus vandaar de vraag.

Voor mij speelt ook wel mee trouwens dat ik ook gewoon niet heel gezond ben.
O.a. allergisch voor gluten, melk, soja intolerantie en moet echt heel voorzichtig zijn met mezelf.
Meerder supplementen, fybromyalgie, en wel meer zaken. Slecht tegen medicatie kunnen ook, dus medicijnen kan ook niet.
De balans is echt een dun scheidingslijntje tussen prima of weer slecht kunnen functioneren.
Ook een punt, niemand is er bij gebaat dat ik er ook nog eens aan ten onder ga.
Bovendien, het doet me dusdanig zeer dat ik bij de gedachte aan een kind met mijn handicap al tranen in mijn ogen krijg.

Ik kan TS dus meer dan goed begrijpen.
Sommige mensen zien het simpelweg als een extra uitdaging, alle respect naar de mensen die het zo zien maar ik zie dat zo niet.
De wereld is hard zat, en zonder die extra uitdagingen is het al genoeg uitdaging dacht ik zo in deze maatschappij.

**Geplaatst**: 05-05-13 23:43

Geplaatst: 05-05-13 23:43

Amen. $_/-\o_$

**Geplaatst**: 05-05-13 23:47

Geplaatst: 05-05-13 23:47

Ik vind het niet egoïstisch.

Goed juist dat je er zo mee bezig bent het uit te zoeken enzo.
Ik heb zelf (ook) een erfelijke afwijking en heb een kans van 50% dat het overgedragen wordt.
Ik ben de 3e generatie op rij die deze erfelijke afwijking heeft en heb mede hierdoor besloten dat er geen kinderen komen, iig niet van mijzelf.

**Geplaatst**: 05-05-13 23:58

Re: Aangeboren afwijking, erfelijk? Wel of geen kind?

Geplaatst: 05-05-13 23:58

Als dit jouw gevoel is, ts, dan is dat zo. Niemand kan bepalen of je een kind op de wereld moet zetten, alleen jij. En als jij die afweging maakt is dat prima toch? Succes in het ziekenhuis!

**Geplaatst**: 06-05-13 07:33

Re: Aangeboren afwijking, erfelijk? Wel of geen kind?

Geplaatst: 06-05-13 07:33

Als jij later toch een kind wilt, moet je dat gewoon lekker doen hoor

Mijn moeder heeft een zeer zeldzame, erfelijke spierziekte (limb girdle dystrofie), maar 3 andere families in de hele wereld hebben deze spierziekte.
Toen ik en m'n broertje werden geboren wist niemand hier iets van, ze zagen wel dat er leden in de familie waren die er vreemd uit begonnen te zien, ze kregen bijvoorbeeld Popeye armen, en ze konden niet hun hele leven lang lopen. Ook gingen ze vroeg dood aan hartaandoeningen.
Uiteindelijk werd de ziekte dus gevonden en begon mijn moeder zich vreselijk schuldig te voelen. Er was een 50% kans dat je de ziekte doorgeeft aan je kind (wat ook altijd zo was in haar familie, de helft van de kinderen had deze vreemde symptomen). Statistisch gezien moest één van ons het dus hebben!

Tromroffel: op de één of andere manier zijn wij allebei gezond! En wat nou als zij van te voren had geweten dat ze ziek is? Dan had ze nooit kinderen genomen! Nou sorry, maar ik vind het best leuk hier

Je weet totaal niet hoe het gaat lopen, misschien wordt je kindje gewoon gezond geboren en als dat niet zo is dan leert het vast wel een weg te vinden net zoals jij dat hebt gedaan. Beetje vertrouwen in de mens hoor

**Geplaatst**: 06-05-13 07:44

Re: Aangeboren afwijking, erfelijk? Wel of geen kind?

Geplaatst: 06-05-13 07:44

maar denk eens na phormicola

als juist de mensen zo goed nadenken als TS
kun je sommige ziektes ie erfelijk zijn bijna uitroeien
je bent juist egoistisch als je wel kinderen neemt en die dan iets krijgen
zo verspreid je ziektes alleen maar meer

**Geplaatst**: 06-05-13 07:47

Geplaatst: 06-05-13 07:47

Hahahahaha :')

Ik zeg maar even niet wat ik hier van denk.

**Geplaatst**: 06-05-13 07:50

Geplaatst: 06-05-13 07:50

Ik denk dat je heel verstandig bent door nu al uit te gaan zoeken hoe het zit met de erfelijkheid van je afwijking, TS. Ik vind het in elk geval geen egoïstische keuze om geen kinderwens te hebben, om welke reden dan ook.

**Geplaatst**: 06-05-13 08:44

Re: Aangeboren afwijking, erfelijk? Wel of geen kind?

Geplaatst: 06-05-13 08:44

Ik zou eens contact openemen met een klinisch genetica. Of ben je daar al eens geweest? Ze kunnen je heel goed helpen om de risico's op een lijn te krijgen. Ik weet dat het AZM in maastricht iig zo'n afdeling heeft:
http://www.azm.nl/zorgcentra/zorgcentra/Erfelijkheid/#

**Geplaatst**: 06-05-13 08:55

Geplaatst: 06-05-13 08:55

Verstandig van je om er over na te denken.
Zoals Hilli al schrijft is het niet egoistisch om geen kinderen te willen.

Ik weet sinds 1-10-2007 dat ik Ehlers-Danlos Syndroom heb. Het is 50% erfelijk.
Onze zoon komt uit 2000 en heeft Ehlers-Danlos met alle ellende.
Had ik het van tevoren geweten was ik kinderloos gebleven.
Dit leed had ik mijn geweldige zoon graag bespaard.

**Geplaatst**: 06-05-13 08:58

Geplaatst: 06-05-13 08:58

ik vind het ook totaal niet egoistisch.
Mijn broertje heeft het syndroom van prader willi en is daarbij mentaal beperkt.
Het syndroom is erfelijk, maar ze weten nog niet of het van mijn vaders kant of van mijn stiefmoeder komt.

Ik wil nu eigenlijk geen kinderen, stél dat ik van gedacht verander dan zal ik eerst alle mogelijke testen laten doen voor we eraan beginnen, én als ik dan zwanger raak ook alle mogelijke testen om een beperkt kind uit te sluiten.
Stel dat blijkt dat hij/zij beperkt zou zijn, dan denk ik zelfs over de mogelijk om te aborteren. Als ik zie wat gezinnen moeten doormaken, wat die kinderen zélf doormaken (want ze beseffen het wel dat ze anders zijn!). Nee, dat wil ik niet ...

**Geplaatst**: 06-05-13 09:00

Geplaatst: 06-05-13 09:00

Vind het heel verstandig dat je nu al informatie in gaat winnen. Goed ook dat je huisarts je verwezen heeft naar het ziekenhuis. Misschien dat je niet direct alle antwoorden krijgt, soms zit een arts die in deze aandoening gespecialiseerd is niet in het dichtstbijzijnde ziekenhuis. Een preconceptioneel consult bij huisarts, verloskundige of arts is altijd verstanig als je graag zwanger wilt worden. Zeker bij erfelijke aandoeningen in de familie of medicijngebruij.

Wat je uiteindelijk beslist om te doen met de antwoorden die je krijgt is natuurlijk helemaal aan jou. Vind niet dat je egoïstisch bent als je dan besluit geen kinderen te willen krijgen.