Geplaatst 
foto door bokker Peaches
Een Amerikaanse studie heeft aangetoond dat het gen wat verantwoordelijk is voor het gespikkelde vachtpatroon en de gerelateerde kenmerken bij appaloosa's (met inbegrip van met inbegrip van congenitale stationaire nachtblindheid, oftewel CSNB).
Volgens onderzoekers is het gen genaamd "TRPM1" verantwoordelijk voor de Appaloosa patronen alsmede voor de nachtblindheid.
In 2004 werd er al eerder onderzoek gedaan naar dit fenomeen. Dr Bellone en haar team publiceerde toen de resultaten van een genoom-scan om de locatie van het belangrijkste appaloosa-gen te kunnen vinden. Dit gen staat ook wel bekend als LP (Leopard Complex). Het werd gedocumenteerd als Equine Chromosome 1.
Een genoom scan kan onderzoekers vertellen in welk gebied verschillende chromosomen zich bevinden. De volgende stap is dan om de verschillende genen te identificeren, zodat duidelijk is of zij misschien verantwoordelijk kunnen zijn voor nachtblindheid. Een manier om deze genen te identificeren is door te kijken naar hun niveau van uiting in een cel.
Studies naar genexpressie bevatten vaak het isoleren van RNA uit het weefsel, om te onderzoeken en te bekijken hoeveel RNA van een bepaald gen aanwezig is. RNA staat voor ribonucleïnezuur (Engels: Ribo Nucleic Acid) en bestaat uit ketens van nucleotiden. RNA lijkt qua chemische structuur op DNA. Het wordt in organismen geproduceerd tijdens de transcriptie, het proces waarbij DNA wordt afgelezen.
De hoeveelheid RNA uit de steekproef wordt vergeleken met het RNA uit de controle populatie. De onlangs gepubliceerde studie bevat het onderzoek van 5 genen uit de LP kandidaten. Monsters van homozygoten (LP/LP) werden vergeleken met de waarden van paarden die geen Appaloosa waren, en ook deze kenmerken niet bezitten (lp/lp). De enige gen met een sterk afwijkende uitdrukking was TRPM1 (Transient Receptor Potential Cation Channel, Subfamilie M, lid 1).
Bellone en haar team werken nu aan een vervolg van de TRPM1-test, om de LP mutatie nog beter te kunnen isoleren. Isolatie van LP zal het mogelijk maken om een nieuwe DNA-test te ontwikkelen. Appaloosa-fokkers zullen kunnen bevestigen op LP aanwezig is bij hun paarden, of bij jonge paarden die misschien op het eerste gezicht niet de klassieke Appaloosa-kenmerken bezitten voor de reguliere registratie. Het zal ook een goede identificatie mogelij maken voor paarden die homozygoot blijken voor LP.
Dit onderzoek maakt deel uit van het grote Appaloosa project. Een research initiatief uitgevoerd door teams uit Canada en de Verenigde Staten. Het is een langlopend onderzoek om de genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor de Appaloosa patronen, en om onderzoek te doen naar de belangrijkste fysieke eigenschappen in verband met deze genen, inclusief nachtblindheid.
Door het vinden van de genetische mechanismen die betrokken zijn bij de fysische eigenschappen van de Appaloosa’s, heeft Het Appaloosa Project bijgedragen aan de wereldwijde inspanningen naar de studie van het genoom van het paard.
Verwant artikel:
[VN] Onderzoekers zoeken oorzaak blindheid bij Appaloosa's
)
